浅析遗传病的诊断及治疗

李娇娜

随着遗传学科学技术的不断进步和迅速发展，人们对一些疑难病症病因的思维方法也得到进一步提高，尤其是分子遗传学的诞生和发展，更为医学界提供了以分子水平对遗传病的诊断方法[1]。再结合常规的身体检查、病史询问、细胞学、生化学等诊断方法进行综合分析，使得临床上对部分遗传性疾病能够更为准确的进行诊断，因此，可以多途径、多方面、有目的地寻找遗传病的有效治疗方法。

1 遗传病的诊断

1.1 系谱分析 系谱分析是根据患者家庭成员的病史情况进行系谱绘制，并通过分析系谱来确定疾病遗传途径的一种诊断方法。若患者所患疾病症状较为单一，并且表现为垂直传递，则该病很有可能为遗传病，诊断可采用系谱分析。系谱分析一方面可诊断出患者所患病症是否为遗传病，另一方面还可进一步判断出该遗传病是单基因病或是多基因病。比如患者直系亲属的患病率较高，而该病的群体发病率很低，则通常属单基因病，相反为多基病[2]。另外，如果为单基因遗传病，通过系谱分析还可根据该病的男女发病机率是否相同、是否连续传递等因素判断出其遗传方式为常染色体显性（或隐性）遗传、Y连锁遗传、X连锁显性（或隐性）遗传中的哪一种。

1.2 染色体检查 染色体病一般表现为多种病症的综合征，对于患有多发先天性畸形者应采取染色体检查。通过对患者的核型进行分析，判断患者的染色体是否产生畸变。核型分析分为显带核型分析及非显带核型分析两种类型。非显带核型分析虽并不能完全显示染色体的形态和特征，但可鉴定出患者染色体的具体数目，固可判断患者是否属于染色体数目畸变，并能确定畸变发生在哪条染色体，将检查结果用核型图表示，并注明诊断结果，例如：47，XY，＋21 为先天愚型-21 三体综合征[3]。显带核型分析是通过将染色体进行显带技术处理成为显带染色体，对显带染色体进行分析可找出畸变染色体发生畸变的具体位置，将检查结果用显带核型图表示，并注明诊断结果，例如：46，XX（XY），5 P－说明患者的第 5 号染色体之一的短臂缺失。

1.3 基因诊断 基因诊断可分为直接分析和间接分析。当控制一种疾病的基因其正常结构及突变性质已测清楚的时候，可选择合适的分析方法直接检测基因的缺失或突变。对于基因序列及其基因突变机制还不清楚的遗传病，目前多利用缺陷基因及与其连锁的限制性内切酶酶切位点多态性为遗传标记，对有缺陷的基因进行连锁分析，作出基因诊断。基因诊断不仅可以明确指出个体是否患病，存在基因缺陷并揭示其基因状态，而且可以对表型正常的携带者及某种疾病的易感者作出诊断和预测。基因诊断和传统的诊断方法相比具有许多特点，即针对直接病因诊断；特异性强、灵敏度高；适应性强，诊断范围广；目的基因无组织和发育的特异性[4]。故基因诊断在临床应用中，一般可用于症状前诊断、产前诊断和携带者的检测。

2 遗传病的治疗

2.1 饮食控制疗法 目前临床上应用较为广泛且效过明显的遗传病治疗方法就是饮食来控制法。主要是由于大多遗传病是因基因突变引发体内某种酶缺陷或是缺乏而产生的，继而引发人体某种代谢功能发生中断，造成机体的物质含量不均衡，从而发病。因此，通过饮食控制，来限制个别代谢物质的摄入，从而起到控制或避免遗传病发生的目的。例如，通过控制低苯丙氨酸摄取可起到控制苯丙酮尿症的发生；通过控制胆固醇的摄入可起到降低高胆固醇血症的产生几率；而通过饮食调节或者肠胃道以外其他途径对人体补充大量维生素，可以缓解囊性纤维化症患者的维生素缺乏症状；通过适当的补充胰酶能够有效的治疗消化不良症状，而其他遗传疾病如糖尿病、半乳糖血症等都可以通过控制饮食法来进行治疗。

2.2 药物疗法 临床上采取药物疗法主要是遵循补缺去余的原则。例如患有胧氨酸尿症的患者多分为两种：胧硫醚合成酶型以及蛋氨酸再生系统障碍型。临床上对于前者的治疗则主要是通过控制患者甲硫氮酸的摄入量，而采用药物胧氨酸(叶酸、胆碱)进行治疗；而后者控制甲硫氨酸的摄入则要区别对待，需B6型患者，则要用药物 (用胧氨酸、维生素B6)来治疗，需B12型患者，则要用维生素B12来治疗[5]。痛风病经病理研究发现主要是由于体内嗦吟代谢产物—尿酸过多，致使尿酸盐在关节中过多沉积而引发的，因此可采用抗代谢药物：别嗦岭醇来抑制黄嗦吟氧化酶，从而降低体内尿酸的产生，已达到治疗作用。

2.3 基因治疗的方法 采取基因治疗法主要是将正常基因植入患者体内特定的细胞内，以实现纠正或补偿患者缺陷基因的功能障碍，从而起到治疗作用。植入基因的选取，既可以与原缺陷基因毫无关系的治疗基因也可以是与原缺陷基因相对应的正常同源基因。然而，到目前为止，全球尚无对缺陷基因实施矫正与置换的成功案例报道。一般则采取基因增补方法实现外源基因植入人体细胞内。经过非定点结合，排除产物从而起到对缺陷基因进行补偿或者阻断，以实现治疗目的。临床上将此基因增补治疗方法也程为“反义疗法”。在该治疗方案中，医学专家试图实现增加一个与靶基因，以引发关节炎的病变基因为例说明，在此治疗方案中将试图增加一个能起到弥补作用的DNA，起到对病变基因功能阻断的作用，当病变基因产生某种人体不需要的蛋白质时，通过此疗法可以实现正常蛋白质的形成。

3 结论

通过运用现代的科学技术手段来诊断和进一步了遗传性疾病的遗传方式、发病原因、表现症状、再发风险估计等，从而为合理指导、临床治疗、正确预防等提供科学依据。随着各个领域科学技术的不断发展及人们对遗传病的进一步深入研究，各类遗传病的遗传方式、发病机制及治疗方法势必将为人类所掌握[6]。

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[4]刘文演，李美芳，罗辉，等.遗传病的诊断和预防[J].井冈山学院学报，2008，29(5)：53-54.

[5]李霞，杨承东，杨林，等.地中海贫血筛查与产前诊断在出生缺陷预防中的作用[J].中国妇幼保健，2010，25(17)：23-24.

[6]梁秀龄，石铸.我国神经遗传病的过去、现在和展望[J].当代医学，2001，7（12）：48-53.