障碍性
- 3 151例珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析*
00珠蛋白生成障碍性贫血又称为地中海贫血，主要是遗传性α珠蛋白基因缺陷或者β珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链缺如或合成不足所引起的溶血性贫血或病理状态，所有类型的珠蛋白生成障碍性贫血都是常染色体隐性遗传，并且可能发生不同的异常等位基因杂合的情况。重型α珠蛋白生成障碍性贫血可导致妊娠高血压综合征、死胎、产后大出血等，重型β珠蛋白生成障碍性贫血可导致死胎、新生儿死亡或出生后进行性贫血[1]。珠蛋白生成障碍性贫血在我国主要高发于南方地区，尤其是在广东、广西、海南、福建
检验医学与临床 2022年18期2022-09-27
- 清远区儿童珠蛋白生成障碍性贫血发生情况及基因检测的结果分析
文华珠蛋白生成障碍性贫血在临床上较为常见，是一种遗传性疾病。珠蛋白生成障碍性贫血是一种因血液紊乱而产生的轻度或重度贫血症，主要是由于还原血红蛋白与红血细胞比常规较少所致，根据临床表现，珠蛋白生成障碍性贫血被分为轻型、中型以及重型[1]。针对轻型珠蛋白生成障碍性贫血患者而言，患者无明显症状或表现为小细胞低色素贫血、红细胞渗透脆性降低，只有在体检的时候才能够发现；中型珠蛋白生成障碍性贫血患者的表现症状较为多样化，临床尚未统一；重型珠蛋白生成障碍性贫血患者表现为
中国卫生标准管理 2022年14期2022-09-13
- 泸县204例珠蛋白生成障碍性贫血患者基因型及血液学指标分析
00珠蛋白生成障碍性贫血属于单基因遗传性贫血疾病，以珠蛋白合成障碍为特点，常见类型为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血。珠蛋白生成障碍性贫血目前还缺乏有效的治疗手段，携带者检查和婚前、产前诊断是减少受累患儿出生、保障优生优育的关键手段。确诊珠蛋白生成障碍性贫血的可靠依据是基因诊断，但其技术性强、耗时长、费用高，因此推广受到一定程度的限制，而经济、便捷、高效的血液学指标检测是基层医院初步筛查珠蛋白生成障碍性贫血的主要方法之一，在临床工作中得到
检验医学与临床 2021年15期2021-08-13
- 保山地区4 593例产前筛查珠蛋白生成障碍性贫血结果分析
00珠蛋白生成障碍性贫血在我国南方地区高发，携带率为1.92%～24.14%[1-2]。据文献报道，云南省部分少数民族的珠蛋白生成障碍性贫血携带率在21%左右，育龄人群携带率在10.5%左右[3]。目前关于保山地区珠蛋白生成障碍性贫血的研究鲜见。我国珠蛋白生成障碍性贫血采用基因检测方法明确诊断[4]，但因其技术要求高、价格昂贵等原因，难以满足人人检测的要求。本研究通过联合血常规及血红蛋白(Hb)电泳结果进行筛查后，运用珠蛋白生成障碍性贫血基因进行确诊的方法
检验医学与临床 2021年15期2021-08-13
- 16 249例川东北地区珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析*
32珠蛋白生成障碍性贫血是目前世界范围内最常见且发病率较高的遗传学溶血性疾病，主要是由珠蛋白基因缺失或突变等原因导致的珠蛋白合成障碍的单基因遗传病。珠蛋白生成障碍性贫血具有明显的地域性，在我国呈现出南高北低的发病特点，主要以广东、广西、海南、四川等地区发病率较高，珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率为1.92%～14.96%[1]。四川地域广阔，地形多样，兼具平原和丘陵，民族多样。近年来，有研究报道四川地区珠蛋白生成障碍性贫血发病率呈上升趋势[2]，但目前对川东
检验医学与临床 2021年14期2021-07-29
- 北方地区非缺失型HbH病复合β-珠蛋白生成障碍性贫血孕妇1例
30珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白肽链合成障碍的一种溶血性贫血，其属于单基因遗传病，具有严重的危害性，可分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血[1]。该病广泛分布于世界各地，全球约有5.00%的人口是α-珠蛋白生成障碍性贫血的携带者，其中东南亚为高发区之一，在我国多见于南方地区，北方少见[2-4]。血红蛋白H病(HbH)属于α-珠蛋白生成障碍性贫血的中间型，分为缺失型HbH病和非缺失型HbH病。非缺失型HbH病是2
国际检验医学杂志 2021年13期2021-07-19
- 深圳市3 891例患者珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析*
07珠蛋白生成障碍性贫血，是一组严重影响人体健康的隐性遗传性血液系统疾病，主要发病原因是患者携带有缺陷的血红蛋白基因，导致血红蛋白合成异常，引起患者贫血表现及其他病理状态，其发病机制在国内外被广泛研究[1-2]。根据珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因异常类型，可分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血，部分患者合并携带α和β两种珠蛋白生成障碍性贫血基因。本研究采用先进的膜条导流杂交技术检测珠蛋白生成障碍性贫血基因，分析珠蛋白生成障碍性贫血患者基因
