双眼视盘埋藏玻璃膜疣误诊为视神经炎1例

王敏 孙兴怀

视盘玻璃膜疣(optic disc drusen，ODD)是发生在视盘上崩解的神经纤维轴突线粒体内非细胞钙化沉积。神经纤维的轴浆流改变和轴突变性是主要形成原因。1858年，Müller首次对ODD 作了组织学描述［1］，1868 年，Liebrich［2］报道了第 1 例临床病例。本文报道我科收治的双眼视盘埋藏玻璃膜疣1例，并结合相关文献对ODD作一介绍。

1 资料与方法

患者男性，38岁。主诉左眼视力逐渐下降2年，右眼视力逐渐下降3个月，双眼视物变暗。2011年10月首次在当地就诊，当地根据眼底荧光血管造影结果诊断为“双眼视神经炎”，并收住院给予激素、营养神经和对症治疗，疗效不佳，建议患者转上级医院。患者出院带药为口服泼尼松60 mg，1次/d，嘱逐渐减量。住院期间眼眶头颅CT检查未见异常。既往有糖尿病史，无高血压病。2011年11月14日来我院就诊，就诊时仍口服泼尼松30 mg，1次/d。我院眼科检查发现最佳矫正视力右眼:-0.75 DS/-0.75 DC ×75°→0.3;左眼:-1.00 DS→0.3。非接触眼压右眼 18 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，左眼19 mm Hg。眼前段未见异常。眼底检查发现右眼视盘边界较模糊，无明显生理凹陷，视盘颜色未见明显异常，后极部和视盘鼻侧视网膜散在少许点状渗出;左眼视盘边界尚清楚，也无明显生理凹陷，视盘颜色未见明显异常，视网膜未见异常;双眼视盘偏小(图1)。Humphrey 30-2静态自动视野检查发现右眼上方弓形暗点，与视盘相连，鼻下方阶梯暗点，颞下方旁中心暗点;左眼环形暗点(图2A)。共焦扫描激光无赤光眼底照显示，双眼视网膜神经纤维层(retinal nerve fiber layer，RNFL)缺损(图2B)。视盘频域光学相干断层扫描(spectral domain optic coherence tomography，SD-OCT)发现右眼视盘颞侧和颞下RNFL厚度变薄;左眼视盘周围RNFL厚度广泛明显变薄(图2C)。双眼黄斑区SD-OCT扫描显示除RNFL的视盘黄斑束明显变薄外，其余结构未见明显异常。图形视觉诱发电位(pattern visual evoked potential，P-VEP)检查显示P100波振幅重度降低，潜伏期延迟。再次行眼底荧光造影检查，发现双眼视盘静脉晚期有少量荧光着染。眼底自发荧光明显可见双眼视盘散在团状强荧光(图3)。眼B超探及双眼视盘强回声光团(图4)。基于以上临床表现和检查，诊断为双眼视盘埋藏玻璃膜疣。为了解玻璃膜疣在视盘上的形态学改变，我们进一步用Spectralis OCT(Heidelberg Engineering，Heildelberg，Germany)对视盘进行自发荧光和OCT同步扫描，发现双眼视盘的疣体均位于筛板前，呈低信号结节样改变(图5)。

图1. 眼底照

图2. A.Humphrey30-2视野灰度图和总体偏差概率图;B.共焦扫描眼底镜下的无赤光眼底照;C.视盘频域OCT扫描得到的RNFL厚度图

图3. 视盘自发荧光照片

图4. 视盘B超照片

图5. 视盘自发荧光联合频域OCT扫描照片

2 讨论

大多数ODD患者无症状，对视功能无影响。据文献报道2/3～4/5的患者呈双眼发病［3-4］。玻璃膜疣的大小和数量变化较大，疣体若位于视盘浅层能通过检眼镜看到;若埋藏于视盘深部则肉眼难以发现，并可表现为假性视盘水肿。大多数ODD位于视盘筛板前。ODD可发生进行性的视野丢失。患眼可出现与神经纤维束损伤对应的视野缺损，可有鼻上和颞上象限缺损、生理盲点扩大、向心性缩小，最常见的视野缺损是弓形暗点［5］。对ODD合并视野缺损发生机制的解释:在巩膜管较小的眼由于轴突转运损伤导致视神经纤维逐渐磨损［6-7］，疣体直接压迫筛板前的神经纤维，以及视盘内的缺血［8］。眼B超是检测ODD最可靠的手段［9］。SD-OCT也是很有效的检查手段，能判定疣体在视盘的位置以及定量测定RNFL丢失的量。CT扫描也可用于检测ODD，但对于小的ODD，CT不如B超敏感且费用较高。眼底荧光血管造影在B超出现后对诊断ODD显得不太重要，而眼底自发荧光却很敏感［10］。疣体发出的强荧光能清楚显现疣体的大小和数量，而B超只能探及融合的较大疣体;若疣体发生在位置较深的筛板后，自发荧光可能检测不到。视觉电生理检查可发现图形视网膜电图的N95波振幅降低或消失，提示视网膜节细胞的功能障碍;P-VEP的P100波可有潜伏期延迟和振幅降低［11］。需要指出的是，P-VEP的异常不一定就提示脱髓鞘性的视神经病变，如视神经炎。ODD还可合并血管方面的异常如明显的血管扭曲、静脉扩张和血管异常分支，睫状视网膜动脉，视网膜-脉络膜侧支形成。血管方面的并发症有前部缺血性视神经病变、视网膜中央动脉阻塞、视网膜中央静脉阻塞、视网膜下新生血管和视网膜出血［12］。

本病例双眼发病，视盘偏小，由于多个较大疣体的存在使视盘组织的位置抬高，导致视盘生理凹陷消失和视盘表面抬高。双眼视盘SD-OCT上可见视盘表面均抬高，疣体位于筛板前。患者的共聚焦扫描激光，无赤光眼底照显示的RNFL缺损和视盘旁SD-OCT扫描发现的RNFL丢失，以及Humphrey视野检出的视野缺损显示一致的对应关系(图3)。从眼底自发荧光上能清楚地看到所有位于筛板前的疣体，而B超上只能看到较大的一个。本例患者的SD-OCT上还发现视网膜神经节细胞联合体(即神经纤维层、节细胞层和内丛状层的总称)厚度明显变薄，提示视网膜神经节细胞的结构改变。

本病目前尚无有效治疗，重要的是正确诊断，避免漏诊、不必要的检查和误诊为其他严重的病变。

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