本期导读

黏多糖贮积症（MPS）是一组编码酸性黏多糖（又称糖胺聚糖）分解代谢的溶酶体酶的遗传缺陷引起的遗传代谢病。目前已报道MPS 有8 个类型，12 个相关致病基因。MPS 患儿由于有1 种或多种酸性黏多糖在细胞内积累，干扰细胞正常功能，早期尚处于代偿阶段，出生时均无表型，但随着疾病进展，更多黏多糖累积多系统多脏器，逐步出现无法恢复损伤，严重影响患儿生活质量和寿命。然而，由于临床对该类疾病认识不足、检测手段缺乏、治疗药物和方法可及性不足，严重制约了对该类疾病的早期筛查、早期诊断和早期治疗。提高MPS 的诊治能力，尤其早期诊治水平，对提升MPS 患儿预后非常重要。本期特邀浙江大学医学院附属儿童医院邹朝春教授就MPS 临床表型、基因型及目前诊治水平作一述评。欢迎关注！

机体骨骼系统的稳态有赖于成骨细胞的骨形成作用与破骨细胞的骨吸收作用之间的动态平衡。若出现成骨细胞数目下降、成骨能力减弱，或破骨细胞数目增多、破骨能力增强，可导致机体骨密度和骨质量下降、骨微结构破坏、骨脆性增加等，最终引发骨质疏松症或继发性骨破坏的发生。骨质疏松性骨折是骨质疏松症最严重的后果。目前，针对骨质疏松症防治的研究已成为国内外的热点之一。刺槐素是一种提取自豇豆等植物的天然黄酮类化合物，具有抗肿瘤、抗炎等药理作用，但在骨代谢中的作用尚缺乏相关报道。浙江省台州医院陈真等通过体外实验探讨刺槐素对破骨细胞分化的影响及机制，结果发现刺槐素可通过下调NF-κB/活化T-细胞核因子1 信号轴抑制骨髓来源单核巨噬细胞破骨分化过程。

胸腔积液是晚期肺癌患者的常见体征，任何一种病理类型的肺癌都可以引起胸腔积液，其中最常见的是肺腺癌（LUAD）。晚期肺癌患者有时较难获取组织学标本，抽取胸腔积液行细胞学检查相对容易，因此对于有胸腔积液的肺癌患者，胸水细胞蜡块检测可作为诊断肺癌病理类型和指导临床治疗的主要手段。与组织学检查相比，胸水细胞蜡块检测的诊断准确性较低，因此需要更加敏感的检测指标用以提高个体化治疗和预后预测的准确性。中电导钙激活钾离子通道蛋白（KCa3.1）已被证实在多种肿瘤中高表达，并在肿瘤的发生、发展中发挥重要作用。但KCa3.1 在晚期LUAD 患者中的作用尚未有相关文献阐述。绍兴市人民医院何春晓等通过检测LUAD 伴恶性胸腔积液患者胸水细胞蜡块KCa3.1 表达水平，分析其与临床特征及预后的关系，结果发现KCa3.1在LUAD 患者中高表达，且与不良预后有关，提示KCa3.1 可作为LUAD 患者诊断和预后判断的潜在靶点。

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