NT 超声检查联合孕中期四维超声系统检查对胎儿结构畸形的诊断价值分析

王海红，隆仙琴

（1 南京市六合区妇幼保健院超声科 江苏 南京 211500）

（2 江苏省妇幼保健院超声科 江苏 南京 210036）

胎儿结构畸形是指胎儿在子宫内发生结构或染色体异常，其诱发因素包括胎儿自身遗传因素、母体或外界环境因素（放射线、化学剂、感染、早孕期高热、妊娠期糖尿病）等。胎儿结构畸形主要包括胎死宫内、囊性淋巴管瘤、脐膨出、腹裂、脑积水、全前脑、四肢发育异常、无脑儿、室间隔缺损、巨膀胱等，可直接导致胎儿死亡、新生儿死亡或先天性残疾，因此，为提升出生人口质量，应及时完善相关孕期检查[1-2]。常规二维超声检查是临床应用最普遍的筛查方法，但该检查容易受羊水量、孕期等诸多因素影响，最终导致漏诊、误诊[3]。随着近年来影像技术的发展，孕中期胎儿结构畸形的影像学检查逐渐丰富，为全面提升对胎儿结构畸形的诊断效能，临床开始在孕中期联合颈项透明层（nuchal translucency，NT）超声检查、四维超声系统检查，其中NT 超声检查主要是通过彩超测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，NT 越厚则发生胎儿结构畸形的概率越高[4]；四维超声系统检查是目前临床最先进的超声检查技术，能够多方位、多角度地观察妊娠与宫内胎儿生长发育情况[5]。鉴于此，本研究回顾性选取南京市六合区妇幼保健院收治的500例孕中期孕妇，对比分析NT 超声检查联合孕中期四维超声系统检查胎儿结构畸形的实际诊断价值，具体如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性选取2021 年1 月—2023 年1 月南京市六合区妇幼保健院收治的500 例孕中期孕妇为研究对象。孕妇年龄23～37 岁，均龄（26.58±1.24）岁；初产妇270 例、经产妇230 例；孕周14～24 周，平均（18.67±2.56）周。

纳入标准：①所有产妇均为单胎妊娠；②可完整提供本研究所需相关检查数据者；③患者及家属同意并签署知情同意书。排除标准：①合并妊娠期高血压、糖尿病等并发症者；②同时参与其他研究者；③依从性差者。

1.2 方法

产前超声检查：检查开始前均对患者实施常规的健康宣教，使其充分了解检查步骤及检查过程中的注意事项，促使其能积极、稳定地配合检查实施。检查仪器选用产自美国的GE VolusonE8 彩色多普勒超声检测仪，探头频率（1～5）MHz，检查时指导孕妇取仰卧位，充分暴露腹部，使用二维超声（探头频率3.5 MHz）对胎盘、脊柱、羊水、四肢等进行全面扫描，检查完成后对部分的超声参数详细记录。

NT 超声检查联合孕中期四维超声系统检查：在孕周11～13+6周胎儿头臀长为45～84 mm 时实施NT 检查，检查体位为仰卧位，腹部探头则使用RAB4-8-D，探头频率设置为（3.5～5.0）MHz；腔内探头使用RIC5-9-D，探头频率设置为（5.0～10.0）MHz，通过腹部或经阴道检查获取胎儿正中矢状切面，颈部在自然姿势下，将胎儿头部及上胸部放大至75%超声显示图面，根据英国胎儿基金会设定的NT 测量标准对NT 进行测量，连续测量3～5 次，取其中测量到的最大值作为检查数据。观察胎儿是否存在鼻骨，同时详细观察胎儿脊柱四肢、内部脏器等相关结构；在孕20～24 周进行孕中期四维超声系统检查，检查体位为仰卧位，在完成常规二维超声检查后使用GE VolusonE8 型四维超声诊断仪进行检查，利用3D/4D 曲阵探头，多方位多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况。

1.3 观察指标

①以引产与分娩结果为金标准，比较常规二维超声检查、NT 超声检查联合孕中期四维超声系统检查结果，分析准确率、灵敏度及特异度。准确率=（真阳性+真阴性）/总例数×100%，灵敏度=真阳性/（真阳性+假阴性）×100%，特异度=真阴性/（真阴性+假阳性）×100%。②对比常规二维超声检查、NT 超声检查联合孕中期四维超声系统检查胎死宫内、囊性淋巴管瘤、脐膨出、腹裂、脑积水、全前脑、四肢发育异常、无脑儿、室间隔缺损、巨膀胱不同类型畸形结果。

1.4 统计学方法

采用SPSS 22.0 统计软件分析数据，符合正态分布的计量资料以均数±标准差（）表示，采用t检验；计数资料以频数（n）、百分率（%）表示，采用χ2检验，以P＜0.05 提示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 常规二维超声检查、NT 超声检查联合孕中期四维超声系统检查诊断效能对比

