气管内异位甲状腺伴双侧甲状腺滤泡结节性病变1例并文献复习

【关键词】 异位甲状腺；气管内；甲状腺滤泡结节性病变；诊断；手术

中图分类号：R736.1"" 文献标志码：B"" DOI：10.3969/j.issn.1003-1383.2024.12.014

异位甲状腺可发生于人体不同部位，主要位于口腔至膈肌范围， 如舌内、舌骨上下、甲状软骨附近、气管前、纵隔内、主动脉旁等部位，发生于气管内者十分罕见，易被误诊、漏诊［1］。现报道1例气管内异位甲状腺伴双侧甲状腺滤泡结节性病变患者，并结合相关文献探讨患者的治疗，以提高临床医师对该疾病的认识。

1 病例介绍

患者，女，62岁，因“反复呼吸困难2年，再发加重2天”于2003年3月7日入住我院耳鼻咽喉头颈外科。患者家属代诉，2年前在无明显诱因的情况下出现呼吸困难症状，咳嗽和咳痰时症状明显，且呈进行性加重，无疼痛、异物感和吞咽困难等不适。病后反复至当地医院住院治疗，具体情况不详，病情好转后出院。院外病情反复，于2023年1月28日到我院呼吸内科就诊，甲状腺彩超提示甲状腺双叶混合性结节（C-TIRADS：3级），颈段气管内有混合性占位；颈部CT平扫及增强显示甲状腺双叶内密度欠均匀，见斑片状低密度影，相应水平气管（C6椎体水平）内见结节状稍高密度影，管腔狭窄，大小约为17 mm×13 mm×18 mm，考虑：①气管内富血供占位性病变，可能来源于甲状腺。②结节性甲状腺肿。纤维支气管镜检查可见近声门处主支气管有一类圆形隆起肿物，考虑外压性可能。经普通外科医师会诊后，于2023年2月9日行气管切开术和双侧甲状腺全切术，术后病理报告显示甲状腺右叶及左叶有滤泡结节性病变（图1A-B），于2023年2月24日拔除气管套管。2天前气切口逐渐闭合后，出现明显的呼吸困难加重，活动后明显。于2023年3月7日到我院耳鼻咽喉头颈外科门诊就诊，门诊拟定“声门下肿物、气切术后、甲状腺术后”收入我院耳鼻咽喉头颈外科。患者自发病以来，精神状态、食欲、睡眠欠佳，大小便正常，体重未见明显异常。

专科情况：患者声音低哑，端坐呼吸，可明显闻及喉鸣音，颈部气切口大部分闭合，但仍可见少许黏痰流出，咽部黏膜充血。

辅助检查：甲状腺功能检查显示FT3、FT4、TSH正常；肝肾功能、凝血及恶性肿瘤全套未见明显异常。颈部CT平扫及增强检查结果显示，甲状腺未见异常，气管（C6椎体水平）内可见一个结节状稍高密度影，伴管腔狭窄，边缘光滑，大小约为17 mm×13 mm×18 mm，密度均匀。增强扫描显示气管内病变在动脉期出现明显强化，在静脉期持续强化，考虑为气管内富血供肿块（图2 A-C）。 为进一步了解气管内富血供肿块的性质，进行了颈部MRI平扫。结果显示气管（C6椎体水平）内出现一结节状异常信号，边缘模糊，范围约为22 mm×18 mm×20 mm。该病变在T1WI上呈低信号，在T2压脂像上呈不均匀稍高信号，在高b值DWI上呈低信号，在ADC图上呈现不均匀等信号。病变与气管周围间隙的分界不清，相应气管段管腔狭窄。增强扫描则显示气管（C6椎体水平）内异常信号增强且呈明显强化，强化较为不均匀，考虑为声门下肿物，性质尚待确定，不排除甲状腺来源，并需排除声门下癌（图2 D-F）。 甲状腺显像结果提示术后未见明显甲状腺组织影像（图2 G）。电子喉镜检查显示气管内占位隆起，黏膜表面光滑，气管腔仅见线性间隙（图3 A）。患者入院后出现呼吸困难，情况危急。术前检查未发现绝对手术禁忌。于2023年3月7日进行气管切开术，沿原切口再次切开气管并放置气管套管。术后患者呼吸顺畅，无不适主诉。鉴于患者手术风险较高，经全院大会诊后，于2023年3月13日实施支撑喉镜下气管内肿瘤切除术及硬性食道镜检查。术中快速冰冻病理结果显示声门下肿物为甲状腺组织（图4 A-B），成功完成气管内肿瘤的完整切除，创面充分止血，并植入喉模，手术顺利。术后常规病理检查结果显示，声门下肿物检材镜下为甲状腺组织，可见甲状腺组织呈滤泡结节性病变（图4 C-D）。患者术后第1天整体情况良好，无呼吸困难和其他不适主诉，颈部敷料干燥，无渗血，复查甲状腺功能未见明显异常。术后第5天进行电子喉镜检查，结果显示双侧声带呈弧形改变，双侧环杓关节运动差。气管内伤口形成白膜良好，未见出血（图3 B）。目前随访至2024年9月19日，患者整体情况良好，无复发。

