血常规红细胞参数在筛查、诊断地中海贫血中的意义分析

杨晓琴

【摘要】  目的    探讨将血常规红细胞参数应用于筛查、诊断地中海贫血（简称地贫）中的临床意义。方法    选取2021年1—12月期间在铜仁市人民医院进行地中海贫血基因检验及血常规检测的患者638例作为研究对象，对其资料进行整理，剔除重复、关键信息缺失等不符合本研究的对象。研究对象中地贫基因检测阳性233例作为地贫组，地贫基因检测阴性405例作为对照组。对比其血常规红细胞参数检测结果。结果    地贫组RBC和RDW-CV升高，Hb、MCV、MCH、MCHC均降低，差异显著（P<0.05）；α-地中海贫血患者与β-地中海贫血患者的红细胞计数（RBC）水平高于对照组，其中β-地中海贫血及α-β地中海貧血复合患者水平下降更加明显，差异显著（P<0.05）。结论    可以根据血常规红细胞参数水平诊断地中海贫血患者病情严重程度，有较为重要的应用价值。

【关键词】  地中海贫血；筛查；诊断；血常规红细胞参数

Significance of blood routine erythrocyte parameters in screening and diagnosis of thalassemia

Yang Xiaoqin. The People's Hospital of Tongren City，Tongren，Guizhou   554300

【Abstract】  Objective    To explore the clinical significance of applying erythrocyte parameters in the diagnosis of thalassemia and thalassemia. Methods    Patients with thalassemia who underwent gene test and blood routine test in Tongren people's Hospital from January 2021 to December 2021 were selected as the research objects.Their data were sorted out，and 638 subjects who did not meet the requirements of this study，such as duplication and lack of key information，were eliminated.Among the subjects，233 cases with positive thalassemia gene test were taken as thalassemia group，and 405 cases with negative thalassemia gene test were taken as control group.Results    The diagnostic results of this study showed that RBC and rdw-cv increased and Hb，MCV，MCH and MCHC decreased in thalassemia group.There was a significant difference between the data studied（P<0.05）；233 cases were positive for thalassemia gene，of which α-82 cases of thalassemia，405 cases of thalassemia gene not detected，α-Thalassemia patients andβ-The level of red blood cell count （RBC）in patients with thalassemia was higher than that in the control groupβ-Thalassemia and α-βThe level of thalassemia complex patients decreased more significantly，and there was a significant difference between the data studied（P<0.05）.Conclusion    Blood routine diagnosis is very important for the diagnosis of thalassemia.It can diagnose the severity of patients according to the level of blood routine erythrocyte parameters.It has important application value and is worth popularizing.However，in order to ensure the popularization and normal implementation of blood routine erythrocyte parameters test，it needs to be widely publicized to avoid the harm of delayed diagnosis to children.

【Key Words】  Thalassemia；Screening for thalassemia；Diagnosis；Blood routine and erythrocyte parameters

中图分类号：R446.1        文献标识码：A        文章编号：1672-1721（2023）07-0079-03

DOI：10.19435/j.1672-1721.2023.07.026

地中海贫血是临床常见病，其检测的核心目的在于优生优育，减少或阻止中度地中海贫血胎儿的分娩，降低患者妊娠风险[1]。然而，地中海贫血是通过基因携带者的生殖行为发生的，临床表现正常的夫妇也可能生下携带地中海贫血基因的婴儿，因此想要实现地中海贫血的早期预防和检测，必须给予及时筛查与诊断。血常规检验是一种较为成熟的检验手段，通过对血常规相关指标进行分析，能够了解患者身体状况，从而较好地分析其是否发病和疾病严重程度[2]。对于地中海贫血患儿，在临床发病早期无典型症状，尤其是一些患儿也不会在出生后显示较为典型的症状。因此极易导致耽误病情，延误治疗，对患儿造成严重危害。而采用血常规检验能够及时有效检出是否为地中海贫血，并采取治疗措施，对患儿身体健康和日后生活有重要意义[3]。本次研究旨在探讨血常规红细胞参数在诊断、筛查地中海贫血中的意义，报告如下。

1    资料与方法

1.1    一般资料    选取2021年1—12月期间在铜仁市人民医院进行地中海贫血基因检验及血常规检测的患者638例作为研究对象，对其资料进行整理，排除重复、关键信息缺失等不符合本研究的对象，年龄5～84岁，平均年龄（21.22±13.49）岁。

