关于遗传学“假显性”现象教学的几点思考

赵福永，何 勇，田志宏 (长江大学生命科学学院，湖北 荆州 434025)

关于遗传学“假显性”现象教学的几点思考

赵福永，何 勇，田志宏 (长江大学生命科学学院，湖北 荆州 434025)

“假显性”是生物界一种重要的遗传现象，但现行的多种遗传学教材对于“假显性”的介绍过于简化和零散，对其定义也不统一，学生难以深入理解和全面掌握。对“假显性”遗传现象的发现、表达机制、细胞学鉴定及其应用进行了较为系统地归纳和整理，有助于学生全面认识和掌握“假显性”遗传现象。

假显性；表达机制；细胞学鉴定；基因定位

生物性状的表现是内部遗传物质和外部环境因素共同作用的结果，而内部的遗传物质起主导作用。经典遗传学认为，具有一对相对性状差异的纯合亲本进行杂交时，F1表现出来的亲本之一性状称为显性性状，未表现出来的亲本之一性状称为隐性性状，它们分别由对应的显性基因和隐性基因控制。假显性(pseudo dominance)是生物界一种重要的遗传现象，是指由于同源染色体上显性基因缺失而导致隐性基因表达出相应性状的情况。现行的多种遗传学教材对于假显性遗传知识的介绍过于简化和零散，对其定义也不统一[1-3]，学生难以深入理解和全面掌握。为此，笔者对假显性遗传及其相关知识进行了归纳和整理，供师生教学时参考。

1 “假显性”现象的发现

1915年，Bridges发现，用黑腹果蝇(Drosophilamelanogaster)的红眼雌蝇(B+B+)与棒眼雄蝇(B)进行杂交，总能在某些杂交组合的子代群体中发现红眼雌蝇。根据孟德尔的分离与自由组合规律，由于棒眼对正常红眼为显性(B>B+)，且该基因位于X染色体上，属伴性遗传，杂交子代雌蝇应该全为棒眼，而雄蝇应该全为红眼。Bridges最初怀疑红眼雌蝇是由于X染色体上发生了由B向B+的突变，但是镜检发现，这些幼虫的唾腺细胞内，发生体细胞联会的两条X染色体中都有一条缺失了一小段。因此，他进一步推测子一代红眼雌蝇是由于父源X染色体缺失了含有显性基因B的一小段，这就使母源X染色体上的隐性基因B+得到了表达的机会，最终发育为红眼雌蝇。

1931年，美国生物学家McClintock观察到了玉米株色遗传的“假显性”现象。控制玉米植株颜色的一对基因PL(紫)和pl(绿)位于第6染色体的长臂末端，紫色为显性性状，纯合紫株玉米与绿株玉米杂交F1植株应该均为紫色。但是，她用经X射线照射过的紫株玉米的花粉给绿株玉米授粉杂交，在734株F1群体中意外出现了2株绿苗。对其进行细胞学检查时发现，来自花粉的第6染色体缺失了长臂末端(载有PL基因)。因此，隐性基因pl控制的绿色性状在F1代就表现出来。

因此，遗传学上通常将“假显性”定义为：在二倍体杂合子中，一条同源染色体上的显性等位基因发生缺失，导致另一条同源染色体上的隐性等位基因控制的隐性性状得以表现的现象，也称拟显性。为什么同源染色体上对应位置上的显性基因缺失隐性性状就能表现出来呢？

2 “假显性”的表达机制

“假显性”是从表型水平提出的一个遗传学概念，其本质在于相对应的显性等位基因缺失或功能丧失。通常情况下，显隐性状的表现是由各自的控制基因来决定的。这些基因经过转录和翻译最终获得蛋白质，这些蛋白质直接或间接地参与表型构建。显性基因能够翻译出促进显性性状发育的相关蛋白质，而隐性基因翻译出的相关蛋白功能不如显性基因，因此其控制的表型会受到抑制。由此可知，显性性状和隐性性状的表现只不过是其控制基因表达产物的功能不同而已，功能强的被当作显性，功能弱的被当作隐性，但是隐性基因也会有表达产物[4-5]。因此，很容易理解为什么二倍杂合体中同源染色体上显性等位基因缺失隐性性状就能表现出来了。

其实，并不是所有的等位基因之间都存在明显的显隐性关系，而只有当一个等位基因决定生物性状的作用强于另一等位基因的作用时，才表现出显隐性。显性的表现还有完全显性(complete dominance)、不完全显性(incomplete dominance)、共显性(codominance)、超显性(overdominance)和嵌镶显性(mosaic dominance)等情况。

