孕早期NT超声联合四维彩超检查筛查胎儿畸形的应用价值研究

孙晓华 姚万松 程梅 郭俊丽

（郑州大桥医院，河南 郑州 450000）

胎儿畸形是指胚胎或胎儿异常发育引起的功能或结构缺陷，与环境、遗传等因素有关，具有较高致残率和死亡率，会给整个家庭带来巨大的痛苦。近年来，受各种因素影响，我国胎儿畸形发生率不断上升。相关调查资料显示，新生儿缺陷发生率为6%[1]。因此，孕期对胎儿畸形的检测，为胎儿早期检测，提高人口素质奠定基础。胎儿颈项透明层厚度（Nuchal translucency，NT）是孕妇早期超声检查指标，具有实时显示的特点，可较为完整地显示胎儿的生长发育情况及空间位置，且其增厚与胎儿染色体异常、结构畸形存在密切联系[2]。孕妇在孕早期（11-14 w）行超声NT检查可及时发现异常情况，对胎儿发育情况进行检查，尽早予以引产，最大程度减轻对孕妇的伤害。而孕早期由于胎儿发育尚未完全，且畸形的形成呈动态发展趋势，仅依靠孕早期NT超声尚存不足以准确判断胎儿畸形。而四维彩超成像较为清晰，可获得较为全面的信息，有助于发现胎儿全身结构异常。基于此，本研究探讨将NT超声联合四维彩超检查应用于胎儿畸形筛查中的诊断价值，从而为提高临床诊断效率提供指导。

1 临床资料与方法

1.1 一般资料

选取2021年5月至2022年5月于我院进行产科检查的孕妇1020例作为研究对象。纳入标准：均为单胎妊娠；所有孕妇均接受NT超声检查，并于孕22-28 w行四维彩超检查；均无不良孕产史；妊娠、分娩均在我院进行，孕妇知情签署同意书。排除标准：孕妇临床资料不全；父母双方或一方存在染色体异常；意识模糊、精神异常者；严重心、肝、肺、肾等脏器疾病者；合并恶性肿瘤者。1020例孕妇年龄22-35岁，平均年龄27.05±1.57岁；孕周11-14 w，平均孕周12.05±0.50 w；其中初产妇408例，经产妇612例。

1.2 方法

1.2.1 NT超声检查

取孕妇卧位，采用GE Voluson E8彩色多普勒超声检测仪，选择3D/4D曲阵探头，腹部及腔内探头分别为RAB4-8-D和RIC5-9-D，对应探头频率为3-5 mHz和5-10 mHz。经阴道或腹部检查，扫描自然屈曲位胎儿面部正中矢状切面，检查胎儿个数、胎儿是否存活、是否存在鼻骨、内部器官结构、脊柱及四肢的异常，测量胎儿颈部软组织与皮肤间半透明组织的最大厚度，计为NT值。依据英国胎儿基金会的NT厚度评定，以厚度≥3.0 mm判定为胎儿异常的指标。

1.2.2 四维彩超检查

再次确认胎数、胎儿是否存活，测量胎儿生长径线，监测胎儿器官发育情况，将各器官标准切面及异常检出部位上传至图像工作站进行处理。

随访至妊娠结束后，分析胎儿畸形的随访结果；以随访结果为“金标准”，分析孕早期NT超声联合四维彩超检查的诊断效能，并计算孕早期NT超声检查、孕中期四维彩超检查及联合检查与随访结果一致性。

1.3 统计学分析

采用 SPSS 22.0统计分析软件，计量资料以均数±标准差（±SD）表示，用t检验；计数资料以百分比（%）表示，采用χ2检验；NT检查与四维彩超诊断胎儿畸形与“金标准”的一致性使用kappa检验，一致性良好以kappa值≥0.75表示，一致性尚可以0.4-0.74表示，一致性不佳以＜0.4表示，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 随访结果

