产前超声检查胎儿手足畸形最佳孕周的探讨

漆玖玲 崔爱平 孙红 裘灵巧 周珠影

肢体畸形种类繁多, 受累部位亦多, 形成原因复杂。如果不遵循一定的原则和掌握一定的方法, 容易导致肢体畸形的漏诊, 据报道, 肌肉骨骼系统及肢体畸形产前超声总的检出率较低, 23%-55%不等。近年采用连续顺序追踪超声检测法检测胎儿四肢及其畸形, 取得明显效果, 检出率达到87.18%[1]。但胎儿肢体畸形的漏诊时有发生, 尤其在肢体畸形中发生率最高的胎儿手足畸形超声符合率很低,事实上国内各大医院因腕关节及踝关节以下的胎儿手足畸形漏诊造成的医疗纠纷已屡见不鲜。提高产前诊断胎儿手足畸形的检出率迫在眉睫。

1 资料和方法

1.1 资料来源2007年1月－2009年6月在我院建卡接受产前检查的孕妇3080例, 妊娠13～40周。

1.2 检查方法 仪器采用GE V730、HD 11DX、Envisor C HD彩色多普勒超声诊断仪。探头频率2MHz～7MHz。仪器调节至胎儿条件。先行常规超声检查, 孕妇取仰卧位, 经腹对胎儿进行多方位、多切面扫查, 首先观察胎儿生长发育情况: 测量胎儿双顶径、枕额径、腹围、股骨、肱骨、羊水指数、胎盘位置、分级、脐血管数目。其次按顺序观察胎儿头部、上唇、脊柱、胸腔、腹腔、双肾、四肢, 运用连续顺序追踪超声检测法观察胎儿肱骨、尺桡骨、腕关节、手掌, 侧动探头显示胎儿手指, 观察胎儿5个手指的分布情况。股骨、胫腓骨、踝关节、脚掌、侧动探头显示胎儿足趾, 观察胎儿5个足趾的分布情况。整个孕周观察1次胎儿手掌、手指、脚掌、脚趾的整体情况, 检查时间3-5分钟。计算13～18周、19～24周、25～32周、33～36周、37～40周组胎儿手掌、脚掌、显示5个手指、显示5个脚趾的显示率。发现异常时需行三维超声检查。

2 结果

随访新生儿及畸形引产资料, 胎儿肢体畸形共10例, 手掌、脚掌部位以上畸形6例, 手指、脚趾畸形4例。产前超声诊断胎儿肢体畸形7例, 6例手掌、脚掌部位以上畸形均经产前超声诊断, 包括: 2例单侧桡骨发育不全、1例双侧桡骨缺如、1例单侧手掌缺如、1例单侧足内翻、1例单侧裂手畸形伴缺指。产前超声诊断1例手指、脚趾畸形, 为单侧手六指伴双侧足六趾,漏诊3例手指、脚趾畸形, 胎儿肢体畸形超声符合率为70%, 详见表1。

胎儿手掌、脚掌明显高于相应孕周手指、脚趾显示率。整个孕周胎儿手指、脚趾的显示率低。13～18周组胎儿手掌超声显示率最高, 故13～18周是超声显示胎儿手掌的最佳孕周。19～24周组胎儿脚掌超声显示率最高, 故19～24周是超声显示胎儿脚掌的最佳孕周, 详见表2 。

表1 10例胎儿肢体畸形产前超声诊断、随访对照表

表2 各孕周胎儿手掌、手指、脚掌、脚趾超声显示率情况（%）

图1 孕23周缺指（三指）畸形三维声像图

图2 缺指（三指）畸形引产照片

3 讨论

虽然胎儿手足畸形部没有列入卫生部颁布的产前超声诊断项目, 畸形也不影响到胎儿宫内存活, 但出生后必定会给自身带来肉体上的痛苦和生活上的不便,也必定会给家庭和社会带来严重的负担。手足畸形常常并发于染色体异常和其他骨骼系统的异常, 因此手足畸形的产前超声诊断有利于发现染色体异常等其他异常, 为临床提供了染色体异常的标记, 所以胎儿手足畸形的产前诊断有重要意义。

胎儿手足畸形很难在产前诊断, 漏诊率很高, 主要原因是: (1）胎儿手的显像受到各种因素的影响如: 胎儿手呈握拳状态、胎位、孕周、羊水等多因素影响使胎儿手足成为超声检查的盲区。（2）国内产前超声检查要求检出的胎儿畸形是卫生部规定的六大畸形,与骨骼有关的畸形是致死性的软骨发育不良, 其他骨骼畸形并无检出要求。因此国内绝大部分医院未把胎儿手足作为产前超声检查的内容。（3）观察胎儿手足需要高档超声仪器, 三维超声对胎儿手足畸形的评估更为有利, 使用低档超声仪器是导致漏诊的原因之一。

黄勤等[2]总结了胎儿各种肢体畸形产前检出率发现手或足形态学异常的发生率为1.58‰, 超声符合率为71.7%。胎儿指（趾）畸形的发生率为2.90‰, 超声符合率为1.0%。本研究通过连续追踪观察胎儿肱骨、尺桡骨、手掌、手指及手与前臂姿势关系, 股骨、胫腓骨、脚掌、脚趾及脚与小腿姿势关系。分别计算各孕周胎儿手掌、脚掌、显示5个手指、显示5个脚趾的显示率, 发现胎儿手掌、脚掌的显示率明显高于相应手指、脚趾的显示率。因此产前筛查胎儿畸形项目中除观察胫、腓、尺、桡骨外增加手掌、脚掌的检查有一定的可行性。胎儿手掌从孕13周开始随着孕周的增加显示率降低, 13-18周组胎儿手掌超声显示率最高,13-18周是超声观察胎儿手掌的最佳孕周。胎儿脚掌从19周开始随着孕周的增加而易于发现, 19-24周组胎儿脚掌超声显示率最高, 19-24周超声是观察胎儿脚掌的最佳孕周。在合适的孕周观察胎儿手掌、脚掌可显著提高胎儿手足畸形的检出率。

胎儿手指、脚趾的显示率极低。从孕13周开始显示5个手指随孕周的增加显示率增高。孕13-18周显示率最高, 左手显示率35.5%, 右手显示率32.7%。脚趾的显示率与孕周无关, 本文中最高显示率仅为24.2%。因此利用二维超声检查胎儿手指、脚趾效率低, 检出胎儿手指、脚趾畸形的可能性不大。三维超声空间定位诊断优于二维超声, 可能更有利于胎儿手指、脚趾的显示。本研究中二维超声筛查出可疑的胎儿肢体畸形均行三维超声检查, 发现三维超声有助于明确诊断。由于我国国情, 胎儿畸形筛查仍以二维超声检查为主,在二维超声发现异常的基础上再行三维超声。三维超声尚未普及, 不是产前超声诊断的常规检查项目, 研究的样本量较少, 因此三维超声在产前超声诊断胎儿手足畸形的应用仍处于探索阶段。

1.李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京: 人民军医出版社, 2006.338

2.黄勤, 刘志伟.胎儿肢体畸形的产前超声检查最适时间的探讨[J].中国超声医学杂志, 2009, 25(2): 167-170