3 “假显性”概念的延伸

根据“假显性”的定义可知，含有显性基因的同源染色体片段缺失是产生“假显性”现象的前提和基础。这种遗传学意义上的缺失，可以从结构和功能2个方面来进行理解。结构上的缺失又可从缺失含显性基因的某个区段或整条染色体2个层面来理解。在常染色体遗传中，上述McClintock的玉米株色遗传的实验很好地解释了含显性基因染色体区段缺失产生的“假显性”现象。而在性染色体遗传中情况又有所不同。以人类为例，人类属异配型性别，有X和Y 2种性染色体，它们在形态特征和基因组成、数量上存在较大差异，这种差异是在千百万年的进化过程中基因丢失逐渐累积形成的，它们之间仍然存在同源区段，是一对特殊的同源染色体[6]。在X连锁隐性遗传中，若隐性基因位于与Y染色体非同源的节段，且该隐性基因为致病基因，则当隐性致病基因在杂合状态(XAXa)时，隐性基因控制的遗传病不表现出来，这样的女性表型正常但是致病基因携带者。只有当2条X染色体上隐性致病基因达到纯合(XaXa)时才表现出来。而男性只有1条X染色体，且Y染色体上缺少同源节段，因此只要来自于母亲的X染色体上有隐性致病基因，则该隐性基因就会表达，出现“假显性”现象，导致遗传病的发生。人类常见的此类遗传疾病有红绿色盲(Xb)、血友病(Xh)等。Y连锁遗传类似，位于Y染色体与X染色体非同源节段上的隐性基因会在男性个体中表达，呈现“假显性”现象，导致遗传病的发生或相关性状的表现，如人类的外耳廓多毛症(Yh)以及视网膜色素的遗传等[7-8]。其他如鸟类等异配型性别(ZW)中的“假显性”现象的遗传类似于人类。

缺失整条同源染色体的情况如单体(2n-1)、双单体(2n-1-1)和单倍体(n)等也都会有“假显性”现象发生。以单倍体为例，单倍体每个体细胞内只含有每对同源染色体中的1条，故位于这些染色体上的基因不论是显性基因还是隐性基因均会表达，自然就会有“假显性”现象产生[9]。因此，“假显性”现象不仅仅是染色体结构变异(缺失)的结果，同时，染色体数目变异也可产生“假显性”现象。

二倍杂合体中显性基因的突变(如移码突变等)可使该基因编码产物完全无活性而导致功能丧失，理论上讲，此时隐性等位基因控制的相关性状也是可以表现的，也会有“假显性”现象的产生。

4 “假显性”的鉴定

“假显性”现象很容易与隐性突变混淆，二者较难区分，必须通过相应的遗传学分析和细胞学检查才能确定，不能仅根据表型来判断。当隐性性状的表现与性别紧密相关时，首先应该考虑是否是由于伴性遗传而导致的“假显性”现象，可采用系谱分析进行确定。若隐性性状的表现与性别无关时，则可考虑是否是由于常染色体的区段缺失或整条同源染色体缺失导致，可采用细胞学观察、花粉育性鉴定和杂交等方法进行鉴定。对区段缺失个体镜检通常可以观察到缺失圈、非姐妹染色单体不等长等特征；花粉对缺失敏感，缺失植株个体的花粉常常高度不育；若用显性纯合株与隐性性状植株进行杂交，其F2代显隐性之比应该为6∶1。

5 “假显性”的遗传学应用

“假显性”现象通常被用来进行基因的染色体定位。对于由于染色体片段缺失造成的“假显性”，可直接对该个体进行细胞学鉴定，以确定缺失区段所处的染色体及其染色体臂。若是由于缺失整条染色体造成的“假显性”，如单体(2n-1)材料，则可用显性表型的单体系列为母本分别与隐性表型个体进行杂交，观察F1代杂交群体表型，若某杂交组合其F1代表型有分离，则表明该隐性基因表达了，证明该基因位于某一特定染色体上。如普通烟草(2n=48)中一隐性基因yg2控制的黄绿型突变，用单体测验法将该基因定位于IS染色体上。也可利用缺体(2n-2)系列与隐性纯合体杂交的F1代“假显性”表型来定位基因。如小麦采用此法将控制有无芒的基因定位在了4B染色体上。

综上所述，“假显性”现象是由于同源染色体上显性等位基因的缺失而导致的，这种遗传学上的“缺失”既可以是结构上的缺失，也可以是功能上的缺失。“假显性”现象也不仅仅是染色体结构变异的结果，也可以是染色体数目变异、基因突变等的结果。

[1] 杨业华．普通遗传学(第2版)[M]．北京：高等教育出版社，2006．

[2] 王亚馥，戴灼华，粟翼玟．遗传学(第2版)[M]．北京：高等教育出版社，2008．

[3] 朱 军．遗传学(第3版)[M]．北京：中国农业出版社，2011．

[4] 王 燕，阮绪芝，孙晓东，等．从分子水平理解基因的显性和隐性[J]．医学理论与实践，2011，24(17)：2059．

[5] 陈 康．影响等位基因显隐性关系的因素[J]．成都大学学报(自然科学版)，1996，15(3)：9-12．

[6] 卢龙斗，刘 林，孙富丛．人类X染色体与Y染色体是否为同源染色体[J]．生物学通报，2012，47(3)：26-28．

[7] 高建中，马瑞霞，刘怀涛．耳廓多毛症的遗传分析[J]．临床耳鼻咽喉科杂志，2002，16(7)：360-361．

[8] 夏洪喜，赵国镛．Y连锁遗传的视网膜色素变性一家系[J]．中华医学遗传学杂志，1995，12(1)：42-43．

[9] 彭 海，张 静，吴先军．植物基因表达中的倍性效应：研究进展、问题与展望[J]．中国科学 C辑：生命科学，2008，38(1)：1-7．

10.3969/j.issn.1673-1409(S).2012.09.012

G6421；Q34

A

1673-1409(2012)09-S041-03

2012-08-22

长江大学教学研究项目(JY2010022)。

赵福永(1976-)，男，湖南衡山人，博士，副教授，主要从事遗传学教学与油菜遗传育种研究。