儿童巨大肝黏液性囊腺瘤1例

彭 颖 王玲梅 陈雪贞 李有恒 徐 洪

广东省深圳市前海蛇口自贸区医院病理科 518000

肝黏液性囊腺瘤(Mucinous cystic neoplasm of the liver ,MCN-L)属囊性上皮性良性肿瘤,不与胆道相通。此病在临床实践中少见,常发生于中年妇女[1],儿童罕见报道。临床表现缺乏特异性, 易于漏诊和误诊。术前无特异性确诊手段。该病易复发且具有恶性潜能,因此需要手术完整切除[2]。我院于2018年12月收治1名10岁患儿,诊断为肝低级别黏液性囊腺瘤。现对该肿瘤临床及病理诊疗过程进行报道。

1 病例资料

患儿女,10岁。因发现肝脏占位半月余入院。既往体健,否认“肝炎”等病史。体查:基本情况可,心肺无明显异常,皮肤巩膜无黄染,无出血点及皮疹,全身浅表淋巴结无肿大,上腹隆起,未见蠕动波及胃肠型,未见腹壁静脉曲张。剑突下可扪及一15cm×10cm大小肿块,质硬,边界不清,活动度差,无触痛。余腹软,无压痛及反跳痛,移动性浊音呈阴性,肠鸣音5次/min。血清生化指标INR、白蛋白、转氨酶、胆红素、甲胎蛋白(AFP)、癌抗原(CA19-9)、癌胚抗原(CEA)均正常。HAV、HBV和HCV血清学呈阴性。本院B超示:肝尾状叶混合回声肿块(见图1)。患儿在全麻下进行腹膜后肿块切除术+肝部分切除术。患儿术后恢复顺利。

图1 超声图像

2 病理检查

2.1 巨检 手术切除部分肝脏组织大小15.5cm×14cm×6cm,色灰白灰红 ,表面有被膜。切面呈多房状,内含灰褐色液体,囊实性。切面灰白灰褐,可见出血,质中。囊内壁尚光滑,囊壁厚薄不一,但未见明显的附壁结节及乳头,见图2。

图2 大体标本图

2.2 镜检 肿瘤囊性区表面衬覆单层或假复层柱状上皮, 大部分区域为黏液性柱状上皮细胞,小部分区域细胞受挤压为单层扁平上皮。细胞中等大小、胞质略嗜碱性。核位于细胞基底部,呈圆形或杆状,核染色质疏松,可见核仁。部分区域上皮细胞轻度异型 ,但未侵入基底膜向间质生长(图3a)。上皮下间质为疏松纤维脉管束,未见明显的致密的卵巢样间质(图3b)。肿瘤实性区域可见出血,小血管增生,区域可见透明样细胞(图3c)。

2.3 免疫组化 肿瘤实性区域:肝细胞癌标记物均为阴性 AFP(-),HepPar-1(-),Glypican-3(-),PAX-2(-);肾细胞癌标记物PAX-8(-),RCC(-);上皮标记CK-Pan(+);神经内分泌标记物CgA(-),Syn(-);间质来源标记物Vimentin(-),CD34(-);Ki67(肝细胞区域1%+)肿瘤囊性区域:上皮标记物CK19(+)(见图3b～d)。

2.4 病理诊断 肝低级别黏液型囊腺瘤。

3 讨论

3.1 临床特点 MCN-L是一种良性肿瘤,临床症状通常在影像学上偶然发现。MCN-L约占成人肝囊性肿瘤的5%[3]。发生在儿童的报道较罕见,确切的发病率尚不清楚。在影像学上,病灶可能呈单房或多房,类似脓肿、棘球蚴囊肿、畸胎瘤、血肿、坏死肿瘤和多囊性疾病。

MCN-L的发病机制尚不清楚,研究提示激素对MCN-L的发生发展有影响[4],主要发生在中年妇女。然而,2岁以下儿童中MCN-L的存在与激素效应相悖,并与先天性异常或肝、胆系统祖细胞异常生长有关[5]。在这种情况下,MCN-L与胃肠道、胆道、呼吸道以及泌尿系统的异常可能有关[6]。

MCN-L的临床症状具有隐匿性,通常无症状或不典型症状。大肿瘤可引起与肿块效应有关的症状,包括腹痛、胆道梗阻以及可触及的腹部肿块,而黄疸少见。CA19-9和CEA等肿瘤标志物一般在正常水平。

3.2 组织学形态 MCN-L上皮通常由黏液性柱状上皮细胞构成,细胞核位于基底部。MCN-L内衬的上皮细胞可有低或高级别的异型增生,轻度异型增生时,囊壁衬覆单层立方或高柱状黏液上皮,重度异型增生多衬覆肠型上皮,包括杯状细胞和潘氏细胞,有明显的结构异常,出现外生性乳头,核分裂多见,可出现间质浸润。本例患儿属于上皮轻度异型增生,未见明显的结构异常及核分裂。MCN-L可能起源于胆管原始异位残端。可在大部分标本中看到内分泌细胞,提示其来源于腺上皮。MCN-L以含有卵巢样间质为特征,这种间质组织病理学上呈梭形细胞致密,含有此种间质的MCN-L女性患者占明显优势[1]。然而,近期文献描述有的MCN-L没有间充质层,而是透明质、纤维瘤或黏液质间质。目前的病例以及之前报道的11例儿童MCA病例中的10例均不含卵巢样基质。儿童MCA病例中性别优势不明显,但预后明显较差,进一步支持手术切除治疗的理论基础[7]。

3.3 鉴别诊断 胆管内乳头状肿瘤:单房或多房囊性肿物,内含黏液或透明或血性液体,囊壁可见乳头状或息肉状结节,偶尔可为实性结节,周围胆管扩张,可伴胆管结石,光镜下胆管内上皮乳头状增生,被覆上皮分为胃型、肠型、胰胆管型和嗜酸细胞型,上皮也可发生异型增生,可发生浸润性癌。免疫组化MUC5AC阳性,肠型上皮CDX2和MUC2阳性,胰胆管型上皮细胞MUC1阳性。大体检查肿瘤与胆管相通支持胆管内乳头状肿瘤;上皮下见卵巢样基质支持黏液性囊腺瘤。

综上所述,肝黏液性囊腺瘤是一种良性肿瘤,罕见发生于儿童,术前缺乏可靠的无创诊断方法,且部分切除肿瘤复发率高,完全手术切除被认为是金标准。此病例的患儿仍在随访中。