某市2019年10月—2023年6月围产儿出生缺陷监测分析

【摘要】目的：探究某市2019年10月—2023年6月年围产儿出生缺陷监测结果。方法：对2019年10月—2023年6月某市70681例围产儿的资料进行分析。结果：2019年10月—2023年6月某市围产儿发生出生缺陷总数为851例，发生率呈上升趋势。出生缺陷顺位情况：前八位的顺位次序是先天性心脏病290例（34.08%），多指（趾）129例（15.16%），唇裂合并腭裂49例（5.76%），唐氏综合征（21-三体综合征）44例（5.17%），唇裂32例（3.76%），腭裂31例（3.64%），并指（趾）29例（3.41%），外耳其他畸形（小耳、无耳除外）28例（3.29%）。2019年10月—2023年6月某市城市围产儿出生缺陷率为6.13‰，高于农村的5.91‰。结论：围产儿出生缺陷中先天性心脏病与多指（趾）发生率较高，城市围产儿出生缺陷率高于农村。

【关键词】围产儿；出生缺陷；先天性心脏病；多指（趾）

Analysis on monitoring of perinatal birth defects in a city from 2019 to 2023

ZHANG Caihua， LIU Fang， CHENG Yongjun

Gansu Longnan City Maternal and Child Health Care Hospital， Longnan， Gansu 746000， China

【Abstract】Objective：To explore the monitoring results of perinatal birth defects in a city from October 2019 to June 2023.Methods：The data of 70681 cases of perinatal infants in a city from October 2019 to June 2023 were analyzed.Results：From October 2019 to June 2023，the total number of perinatal birth defects in a city was 851，and the incidence rate showed an increasing trend.The order of birth defects：The top eight were congenital heart disease in 290 cases （34.08%），polydactyly in 129 cases （15.16%），cleft lip combined with cleft palate in 49 cases （5.76%），Down syndrome（trisomy 21 syndrome） in 44 cases （5.17%），cleft lip in 32 cases （3.76%），cleft palate in 31 cases （3.64%），syndactyly in29 cases （3.41%），and other external ear malformations （except microtia and anotia）in 28 cases （3.29%）.From October 2019 to June 2023，the rate of perinatal birth defects in urban areasin a city was 6.13‰，higher than 5.91‰ in rural areas.Conclusion：The incidence of congenital heart disease and polydactyly in perinatal birth defects is higher，and the rate of perinatal birth defects in urban is higher than that in rural areas.

【Key Words】Perinatal infant； Birth defects； Congenital heart disease； Polydactyly

出生缺陷又称为先天性畸形，是指在新生儿出生前发生的代谢异常、身体结构缺陷等[1]。遗传因素（基因突变与染色体畸变）与环境因素为导致出生缺陷的主要原因，可导致新生儿出现遗传代谢性疾病、染色体异常、先天畸形等[2]。据流行病学显示[3]，我国是出生缺陷发生率较高的国家，约有5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，是影响我国出生人口素质和群体健康水平的重要公共卫生问题。由于出生缺陷可导致婴幼儿死亡、死胎、早期流产以及先天残疾，严重危害新生儿的生命健康安全以及生存质量，导致家庭幸福指数降低，加重家庭与社会经济负担[4]。因此，需要降低围产儿出生缺陷率，保障母婴安全，建立健全优生优育指导工作体系。本文着重探究某市2019年10月—2023年6月年围产儿出生缺陷监测结果，现具体报道如下。

1资料与方法

1.1临床资料

选取某市2019年10月—2023年6月出生的70681例围产儿进行研究。

1.2纳入和排除标准

纳入标准：符合《胎儿先天畸形的诊断》[5]中围产儿出生缺陷诊断标准。

排除标准：2019年10月前围产儿；2023年6月后围产儿。

1.3方法

对2019年10月—2023年6月某市70681例围产儿的资料进行分析。

1.4观察指标

对围产儿发生出生缺陷总数、类型构成、地域分布进行记录。

1.5统计学分析

采用SPSS 20.0统计学软件进行数据分析。计数资料采用（%）表示，进行x2检验，计量资料采用（x±s）表示，进行t检验，P<0.05为差异具有统计学意义。

2结果

2.1 2019年10月—2023年6月某市围产儿出生缺陷率对比

2019年10月—2023年6月某市围产儿发生出生缺陷总数为851例，发生率呈上升趋势。见表1。

2.2 2019年10月—2023年6月某市围产儿发生出生缺陷的类型构成比

出生缺陷顺位情况：前八位的顺位次序是先天性心脏病290例（34.08%），多指（趾）129例（15.16%），唇裂合并腭裂49例（5.76%），唐氏综合征（21-三体综合征）44例（5.17%），唇裂32例（3.76%），腭裂31例（3.64%），并指（趾）29例（3.41%），外耳其他畸形（小耳、无耳除外）28例（3.29%）。见表2。