引产与分娩结果显示阳性47 例，阴性453 例；二维超声诊断结果显示阳性27 例，阴性463 例；联合检查结果显示阳性45 例，阴性455 例。联合检查诊断准确率、灵敏度及特异度（99.20%、93.62%、99.78%）均高于常规二维超声（93.20%、42.55%、98.45%），差异有统计学意义（P＜0.05），见表1、表2。

表1 诊断结果对比 单位：例

表2 诊断效能对比[%（n/m）]

2.2 常规二维超声检查、NT 超声检查联合孕中期四维超声系统检查不同类型畸形结果对比

引产与分娩结果显示阳性47 例，其中胎死宫内3 例、囊性淋巴管瘤5 例、脐膨出5 例、腹裂4 例、脑积水4 例、全前脑3 例、四肢发育异常7 例、无脑儿2 例、室间隔缺损10 例、巨膀胱4 例，二维超声检查各类型畸形临床总检出率为42.55%（20/47），低于联合检查的93.62%（44/47），差异有统计学意义（P＜0.05），见表3。

表3 检查不同类型畸形结果对比 单位：例

3 讨论

现阶段应高度重视新生儿出生质量，但由于产妇在妊娠过程中受到多种因素的影响，易导致胎儿在母体内的生长发育过程中形成缺陷，主要体现在胎儿结构畸形[6-7]；因此，孕中期接受科学的检查，提升出生人口质量意义重大[8]。随着近年来随着影像学及生物化学的不断进步，对胎儿结构畸形的检出率逐渐增高，其中超声作为产前检查最重要的手段，在孕期筛查诊断中具有较高的临床价值。常规二维超声检查是一种片面断层影像技术，即孕中期通过二维超声可出现各平面状况，在评估胎儿生长发育中发挥着一定作用，但就孕期二维超声的实际应用来看，二维超声仅能显示胎儿某一部位的单一层面影像学信息，无法观察到胎儿精细结构特征，同时二维超声极易受羊水量、孕期等诸多因素影响[9]。

为弥补常规二维超声在胎儿结构畸形筛查中的缺陷，近年来NT 超声检查联合孕中期四维超声系统检查被逐渐应用且发挥了较理想的诊断作用，李向荣[10]在其研究中明确提出NT 超声检查在孕早期胎儿畸形筛查中的效果较好，四维彩超能提升孕中期胎儿畸形检出率，二者联合能提高诊断准确率。本次研究结果显示：NT超声检查联合孕中期四维超声系统检查诊断准确率、灵敏度及特异度（99.20%、93.62%、99.78%）均高于常规二维超声（93.20%、42.55%、98.45%），差异有统计学意义（P＜0.05）；引产与分娩结果显示阳性47 例，其中胎死宫内3 例、囊性淋巴管瘤5 例、脐膨出5 例、腹裂4 例、脑积水4 例、全前脑3 例、四肢发育异常7 例、无脑儿2 例、室间隔缺损10 例、巨膀胱4 例，二维超声检查各类型畸形临床检出率42.55%（20/47）低于联合检查的93.62%（44/47），差异有统计学意义（P＜0.05），与李向荣[10]研究基本一致，相关分析如下：NT 超声检查是近年来应用较为广泛的一种孕期胎儿畸形筛查检查项目，NT 是指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿淋巴系统建立之前，少量淋巴液聚集在颈部淋巴管内，形成NT，该检查最佳时间为孕11～13+6周，胎儿头臂长为45～84 mm 时[11]。一般而言，NT 增厚是指NT 超过95%，正常情况下，NT 厚度随胎儿头臀长的增长而增加，例如当头臀长为45 mm 时，NT 第95 百分位数为2.2 mm；当头臀长为84 mm 时，NT 第95 百分位数则为2.8 mm[12]。NT 增厚提升胎儿染色体异常发生风险增加，与室间隔缺损、多种遗传综合征相关，因此，NT 超声检查在胎儿结构畸形的筛查诊断中具有较高的应用价值[13-14]。四维超声系统检查简称为四维彩超，二维超声是平面的，三维超声是立体的，而四维超声系统检查是在立体基础上增加动态的变化，四维超声技术即在三维超声图像的基础上增加时间维度的相关参数，实现了超声检查技术的革新[15]；对比常规二维超声，四维超声具有更高的分辨率、清晰度，不仅可以清晰地显示胎儿各系统、器官的结构情况，同时可形成三维成像，因此将NT 超声检查联合孕中期四维超声系统检查可最大限度提升对胎儿结构畸形的诊断效能[16]。

综上所述，NT 超声检查联合孕中期四维超声系统检查在胎儿结构畸形的诊断中具有极高的应用价值，可对结构畸形胎儿尽早实施终止妊娠，有利于优生优育。