检验医学与临床 2021年7期2021-04-16
- 1 201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型分析
α-珠蛋白生成障碍性贫血是最常见的以小细胞低色素性贫血为主要临床症状的单基因遗传病，由α-珠蛋白基因的缺失或突变导致。根据α-珠蛋白基因缺失或突变的数量可将α-珠蛋白生成障碍性贫血分为静止型、标准型、中间型及重型α-珠蛋白生成障碍性贫血[1]。研究表明静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血是由1个α基因突变或缺失引起，基因型为-α/αα或αTα/αα，一般临床症状较轻或无症状，在临床诊断中时常被忽略，但其能在一定程度上导致α-珠蛋白链功能缺陷，合并--SEA或α链
国际检验医学杂志 2021年7期2021-04-15
- 四川攀枝花地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型分析
0)珠蛋白生成障碍性贫血是一组遗传性溶血性疾病，是珠蛋白基因突变而导致一条或多条珠蛋白肽链的合成障碍或结构异常，形成异常的血红蛋白结构引起。根据合成障碍的肽链不同，将其主要分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血，两者均属于常染色体隐性遗传。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚为高发区之一。我国广东、广西、海南、四川多见[1-4]。为更好地了解攀枝花地区珠蛋白生成障碍性贫血基因的遗传学特点，以提供遗传咨询，降低出生缺陷，本研究对2018年3月～
现代检验医学杂志 2021年1期2021-02-23
- 广州地区婚前孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析
0）珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白基因缺陷，造成肽链结构异常或合成受到抑制，而引起的一种遗传性溶血性贫血，主要包括α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血两大类。我国长江以南各省为珠蛋白生成障碍性贫血的高发区，其中广西、广东和海南等地的人群携带率最高[1]。目前，该病尚无理想的根治方法[2]，避免重症珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生是最为有效的防控措施。本研究对广州市婚前和孕前人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果、高风险人群管理及防控效果进行分
现代检验医学杂志 2020年3期2020-07-27
- 两广交界地区中重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿基因突变特征及妊娠结局分析
9)珠蛋白生成障碍性贫血临床主要分为轻型(珠蛋白生成障碍性贫血携带者)、中间型、重型3种类型，其遵循常染色体隐性遗传方式，且其基因突变具有明显的地域性，导致不同地区人群的中重型珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型及频率存在明显差异。本研究就近年来地处两广交界的贺州地区1 274例产前珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断结果进行分析，现报道如下。1 资料与方法1.1一般资料 选取本院就诊夫妇为同型珠蛋白生成障碍性贫血携带者的孕妇，就诊时间为2014年7月至2017年12
国际检验医学杂志 2020年2期2020-02-05
- 贵州省铜仁地区珠蛋白生成障碍性贫血患者基因分析及分布特征*
疑似珠蛋白生成障碍性贫血患者，其中男性38例，女性362例，年龄范围为8月～40岁。入选标准：通过血细胞检测，平均红细胞容积(MCV)1.2 仪器与试剂1.2.1 试剂：珠蛋白生成障碍性贫血基因检测试剂盒(PCR+导流杂交法)购置潮州凯普生物化学有限公司。1.2.2 仪器：Bioer Life Express PCR扩增仪TC-96/G/H(b)(杭州博日科技有限公司)，医用核酸分子杂交仪HB-2012A(潮州凯普生物化学有限公司)。1.3 方法1.3.1
现代检验医学杂志 2019年3期2019-06-21
- 非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测简化方法的研究*
6)珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)是由于珠蛋白基因发生缺失或突变而导致的一组溶血性贫血，可遗传；以α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血为主要类型[1]。α-珠蛋白生成障碍性贫血又根据其基因改变类型的不同，分为缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血和非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血[2]。地中海沿岸国家及东南亚各国、非洲均是珠蛋白生成障碍性贫血高发区，就十年前WHO统计，全世界就有约3.5亿人携带珠蛋白生成障碍性贫血基因[3]。聚合酶链
