人鱼序列综合征1例

张丽丽

南京医科大学附属苏州医院市立医院北区妇产科,江苏省苏州市 215000

人鱼序列综合征,是一种临床极其罕见的先天畸形,其确切的发病机理不甚明确,妊娠结局不良。除文献报道的高发人群和高危因素,早孕期反复地见红保胎的妊娠女性亦应列为高危筛查人群。在临床上应提高对该畸形的认知,重视定期产前检查,加强中孕早期、孕20～22周和孕28～30周排畸超声检查,尽早辨识诊断出人鱼综合征,尽快终止妊娠,避免不良结局以减少和减轻对母体损害。本文对我院15+5周及时诊断并终止的1例人鱼序列综合征进行如下报道。

1 病例资料

患者女,40岁。因“停经2+个月,反复阴道出血1个月”,以“先兆流产”收治我院。平素月经规律3～7/28～30d,停经1+个月时自测尿妊娠试验阳性,停经期间无明显恶心、呕吐等早孕反应。1个月前无明显诱因出现少量阴道出血,暗红色,口服地屈孕酮保胎治疗1周后血止。2d后再次出血,又肌注黄体酮保胎,仍有少量出血。外院检查超声:胎儿头臀长45.5mm,羊水深度35mm,胎盘附着前壁,0级,厚度14mm。患者1-0-1-1,7+个月前自然流产1次,既往体健,无特殊。妇科检查:外阴正常、阴道畅、见少量暗红色血,宫颈Ⅲ度糜烂,子宫如孕2+个月,双侧附件未及明显异常。入院常规检查:TORCH阴性;P 22.2ng/ml,βHCG21 073mIU/ml;T 4.15mmol/L,Cr 46.4μmol/L,AST 22U/L,ALT 27U/L,N 2.75mmol/L,Na+136.4mmol/L,K+3.97mmol/L;HB 125g/L,PLT 214×109/L,RBC 4.05×1012/L,WBC 9.42×109/L;PT 11.8s,APTT 29.1s,FIB 3.07g/L,D-D 240μg/L,TT 16.7s,O型RH+,输血全套阴性,甲状腺功能正常。黄体酮肌注保胎,住院第3天无腹痛、无腹胀、无阴道出血流液出院。20d后我院超声提示:BPD 31mm、AD 33mm、FL 16mm,胎心率:170次/min,胎盘位置:前壁,成熟度0级,下缘达宫颈内口,羊水34mm,UA:RI=0.7,S/D=3.3。胎儿双下肢长骨并行排列,膝部以下似融为一体,双足部显示不满意,胸椎呈角弯曲。影像诊断:(1)单活胎;(2)胎儿肢体及胸椎显示异常(人鱼序列综合征可能);(3)目前胎盘位置低;(4)建议产前高危门诊就诊;(5)本次为一般产科超声检查,不能完全排除胎儿细小结构的畸形(见图1),因此再次入院。完善检查,决定米非司酮配伍米索前列醇药物流产。入院第3天排出胎儿胎盘,外观符合人鱼序列综合征,要求自行处置未行进一步检查。次日复查超声:宫腔增宽约16mm,回声欠均,予出院。

图1 产科胎儿二维彩超

2 讨论

Sirenomelia(塞利诺梅利亚)美人鱼综合征又称人鱼序列综合征,是一种极其罕见的先天畸形。每100万例妊娠的发病1.5～4.2例[1]。在6～10万次分娩中出现0.8～1例,男女比例为(2.7～3)∶1[2]。该病患儿出现不同程度的双下肢融合,像希腊传说的人鱼外观,因此又称并腿畸形。最常见的畸形是泌尿生殖系统和胃肠道异常[3]。受累胎儿可表现为:一只脚、无脚,肾脏、输尿管、膀胱发育不全,外生殖器无法辨识、肛门直肠闭锁,腹裂、胰腺胆管异常,气管食管瘘、单脐动脉,脑脊膜膨出、脑积水、Potter面容(鼻子扁平、小下颌、内眦赘皮皱褶突出)、猴褶掌等[1,4-6]。亦有报道男性的优势约为3∶1,羊膜穿刺术或无创产前筛查是确认胎儿染色体和性别的唯一方法[7]。由于其多发严重的畸形,因此绝大多数胎死宫内或死产[8],很少有足月活产报道。即使有报道足月活产1例和34周早产1例,均于产后几小时内死亡[9]。超声是其主要诊断方法。典型的超声图像特征:胎儿骶骨缺失,两侧髂骨翼靠得很近,呈特征性的“盾牌征”,多合并椎骨和下肢异常,脊柱的连续性发生突然的中断,双下肢“青蛙征”和双脚姿势异常。条件允许进行产前MRI检查,产后外观辨识明确。该综合征的具体发病机制不甚清楚,可能遗传基因和环境致畸因子共同作用的结果。学者普遍认为胚胎器官不是退化,而是根本没有形成。发病个体腹部和脐部血管排列异常与中胚层产生的原发性异常是其发生的两种理论[1,10]。因此学者提出卵黄动脉窃血和发育缺陷假说[11-12]。

先前有妊娠12周时诊断人鱼综合征的报道[13],我院该例患者为妊娠15+5周超声诊断人鱼序列综合征,及时发现并终止,实属一个成功的案例。检索文献发现:妊娠年龄<20岁或>40岁,糖尿病和单卵双胎孕妇为易发人群[11,14];此外社会经济状况差、成隐史、孕期未服用叶酸者亦高发人鱼序列综合征[1]。基于本例患者,笔者认为早孕期反复地见红保胎,除了考虑内分泌及免疫功能异常、胎盘和宫颈因素之外,亦应考虑到胎儿自身畸形发育异常的原因,因此反复见红保胎的妊娠女性亦应列为高危筛查人群。临床上应提高对该畸形的认知,重视定期产前检查,加强中孕早期、孕20周和28～30周排畸超声检查,尽早辨识诊断出人鱼综合征,尽快终止妊娠,避免不良结局以减少和减轻对母体损害。