超声定位脊髓圆锥诊断胎儿闭合性脊柱裂的意义

黄 帝，周 凯，马 玲，季亚平（通信作者）

（扬州大学医学院附属扬州市妇幼保健院超声科 江苏 扬州 225000）

闭合性脊柱裂是指背部皮肤线完整无中断，背部可有包块或无包块，有包块者为椎管内容物经脊柱裂处的膨出，为脊膜膨出或脊髓脊膜膨出；无包块者无膨出物，但有脊柱异常或椎管内异常。闭合性脊柱裂因背部皮肤完整，脑脊液无法漏出，故颅内结构尚正常。根据胎儿背部有无包块，可将闭合性脊柱裂分为有包块型闭合性脊柱裂和无包块型闭合性脊柱裂[1]。脊髓圆锥是脊髓的最末端，其下方为终丝，胎儿生长发育过程中因脊柱生长较脊髓快，所以脊髓逐渐向头侧移位。有研究报道孕20周以上的胎儿，其脊髓圆锥末端位置不应低于L3水平[1]。本组研究以脊髓圆锥明显低位作为依据，参照标准以低于L3水平为标准，分析脊髓圆锥低位对于诊断闭合性脊柱裂的意义。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2017年9月—2021年12月于扬州市妇幼保健院诊断为闭合性脊柱裂的19例胎儿作为研究对象，孕妇年龄为22～41岁，平均年龄（29.0±4.2）岁，胎龄为21～26周，平均胎龄（22.0±3.8）周。纳入标准：依从性较好孕妇，并且其胎儿诊断为闭合性脊柱裂。排除标准：①胎儿诊断为开放性脊柱裂的孕妇；②皮下脂肪组织过厚，脊髓圆锥显示不清的孕妇。

1.2 方法

仪器采用GE Voluson E8、E10彩色多普勒超声诊断仪，腹部凸阵探头及三维容积探头，探头频率为（3.5～6.0）MHz。孕妇取仰卧位，对闭合性脊柱裂胎儿进行常规超声检查，重点观察脊柱、脊髓圆锥、骶尾部椎管内情况、颅内情况、骶尾部若有包块，观察包块情况。脊柱检查方法：纵切即矢状切，观察脊柱是否排列整齐，自然曲线是否流畅；横切应自上而下或自下而上逐个进行扫查，观察三个骨化中心是否有异常；冠状切时应注意探头的腹侧及背侧移动，腹侧观察椎体及两侧椎弓情况，背侧观察两侧椎弓情况。脊髓圆锥末端定位方法：获取胎儿脊柱及脊髓圆锥末端正中矢状切面，启动三维容积Skeleton模式进行扫查后，选取Omniview模式，自脊髓圆锥末端开始随脊柱生理曲线向脊柱头侧画线取样，获取的脊柱冠状切面，调整X、Y、Z轴，使各椎体清晰显示，以T12为参照椎体，以确定脊髓圆锥的位置。骶尾部椎管的检查：如脊髓圆锥低位，观察骶尾部椎管内是否有异常回声，如高回声的脂肪瘤及此脂肪瘤与背部皮下组织的关系。虽然闭合性脊柱裂的胎儿颅内情况一般良好，但还是得作为重点扫查的对象，以防与开放性脊柱裂混淆，另外极少部分闭合性脊柱裂也会引起颅内变化，如小脑是否变形、脑室是否增宽等，但没有开放性脊柱裂明显。有包块型闭合性脊柱裂胎儿背部包块的检查：观察背部皮肤线是否连续、是否整齐，包块位置，囊壁的厚薄，其内部回声及其与脊髓圆锥位置的关系。

1.3统计学方法

采用SPSS 26.0统计软件进行数据分析，计量资料采用均数±标准差（± s）表示,组间采用t检验；计数资料用频数（n）、百分率（%）表示，采用χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

研究对象中如仅以脊柱及骶尾部包块情况诊断闭合性脊柱裂9例（47.4%），如以脊柱情况、骶尾部包块情况及脊髓圆锥低位联合诊断闭合性脊柱裂19例（100.0%），两者诊断结果差异存在统计学意义（P＜0.05），见表1。

表1 不同研究方法诊断结果[n（%）]

3 讨论

正常脊柱矢状切面超声显示两排串珠状整齐排列的强回声，从第一颈椎与枕骨的三角连续，至骶尾椎处向后稍翘起并自然融合，整段脊柱生理曲度自然流畅，腰椎段稍膨大属于正常生理变化，不应将其视为病理改变。正常脊柱横切面应显示三个椎体骨化中心呈环抱状，不应呈U或V型改变，需要注意的是横切扫查的同时观察背部皮肤线是否有异常，特别是最末端尾骨处的皮肤线。冠状切扫查时骶尾段聚拢，腰椎段膨大较矢状切面更明显，不应视为异常。臀位时脊柱的骶尾部显示较困难，需等待胎儿臀部翘起且有羊水衬托时观察，获取标准切面显示骶尾部及脊髓圆锥的回声。

