希佩尔-林道综合征超声表现1例

张秋秋 罗浩 刘学彬

患者女，21岁，因“发现左肾占位8+年”就诊。既往史：10年前小脑血管母细胞瘤手术史，5年前右腓骨骨折手术史，有输血史，余无特殊。自诉8+年前经腹部超声检查发现左肾上极占位，后多次于本院随访检查，近3次CT检查分别提示：①左肾上极见一直径约0.8 cm不强化低密度影（图1A），考虑左肾上极囊肿；②左肾上极见一直径约1.0 cm低密度结节影，其内似可见脂肪密度影，增强扫描呈轻度不均匀强化（图1B），考虑错构瘤可能性大；③左肾上极见一直径约2.9 cm低密度结节影，动脉期呈明显不均匀强化，静脉期强化消退（图1C），病灶体积较前片明显增大，考虑肾癌可能。此外，3次CT检查均提示：多囊胰腺（图1D）；肝囊肿。前次二维超声检查：肝内见一直径约0.8 cm无回声结节，胰腺体积增大，形态失常，内可见数个大小不等的无回声区，最大者约2.8 cm×2.1 cm；左肾实质内见一直径约1.0 cm无回声结节。二维超声提示：多囊胰腺；肝囊肿；肾囊肿。本次入院二维超声检查：左肾上极见一大小约3.0 cm×2.9 cm团状混合回声，内探及多个无回声区，呈“蜂窝状”改变（图2A）；CDFI示其内部及周边可探及条状血流信号（图2B），可探及动脉频谱，收缩期峰值流速29.9 cm/s，阻力指数0.81。超声造影检查：左肾上极实质内团状混合回声皮质期呈不均匀性稍高增强，增强后边界尚清晰，髓质期消退呈稍低增强，内可见无增强区（图3）。超声提示：左肾上极混合性占位（倾向富血供肿瘤性病变：癌）。MRI检查：延髓-胸椎管显示稍增宽，脊髓粗细及信号不均，内可见条状长T1长T2信号（图4）。MRI提示：血管母细胞瘤术后并继发脊髓空洞症。行腹腔镜下左肾部分切除术，术后病理检查：左肾肿瘤大小约3.0 cm×2.5 cm×2.0 cm，镜下可见肿瘤富含纤维的血管及纤维间隔，具有丰富的透明样胞浆，癌细胞核深染（图5）。病理诊断：符合肾透明细胞癌（WHO/ISUP核分级：1级）。临床诊断：希佩尔-林道综合征（von Hippel Lindau syndrome，VHL综合征）；肾肿瘤；肝囊肿；多囊胰腺。

讨论：VHL综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，是位于染色体3p25-26区的基因突变所致［1］，主要表现为多个器官的多发肿瘤性病变。该病分为3种类型：Ⅰ型，包括视网膜、中枢神经系统成血管母细胞瘤，肾囊肿及癌和胰腺囊肿，本例即为此型；Ⅱ型，除视网膜、中枢神经系统成血管母细胞瘤外，还包括嗜铬细胞瘤和胰岛细胞瘤；Ⅲ型，包括视网膜和中枢神经系统成血管母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、胰腺和肾脏疾病［2］。VHL综合征临床诊断满足以下任意一项即可诊断［3］：①有明确的家族史，中枢神经系统血管母细胞瘤或VHL内脏病变之一；②无家族史，患者出现至少＞1个的中枢神经系统成血管母细胞瘤或1个血管母细胞瘤加上任意一种VHL内脏病变。基因检查是诊断VHL综合征的金标准。本例患者10年前确诊小脑血管母细胞瘤并行手术治疗，此后数次随访检查均提示多囊胰腺和肾脏占位，术后病理检查提示肾透明细胞癌，均符合VHL典型的临床表现；超声造影提示左肾肿瘤性病变，与病理结果一致。本例患者的左肾囊肿最终发展为肾癌，说明VHL相关肾囊肿与普通肾囊肿不同，囊壁和囊液中可能有癌细胞，有转变为肾癌的潜在风险［4］。研究［5］认为肿瘤进展较慢，直径3.0 cm及以下的占位极少发生转移，本例患者肿瘤直径约3.0 cm，因此选择保留肾单位治疗。既往报道的病例中肝脏罕有受累，本例患者同时出现了肝囊肿，与张敏等［6］关于VHL综合征的研究中发现患者多个肝脏血管瘤相似，提示肝囊肿也可能与VHL综合征的基因突变有关，鉴于肾囊肿的改变，也应关注肝囊肿有无逐渐转变为血管瘤甚至肝癌的趋势。

总之，当超声检查发现腹腔多个脏器囊肿时，需仔细询问患者相关病史，对于已确诊或高度怀疑VHL综合征患者，应进行长期的影像学随访或必要的术中冰冻活检，同时患者家属亦应行全面检查以排除病变。超声可作为患者首诊时的主要影像学检查方法，在术后随访中也具有重要作用。