重庆医学 2018年27期2018-10-13
- 贵阳地区健康体检人群珠蛋白生成障碍性贫血的筛查及基因型分析*
1)珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白基因突变而导致的一种遗传性血红蛋白病，主要包括α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血[1]。珠蛋白生成障碍性贫血是人类最常见的遗传病之一，据估计全球约5%的人群有珠蛋白基因变异，且每年约有7万新生儿为珠蛋白生成障碍性贫血携带者[2-3]。在临床上，珠蛋白生成障碍性贫血轻者可表现为无症状，重者则可表现为致残或致死，给患者及其家庭带来极大痛苦。珠蛋白生成障碍性贫血高发于热带及亚热带地区，在我国南方地区尤其是广东、
检验医学与临床 2018年13期2018-07-12
- 血常规及血红蛋白电泳联合检测对珠蛋白生成障碍性贫血的产前筛查
7)珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白基因突变，使α链与非α链的合成不平衡，导致血红蛋白(Hb)成分发生改变而引起的一类小细胞低色素性贫血[1]。广东、广西等地均为高发区，以α-、β-珠蛋白生成障碍性贫血最常见，而重庆地区由于地域迁徙的原因，其检出率也较高，被相关部门定为高发省份[2-3]。众所周知，重型珠蛋白生成障碍性贫血治疗较困难，费用昂贵，尽管骨髓移植可治愈，但风险大且难以广泛开展，给家庭及社会带来严重的经济负担。因珠蛋白生成障碍性贫血虽难治但可防，故
检验医学与临床 2018年10期2018-05-29
- 10 854例珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查结果及基因类型分析
4例珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查结果及基因类型分析何 丽,朱晓芳,王 薇,黄 婵,朱 欣,吕虹洁,钱 婧,张海燕△(重庆市妇幼保健院妇保科 400010)目的 了解重庆地区进行孕前检查人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和构成比情况。方法 对2014年4月至2016年3月在该院进行孕前体检的10 854人进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查，筛查包括：平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)水平,血红蛋白电泳，对筛查结果任意一项异常者行珠蛋
重庆医学 2017年23期2017-09-12
- 重庆市垫江地区高风险人群珠蛋白生成障碍性贫血检出率及基因型分布
人群珠蛋白生成障碍性贫血检出率及基因型分布余登琼,廖俐雅△，张存亮，马明炎，雷明容(重庆市垫江县人民医院检验科 408300)目的 研究重庆市垫江县高风险人群珠蛋白生成障碍性贫血的发生率及基因型分布。方法 通过检测该院门诊、住院患者和孕前、产前检查夫妇外周血的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)进行珠蛋白生成障碍性贫血高风险人群筛查，以红细胞平均体积MCV珠蛋白生成障碍性贫血；高风险人群；检出率；基因型分布珠蛋白生成障碍性贫血又称地中
重庆医学 2017年13期2017-06-05
- 莆田市191例珠蛋白生成障碍性贫血基因型研究
1例珠蛋白生成障碍性贫血基因型研究俞柳敏1，林华1，张秋燕1，张艳艳1，陈元星2(1.莆田学院附属医院，福建莆田 351100；2.福建省莆田市城厢区医院351100)目的了解莆田市珠蛋白生成障碍性贫血基因分布情况。方法采用PCR结合基因芯片技术检测405例珠蛋白生成障碍性贫血疑似携带者。结果在405例疑似珠蛋白生成障碍性贫血携带者中确诊191例，其中α珠蛋白生成障碍性贫血114例，β珠蛋白生成障碍性贫血74例，αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血3例。3种常见的
国际检验医学杂志 2016年15期2016-08-18
- 重庆地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断分析*
7)珠蛋白生成障碍性贫血，是一组由于珠蛋白基因缺失或缺陷而引起珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性贫血疾病[1]，较为常见的有α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血，分子流行病学资料表明该病在世界各地的发病存在明显的地理分布差异性，主要以热带及亚热带疟疾高发区为主，在我国则主要集中在广东、广西及周边省份。由于重庆地区人口基数大，流动人口多，病例数也不少，加强珠蛋白生成障碍性贫血的筛查对优生优育有重大意义[2]。为初步了解该地区珠蛋白生成障碍性贫血患