脊髓圆锥的低位是发现胎儿无包块型闭合性脊柱裂的重要声像，目前超声技术可准确标记胎儿脊髓圆锥的水平。从二维超声图像显示胎儿脊柱正中矢状切面并且清晰显示胎儿的脊髓圆锥，从骶尾部最后一个椎体向头侧逐个追踪椎体以确定脊髓圆锥的位置，优点是即使没有三维容积探头的基层医院也能够在二维图像上得到结论；缺点是由于第5骶椎椎体骨化中心的显示因胎儿而异，有些胎儿骶尾部最后一个椎体骨化中心是S5，有些则是S4，以S4居多，这就会引起偏差。但是明显低位的脊髓圆锥还是能够判断的。当胎儿体位比较好时，可用高频探头观察胎儿的脊髓圆锥，高频比低频探头显示更清晰。三维超声成像技术可从各个断面显示脊柱的形态，虽然无法替代二维超声的地位，但是它可帮助辅助诊断，为超声诊断提供更多的信息。三维容积成像的扩展剖面容积成像（OVIX）的圆锥末端定位方法解决了各种原因导致的无法准确定位脊髓圆锥末端的不足[2]。我科使用三维容积成像Omniview模式，从脊髓圆锥最末端开始随脊柱弯曲弧度拉出曲线，以T12作为参照椎体同样可在冠状面直观地标记出脊髓圆锥的位置，其优点是即使在胎儿臀位时，骶尾椎显示不清，但是只要脊髓圆锥出现就可以以T12作为参照在冠状位显示圆锥位置；缺点为不是所有胎儿都有12肋，部分胎儿第12肋缺如，这样定位就不准确，所以在Omniview模式拉取样线时需拉至头颈部，确定胎儿是否有第12肋。也有研究通过测量脊髓圆锥到最后一个椎体骨化中心的距离来评估胎儿脊髓圆锥的位置，该研究表示脊髓圆锥末端到最后一个椎体骨化中心的测量值与股骨长度的相关性较好，该测量距离=FL-8.2 mm[3]。脊髓圆锥的显示及定位有多种方法，要结合胎儿的孕周及脊髓末端的回声综合判断，还需要注意胎儿的各种特殊情况，必要时结合磁共振，磁共振检查可清晰显示胎儿脊髓情况。

有包块型的闭合性脊柱裂多位于腰骶段，特征明显，诊断容易，但需注意与开放性脊柱裂相鉴别。无包块型闭合性脊柱裂包括脊髓纵裂、终丝脂肪瘤、终丝紧张、皮毛窦及尾端退化综合征，其中脊髓纵裂和尾端退化综合征诊断较容易，各切面仔细观察脊柱就可得出结论，然而终丝紧张、终丝脂肪瘤及皮毛窦仅观察脊柱可能就会漏诊，我们需仔细观察椎管内的脊椎圆锥及其他异常回声，这样我们就会发现脊髓圆锥明显低位。无包块型闭合性脊柱裂就是临床所说的隐性脊柱裂，中线病变区域皮肤多数伴有色素沉积、毛细血管瘤、皮肤凹陷、局部多毛、小皮赘、皮下脂肪瘤等。脊髓栓系综合征（tethered cord syndrome，TCS）是由于各种先天和后天原因引起脊髓或圆锥受牵拉、压迫，造成脊髓神经血管出现缺血、缺氧，逐渐发生变性坏死或呈退行性改变，产生一系列神经功能障碍和畸形的综合征，如下肢感觉、运动功能障碍或畸形、大小便功能障碍等。婴幼儿期多不出现明显症状，在儿童逐渐成长过程中，脊髓受到异常牵拉，才产生脊髓栓系综合征表现，很多患者可以到成年期才出现症状。神经损伤的主要原因是脊髓受到压迫、牵拉或紧张度增加。一旦患者的神经损伤加重，通常不可逆。此类病例早诊断，更有助于神经外科医生制定合适的手术计划，避免不可逆的神经损伤，因此早期诊断非常重要，可以尽早实施外科干预[4]。

背部有包块型的闭合性脊柱裂本研究中全部为是单纯脊膜膨出的脊髓栓系，主要表现为椎弓间隙增宽或椎弓缺失，骶尾部囊样突起，脊髓圆锥均低于L3水平。引产后均可见背部有鼓包样结构，大小不等。该类脊柱裂声像图典型，按常规系统检查胎儿骶尾部，只要有羊水衬托，非常容易诊断。

