2 123例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的产前筛查结果分析

周淑贤，马洪熹，黄 晓（广西医科大学第七附属医院检验科，广西梧州 543001）

唐氏综合征（DS）又叫先天愚型。是人类最常见的染色体异常引起的疾病。一旦患儿出生将给家庭和社会带来沉重的精神压力和经济负担。为了有效降低患儿的出生率，达到优生的目的，提高人口素质，惟一的方法就是开展产前筛查和产前诊断。本院从2010年9月开始应用雅培Archiect i2000SR全自动免疫分析仪对孕中期（14～21周）的孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）、总β－人绒毛膜促性腺激素（β－hCG）的测定。并用专用的产前筛查分析软件对其作出风险评估，提示筛查结果阳性的孕妇作进一步的产前诊断，以减少患儿的出生。

1 资料与方法

1 1 一般资料 筛查对象为2010年9月21日至2012年6月30日来本院产科门诊做产前检查孕中期（14～21周）怀单胎的孕妇，采用知情同意并签字的原则，对2 123例孕妇进行产前筛查。其中年龄小于20岁18例，20～25岁583例，26～30岁851例，31～35岁519例，大于35岁152例。年龄小于35岁共1 971例，占92.84%，大于35岁152例，占7.16%。

1 2 检测方法 抽取孕妇静脉血3～4mL，离心分离血清，当日测定孕妇孕中期AFP与β－hCG的浓度。仪器采用雅培ARCHITECT i2000SR全自动免疫分析仪，试剂为其提供的配套试剂。严格按操作规程进行。

1 3 风险率计算 将孕妇的出生年、月、日、体质量、种族及孕妇是否吸烟、是否胰岛素依赖型糖尿病等，及两项测定结果输入产前筛查分析软件（珠海艾博罗生物技术有限公司提供），孕周以末次月经计算或B超诊断确定。

1 4 结果判断 根据分析软件提示DS风险率截断值（cut－off值）设定为1/250。当风险率大于1/250时为DS高危孕妇。

1 5 统计学方法 小于35岁和大于35岁两组比较采用χ2检验。以P＜0.05作为差异有统计学意义的判定标准。

2 结 果

2 123例孕中期孕妇DS筛查总阳性率为5.23%（111/2 123），其中年龄小于20岁18例无阳性，20～25岁583例，阳性21例，DS筛查阳性率为3.60%，26～30岁851例，阳性32例，DS筛查阳性率为3.76%，31～35岁519例，阳性32例，DS筛查阳性率为6.17%，大于35岁152例，阳性26例，DS筛查阳性率为17.11%。35岁以下孕妇DS筛查阳性率为4.31%（85/1971），大于35岁孕妇 DS筛查阳性率为17.11%（26/152），两年龄组阳性率差异有统计学意义（P＜0.05）。

3 讨 论

DS也称先天愚型或21－三体综合征。随着母亲年龄的增加，发生DS儿的风险增加，特别是35岁以上高龄孕妇[1]。为减少DS患儿的出生，在许多国家已普遍采用母血清标志物测定结合孕妇年龄体质量等因素，筛查出高危孕妇，再做进一步的产前确诊试验。本院2 123例孕妇共检出111例DS，风险阳性率为5.23%，与国内的有关报道相符[2]。其中分布于大于35岁高龄孕妇26例，风险阳性率为17.11%，分布于小于35岁孕妇85例，风险阳性率为4.31%，大于35岁高龄孕妇风险阳性率远高于35岁以下的孕妇，两年龄组阳性率差异有统计学意义（P＜0.05）。本文统计显示，23.42%孕DS患儿分布在大于35岁的高龄孕妇，76.58%孕DS患儿分布在35岁以下孕妇。与相关报道的实际上69%～85%的DS患儿发生在低龄产妇中，而高龄产妇中，DS患儿检出率仅为15%～31%相符[3－4]。同时值得注意的是DS虽为遗传病，但其发病很少由上代遗传，主要是新发突变。因此每个孕妇都有生育DS患儿的可能。如果产前筛查指征仅考虑35岁以上的高龄孕妇，将大大增加DS患儿的漏检率。有不少国家的筛查机构制定出唐氏综合征产前筛查应面向所有妊娠妇女而不考虑其年龄的政策。因此，建议所有孕妇均应进行孕中期产前筛查。对于筛查出的DS高危孕妇，建议到指定的遗传咨询门诊进行咨询，在自愿的基础上，进行羊水染色体检查以确诊。

检测孕妇血清标志物水平，经过计算评估胎儿患DS风险，弥补了以往单纯以孕妇年龄为指标判断的筛选方法。这一方法已经在世界范围内广泛开展。虽然产前筛查只是一个筛选试验，但有研究表明，在完成了筛查的孕妇中，假阳性率仅为5%。并且其具有快速、安全、经济等特点，可以广泛开展，提高产前筛查的普及，因此可作为胎儿染色体异常产前筛查的常规项目[5]，对筛查出孕高危患儿的孕妇，再进行羊水染色体分析确诊，这对于有效控制先天缺陷儿的出生有着重要意义。

[1] 肖岩岩，张战红，孙越.妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析[J].齐鲁医学杂志，2009，24（3）：256－260.

[2] 杨文红，喻茜，稽建峰，等.孕中期产前筛查11716例分析[J].中国优生与遗传杂志，2008，16（4）：45－46.

[3] Chao As，Chung CL，Wu CD，et al.Second－timester matemal serum screeing using alpha－fetoprotein，free beta human chorionic gonadotrophin and maternal age specific risk：result of chromoeomal abnormalitieg detected in screen positive for Down＇s syndrome in an Asian population[J].Acta Obstet Gynecol Scand，1999，78（5）：393.

[4] 刘杰，刘玉芝，谭凤钦，等.Down＇s综合征母亲趋于年轻化分析[J].中国优生与遗传杂志，2004，12（2）：40.

[5] 陈涛.唐氏综合征的产前筛查[J].检验医学与临床，2011，1（8）：56－57