1.2    方法

1.2.1    标本采集    血常规采用真空采血管采集。地贫基因检测采集研究对象外周血2～3 mL，加入乙二胺四乙酸（EDTA）抗凝的采血管，4 ℃冰箱保存血样，5 d内完成检测。

1.2.2    采用PCR扩增-导流杂交技术进行地贫基因检测，具体提取操作步骤按照厂商提供的说明书进行。根据患者诊断结果将其分为α-地中海贫血组、β-地中海贫血组，α-β地中海贫血复合患者与对照组。

1.3    观察指标    按照《全国临床检验操作规程》[4]进行规范的血常规红细胞参数检测，包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW-CV。

1.4    统计学方法    以SPSS 26.0统计学软件进行数据分析，计量资料以均数±标准差（x±s）表示，采用t检验和方差分析，计数资料以百分比表示，采用χ2检验，P<0.05为差异有统计学意义。

2    结果

2.1    经地贫基因检测出阳性者233例为地贫组、地贫基因阴性405例为对照组。与对照组相比，地贫组RBC和RDW-CV升高，Hb、MCV、MCH、MCHC均降低（P<0.05），见表1。

2.2    地贫基因检测    3组地贫组中Hb、MCV、MCH的下降呈现α-β地贫>β-地贫>α-地贫的现象，而MCHC与RDW-CV的变化不大，其中β-地中海贫血及α-β地中海贫血复合者水平下降更加明显（P<0.05），见表2。

3    讨论

地中海贫血是诸多因素造成珠蛋白肽链合成异常而导致的一种慢性进行性溶血疾病，是人类最常见的单基因遗传病之一，全球流行病学研究显示约2%人口携带地中海贫血基因，我国预计每年约有33.6万患儿出生，以广西、广东、海南、贵州、四川等省区多见[5]。通过对地中海贫血基因进行检验，能够起到最为准确的诊断效果。这是因为地中海贫血基因的出现，可以直接指出患儿在日后可能会发生地中海贫血疾病。即使當前没有出现任何症状，使用地中海贫血基因诊断，也能够及时有效地预测地中海贫血的发生。根据珠蛋白基因缺失或缺陷的不同类型，导致相应珠蛋白链合成的不同抑制，地中海贫血在临床上可以根据其不同类型划分为α-地中海贫血、β-地中海贫血和异常血红蛋白病等。正常人有4个α基因，分別位于第16对染色体上，若其中3个α基因缺失，出生时血红素会偏低[6]。而贵州作为高发区，相对于群体筛查，地贫基因检测的适应性存在不足，检测周期较长且费用较高。尤其需要注意的是，地中海贫血基因检测，在我国很多地区是没有相关设备的[7]。而地中海贫血的发生，往往是在贵州或四川等比较欠发达地区。在这些地区中，很多医院实际上并没有地中海贫血基因检测的设备，也就无法进行地中海贫血基因的诊断。如果把相应的血常规指标作为地贫早期筛查指标，可以提高筛查效率，降低筛查成本。 这是因为在长期发展中，我国很多医院对于血常规检验已经有非常深入的认识，并且也采购了大量的血常规检验仪器。对于我国绝大多数地区而言，血常规检验仅仅是一种十分常见的检验方式，不浪费时间，成本也相对很低，是一种使用较为广泛的检验手段。这对于地中海贫血的诊断非常有利，若在诊断效果上也比较优秀，则能够成为当前地中海贫血临床诊断的首选方式[8]。