脊髓纵裂是指椎管内出现异常的骨性结构或者纤维结构导致脊髓在该处被分开，因骨性结构或者纤维结构的阻碍，使脊髓圆锥上移受阻，或被压迫，会产生脊髓栓系的症状。脊髓纵裂较少见，它是随着病程发展，栓系的症状会愈来愈重。本研究中的一例脊髓纵裂主要表现为胸椎5～9节段双侧椎弓距离增大，横断面椎管内可见强回声，冠状切面的声像图特征比较典型，且有三维成像技术的辅助，不需要观察脊髓圆锥的位置便可诊断，超声提示脊髓圆锥的位置位于L3水平，未见明显低位，可能跟孕周及病变位于胸段有关。产妇引产后证实为脊髓纵裂。

骶尾退化综合征或骶尾发育不良综合征，也是一种较为罕见的畸形，常合并其他畸形。常常累及腰骶部椎体及相对应的脊髓节段，与母体糖尿病密切相关[5]。患儿出生后需要组织多学科进行会诊，然后进行系统性治疗、护理，但是骶尾退化综合征的治疗效果不佳，因此超声的产前诊断非常重要。骶尾退化综合征的产前超声表现是腰、骶尾部脊椎缺失，缺失程度不同，可合并的畸形也不同，常常合并泌尿系畸形、双侧下肢发育异常等。产前超声可以较详细地评估病变程度，明确病变位置，诊断价值较高。预后主要取决于脊髓缺陷的严重程度及是否伴有其他系统异常，如只有尾骨发育不良，患儿可无症状，但如果缺失脊柱节段较多且位置高，或已经影响脊髓发育或合并其他发育异常的患儿预后很差[6]。患儿如未被引产存活下来均需要进行多次手术，由于神经损伤不可逆，治疗只是尽可能维持患儿现有状态，不可能改善，对于患儿家庭来说是一种挑战，要提高患儿的生活质量，需多学科联合治疗[7]。目前根据脊髓圆锥的位置分为两种类型：Ⅰ型，脊髓在中途停止了发育，脊髓圆锥位置较高，其位置越高预后越严重；Ⅱ型，为脊髓末端发育异常，病情相对较轻，仅生后可出现脊髓拴系综合征[8]。本研究中一例骶尾退化综合的患儿脊髓圆锥显示不清，合并多发畸形：肾脏异常、心血管异常、肢体异常等，应属于VACTERL联合征的范畴。骶尾退化综合征的超声诊断并不难，但是要系统性检查发现其他畸形，这对孕妇的决定起着重要作用。

终丝脂肪瘤是椎管内最常见的异常表现，它本身引起的牵拉、压迫症状或者其术后引起的并发症均较多，预后较差。终丝脂肪瘤即脂肪瘤型脊髓栓系，主要是椎管内的脂肪瘤压迫或粘连神经，使脊髓圆锥受到牵拉，向头侧移位受阻，从而出现相应的生理功能障碍。临床报道过脊髓圆锥位置正常的单纯型脊髓栓系，其术后效果较好，但是产前超声无法诊断[9]。单纯的终丝增粗病理显示终丝内胶原纤维组织增多，这必然会引起牵拉，导致脊髓栓系[10]，但是单纯终丝增粗的手术松解率较高，治疗效果好。终丝脂肪瘤因与神经等粘连紧密，手术无法将其与神经完全分离，导致脂肪瘤型栓系松解率不高，这样它的治疗效果明显不如其他类型的脊髓栓系[11]。本研究中10例终丝脂肪瘤的胎儿全部引产，引产后均证实与产前超声诊断相符。本研究中这类型的脊柱裂只凭借观察脊柱是无法诊断的，10例胎儿的脊柱椎体全部排列整齐，唯一能观察到异常的就是脊髓管内的圆锥低位，然后才发现骶尾管内的高回声脂肪瘤。说明脊髓圆锥的定位对于这以类型的脊柱裂诊断尤为重要。

一般20周以后脊髓圆锥不低于L3水平，超声如发现脊髓圆锥低位，就要仔细检查骶尾部，明确是否存在腰骶部脊柱裂或腰骶管内其他疾病排除脊髓栓系。脊髓栓系综合征预后较差，许多患儿及其家庭都在被脊髓栓系综合征所困扰。产前超声常规定位脊髓圆锥位置对闭合性脊柱裂合并脊髓栓系的诊断意义重大，为产前咨询及优生优育提供有价值的信息，本研究中19例闭合性脊柱裂患儿全部被引产，这可能由孕妇家庭因素及各种社会因素所造成，患儿家属都不愿意接受脊髓栓系给孩子带来的伤害及可能给家庭带来的巨大经济压力。

综上所述，产前超声定位脊髓圆锥能为闭合性脊柱裂及是否合并脊髓栓系提供有价值的信息[12]。超声作为诊断胎儿脊柱裂的主要方法，具有不可替代的优势，三维超声作为二维超声的补充，不能替代二维超声检查，但在确定病变水平即脊髓圆锥定位时较二维超声更具有优势，联合应用诊断能够提高脊柱裂的诊断率。