2 讨" 论

甲状腺主要起源自内胚层，是胚胎内分泌腺中发生最早的内分泌腺。它的形成始于妊娠的第三和第四周之间，具体过程是由甲状腺原基与外侧甲状腺原基的融合和发育而成［2］。在甲状腺的发育过程中，如果它没有下降到颈前的正常解剖位置，而是在其他部位出现，则所形成的甲状腺被称为异位甲状腺［3-4］。异位甲状腺可发生于任何年龄段，男女性均可患病。关于甲状腺形态发生的机制尚未完全阐明，然而近年来的遗传学研究表明，基因转录因子TITF-1 （Nkx2-1）、Foxe1 （TITF-2）和PAX-8对甲状腺的成熟和分化至关重要。这些基因的突变可能与甲状腺的异常迁移有关［5-6］。异位甲状腺通常被分为两种类型：迷走甲状腺和副甲状腺。迷走甲状腺是指颈前正常位置的甲状腺缺如，约占异位甲状腺的3/4。副甲状腺则是指在颈前正常解剖位置存在甲状腺，同时存在异位的甲状腺组织，占异位甲状腺的1/4［7］。异位甲状腺可发生在人体的任何部位，包括舌根、颈外侧、颈动脉、肺组织、肠、胆囊和肾脏［8-9］。与其他部位的异位甲状腺相比，气管内异位甲状腺（ITET）是一种较为罕见的先天性异常。由于其临床症状易与呼吸系统疾病相混淆，可能导致患者被误诊以及治疗不当［10］。此外，部分患者可能出现甲状腺肿大，其气管易受到甲状腺肿物的压迫，导致出现声音嘶哑、胸闷、呼吸困难、刺激性咳嗽等症状，从而容易造成ITET的漏诊和误诊。本例患者是以“反复呼吸困难2年，再发加重2天”为主诉的病例。患者因双侧甲状腺滤泡结节性病变已行双侧甲状腺全切术，术后呼吸困难未见明显好转，为进一步治疗而入我科。这是一个罕见的副甲状腺病例。