2.3 2019年10月—2023年6月某市围产儿发生出生缺陷的地域分布情况

2019年10月—2023年6月某市城市围产儿出生缺陷率为6.13‰，高于农村的5.91‰。见表3。

3讨论

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生的结构或功能的异常。出生缺陷包括先天畸形（指胎儿形态结构的异常，如：神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂等）、低出生体重、死胎和流产。出生缺陷可由染色体异常、基因异常、母体不良因素以及分娩损伤等多种因素导致，常见包括唇腭裂、关节畸形以及先天性心脏畸形等身体结构的异常，部分可通过后天手术治愈。此外，还有白化病、先天性聋哑、21-三体综合征等染色体和基因层面的异常，多数患者通过后天方式无法进行根治，仅可对症治疗，较为严重的出生缺陷还可导致新生儿在出生后短时间内死亡，部分新生儿还可出现先天性残疾或样貌异常，对于其日后的生存和生活质量有较大影响，还会造成社会和家庭负担[6]。

本研究结果显示，2019年10月—2023年6月某市围产儿发生出生缺陷总数为851例，发生率呈上升趋势。出生缺陷顺位情况：前八位的顺位次序是先天性心脏病290例（34.08%），多指（趾）129例（15.16%），唇裂合并腭裂49例（5.76%），唐氏综合征（21-三体综合征）44例（5.17%），唇裂32例（3.76%），腭裂31例（3.64%），并指（趾）29例（3.41%），外耳其他畸形（小耳、无耳除外）28例（3.29%）。说明先天性心脏病与多指（趾）发生率较高。主要原因如下：心脏病是遗传和环境因素等复杂关系相互作用的结果，孕妇妊娠前3个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒、柯萨奇病毒，其分娩的新生儿先天性心脏病的发病率较高。先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成的[7]。由于在妊娠期间经常服用药物，可能会导致胎儿出现发育异常，从而诱发先天性心脏病，检查结果可能会出现阴性，所以在进行心电图检查时，可能会出现阳性率比较低的情况[8]。多指（趾）是一种先天性畸形疾病，主要是由于患者染色体异常而引起的，具有明显的遗传倾向，且呈隔代遗传，且在胚胎发育过程中的环境因素诱发该疾病的发生，例如孕妇在孕期服用了某些药物，或者长时间受到辐射、病毒性感染、环境污染等，导致胚胎在分化过程中受到损害，造成多指畸形的现象。

本研究结果显示，2019年10月—2023年6月某市城市围产儿出生缺陷率为6.13‰，高于农村的5.91‰。说明城市围产儿出生缺陷率高于农村，导致出生缺陷的因素有很多，其中遗传因素占 25%，环境因素约占10%，而大多数出生缺陷是由遗传和环境因素交互作用共同所致。由于城市污染源整治不力，多种污染源共同影响造成空气质量下滑，例如，饮食业门店、夜市烧烤摊以及部分居民户存在使用燃煤的行为，造成PM10、PM2.5浓度升高；施工场地扬尘的影响，部分施工现场在拆迁、开挖、渣土清运、物料堆放等施工过程中防尘措施不到位，大面积裸露施工现象普遍存在；且城市附近工厂较多，导致工业污染，对周围环境空气质量造成严重影响。孕期接触放射线或有毒有害物质（如X射线、农药、铅、苯等）、孕期感染（尤其是前三个月的病毒感染、空气污染）等，导致围产儿出生缺陷率增加。

综上所述，围产儿出生缺陷中先天性心脏病与多指（趾）发生率较高，城市围产儿出生缺陷率高于农村。

参考文献

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[2] 刘彬彬，曹爱娥，邱春萍. 血清学相关指标及NT值超声检查与不同类型出生缺陷患儿的相关性研究[J].标记免疫分析与临床，2022，29（9）：1510-1514.

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[6] 蔺峥嵘，孟照琰，张斌，等.基于区域医疗联盟体系下的甘肃省出生缺陷综合防控网络平台设计与实现[J]. 中国数字医学，2021，16（11）：116-120.

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[8] 刘志艺，万立新，朱颖杰，等.2018-2020年吉林省高龄孕妇围生儿出生缺陷流行状况及妊娠结局分析[J].中国妇幼保健，2021，36（24）：5793-5795.