以急性动脉综合征为表现的心尖肥厚型心肌病1例报告

余之溪,高宝英,杨 萍

(吉林大学中日联谊医院 心血管内科，吉林 长春130033)

1 临床资料

2020年3月，一名 46 岁男性患者因持续性胸痛数天就诊于ER，压榨样疼痛伴有出汗，具体部位为心前区，没有身体其他部位放射痛，休息不能缓解。自带心肌肌钙蛋白TNI为 0.67 ng/mL(正常参考范围 <0.04 ng/mL)，否认任何晕厥、呼吸困难、恶心、呕吐和头晕的病史。否认饮酒、吸烟、药物服用史及心源性猝死等家族史(sudden cardiac death,SCD)。入院后查体：意识清楚，心率59次/分，呼吸18次/分，血压124/77 mmHg，无明显颈静脉怒张。心脏查体示心率和节律正常，S1和S2正常，无杂音或额外心音。双肺听诊呼吸音清晰，未发现外周水肿。

静息状态下心电图显示：V1-V6导联深对称T波倒置和左心室肥厚的电压标准。为了进一步评估患者胸痛的缺血性病因，进行了心脏血管造影(cardiac angiography,CAG)，示前降支中度狭窄，考虑到其典型的心绞痛症状，进一步行左心室造影检查。除甘油三酯水平为 3.14 mmol/L(正常参考范围 <1.7 mmol/L)外，该患血常规、ESR、CPR 和常规生化检查均无明显异常，但甘油三酯水平为 3.14 mmol/L(正常参考范围 <1.7 mmol/L)。进一步完善心脏超声(Transthoracic echocardiography,TTE)示左心室心尖肥厚，肥厚部分运动幅度减小。射血分数为63.2%，左心房较大(39.2 mm)。右心房大小及压力、右心室收缩功能均在正常范围内。没有SAM现象、左心室流出道阻塞、左心室动脉瘤或瓣膜疾病的证据。Holte报告正常。入院3天后TNI为0.02 ng/mL，心肌酶也呈阴性。该患者最终被诊断为心尖肥厚型心肌病。给予口服药物治疗缓解症状：美托洛尔 47.5 mg qd，并继续服用瑞舒伐他汀10 mg qd。该患出院时无胸痛症状。

2 讨论

心尖肥厚型心肌病(Apical hypertrophic cardiomyopathy,ApHCM)属于肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)分型中一种疾病，其仅导致左心室心尖部心肌肥厚。ApHCM为常染色体显性遗传疾病，但也有散发性病例报道。ApHCM临床表现的异质性使得其经常被漏诊或延误诊断[1-2]。本病例患者伴有急性胸痛、典型的心电图改变和TNI阳性，ACS诊断先入为主。由于时间窗限制，进行了紧急CAG以排除 ACS，然后心室造影最终明确HCM诊断。

在没有冠状动脉疾病的情况下，HCM 患者因心肌肥厚需氧量增加，室壁内小动脉壁增厚，肥厚的心肌使冠状动脉血流量减少等原因，导致供-需不匹配，心肌缺血释放细胞因子，最终产生胸痛症状[3]。

ApHCM 的临床诊断通常通过心脏相关的影像学检查，目前最常见的是使用 TEE，并且越来越多地使用心血管磁共振(cardiovascular magnetic resonance,CMR)。TTE对于 HCM 患者的诊断和预后评估至关重要，其提供了对左心室的解剖结构和功能分析、左心室流出道 (left ventricular outflow tract,LVOT) 有无结构异常、二尖瓣收缩前向运动以及左心室 容积和质量的量化等信心[4]。当超声心动图难以显示病变时，应在综合评估患者的基础上，结合CMR及心室造影等其他影像学技术的应用可能为临床实践提供重要价值。与TTE相比，CMR提供了更完整的 HCM 形态学检查，包括右心室肥大、左心室有无瘢痕形成、心尖动脉瘤以及前外侧乳头肌异常产生流出道梗阻等。此外，CMR 还可以区分ApHCM 与左心室心肌致密化改变[5]。

根据肥厚型心肌病诊治指南[6]，ApHCM的管理与HCM相同，包括基因检测、症状控制和心血管不良后遗症的预防。众所周知，肥厚型心肌病有家族遗传性。相关研究中，至少有16个基因中的900多个不同突变提示为HCM可能的致病基因。家族性HCM的病因已在约50%-60%的HCM家族中被发现。了解该病的确切遗传基因可以提高患者的诊断准确性，从而改善他们的预后，并且可以通过基因检测识别患有未被识别的 HCM 或有发展为 HCM 风险的亲属以及不需要进一步筛查的亲属来更好地进行家系管理。由于经济原因，本例患者未进行基因检测。在症状控制方面，β受体阻滞剂是 ApHCM 患者推荐的初始药物，通过降低心肌氧含量、预防非持续性室性心律失常和减慢心率改善舒张充盈来治疗心绞痛。如果低剂量的β受体阻滞剂不能有效控制 HCM 患者的症状(心绞痛或呼吸困难)，则将剂量滴定至静息心率低于60-65次/分。其次为非二氢吡啶类钙通道阻滞剂，如果患者不能耐受β受体阻滞剂，则进行二线治疗。此外，推荐使用血管紧张素转化酶抑制剂(Angiotensin-converting-enzyme inhibitors，ACEI)和血管紧张素 II 受体阻滞剂(Angiotensin II receptor blockers，ARB)来减少 ApHCM 和其他类型肥厚型心肌病的不良心脏重构和纤维化。对于先前有记录的心脏骤停、心室颤动或血流动力学显着的室性心动过速的 HCM 患者，建议放置植入式心脏除颤器(Implanted cardiac defibrilator,ICD)[1,7]。

HCM 是包括竞技运动员在内的年轻运动员猝死的最常见原因。HCM 相关的死亡事件最常见原因是猝死、心力衰竭和中风，这与心房颤动形成的血栓性栓塞有关[8]，Eun Kyoung Kim等[9]研究了心尖型和非心尖型肥厚型心肌病的差异，表明与其他形式的 HCM 相比，ApHCM 患者的心肌纤维化负担相对较小，舒张功能障碍较轻，以及预后更佳。但当涉及到合并有左心室心尖动脉瘤(left ventricular apical aneurysms,LV-AA)的 ApHCM 时，其预后并不佳。Rowin EJ等[10]分析了在 93 名患有 LV-AA 的 HCM 患者(占HCM 人群的 4.8%)中，LV-AA 患者 HCM 相关事件发生增加 3 倍以上，心律失常的发生增加 5 倍，血栓栓塞事件的发生增加 2 倍。合并有LV-AA的 HCM 患者与许多不良后果相关，包括心律失常性猝死事件、血栓栓塞和终末期心力衰竭，这表明 LV -AA代表了 HCM 的新风险标志物。由于LV-AA在 HCM 疾病中并不常见，因此通常需要更精准的CMR检查以确定。