16例平山病临床特征分析

林小慧 刘开祥 曾爱源 陈梅玲

16例平山病临床特征分析

林小慧*刘开祥*曾爱源*陈梅玲*

目的 分析平山病的临床特征，提高对平山病的认识，便于早诊断和早治疗。方法 回顾性分析16例确诊的平山病患者的临床表现、神经电生理特征及颈椎MRI资料。结果 患者均为青少年男性，平均发病年龄19.25岁。主要表现为局限于上肢远端的肌无力和肌萎缩。肌电图显示C7～T1神经支配区肌肉神经源性异常，运动单位电位时限增宽，波幅增高。屈颈位MRI显示所有病例下颈髓后方硬膜外间隙增宽，T2像可见新月形高信号影，相应脊髓受压前移变扁。结论 结合临床表现、神经电生理学及颈椎影像学检查可确诊平山病，其治疗以配戴颈托及患肢功能训练为主。

平山病 神经电生理 磁共振成像

平山病(Hirayama disease)又称青少年上肢远端肌肉萎缩症，起病隐匿，多数患者在病后3～5年内病情稳定，预后良好。现对诊断明确的16例平山病患者的临床表现、肌电图及颈椎MRI特征综合分析如下，有助于提高对该病的认识，以便早诊断、早治疗，改善患者的预后。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集于2006年至2009年在我院就诊的平山病患者16例，均符合平山病诊断标准［1］。发病年龄16～29岁，平均(19.25±2.98)岁，全部为男;病程4个月～6年，中位数 为15个月。16例均为散发病例，无家族史，无颈部外伤史，无肿瘤、风湿免疫性疾病及糖尿病病史。

1.2 实验室检查 所有患者均进行血常规、肝肾功能、血沉、C反应蛋白、血糖、心肌酶系列及甲状腺功能检查。

1.3 辅助检查 所有患者均进行肌电图、运动神经传导速度及感觉神经传导速度检查。其中11例查双上肢，5例查一侧上肢。所有患者均进行常规位及屈颈位颈椎磁共振检查。

2 结果

2.1 临床表现 16例均表现为局限于上肢远端的肌无力和肌萎缩，肌萎缩以前臂尺侧及手部小肌肉如骨间肌、大小鱼际肌为主，均无肌跳现象。由于前臂尺侧肌肉萎缩较重，桡侧肌肉相对不受影响，使前臂呈斜坡样特征性改变(见图1)。其中4例为单侧，12例双侧非对称受累，症状较轻侧仅表现为手指力弱和/或手部小肌肉轻度萎缩。12例手指伸展时出现震颤。13例存在寒冷麻痹现象。2例患者出现尺神经支配区域感觉异常，肌电图提示并存尺神经受损。16例均无锥体束征，颅神经及下肢均无异常，无括约肌障碍。

2.2 实验室检查 16例患者血常规、血沉、C反应蛋白、血糖、心肌酶系列及甲状腺功能均正常。

2.3 电生理检查 被检肌中异常肌肉主要分布在C7～T1神经支配区，表现为神经源性异常，运动单位电位时限增宽，波幅增高，部分病例出现纤颤、正相等自发电位。在12例双肢受累的患者中，有6例对侧上肢仅表现为肌电图异常改变，而无肌无力及肌萎缩表现。胸锁乳突肌和下胸段椎旁肌全部正常。除了2例伴发尺神经受损出现感觉神经传导速度异常外，其余所测运动、感觉神经传导速度均在正常范围。

2.4 颈椎MRI

2.4.1 正常位颈椎MRI 所有病例脊髓内均未见异常信号影，未见占位性病变。9例可见下颈段轻度扁平萎缩(见图2)。

2.4.2 屈颈位颈椎MRI 与常规位比较，屈颈位MRI显示所有病例下颈髓后方硬膜外间隙增宽，T2像可见新月形高信号影，部分混杂血管流空信号;相应脊髓受压前移、变扁，前后径变窄(见图3)。

2.5 治疗 均佩戴颈托及康复训练治疗，随访半年至2年，4例肌力改善，表现为治疗前分指、并指、对指肌力3级，手指不能伸直，治疗后分指、并指、对指肌力达4级，手指可部分伸直，其余12例维持稳定无明显进展。