本研究随访至妊娠结束后，1020例孕妇中共有25例胎儿畸形，畸形率为2.45%。

2.2 孕早期NT超声和四维彩超检查单项及联合检查结果

孕早期NT超声共检出胎儿畸形18例，检出率为72.00%（18/25），其中胎死宫内8例，淋巴管囊瘤6例，脐膨出、全前脑、脑积水、无脑儿各1例。孕中期四维彩超共检出23例，检出率为92.00%（23/25），其中泌尿系统发育异常6例，双手内翻4例，脑积水、四肢短小、消化道发育异常、胼胝体缺失、心血管发育异常各2例，全前脑、唇腭裂、腹部囊性包块各1例；联合检查共检出胎儿畸形25例，检出率为100.00%（25/25）。

2.3 诊断效能

与单一孕早期NT超声、四维超声相比，二者联合在胎儿畸形筛查中的敏感度、特异度、准确度均较高（P＜0.05）。kappa检验显示：NT超声检查与“金标准”的一致性尚可（k值=0.728，P=0.000）；四维超声、联合检查与随访结果的一致性良好（k值=0.728、1.000，P均=0.000），见表1-2。

表1 孕早期NT超声、四维彩超单项及联合检查在胎儿畸形筛查中的诊断结果（例）

表2 孕早期NT超声、四维彩超单项及联合检查在胎儿畸形筛查中的诊断价值（n（%））

3 讨论

胎儿畸形的形成因素复杂，对人口质量具有严重危害，早期筛查是保证优生优育的关键。胎儿畸形是指胚胎或胎儿异常发育引起的功能或结构缺陷，与环境、遗传等因素有关，具有较高致残率和死亡率，会给整个家庭带来巨大的痛苦[1]。相关调查资料显示，新生儿缺陷发生率为6%。因此，孕期对胎儿畸形的检测，为胎儿早期检测，提高人口素质奠定基础。

NT超声是早期结构筛查排畸的重要手段，其可清晰显示皮肤组织内淋巴液体的堆积情况，是评估唐氏综合征风险的主要手段[3]。NT超声是在孕早期，即胎儿11-14 w进行检查，然而孕早期胎儿发育并不完全，且异常组状况通常较为细微，导致单纯应用NT检查的检测结果并不准确。有研究显示，在妊娠12 w左右，大约有80%的先天性畸形已经发生，而早期检出率仅为33.33%[4]。此外，超声NT在孕早期进行检查，因胎儿发育不完善易出现假象，且胎儿畸形也可能会随着孕周增加而消失，故多数胎儿畸形在中晚期才能确诊。孕周期四维彩超可对全身器官进行全面检查，细致地反映出从整体到具体部位形态的细微变化，且在成像中排除干扰信息，便于细致、准确地进行观察。

本研究结果显示，随访至妊娠结束后，1020例孕妇中共有25例胎儿畸形。孕早期NT超声共检出18例，检出率为72.00%，孕中期四维彩超共检出23例，检出率为92.00%，联合检查共检出胎儿畸形25例，检出率为100.00%。与单一孕早期NT超声、四维超声相比，二者联合在胎儿畸形筛查中的敏感度、特异度、准确度均较高；kappa检验显示：NT超声检查与“金标准”的一致性尚可；四维超声、联合检查与“金标准”的一致性良好，说明胎儿畸形筛查中应用孕早期NT超声联合四维彩超具有较高的价值，可提高胎儿畸形诊断率。

四维彩超于孕22-28 w进行，此时胎儿宫内活动频繁，羊水较多，可获得质量较佳的图像显影，对胎儿四肢及心脏等器官畸形进行仔细分辨，并可对胎儿器官的三维结构进行立体显示，可对胎儿畸形进行筛查，为疾病确诊提供科学依据[5]。但该检查手段在一定程度上受胎位、羊水的影响，导致成像困难而影响诊断。孕早期NT超声可对胎儿染色体异常、发育异常进行检查，孕中期四维彩超可对胎儿生长结构进行全面检查，二者联合应用可显著提供敏感度、特异度和准确度，以确保获得最大胎儿畸形检出率，避免漏诊。

综上所述，胎儿畸形筛查中应用孕早期NT超声联合四维彩超可提高胎儿畸形检出率，具有较高的临床价值，具有临床推广价值。