快速诊断溶酶体缺陷引起的非免疫性胎儿水肿的方法

刘军 摘编

本文发表在2012 年12 月的《Prenatal Diagnosis》上。

非免疫性胎儿水肿（NIHF）指除因ABO 及RH溶血以外的其他原因引起的胎儿水肿，病因复杂。NIHF可经孕期超声诊断，表现为胎儿多浆膜腔积液，皮肤水肿或胎盘肿大。溶酶体缺陷可引起NIHF，如I型粘多糖病（缺乏Aβ-艾杜糖醛酸酶）、VII型粘多糖病（缺乏β-葡萄糖醛酸酶）、II型粘脂贮积病（缺乏n-乙酰氨基葡糖-1-转磷酸酶）、神经节苷脂贮积病（缺乏β-半乳糖苷酶）、半乳糖唾液酸贮积症（缺乏β-半乳糖苷酶和神经氨酸苷酶保护蛋白）、戈谢病（缺乏β-葡糖脑苷脂酶）和多种硫酸酯酶缺乏症（缺乏多种硫酸酯酶）等。

该研究病例来源于西班牙。通过超声初筛，每例取10～20ml羊水，离心10分钟，将上清液通过双向电泳检测粘多糖含量，培养羊水细胞检测β-葡萄糖醛酸酶、β-葡糖脑苷脂酶、β-半乳糖苷酶和所有的氨基己糖苷酶的活性。通过分析，30 名NIHF 病例中有2 名NIHF 患者是由于溶酶体缺陷症导致的，其中1例患儿由VII型粘多糖病引起，另1例由戈谢病引起。

综上所述，该诊断方案通过检测羊水中粘多糖的含量和羊膜细胞溶酶体中4种酶的活性，不仅能够分析可能引起NIHF的7种常见溶酶体，而且仅仅需要5个检测步骤和少量的羊水。该方法可为诊断由溶酶体缺陷引起的非免疫性胎儿水肿提供一种思路。