由于异位甲状腺的部位不同，临床表现也不尽相同。根据ITET的特殊解剖位置，ITET常表现为呼吸道梗阻。有学者报道，突然恶化的呼吸困难是ITET的常见症状，这可能与饮食、激素水平或既往的甲状腺切除术有关［11］。KARAKULLUKCU等［12］学者发现，TSH水平可能在ITET症状的突然恶化中起着至关重要的作用，大多数ITET患者在TSH水平升高之前无症状。本例患者既往行双侧甲状腺全切术，这可能是加重其呼吸困难的原因之一。ITET由于其临床表现及解剖位置，需与以下疾病进行鉴别：①气管鳞状细胞癌。这是最常见的恶性气管肿瘤，常见于老年人和吸烟者。该肿瘤通常累及气管下段后壁，并可能出现纵隔或肺部转移，预后不佳。在CT表现方面，局灶可能显示出无蒂状的病灶，或者气道存在偏心型狭窄，同时气管壁呈现环形增厚。当肿块较大时，常伴有坏死，增强扫描时强化程度存在差异，大部分呈现低或中等强化。组织学上，典型的鳞状细胞癌可见细胞呈巢片状排列，癌巢中央可见角化珠形成，肿瘤细胞胞质丰富，核深染，并可见细胞间桥，病理性核分裂较易观察。免疫组化显示一种或多种鳞状细胞标志物阳性（p40、p63、CK5或CK5/6）。②气管支气管腺样囊性癌。属于低度恶性，源自支气管黏膜腺体或黏膜下腺体。在中央气道较为常见，而在段以下气道则相对少见，主要发生血源性转移，淋巴转移较为罕见。其CT表现为围绕气管壁浸润生长的软组织密度肿块，纵向的范围大于横向范围，常侵犯大半管壁。平扫时肿瘤密度较低，很少出现坏死和钙化，增强后轻度强化。③气管支气管乳头状瘤。在年轻人中较为常见，儿童尤甚，通常是由于出生时感染母亲的人类乳头状病毒所导致。该瘤常常累及喉部，有时也会伸展到气管和近段支气管。CT显示为多个向腔内突起的结节，或者腔壁呈现弥漫的结节状增厚，这可能导致肺内出现阻塞性变化。位于远端气道或肺实质的多发结节，直径可达数厘米，通常伴有空洞。组织学上显示出宽大的纤维血管轴心，表面被覆有形态温和的鳞状上皮或假复层纤毛柱状上皮。细胞核小而圆形，无明显异型性，未见明显的核分裂象。④甲状腺癌气管内浸润。由于甲状腺与气管具有特殊的解剖位置关系，病理镜下气管内出现甲状腺滤泡结构时，首先应考虑甲状腺癌气管内浸润的可能性。甲状腺乳头状癌在显微镜下可见乳头状结构，细胞核呈卵圆形，排列紧密，常见毛玻璃样核，存在核沟及核内假饱含体等特征。甲状腺滤泡癌通常具有厚的包膜，并可见包膜、血管或神经的侵袭。甲状腺乳头状癌可表达Galectin3和HBME1等指标，而甲状腺癌的分子检测则可能伴有Braf、RET、RAS基因的突变。异位的甲状腺组织一般不表达上述指标，且缺乏相应的基因突变。影像学检查、甲状腺功能检查、病理学检查以及喉镜或支气管镜活检在ITET的诊断中非常重要［9］。甲状腺核素扫描的特异性及准确性优于其他影像学检查，其在甲状腺疾病的诊断中具有极高的地位［13］。放射性核素示踪剂对甲状腺的摄取及扫描成像可以呈现甲状腺的位置信息、大小、形态、放射性分布和浓集程度等状况。这有助于判断异位甲状腺的解剖位置和生理功能是否异常［14］。值得注意的是，99mTc及131I放射性核素甲状腺扫描能够显示大多数迷走甲状腺及副甲状腺，而无功能的异位甲状腺则可能不显影［15］。本例患者的气管内异位甲状腺未显影，提示ITET无功能。

异位甲状腺根据其类型、性质、大小、有无症状及甲状腺功能，选择保守治疗或手术治疗［16］。异位甲状腺的治疗方法包括激光、手术、电凝和注射鱼肝油酸钠等，其中手术切除是最常用的方法，但具体手术方式取决于异位甲状腺的部位、范围和性质［17-19］。对于ITET的患者，手术切除为首选方案，应在黏膜下切除，并尽量保持黏膜的完整性［20］。本病例通过手术切除气管内异位甲状腺成功治愈，术后未见复发。

综上所述，气管内异位甲状腺为一种罕见病，其临床症状缺乏特异性，容易与其他气管占位性疾病或甲状腺癌的气管内浸润等疾病混淆，因此存在漏诊和误诊的风险。可以通过影像学检查、病理学检查和喉镜等辅助诊断方法进行确诊。一旦发现病灶，应考虑手术切除。值得一提的是，双侧甲状腺滤泡结节性肿大时也可能压迫气管，引起呼吸困难。因此，对于此类病例，应注意排除由于双侧甲状腺结节性肿大压迫气管而导致的呼吸困难。

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（收稿日期：2024-08-08 修回日期：2024-09-19）

（编辑：梁明佩）

基金项目：广西高校中青年教师基础能力提升项目（2018KY0451）；百色市科学研究与技术开发计划项目（百科20224103）

第一作者简介：陈荣彬，男，住院医师，医学学士，在读硕士研究生，研究方向：耳鼻咽喉头颈外科学临床研究。E-mail：770728376@qq.com

通信作者：刘津。E-mail：1215@ymun.edu.cn

［本文引用格式］陈荣彬，龙晓芳，黄圆叶，等.气管内异位甲状腺伴双侧甲状腺滤泡结节性病变1例并文献复习［J］.右江医学，2024，52（12）：1132-1136.