NT超声检查在胎儿早孕期结构畸形筛查中的效果评价

【摘要】目的：探究与分析胎儿早孕期结构畸形筛查中采用NT超声检查的临床效果。方法：研究开展时间段为2020年3月—2023年3月，择取248例早孕期孕妇为研究样本，全部孕妇均行常规经腹超声检查，测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，总结分析检查结果。结果：248例早孕期孕妇经超声检查共发现7例胎儿结构畸形，均经引产证实。结论：超声检查可发现胎儿早孕期结构畸形，NT增厚可作为胎儿结构畸形及染色体异常筛查的重要指标，值得全面推广应用。

【关键词】NT超声；胎儿；早孕期；结构畸形

Evaluation of the effect of NT ultrasonography in the screening of fetal structural malformations in early pregnancy

MA Shu’e

Dingxi Second People’s Hospital， Dingxi， Gansu 743000， China

【Abstract】Objective：To explore and analyze the clinical effect of NT ultrasonography in the screening of fetal structural malformations in early pregnancy.Methods：The study was carried out from March 2020 to March 2023，and 248 pregnant women in early pregnancy were selected as the study samples.All pregnant women underwent routine transabdominal ultrasound examination to measure the thickness of fetal nuchal translucency （NT），and the examination results were summarized and analyzed.Results：Among 248 pregnant women in early pregnancy，7 cases of fetal structural malformations were found by ultrasound examination，all of which were confirmed by induction of labor.Conclusion：Ultrasound can detect fetal structural malformations in early pregnancy，and NT thickening can be used as an important index for screening fetal structural malformations and chromosome abnormalities，which is worthy of comprehensive application.

【Key Words】NT ultrasound； The fetus； Early pregnancy； Structural malformation

胎儿结构畸形为临床多发与常见出生缺陷性病变，疾病类型包括骨骼四肢异常、前腹壁异常、神经系统异常等，此类疾病可导致围生儿死亡，并可影响出生人口质量。通过有效的产前筛查方案可及早发现胎儿结构畸形，有助于降低结构畸形儿出生率，进而提高出生人口质量[1]。超声为胎儿早孕期结构畸形筛查的主要方案，可全面评估胎儿头面部、颈部、胸腹部、四肢等结构是否存在异常，进而实现对结构畸形的准确诊断[2]。最新临床研究表明，胎儿颈项透明层（NT）厚度在胎儿结构畸形筛查中具有重要价值，如NT增厚，则可导致21-三体综合征、胎儿宫内生长受限、胎儿死亡风险升高[3]。本研究纳入本院就诊248例早孕期孕妇样本，探究分析NT超声检查在胎儿早孕期结构畸形筛查中的应用效果。

1 资料与方法

1.1一般资料

本研究具体流程及样本选取方案均报请医学伦理委员会批准，研究开展时间段为2020年3月—2023年3月，择取248例早孕期孕妇为研究样本，年龄区间为24～35岁，平均年龄（29.44±1.87）岁，孕周为11～13+6周，平均孕周（12.38±1.42）周。

纳入标准：①临床资料完整；②认知意识正常；③签署研究知情同意书。

排除标准：①自然流产孕妇；②合并危重妊娠期并发症；③无法配合完成本研究。

1.2方法

全部孕妇均采用本院彩色多普勒超声诊断仪完成常规经腹超声检查，测量胎儿NT厚度。（1）常规经腹超声检查。医师指导孕妇保持仰卧体位，设定超声探头频率为3～5MHz，行胎儿颅脑检查，观察胎儿脑部结构是否对称、颅骨是否完整，重点观察是否存在严重颜面部畸形；行胸部检查，采用二维超声结合彩色多普勒超声诊断技术扫查胎儿四腔心、三血管气管切面，观察心脏位置、心胸比例、心尖指向、心室血流状况、心脏搏动状况，并观察主动脉弓、肺动脉走行方向及位置是否正常、胸壁结构是否完整、双侧肺部回声是否均匀；腹部检查，观察胎儿腹壁结构是否完整，横切面扫查胃泡位置，正中矢状切面观察静脉导管走行方向及频谱特点，观察舒张末期是否存在a波反向，旋转超声探头扫查矢状面，观察膈肌是否存在缺损，检查腹腔内部脏器是否移位，并检查膀胱横切面区域，观察脐带根部及脐动脉状况；胎儿四肢检查，观察四肢长短、关节形态及活动度，观察手、足的形态；测量胎儿双顶径、鼻骨长度、顶臀长度、股骨及肱骨长度，观察羊水及胎盘状况。（2）NT超声检查。医师利用超声探头扫查胎儿正中矢状切面，将切面图放大，清晰显示便于测量NT值的位置，并确保NT前后两条平行高回声带显像清晰。测量过程中，NT无回声带与游标保持垂直，共测量3次，计算平均值为NT值。如胎儿NT值≥2.5mm则评估为NT增厚，医师告知产妇存在胎儿染色体核型风险，指导其后期持续监测。

