遗传系谱图题的思维建模

赵淑萍

摘 要:人类遗传病是高中教学内容,也是高考常考内容。考查形式以遗传系谱为多见。本文旨在归纳这类题的一般思维模型,提高学生做题速度。

关键词:人类遗传病遗传系谱思维建模

中图分类号:G633 文献标识码:A 文章编号:1674-098X(2012)06(a)-0190-01

人类遗传学的研究重点之一是分析各种遗传性状的信息传递特点和规律,即研究遗传方式。遗传方式有多种,但总体可分为单基因遗传和多基因遗传两大类。

遗传系谱的分析就是用以分析和判断人类单基因遗传方式的经典方法,是一种顺藤摸瓜的追溯调查法。也就是当发现某特殊遗传性状的人时,针对其家族中所有成员进行症状、体征和血缘关系的调查、记录绘制成系谱图。完整的、准确的系谱分析有助于找出患者或估计遗传病复发风险,在遗传咨询中是非常重要的,在高考题中的遗传系谱题也很常见。

针对人类的遗传病问题,高考中经常出现的考点主要有:(1)某种遗传病的亲子代基因型与表现型的推导;(2)某种遗传病遗传方式分析;(3)某种遗传病的遗传概率计算。

本文旨在归纳一般思维模型,提高做题速度。

1 典例

图1为甲病(A－a)和乙病(B－b)的遗传系谱图。其中乙病为伴性遗传病。

请回答下列问题:

(1)甲病属于________,

乙病属于________。

A．常染色体显性遗传病

B．常染色体隐性遗传病

C．伴X染色体显性遗传病

D．伴X染色体隐性遗传病

E．伴Y染色体遗传病

(2)Ⅱ－5为纯合子的概率是________,Ⅱ－6的基因型为________,Ⅲ－13的致病基因来自于________。

(3)假如Ⅲ－10和Ⅲ－13结婚,生育的孩子患甲病的概率是________,患乙病的概率是________,不患病的概率是________。

1.1 思維模型(图2)

1.2 解析

(1)由患病的Ⅱ－3和Ⅱ－4个体生出一个正常的Ⅲ－9,可以推断出甲病为常染色体显性遗传;由Ⅱ－7和Ⅱ－8生出正常的Ⅲ－12,可以确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。(2)Ⅰ－1的基因型为aaXBXb,Ⅰ－2的基因型为AaXBY,可推知Ⅱ－5为纯合子(aaXBXB)的概率为1/2,Ⅱ－6的基因型为aaXBY;Ⅲ－13的致病基因在X染色体上,只能来源于Ⅱ－8;(3)对于甲病来说,Ⅲ－10的基因型为1/3AA、2/3Aa,Ⅲ－13的基因型为aa,生育患病孩子概率为1－不患病孩子(1/2×2/3Aa×aa)＝2/3;对于乙病来说,Ⅲ－10的基因型为1/4XBXb(Ⅰ－1:XBXb→Ⅱ－4:1/2XBXb→Ⅲ－10:1/4XBXb),Ⅲ－13号基因型为XbY,乙病的发病率为1/4×1/2＝1/8;不患病概率为(1－2/3)×(1－1/8)＝7/24。答案: (1)A D (2)1/2 aaXBY Ⅱ－8 (3)2/3 1/8 7/24

1.3 总结

1.3.1 遗传系谱图判定口决

父子相传为伴Y,子女同母为母系;无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子都病为伴性,父子有正非伴性(伴X);有中生无为显性,显性遗传看男病,母女都病为伴性,母女有正非伴性(伴X)。

1.3.2 多种遗传病概率计算的技巧

理解解题思路,运用分离定律与自由组合定律解决问题。先分别求出系谱中每种病的发病率,注意遗传病与遗传病之间是相互独立的,可按基因分离定律来做题。在求一种遗传病发病率时就不要考虑另一种遗传病:如患甲病(用甲＋表示)的概率为a,如患乙病(用乙＋表示)的概率为b,不患病用(－)表示。然后可按如下组合,求出其他各种情况的患病概率:既患甲又患乙,即甲＋乙＋:概率为a×b;只患甲,即甲＋乙－:概率为a×(1－b);只患乙,即甲－乙＋:概率为(1－a)×b;既不患甲又不患乙,即甲－乙－:概率为(1－a)×(1－b)。

2 迁移应用

下列系谱图中,甲、乙两种遗传病,其中有一种病为红绿色盲,6号无患病基因,7号和8号婚后生一个同时患两种病男孩的概率是()

A.1/48 B．1/24

C．1/16D．无法确定

解析:甲病为红绿色盲,是X染色体上的隐性基因控制的,乙病是常染色体上的隐性基因控制的。假设控制乙病、色盲的基因分别为a、b,则7号的基因型为AaXBY,对于乙病基因来说,5号的基因型为1/3AA、2/3Aa,故8号的基因型为1/3AaXBXb、2/3AAXBXb。7号和8号结婚后生一患乙病孩子的概率为1/2×1/3×1/2＝1/12,生一个色盲孩子的概率为1/2×1/2＝1/4,且色盲孩子为男孩,所以同时患两种病男孩的概率为1/12×1/4＝1/48。答案:A