韦小明
胎儿泌尿系统畸形的发生率较高,为0.15% ~0.4%,在各系统畸形中占的比例大,为15% ~20%[1],且约有10%的双侧肾脏畸形是致死性畸形。一些肾脏畸形如马蹄肾、多发性囊性发育不良肾、肾积水还是染色体异常的表现之一。因此,胎儿泌尿系统畸形的研究对优生优育有重要意义。本文回顾性分析了120例产前超声诊断胎儿泌尿系统畸形的超声图像及随访结果,现报告如下。
1.1 一般资料 2004年8月至2009年8月我院在孕妇系统产前超声检查中共检出泌尿系统畸形的胎儿120例,病例均经随访或引产后解剖证实。孕妇年龄20~45岁,平均(27.6±4.5)岁。
1.2 检查方法 采用麦迪逊SONOACE6000、ALOKA SSC290 SIEMENT Adara 3D型超声诊断仪,探头频率为3.5 MHz和(或)5.0 MHz。常规检查胎儿、胎盘和羊水情况,在胎儿脊柱两侧探查肾脏,观察其形态、大小、回声、有无占位及积水等情况,然后根据胎方位行纵切或冠状切面观察有无输尿管分离,扫查盆腔观察膀胱。分析胎儿泌尿系异常的声像图特征并测量记录存档。病例均经分娩后体检随访或临床引产后病理解剖证实。
见表1。
表1 胎儿泌尿系统畸形超声检查结果及证实情况
泌尿系统从体节外侧的间介中胚层发育而来。原肾完全退化,中肾管发育成输尿管芽,后肾发育成人体内永久的肾。在孕6~9周时,正常肾从盆腔上升到腰部。膀胱是由泄殖腔扩大并由尿直肠生殖隔分开形成的腹侧发育而来。以上过程紊乱或受阻,可出现多种泌尿系统畸形[2]。目前,超声检查是诊断胎儿泌尿系统畸形最普遍、实用且有效的检查方法。一般在孕20周后,即可在脊柱两侧清楚显示胎儿的肾脏回声,超声可以检出多种胎儿泌尿系统畸形,例如肾发育不良、肾积水、多囊肾等,从而为临床决策提供依据。多数学者认为超声检查胎儿畸形的最佳孕周为20~27周,因此时羊水较丰富,胎儿宫内活动空间较大,易于观察胎儿各系统器官。同时整个孕周应进行2~3次的超声检查,以提高胎儿畸形的检出率。
肾积水居泌尿系畸形首位。胎儿肾积水的诊断标准与成人不同,因为肾盂扩张在许多正常胎儿中相当常见,大部分轻到中度的胎儿肾积水在胎儿出生后消失。有学者认为肾盂轻度分离是肾脏存在泌尿功能的表现。超声诊断胎儿肾积水的标准尚无定论,但多数学者认为:肾盂扩张前后径大于15 mm,高度提示梗阻性病变可能;肾盂扩张前后径在10~14 mm者建议随访检查;肾盂扩张在4~10 mm时可能是正常或生理性的,但不能简单作为正常来对待[3]。
多囊肾分为婴儿型多囊肾及成人型多囊肾。婴儿型多囊肾常表现为双肾增大呈弥漫性回声增强,皮质与集合系统界限不清,可伴羊水减少。成人型多囊肾常表现为在病变侧肾区内探及多房性囊性包块,肾内为数个大小不等的囊泡状回声,囊与囊之间不相通。本研究中8例多囊肾表现为肾区的异常回声合并羊水少。6例多囊肾具有明确的家族史,故检查时应注意询问孕妇的过去史和家族史。
孤立性肾囊肿来源于肾皮质,囊壁菲薄光滑,不与肾盂肾盏相通。声像图特征:囊肿呈圆球形或椭圆形,位于肾实质内,较大的囊肿常向肾的表面隆起或突起,囊肿内呈无回声,后方效应明显增强,有时囊肿两侧壁的后方会出现边界效应(折射声影)。本组3例肾囊肿病例均为单侧单发,较大者16 mm×13 mm。
肾发育不良常表现为胎儿脊柱两侧或一侧肾窝未探及正常胎儿肾脏回声;如单侧肾发育不良,膀胱和羊水可无异常表现,但对侧肾脏可呈代偿性增大。
本组2例均为超声检查时在一侧肾区未见到正常肾脏声像,仔细在盆腹胸腔等多个位置扫查,均在盆腔内发现有发育不良异位肾。作者认为彩超检查寻找肾蒂血管有助于异位肾的定位和识别。异位肾需与游走肾相鉴别,前者伴有发育不良或合并其他畸形可鉴别。
肾肿瘤常超声表现为肾脏区的不均质实性肿块回声,形态不规则。本文中的2例肾肿瘤为肾母细胞瘤,超声表现为肾区直径约4 cm的实性不均质团块,血流丰富。
本组2例胎儿单侧肾脏饱满增大,对侧肾脏反复扫查均未能显示,彩超也未能发现肾蒂血管,因而诊断为单侧肾缺如,经解剖病理证实。肾缺如需与异位肾鉴别,在确定无异位肾的情况下才能诊断为肾缺如。作者的经验是重点观察怀疑病变侧的肾蒂血管有无及胎儿胸腹腔联合扫查。
因尿道梗阻尿液潴留于膀胱,使膀胱异常扩大又称为巨膀胱。在胎儿期及新生儿期可继发于各种不同的病理过程。绝大多数病例为男孩。正常胎儿膀胱每1~1.5 h排尿一次,当膀胱流出道梗阻时,膀胱异常扩大,故胎儿腹部可见一巨大液暗区,作者认为动态观察十分重要,若大小无明显变化即可考虑巨膀胱可能。
综上所述,超声是一种简便易行,安全无创,易于复查且敏感性较高的产前检查方法,可以检出多种胎儿泌尿系统畸形,为临床决策提供依据,具有重要的临床诊断价值。
[1]Stoll C,Clementi M.Prenatal diagnosis of dysmorphic syndromes by routine fetal ultrasound examination across Europe.Ultrasound Obstet Gynecol,2003,21(6):543-551.
[2]罗纳德·W·杜德克.胚胎学.中信出版社,2004:36-38.
[3]房世保.妇产科超声诊断学.人民卫生出版社,2005:203.