赵文忠 周冰燚 王柏贤 叶嘉玲 徐珊珊 张清健 田佩玲
地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白基因缺失或突变,导致珠蛋白链合成障碍的遗传性疾病。我国华南地区是地贫的高发区。地贫杂合子一般无明显症状,夫妻双方为同类型地贫杂合子时,将有25%的下一代成为重型地贫患者。重型地贫儿给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神负担。因此,开展地贫高发区人群筛查,杜绝重型地贫儿出生,对于提高本地区新生人口质量具有重要的临床意义。
轻型地中海贫血和缺铁性贫血都属于小细胞低色素性贫血,鉴别诊断须依靠基因检测。如何在血常规分析中简便、准确的鉴别它们,是临床面临的难题之一。本研究回顾性分析130例轻型地中海贫血和缺铁性贫血的红细胞体积分布宽度(RDW),探讨RDW在轻型地中海贫血筛查中的价值。
1.1 一般资料 选择2011年1月至2011年10月在本院行孕前检查的已婚妇女130例,年龄20~35岁,其中经地贫基因分析确诊的α静止型地贫组12例,α标准型地贫组55例,β轻型地中海贫血组33例;经血清铁蛋白确诊的缺铁性贫血30例为缺铁性贫血组。取同期行孕前检查无地中海贫血的已婚妇女50例,年龄20~35岁,为正常对照组。所有病例均排除心、肝、肾及其他血液系统疾病。
1.2 仪器 迈瑞BC-3000+全自动血球分析仪,每日质检,均使用原生产厂家试剂检验。
1.3 方法 按照仪器操作规程严格进行操作,选取MCV低于80fl的样本记录血RDW值(RDW正常参考值范围为12.0% ~15.0%)。
1.4 统计学处理 采用SPSS 13.0进行分析。所有计量资料均采用均数±标准差(±s)表示,显著性检验采用单向方差分析,P<0.05为差异具有统计学意义。
2.1 除α静止型地中海贫组外,各贫血组RDW与正常对照组RDW相比较,差异具有统计学意义(P<0.01);其中缺铁性贫血组RDW明显升高,与正常对照组和α标准型地中海贫血组、α静止型地中海贫血组比较差异有统计学意义(P<0.01),比β轻型地中海贫血组稍高(P<0.05),见表1。
表1 各组的RDW结果比较(±s)
表1 各组的RDW结果比较(±s)
注:与正常对照组比较:★★P<0.01;与缺铁性贫血组比较▲P<0.05,▲▲P <0.01
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2.2 缺铁性贫血组和β轻型地中海贫血组以RDW增高为主,比率为70.00%、63.64%;α标准型地中海贫血组以RDW正常为主,比率为61.82%;α静止型地贫RDW表现正常,见表2。
表2 RDW分类在不同类型地贫和缺铁性贫血的比例分布(例,%)
血红蛋白合成需要铁、卟啉和珠蛋白,其中任何一种物质缺乏,都可以使血红蛋白合成减低,细胞充盈减少,形成小细胞低色素性贫血。轻型地中海贫血和缺铁性贫血都属于小细胞低色素性贫血,临床不易鉴别。地中海贫血的致病因素是由于珠蛋白基因缺陷,轻型地贫患者的血红蛋白合成虽然减少,但其减少的量却较为恒定,即红细胞充盈减少的程度较为恒定,所以,尽管红细胞体积较小,但红细胞的大小较为一致;缺铁性贫血是由于血红蛋白合成的铁原素的缺乏所造成的贫血。因为铁原素供应的不稳定性,使血红蛋白合成的量不断变化,从而红细胞充盈的程度也很不一致,结果导致红细胞明显大小不等。这种变化为诊断两种贫血提供了理论和实验依据。RDW是近年来国内外常用的一项较新的诊断指标,它反映红细胞体积大小离散状态,其升高表示红细胞大小不一,差异增大,加之RDW测定的是10万个红细胞大小的变异系数,克服了测量红细胞直径时人为制片因素及主观因素的影响,因此它能准确、客观地反映细胞大小不一的程度[1]。
轻型地中海贫血主要包括α标准型地中海贫血、α静止型地中海贫血、β轻型地中海贫血和αβ混合型地中海贫血。由于在选取样本时所得到的αβ混合型地中海贫血很少,故在本资料中未有涉及。本资料显示,缺铁性贫血组RDW明显升高,与正常对照组和α标准型地中海贫血组、α静止型地中海贫血组、β轻型地中海贫血组比较均有差异。此外,缺铁性贫血组和β轻型地中海贫血组以RDW增高为主,比率为70.00%、63.64%;α标准型地中海贫血组以RDW正常为主,比率为61.82%;α静止型地贫RDW表现正常。本资料与沈寅琛的结果略有不同[2]。可能与选取的标本区间不同有关。如果RDW结合MCV一起分析,就可更客观、更全面地反映贫血的病因[3]。总之,RDW可作为轻型地中海贫血的筛选指标之一。
[1]武朝军,孙丰伟.现代血液分析仪有关参数的临床意义.医师进修杂志,1999,22(3):62-63.
[2]沈寅琛.MCV和RDW在轻型地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别意义. 中国实用医药,2009,4(21):106-107.
[3]徐威力,李春婵,李春容.MCV和RDW在地中海贫血中变化的临床价值.吉林医学2010,30(19):3024-3-25.