成人椎管内H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤1例

高而远，白 洁，程敬亮，李宜真

(1.郑州大学第一附属医院磁共振科，2.病理科，河南 郑州 450052)

患者男，33岁，左下肢持续无力2个月、右下肢疼痛1天；既往体健。查体：四肢肌张力正常,肌力均V级，双下肢感觉未见明显异常。实验室检查未见异常。胸腰椎MRI：T12～L1水平椎管内18 mm×19 mm×30 mm稍高T1、T2混杂信号(图1A)，脂肪抑制T2WI呈混杂稍高信号，弥散加权成像(diffusion weighted imaging， DWI)(b=800 s/mm2)呈高信号(图1B)，增强后呈轻度不均匀强化(图1C)；诊断：T12～L1水平椎管内占位性病变，考虑神经源性肿瘤。行椎管内肿物切除术，术中见脊髓圆锥处肿物呈淡红色，质韧，血供丰富，与脊髓圆锥及马尾神经粘连紧密，难以分离。术后病理：光镜下见肿瘤细胞弥漫分布，细胞密度增大，异形性明显，细胞质稀少，见个别瘤巨细胞，核分裂象易见，间质内血管增生(图1D)；符合间变星形细胞瘤，局部伴胶质母细胞瘤改变，WHO Ⅲ～Ⅳ级；免疫组织化学：AE1/AE3(-)，GFAP(+)，S-100(+)，Oligo-2(+)，SOX-10(灶+)，ATRX(+)，P53(-)，IDH1(-)，Syn(+)，Vim(-)，EMA(-)，H3K27me3(+)，H3K27M(+)，Ki-67(局灶约10%+)；基因检测：H3F3A基因K27M突变。临床诊断：(T12～L1水平椎管内)弥漫性中线胶质瘤，H3K27M突变型，WHO Ⅳ级。

图1 T12～L1水平椎管内H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤 A.胸腰椎矢状位T2WI； B.胸腰椎轴位DWI； C.胸腰椎脂肪抑制增强矢状位T1WI； D.病理图(HE，×100) (箭示病灶)

讨论H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤系2016 WHO中枢神经系统肿瘤分类中新定义的恶性肿瘤，好发于儿童和青年，无明显性别差异，可见于第三脑室、丘脑下部、松果体区、脑干和小脑蚓部等中线结构，脊髓少见，诊断时需满足以下条件：弥漫性生长的胶质瘤侵及中线结构且伴H3K27M突变。H3K27M突变是本病的主要特征，可通过基因测序确认。本病侵袭性强、预后差，虽其组织学等级涵盖WHO Ⅰ～Ⅳ级，但临床均划分为WHO Ⅳ级肿瘤。鉴别诊断：①室管膜瘤，好发于颈椎或上胸椎脊髓内，血供丰富，易发生囊变、坏死或出血，肿瘤两端常见“帽征”(MRI呈短T2信号带)，增强后实质部分明显强化，囊变坏死区无强化；②神经鞘瘤和神经纤维瘤，多位于硬膜下，少数同时累及硬膜内外，经椎间孔累及椎旁、伴椎间孔扩大是其特征表现，瘤内常见囊变，增强后呈均匀或环形强化；③脊膜瘤，常以宽基底附着于硬脊膜，MRI呈稍长T1等T2信号，增强后明显强化，并可见“硬膜尾征”。本病确诊需依靠病理学检查。