现代检验医学杂志 2016年6期2016-01-11
- 345例αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血血液学和基因型结果分析*
合型珠蛋白生成障碍性贫血血液学和基因型结果分析*屈艳霞1，袁玉枝1，杨 烨1，江 帆1，陈桂兰1，辜俊梅2，李志华3，左连东1 (1.广州市人口和计划生育科学研究所 510410；2.广州市番禺区人口和计划生育技术服务站 518000；3.广州医科大学附属第三医院，广州 510150)目的 分析广州地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的临床特征、基因突变类型，为临床遗传咨询提供依据。方法 进行血常规参数分析，筛查异常者进行高效液相色谱分析(HPLC)检测，应
检验医学与临床 2015年22期2015-03-16
- 深圳地区两种类型的珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及表型研究
型的珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及表型研究裴元元，李高驰，冉 健，魏凤香△(广东省深圳市龙岗区妇幼保健院 518172)目的 分析深圳地区人群的αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血及非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的血液学特征及基因突变类型。方法 收集2013年5月至2014年5月血液学及血红蛋白电泳筛查阳性的3 082例疑似珠蛋白生成障碍性贫血患者，检测中国人群中最常见的 17 种β-珠蛋白生成障碍性贫血突变、3种α-珠蛋白生成障碍性贫血点突变及3种缺失型α-
检验医学与临床 2015年14期2015-03-16
- 某地区269对夫妇珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果
0）珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血）是广东、广西、海南等地区最为常见的单基因遗传病，主要表现为慢性溶血性贫血。据报道，20世纪90年代，广东地区α－珠蛋白生成障碍性贫血的携带率为8．3%、β－珠蛋白生成障碍性贫血的携带率为3．4%；广西则分别为15．2%和5．8%［1－3］。为避免重型和中间型患者的出生，规范化的婚前检查和产前检查构成了第一道防线。现将2013年3～9月来本院进行产前检查并以血常规平均红细胞体积（MCV）和（或）血红蛋白电泳初筛阳性的
检验医学与临床 2014年16期2014-10-24
- 羊水细胞原位培养法在β-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用
β-珠蛋白生成障碍性贫血是广西地区危害最大的血红蛋白病，目前尚缺少有效的治疗方法，尤其是重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿要靠输血维持生命，给家庭和社会带来沉重的负担[1-3]。因此，对夫妇双方为β-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带的孕妇进行产前诊断，是防止此类患儿出生的有效措施。但因母体血污染导致重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿的误诊或漏诊时有发生[4-5]，为此本研究对羊水细胞进行原位培养，采用培养后细胞进行β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测，避免了反复取材，提高
重庆医学 2010年23期2010-08-14
- 社会主义核心价值体系融入大学生网络道德教育障碍性分析
育方面入手，作障碍性分析。关键词：社会主义核心价值体系；网络道德教育；障碍性2006年10月，党的十六届六中全会第一次明确提出社会主义核心价值体系这一重大科学命题；2007年10月，党的十七大报告进一步指出社会主义核心价值体系是社会主义意识形态的本质表现。故而，对于高校育人机制，将社会会主义核心价值体系融入到大学生思想教育的各方面是顺应时代发展、构建和谐社会的重要举措。在融入过程中会遇到了诸多的障碍和问题，以融入大学生网络道德为例，主要体现在教育模式陈旧、
办公室业务 2009年5期2009-09-28
- 中药联合多联免疫抑制剂治疗重型再生障碍性贫血２８例
关键词重型再生障碍性贫血大菟丝子汤多联免疫抑制剂重型再生障碍性贫血(下简称重型再障)是以造血功能衰竭为特征的一种重症血液系统疾病，临床表现以三系减少，贫血、出血、感染为主要特征。90年代以前，本病的预后极差，死亡率几近100％，是严重威胁生命的一种疾病。近10年来，随着对急性再生障碍性贫血发病机制的进一步认识，多联免疫抑制剂(1SP)的使用，使奉病的临床预后有了极大改观。我们在近5年来，应用中药联合多联免疫抑制剂，使本病的治疗效果得以进一步提高。现将治疗过
浙江中医杂志 2004年9期2004-03-08