结节硬化症合并双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤1例

北京市煤炭总医院影像科（北京 100028）

曾庆玉 赵义芹 祖德贵

结节硬化症合并双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤1例

A Case of Fuberous Sclerosis Complex with Angiomyolipoma of Both Kidney

北京市煤炭总医院影像科（北京 100028）

曾庆玉 赵义芹 祖德贵

结节硬化症; 肾脏血管平滑肌脂肪瘤; 计算机断层

病例资料

图1 为患者面部皮肤损害照片:颜面部口鼻三角区，呈蝶形分布的皮脂腺瘤或血管纤维瘤;图2 为CT平扫冠状位，可见双肾体积明显增大，双肾内部呈高、等、低混杂密度影，CT值分别为50HU、4HU、-49HU。正常肾实质结构基本消失,呈“絮状、分隔状。扫描所涵盖椎体可见不规则钙化。图3 为CT增强扫描，可见双肾内部分病变（高密度部分）明显强化，呈网格状，CT值动静脉期分别为87HU、75HU；部分病变（等、低密度部分）无明显强化；病变局限于肾包膜内；巨大双肾挤压其腹腔周围结构，占据其周围脂肪间隙。图4 为延迟扫描期，左侧肾盂肾盏及输尿管未见明确显影；右侧肾盂显影、受压，右侧输尿管节段性显影，双肾周围结构受压移位。图5.6 为头颅CT平扫，可见左侧尾状核及侧脑室后角旁结节硬化灶。

患者女，28岁，因“肉眼血尿”于外院查尿肌酐升高、尿隐血（++）、CT示双肾弥漫错构瘤，临床无明显症状，于我院门诊就诊。查体：神志清，精神可，面部可见口鼻三角区呈蝶形分布的皮脂腺瘤及皮肤丘疹样改变（图1）。化验检查：尿隐血（++），RBC红细胞计数29.5，升高（参考值0-27），EC上皮细胞计数130.40，明显升高（参考值0-40）；尿素氮 6.20mmol/L，肌酐 142.00umol/L略升高(参考值31-132umol/L)，胱抑素C2.30mg/L，略升高（参考值0.60-1.55mg/L），?2 微球蛋白 6.13mg/L，明显升高（参考值0.8-2.8 mg/L）。影像学检查：（1）腹部CT平扫示双肾体积明显增大，左右肾最大截面范围分别为12.0cm×8.5cm×20.1cm、14.9cm×8.8cm×16.7cm，其内可见高、中、低混杂密度影，CT值分别为50HU、4HU、-49HU，正常肾实质结构基本消失,呈“絮状、分隔状”，扫描所涵盖椎体可见不规则钙化（图2）；增强后扫描，动静脉期见病灶不均匀强化，双肾动静脉显影正常(图3)；延迟扫描期，左侧肾盂肾盏及输尿管未见明确显影；右侧肾盂显影、受压，右侧输尿管节段性显影(图4)；双肾周围结构受压移位。临床诊断：双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤。⑵头颅CT平扫示左侧尾状核及侧脑室后角旁可见结节致密影(图5,6)。

讨 论

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)又称Bournerille病,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，其发生率为1/6000-10000[1],是一种多系统受累的神经皮肤综合症，研究表明这是一种基因缺陷引起的疾病[5]，可广泛累及皮肤、脑、眼、心、肺、肝、肾等器官，偶尔亦累及骨骼，临床表现多种多样，以颜面部皮脂腺瘤或血管纤维瘤、癫痫和智力障碍三大症状为主要表现。结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma)及骨质增生在国内外报道较少[1-4]。

肾血管平滑肌脂肪瘤AML是一种肾脏最常见的良性错构性的肿瘤，又称肾错构瘤，女性多见。由脂肪组织、平滑肌及异常血管按不同比例组成。AML分类方法不一，按是否合并TSC分为两型：一型为合并TSC，约占AML的20%，常在儿童或青年中发生。临床可无泌尿系症状，肿瘤为双肾多发肿块。另一型为单纯性AML，此型肾肿块较大，单发，有血尿、腰痛、包块。本病例为青年女性、双肾多发肿块，体积较大，临床症状不明显。

2.1 发病机制TSC并发内脏错构瘤的遗传学发病机制主要由两个基因突变(TSCl、TSC2)引起，TSCl或TSC2基因突变会导致表达产物改变，引起神经外胚层，中胚层、及内胚层畸形发育，引起心、肝、肾、甲状腺、胃肠道等器官出现错构瘤[1,3]。

