产前超声诊断胎儿右位主动脉弓伴Kommerell憩室及左侧多囊性发育不良肾

常彩虹,甘 玲,冯 伟,王末凤,张加琪*

(1.武汉科技大学医学院襄阳市第一人民医院研究生联合培养基地超声影像科,湖北 襄阳 441000;2.湖北省胎儿复杂畸形精准诊断临床医学研究中心,湖北 襄阳 441000)

孕妇31岁,孕23+3周,孕1产0;孕22+2周外院Ⅲ级产科超声提示“胎儿室间隔缺损”;无特殊病史及家族史。专科查体:子宫大小符合孕5月余。实验室检查:无创DNA检查结果为低风险,羊水穿刺结果阴性。胎儿超声心动图:室间隔上部见宽约0.22 cm连续性中断,动脉导管走行明显纡曲,较细处内径约0.18 cm;三血管气管切面见肺动脉位于气管左侧,主动脉弓位于气管右侧并自近向远依次发出左、右颈总动脉及右锁骨下动脉,动脉导管异常连接左肺动脉及左侧锁骨下动脉(图1A);左肾内多个大小不等囊状无回声(图1B)。综合诊断:胎儿右位主动脉弓、Kommerell憩室(Kommerell diverticulum, KD)、左侧多囊性发育不良肾。孕26+4周因脐带打结胎死宫内,引产标本解剖和心血管铸型显示右位主动脉弓、右位降主动脉、左位动脉导管、KD和左侧多囊性发育不良肾(图1C、1D)。最终诊断:胎儿KD、复杂先天性心脏畸形,左侧多囊性发育不良肾。

图1 胎儿Kommerell憩室伴复杂先天性心脏畸形及多囊性发育不良肾 A.胎儿心脏CDFI(AO:主动脉;DAO:降主动脉;DA:动脉导管;PA:肺动脉;LPA:左肺动脉;LINV:左无名静脉;SVC:上腔静脉;SP:脊柱;T:气管); B.胎儿左肾声像图; C.标本腹腔正面观(LIVER:肝脏;ST:胃;SP:脾脏;LK:左肾); D.血管铸型图(DAO:降主动脉;DA:动脉导管;RCA:右颈总动脉;LCA:左颈总动脉;RSA:右锁骨下动脉;LSA:左锁骨下动脉;Arch:主动脉弓;E:食管;T:气管) (箭示Kommerell憩室)

讨论KD为胚胎后期由左侧第4动脉弓残余组织形成的罕见畸形,主要表现为主动脉弓降段异常扩张伴锁骨下动脉起源异常;胎儿KD合并右位主动脉弓、室间隔缺损、先天性气管血管环和动脉导管异常连接为更为罕见。本例胎儿KD、迷走左锁骨下动脉和动脉韧带形成完整血管环并可能压迫食管和气管;三血管气管切面可见右位主动脉弓及其分支;左锁骨下动脉发出位置异常、起始段明显膨大伴左侧多囊性发育不良肾,提示产前超声见以心血管畸形为主病变时应注意有无心外异常。