图1 前臂呈斜坡样特征性改变图2 正常位颈椎MRI下段颈髓变细图3 屈颈位颈椎MRIT2WI下颈髓后方硬膜外间隙增宽，可见新月形高信号影;相应脊髓受压前移、变扁，前后径变窄

3 讨论

3.1 临床特点 本组病例均为男性，发病年龄16～29岁，表现为单侧或双上肢远端肌无力、肌萎缩，肌萎缩以前臂尺侧及手部小肌肉为主，使前臂呈斜坡样特征性改变，符合平山病的临床特点［2］。平山病常出现伸指时手颤及寒冷麻痹［3－6］，本组病例中手颤占75%，寒冷麻痹占81.3%，寒冷麻痹的原因是受冷后细胞膜钠－钾泵麻痹引起细胞膜去极化，导致钠通道进一步失活所致［7］。

3.2 电生理检查 平山病肌电图特点为C7-T1支配区肌肉呈神经源性异常改变，运动单位电位时限延长，波幅增高，多数患者对侧同名的无萎缩肌肉也可出现失神经改变［8］。本组病例肌电图改变符合上述特点，并且在其中6例临床表现为单肢受累的患者中，肌电图提示对侧上肢也有损害，说明在出现临床症状之前，肌电图就可早期发现临床下损害。有研究表明，拇短展肌、小指展肌、尺侧伸腕肌及桡侧屈腕肌的肌电图异常率达100%［9］，有助于如何正确选择被检肌肉。

3.3 影像学特点 平山病的颈椎MRI由常规位到屈颈位具有动态特征影像改变。常规位可无异常发现或下段颈髓萎缩;屈颈位MRI均可见下颈髓后方硬膜外间隙增宽，相应脊髓受压前移、变扁，硬膜外间隙内可见新月形或条状长T1和长T2异常信号，增强扫描显示为异常增宽的硬膜外静脉丛［10］。本组病例中，9例患者常规位颈椎MRI示下颈段轻度扁平萎缩，7例无异常发现，但所有病例屈颈位MRI均可见特征性改变。因此，对于疑诊平山病的患者，应同时进行常规位及屈颈位颈椎MRI扫描，可提高诊断准确率，避免误诊。

3.4 诊断及鉴别诊断 平山病的早期诊断较困难，需密切结合临床表现及各项辅助检查，并排除其他疾病。本组病例中，1例发病2年后双上肢肌电图检查示C7-T1支配区神经源性异常，常规位颈MRI示脊髓内信号欠均匀，未进行屈颈位MRI检查，而未能明确诊断;另1例在多家医院就诊，肌电图示周围神经损害，颈椎MRI示C5-6，6-7椎间盘突出，诊断为“颈椎病”;尚有1例双上肢受累的患者被诊断为“运动神经元病”。因此，当遇到单侧或双上肢远端肌萎缩、肌无力的患者，需想到平山病的可能，进而完善重要的辅助检查，并随访。平山病需与下列疾病鉴别:①肌萎缩侧索硬化:首发症状为手部小肌肉萎缩、无力，病程进行性发展，呈现上下运动神经元均受损的表现，肌电图示前角细胞广泛损害;②多灶性运动神经病:临床表现类似平山病，但肌电图表现为传导阻滞，颈段MRI正常，血清、脑脊液GM-1抗体阳性;③颈髓压迫症:常伴锥体束损害及感觉障碍，颈椎MRI可见颈髓受压，而无平山病的特征性动态改变。

3.5 治疗 平山病病程自限，预后良好，但早诊断、早治疗可显著缩短病程，改善功能障碍。治疗方法包括非手术治疗及手术治疗，前者主要指配戴颈托限制颈椎过度前屈，可不同程度的缓解病情，尤其是对病程短及轻型脊髓萎缩的患者［11］，但是必须尽可能长时间地佩戴颈托。此外患肢保暖及正确的康复训练均有助于改善预后。本组病例经佩戴颈托及康复训练治疗后，其中4例肌力得到改善。

总之，结合临床特点，选择正确的辅助检查，可提高平山病的诊断准确率，尽早佩戴颈托及正确的康复训练有助于改善功能障碍，减轻残疾，提高患者的生活质量。

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R746.4

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* 广西桂林医学院附属医院神经内科(桂林 541001)

E-mail:llxxhhww@yahoo.com.cn)

2010－09－24)

(责任编辑:李 立)

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