川崎病休克综合征合并巨噬细胞活化综合征超声表现1例

钟倩茹 甘 玲

患儿女，9 岁，因“发热伴皮疹5 d，发现颈部包块4 d”入院。自诉5 d前无明显诱因出现发热，体温最高达41.2℃，抗感染治疗后症状改善不明显。体格检查：体温38.2℃、呼吸24 次/min、血压100/70 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）；神志清，精神不佳；全身红色皮疹，躯干部较密集，红白相间分布；右侧颈部可见一直径约2 cm 包块，质软，有触痛，局部皮温较高，浅表淋巴结未触及；双眼结膜充血，口唇充血皲裂，草莓舌，呼吸平稳，咽红，扁桃体Ⅰ度肿大，咽后可见少许脓性分泌物；双肺呼吸音粗，未闻及啰音；心率104次/min，律齐，心音有力，无杂音；腹软，肝、脾未触及，手部及双下肢小腿硬肿，四肢肌张力可，未引出病理反射。实验室检查：血红蛋白137.0 g/L、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）110.3 U/L，纤维蛋白原降解产物（FDP）15.81 mg/L，血小板计数208.0×109/L，铁蛋白422.0 ng/ml，白细胞计数6.92×109/L，中性粒细胞百分比91.20%，C-反应蛋白24.48 mg/L；心肌酶谱：肌酸激酶276.0 U/L，肌酸激酶同工酶97.0 U/L，乳酸脱氢酶1150.0 U/L，α-羟丁酸脱氢酶660.2 U/L。超声心动图检查：左房内径24.0 mm，左室内径33.0 mm，右房内径29.0 mm，右室内径28.0 mm，左冠状动脉内径4.3 mm，Z值+4.2，左室射血分数（LVEF）60%，见图1A；CDFI 可探及二、三尖瓣轻度反流；无创左室压力-应变环（LV-PSL）技术示整体无效功（GWW）增加（230 mm Hg%），整体做功效率（GWE）稍降低（90%）。见图1B。超声心动图提示：①左冠状动脉主干增宽；②二、三尖瓣轻度反流。结合患儿临床表现及相关辅助检查考虑川崎病，予以人免疫球蛋白冲击治疗，并结合抗感染及对症支持治疗。入院第3 天，患儿突然出现呼吸急促，明显呼吸困难，血氧饱和度49%，血压79/31 mm Hg，对症支持治疗后，仍持续低氧血症及低血压休克，立即予以气管插管及呼吸机辅助呼吸、生理盐水扩容等，患儿血氧饱和度逐渐升至90%以上，给予芬太尼及咪达唑仑持续镇痛、镇静。床旁超声检查：左房内径27.0 mm，左室内径39.0 mm，右房内径36.0 mm，右室内径35.0 mm，左室壁运动弥漫性减低（LVEF 38%），见图1C；三尖瓣环收缩期位移（TAPSE）1.1 cm；左冠状动脉内径3.9 mm，Z 值+3.0；右冠状动脉内径3.2 mm，Z 值+2.7；CDFI 可探及二、三尖瓣轻度反流；左室后壁后可见最大宽约5.0 mm液性无回声区，左室侧壁侧可见最大宽约4.9 mm液性无回声区；肝脏形态饱满，肝右叶前后径13.14 cm，见图1D；腹腔见大量液性无回声区，下腹部最大前后径8.50 cm。床旁超声提示：①全心扩大，左室壁运动弥漫性减低，左、右心收缩功能均减低；②左、右冠状动脉主干均增宽；③二、三尖瓣轻度反流；④心包少量积液；⑤肝脏体积增大；⑥腹腔大量积液。实验室检查：铁蛋白>2000.0 ng/ml，白细胞计数6.51×109/L，红细胞计数3.76×1012/L，血红蛋白107.0 g/L，血小板计数94.0×109/L，AST 206.4 U/L，FDP 11.67 mg/L，D-二聚体4.39 μg/ml。综合诊断：川崎病休克综合征（Kawasaki disease shock syndrome，KDSS）合并巨噬细胞活化综合征（macrophage activation syndrome，MAS）。治疗上加用激素（甲泼尼龙），经20+d 治疗后患儿生命体征平稳。复查超声心动图：左房内径26.0 mm，左室内径34.0 mm，右房内径30.0 mm，右室内径28.0 mm，左侧冠状动脉主干内径2.5 mm，Z 值-1.3，LVEF 62%。超声心动图提示：①心脏各腔室大小正常；②左室收缩功能检测正常。

图1 本例患儿心脏及腹部声像图

讨论：川崎病也称为皮肤黏膜淋巴结综合征，临床主要表现为发热、皮疹、颈部淋巴结肿大、眼结膜充血、肢端改变等。但仅极少数患者会出现休克［1］，也称KDSS，是川崎病的一种罕见并发症，其发病率无明显性别差异，易发病于6个月以下婴儿和10岁以上儿童［2］。KDSS 的特征性休克表现多发生于川崎病急性期，易累及多个脏器系统的损伤，然而心功能及冠状动脉损伤最为常见。本例患儿在入院第4天出现持续低氧血症及休克，并合并心血管系统、呼吸系统、消化系统的损伤等，治疗上加用呼吸机辅助治疗、生理盐水扩容及升压药后症状得以缓解。此外，MAS作为川崎病的另一种罕见并发症，通常继发于全身型幼年特发性关节炎，而近年川崎病相关性MAS（KD-MAS）逐渐受到学者关注。KD-MAS 尚无国际公认的诊断标准，目前国内普遍建议确诊或疑似川崎病的发热患儿的标准为：符合铁蛋白进行性升高、合并血小板急剧下降、AST 高于基线数倍、甘油三酯急剧升高、纤维蛋白原明显降低、骨髓或其他组织（淋巴结、肝脏、脾脏等）发现噬血细胞等其中任意2条及以上时，均应考虑KD-MAS［3］。本例患儿在短时间内出现铁蛋白进行性升高，血小板、血红蛋白均急剧下降，AST 也高于基线数倍，凝血功能异常，故诊断为KD-MAS。

KDSS 及KD-MAS 两种川崎病并发症比较罕见，病死率高，因此早期准确诊断尤为重要。超声心动图作为检查川崎病的传统工具，可早期评估心脏功能，动态监测冠状动脉内径变化、血栓及狭窄情况［4］。本例患儿在发病早期、疾病进展期、恢复期均进行了超声心动图检查，其不仅可以动态评估心功能，而且能够直接测量冠状动脉内径并结合Z 值监测冠状动脉变化，有助于临床早期发现、诊断及治疗该疾病，以减少严重并发症的发生。LV-PSL 技术可通过测量心肌应变和左室压力定量评估心肌做功，对诊断早期心肌功能障碍有较高的敏感性［5］。本例患儿在发病早期LVEF 正常时，GWW 增加，GWE 稍降低（GWW、GWE 参考值分别为33~82 mm Hg%、95%~98%）［6］，提示LV-PSL技术能更早期评估川崎病患者心功能损害。由于川崎病不仅累及心脏，严重时可累及多个脏器，在疾病早期会出现颈部淋巴结肿大，急性并发症期出现大量腹腔积液等病理改变，应用超声可对其各个脏器进行扫查并做出相应诊断，为临床及早发现该疾病提供相关依据。