1.3观察标准

统计分析248例早孕期孕妇胎儿结构畸形超声检查结果。

1.4统计学方法

采用SPSS 23.0统计学软件进行数据分析。计数资料采用（%）表示，进行x2检验，计量资料采用（x±s）表示，进行t检验，P<0.05为差异具有统计学意义。

2 结果

248例早孕期孕妇经超声检查共发现7例胎儿结构畸形，检出率为2.8%，均经引产证实，具体结果见表1。

3 讨论

权威机构研究认为，孕早期筛查胎儿结构畸形的最佳时机为孕11 ～13+6周，此阶段胎儿大部分组织器官结构已完成分化，通过早期观察能够发现严重结构畸形，进而降低胎儿死亡发生率，提高出生人口的综合素质[4]。

超声为临床行孕早期胎儿结构畸形筛查的主要方案，其主要优势为操作简单、无创、可重复等，可清晰显示胎儿解剖结构及组织器官形态等影像，医师通过对影像学特征的观察能够初步确定胎儿结构畸形状况。常规经腹部超声检查局限于羊膜腔区域，可检出严重神经系统异常、严重心脏结构异常、严重颜面部异常、腹部发育异常、四肢发育异常[5]。早孕期孕妇胎儿组织器官体积较小，扫查过程中需将图像放大方可清晰观察到微小病变，极易漏诊部分非严重性结构畸形。NT超声为早期胎儿畸形筛查的重要方案，可为医师提供更为丰富的异常结构信息，进而提高检出率。正常胚胎发育过程中，孕11～14周颈静脉窦与颈部淋巴管相互连通，二者连通前胎儿颈部聚集少量淋巴液，使胎儿颈部形成透明带，孕14周后透明带逐步消退[6]。如胎儿颈静脉窦与颈部淋巴管连通时间延后，可导致静脉淋巴回流受阻，使颈部淋巴液聚积总量增多，导致NT增厚，此时经NT超声检查可发现异常信号。临床研究表明，NT增厚与染色体疾病、胎儿宫内生长受限、胎儿结构畸形、胎儿死亡等均相关，因此可将NT值作为胎儿孕早期结构畸形筛查的重要指标。通过常规腹部超声与NT超声联合检查可实现二者的互补，医师可全面了解胎儿生长发育的相关信息，确定解剖结构、组织器官结构、染色体等是否存在异常，进而降低出生缺陷发生率[7]。

本研究结果数据显示，248例早孕期孕妇经超声检查共发现7例胎儿结构畸形，检出率为2.8%，均经引产证实，具体可认为NT超声与常规腹部超声联合筛查胎儿孕早期结构畸形的临床价值突出。分析相关原因可知，常规腹部超声侧重于筛查严重胎儿结构畸形，其主要优势为无创、可重复及操作简单，显像清晰，可观察胎儿组织器官的解剖结构及血流状态。通过常规腹部超声检查能够检出无脑儿、露脑畸形、脑膨出等神经系统严重异常病变，本研究中1例胎儿为露脑畸形，1例胎儿为无脑儿；单心室、心脏位置异常等严重心脏结构异常病变；腹裂、脐膨出等腹部发育异常。本研究中2例胎儿为腹裂畸形，1例胎儿为联体双胎；颜面部及肢体发育异常。本研究中1例胎儿为海豹肢畸形，双足外翻，单脐动脉，1例胎儿为唇腭裂，静脉导管反向a波，NT增厚。NT属于胎儿颈部淋巴液，其数值为胎儿颈项区域结缔组织与皮肤组织间半透明软组织厚度，相关研究证实，胎儿结构畸形、染色体异常发生率与NT值呈正相关，因此通过NT超声检查能够弥补单纯腹部超声检查的不足，为医师提供更为丰富的胎儿生长发育信息，进而提高胎儿结构畸形检出率，改善出生质量[8]。