血液检测旨在通过观察血细胞数量和形态分布的变化来评估血液和疾病的状况。通过对血细胞数量和形态的分析，能够了解当前机体的血液状态，了解是否存在相关疾病[9]。而由于血液疾病的特点，通过血常规检测，能够直接有效地分析是否存在血液疾病以及严重程度。随着检测现代化和自动化的发展，目前的血液检测是通过机械检查进行的。尤其是多年间血常规检测的不断普及和优化，在我国各类医院中大多数配备了先进的血常规检测设备，并且有大量的基层血常规检测人员[10]。血常规检测的经验也相对充足，能够在较短时间内得到比较准确的血常规检测效果。因而对于血液疾病患者群，通过血常规检测是切实可靠的。血液检测的许多特定指标是常用的敏感指标，因此可以将血液检测作为辅助诊断。血常规红细胞参数中的许多特异性指标是常用的敏感指标，对机体的许多病理变化敏感，其中RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW-CV的诊断参考价值最高。血红蛋白（Hb）是红血球的主要成分，将氧气和二氧化碳输送到器官和组织。增加或减少的临床意义基本上与红血球相同，但血红蛋白更能反映贫血的程度[11]。血液血红蛋白（Hb）和红细胞（RBC）计数是血常规检测过程中不可缺少的重要指标，在判断贫血方面起着决定性的作用，与骨髓的造血功能密切相关。本次研究638例观察对象中，经地贫基因检测出阳性者233例为地贫组、地贫基因阴性405例为对照组，与对照组相比，地贫组RBC和RDW-CV升高，Hb、MCV、MCH、MCHC均降低（P<0.05）；3组地贫组中Hb、MCV、MCH的下降呈现α-β地贫>β-地贫>α-地贫的现象，而MCHC与RDW-CV的变化不大，其中β-地中海贫血及α-β地中海贫血复合者水平下降更加明显（P<0.05）。由此可见，地中海贫血患者的血红细胞参数均存在一定的特殊性，且患者病情越严重，其红细胞计数水平越高，其他指标则降低，可见上述指标可作为诊断与筛选地中海贫血的相关指标。甘金兰[12]在研究中对诊断和筛查地中海贫血中应用血常规红细胞参数的效果和价值进行分析与探讨，通过对地中海贫血患者与非地中海贫血患者血常规进行检查，结果显示：观察组的α-地中海贫血患者与β-地中海贫血患者的红细胞计数水平均高于对照组，β-地中海贫血患者的红细胞计数水平值更高，观察组检测指标低于对照组，β-地中海贫血患者数值更低（均P<0.05），表明血常规红细胞参数能够准确诊断与筛查出地中海贫血患者。需要注意的是，虽然血常规检测能够在地中海贫血诊断中取得较好的早期诊断效果，但仍有部分家长认为血常规检测成本过高，并且过于浪费时间，因而并没有对孩子进行血常规检测，导致部分患儿病情延误。基于此，笔者认为可以在地中海贫血筛查期间，尽可能的对血常规检验进行宣传，让新生儿家长进行血常规检验，可以从血常规的优势、成本和地中海贫血的危害入手，普及血常规检验，及时有效地检测出地中海贫血，便于对患儿实施早期干预和治疗，避免病情恶化，对其日后身体健康和正常生活造成影响。

综上所述，血常规红细胞参数对诊断与筛查地中海贫血具有重要临床应用价值，可以根据血常规红细胞参数水平诊断患者病情严重程度。

参考文献

[1]    彭鸿曼，田荟渝，朱晓西，等.血细胞和血红蛋白分析在地中海贫血中的临床意义[J].医学食疗与健康，2020，18（5）：663-665.

[2]    崔丽娟.MCV，RDW，MCH及网织红细胞参数在小儿地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中的应用分析[J].现代诊断与治疗，2020，31（23）：3817-3819.

[3]    胡俊礼.血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用效果[J].中国药物与临床，2020，20（5）：607-609.

[4]    许根友.学习《全国临床检验操作规程》（第3版）第一篇对检验工作的实际意义[J].临床血液学杂志：输血与检验，2010，23（6）：759-760.

[5]    何益春.血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值[J].名医，2020，1（7）：36-38.

[6]    谢再翔.血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值分析[J].醫药前沿，2020，10（17）：2015-2018.

[7]    韦林松.血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用效果观察[J/CD].临床检验杂志：电子版，2020，9（2）：96-97.

[8]    杨海霞，黄文强，黄道连，等.红细胞参数鉴别轻型地中海贫血与轻型缺铁性贫血的价值研究[J].右江医学，2020，48（12）：1438-1440.

[9]    严思莹.红细胞参数检验在地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中的应用[J].实验与检验医学，2020，38（5）：732-735.

[10]    胡秋明.贫血鉴别诊断中地中海贫血及缺铁性贫血检验红细胞参数的价值分析[J].医药前沿，2021，11（16）：1967-1968.

[11]    温日葵，江炎章.MCV，RDW，MCH及网织红细胞参数在地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中的检测价值探析[J].医学检验与临床，2021，32（9）：36-38.

[12]    甘金兰.血常规红细胞参数在诊断，筛查地中海贫血中的意义分析[J/CD].临床检验杂志：电子版，2020，9（2）：113-114.

（收稿日期：2022-12-11）