2.2 临床表现单纯结节硬化临床上主要表现为：颜面部皮脂腺瘤或血管纤维瘤、癫痫和智力障碍三大症状。皮肤损害：多分布于口鼻三角区，呈蝶形分布。结节性硬化症伴发肾血管平滑肌脂肪瘤患者可以长时间没有症状，临床上可出现腰腹疼痛、血尿、高热、腹部包块和腹膜后大出血的表现[3-4]。

2.3 诊断及鉴别诊断

诊断：TSC并发肾错构瘤的诊断一般需借助于影像学，其CT及MRI表现均具有特征性[6]，以发现肾脏内高低混杂密度及颅内结节硬化灶为特征。本例患者CTU显示双肾体积明显增大，肾包膜内布满高、等、低混杂密度影，增强后部分病变不均匀强化，部分病灶不强化，符合肾血管瘤的征象；头颅CT示左侧尾状核及侧脑室后角旁结节硬化灶。另外腹部CT亦可见部分骨质内多发结节硬化灶。综合患者的临床表现、既往病史及影像学表现，最终诊断为结节硬化症合并双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤，并累及骨质[4]。

鉴别诊断：①当病变以脂肪成分为主时，需与脂肪瘤或脂肪肉瘤鉴别：脂肪瘤或脂肪肉瘤境界清晰，肿块内仅为脂肪成分，增强扫描无强化。而双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤可以显示其中网格状软组织成分，增强扫描可见多少不一的条索状强化的血管影[2]。

②当结节硬化合并肾血管平滑肌脂肪瘤破裂出血或突破包膜时需与肾细胞癌鉴别：肾细胞癌为密度均匀或不均匀的实质性肿块，边界不清，呈侵袭性生长，可突破肾包膜，瘤内常见大片或斑片状低密度区多为肿瘤组织液化坏死所致，富血供，易远处转移，脂肪成分罕见[2-4]。

2.4 治疗及预后结节硬化症伴发肾血管平滑肌脂肪瘤患者相比单纯肿瘤侵袭性强，通常多推荐积极的治疗方法，主要包括观察、手术(部分或全肾切除)和选择性动脉栓塞三种方案。目前对于治疗方法的选择并没有公认的标准。大多数无症状的肿瘤能采用每年复查的方法进行保守治疗；对于出现症状、需要外科治疗的肿瘤则首选动脉栓塞；当出现肾体积明显增大或肾功能明显减退甚至消失时，则考虑部分或全部切除肾脏并行肾移植术。结节硬化症伴发肾血管平滑肌脂肪瘤时肾脏瘤体更大且易破裂出血、肾功能减退等。故更应提高警惕，及早检查，避免严重后患[3-4]。

本例患患者系年轻女性，属于结节性硬化症合并双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤，另外其皮肤改变也较为典型。结节硬化症的预后不良[3，4]。肾血管平滑肌脂肪瘤易于复发，需长期随访反复治疗，目前仅有极少数智力正常的结节硬化症患者进行了肾移植治疗。本患者智力正常，左肾功能基本消失，右肾功能明显减退，故建议实行全肾切除并行肾移植术。

1.张晓凡,王芳,张毅,等.小儿结节性硬化的临床及颅脑CT表现[J].中国CT和MR杂志,2005,3(3):22-24

2.胡少平,尹定尧,宋淮,等.肾血管平滑肌脂肪瘤CT诊断与鉴别诊断[J].中国医药导刊,2009,11(10)：1665-1667.

3.郭妍， 蔡青， 韩星海.结节性硬化合并肝及双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤1例报告及文献复习[J].第二军医大学学报,2008,29（6）:344-346.

4.ColoviC Radoje,ColoviC Natasa,Grubor Nikica.Bilateral angiomyolipoma of the kidney in patient with tuberous sclerosis Radak Vladimir.Spiky Arhiv za Celokupno Lekarstvo,2010,133(9-10)：433-434

5.崔文胜，结节性硬化症的CT、MRI诊断[J].实用放射学杂志，2006,22（4）：494-495.

6.陈传亮，徐俊玲，史大鹏，等.结节性硬化的影像学诊断[J].实用放射学杂志，2007,23（8）：1016-1018.

R814.42 R73

D

10.3969/j.issn.1672-5131.2011.05.024

曾庆玉，男，影像医学与核医学，主任医师，煤炭总医院副院长，主要研究方向为体部影像学诊断。

曾庆玉

2011-05-18