本研究认为，NT超声在胎儿孕早期结构畸形筛查中应用价值突出，可在医疗机构中全面推广应用。为保证NT值测量结果准确，医师需选择孕妇11～13+6周进行测量，测量过程中采用高分辨率超声诊断仪进行扫查，如扫查过程中胎儿位置不佳，需等待胎儿运动后对正中矢状切面进行扫查。测量过程中需以胎儿鼻骨下缘区域为起始点，朝向颈椎作垂线，将游标卡尺放置于透明组织白线边界区域，测量3次后计算平均值。本研究将NT值≥2.5mm作为NT增厚的诊断标准，如胎儿NT值符合增厚标准，需警惕染色体异常。针对发现结构畸形的胎儿，需评估其畸形的严重程度，并依据评估结果确定是否实施引产终止妊娠。NT超声检查获取的 NT值当提示胎儿颈后透明带厚度增加，这一数值的增加与染色体疾病具有相关性，为此针对NT超声检查结果异常的孕妇进行羊水穿刺检查，但本研究中孕妇均为早孕期，不适合进行羊水穿刺检查，因此建议密切观察，选择适宜时机完成此项检查，并排查胎儿是否存在先天性心脏缺陷、遗传综合征及其他结构畸形。大部分孕妇如NT单纯性增厚，染色体检查结果无异常，孕中期随访结果正常，妊娠结局良好。NT超声检查结果属于胎儿畸形的辅助性诊断指标，不可作为确诊标准，建议联合进行β-HCG等血清学指标检查。并结合孕妇临床资料进行综合评估。

综上所述，超声检查可发现胎儿早孕期结构畸形，NT增厚可作为胎儿结构畸形及染色体异常筛查的重要指标，值得全面推广应用。NT超声属于产前检查的重要项目，建议孕妇在早孕期及时至正规医疗机构进行检查，但本研究开展时间较短，纳入的早孕期孕妇数量较少，未进行多个中心横向数据对比研究分析，研究流程仍需要调整完善，胎儿早孕期结构畸形筛查中采用NT超声检查的机制仍需研究分析。

参考文献

[1] 于林书，刘微.探讨孕早期胎儿颈项透明层（NT）在产前超声筛查胎儿畸形（特别是心脏畸形）中的效果[J].饮食保健，2021（5）：238.

[2] 刘惠聪.孕11～13周NT超声检查联合孕中期四维彩超筛查胎儿畸形的价值分析[J].现代诊断与治疗，2021，32（16）：2634-2636.

[3] 佘小宁.NT超声检查在早孕期胎儿畸形筛查中的应用价值[J].实用妇科内分泌电子杂志，2022，9（12）：101-104.

[4] 王映珍.NT超声检查在早孕期胎儿畸形筛查中的应用价值观察[J].母婴世界，2021（3）：67.

[5] 朱建常，刘爽，高丹丹.NT值超声测定在孕11～13+6周胎儿畸形诊断中的价值[J].现代医用影像学， 2023，32（3）：577-579，583.

[6] 孙晓华，姚万松，程梅，等.孕早期NT超声联合四维彩超检查筛查胎儿畸形的应用价值研究[J].四川生理科学杂志，2023，45（4）：710-711，654.

[7] 张前.NT检查联合四维彩色多普勒超声用于胎儿畸形筛查的价值[J].临床医学，2023，43（2）：72-74.

[8] 郭巍，肇雅娟，赵聆.早孕期NT超声检查在胎儿畸形筛查中的临床应用效果观察[J].中国医疗器械信息，2019，25（11）：78-79.