换血治疗新生儿乳糜血一例

郭 明，石静云，王宝林

(甘肃省妇幼保健院新生儿科，兰州 730050)

新生儿乳糜血症系世界罕见病例，国内目前对此病例的报道也仅有一例，但并没有涉及相关治疗问题。我院新生儿重症监护中心2011年10月接诊1例新生儿乳糜血。病情经过认真分析后，立即联系省血液中心对患儿血液进行鉴定，并及时为患儿进行换血治疗，取得了一定的疗效，现报道如下。

1 临床资料

患儿，男，18 d，第1胎第1产，胎龄38周，自然分娩，无窒息史，纳奶好。生后18 d因鼻塞及阵发性咳嗽就诊于当地医院，抽血时发现患儿血液为淡粉色，故转入我院。家族史无异常。查体:体温38.6℃，心率180 次/min，呼吸60 次/min，体质量:3270 g。发育成熟，精神反应可，呼吸急促。皮肤红润。心、肺、腹未查及异常。入院后抽血可见血液呈白色浑浊。血气分析正常;胸部正位片未见异常;血、尿串联质谱未见异常;外周血涂片和血培养未见异常;眼底检查未见异常;血常规提示白细胞2.18×109/L。入室后查血脂 84.2mmol/L，CRP 65 g/L，入院诊断:新生儿高脂血症(乳糜血)。

2 治疗方法

给予抗感染及同型血外周动静脉同步换血治疗。患儿换血后甘油三脂18 mmol/L。换血后患儿体温正常，自纳奶量完成好，换血后4 d复查血脂为7.2 mmol/L，CRP 1.4g/l。血脂下降明显，其余指标正常。

3 讨论

恶性高脂血症(乳糜血)是一种极为罕见的临床综合症，其主要病因是先天性脂肪脂酶缺乏，有家族倾向。其主要表现为严重的高甘油三酯血症、全血细胞减少，肝脾肿大，网状内皮细胞有大量脂质浸润，很快因继发感染而死亡。1964年Hagberg等［1］首次报告一个家庭中姐弟2人分别因患该病于生后15 d和9周死亡。1973年Jaeken报道了第3例该病患儿［2］。2000年杨树枝等报告了第4例患儿于生后50 d死亡［3］。因此病罕见，死亡率极高，国内外尚无关于成熟治疗措施的报道。本例患儿因及时发现尚未累及其它脏器，我院首先选择了外周动静脉同步换血治疗，迅速改变了患儿的高血脂状态，改善了临床症状。目前患儿血脂下降理想，无其它临床合并症，但仍需进一步随访观察。

［1］Hagberg B，Hultquist G，Sevennerholm L，et al，Malignant Hgperlipemia in infancy［J］.Am J Dis Child，1964，107:267.

［2］Jaeken J，Casteels-van Daele M，Harvengt L，et al.A hyperlipemia syndrome in infancy with rapidly fatal evolution［J］.Helv Paediatr Acta，1973，28(1):67-71.

［3］杨树枝，张世增.一例婴儿恶性高脂血症及流行病学调查［J］.职业与健康，2001，17(10):146-147.