孕前优生健康检查对新生儿出生缺陷的预防作用探究

张蕾

新生儿出生缺陷即先天畸形新生儿,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。此缺陷的诱因复杂,可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,最终造成新生儿先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等［1］。其中若患儿为肢体功能障碍、智力障碍、听力障碍等,则在出生较长一段时间后出现明显症状,对新生儿家庭带来沉重打击［2］。因此,加强社会的孕前教育,告知孕前检查的重要性,男女双方均做好孕前相关检查,是降低先天畸形新生儿出生率、减轻家庭、社会负担及达到优生优育的关键。但常规的孕前健康检查项目笼统,缺乏针对个体差异性情况分析,忽视育龄期男女身体情况对胎儿发育的影响,难以取得理想的新生儿出生缺陷的预防作用［3］。而孕前优生健康检查是根据育龄期男女自身情况,如男女双方家族史、生活习惯、遗传史、疾病史、用药史以及社会心理因素等,并重视女性孕育史,若女性曾经有过生育史或流产史,应对子宫的恢复情况进行检查,若子宫没有恢复不可立即受孕［4］。基于此,为进一步明确孕前优生健康检查对新生儿出生缺陷的预防作用,本文展开研究,具体如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2019 年1 月～2020 年12 月于本院登记进行孕前检查的育龄期夫妇1026 对为本次研究对象,依据随机数字法分为常规组(223 对)与观察组(803对)。常规组年龄22～35岁,平均年龄(27.98±3.11)岁；文化程度：初中及以下39 例,中专及高中96 例,大专82 例,大学本科及以上6 例。观察组年龄22～35 岁,平均年龄(28.03±3.05)岁；文化程度：初中及以下138例,中专及高中107例,大专283例,大学本科及以上275 例。两组一般资料比较差异无统计学意义(P＞0.05),具有可比性。所有入组夫妇均临床资料完整,且均详细了解本研究内容后自愿参与本研究,并签订相关协议。本院伦理委员会对本研究完全知情,并批准研究。

1.2 方法 在检查前收集两组夫妇的一般资料,包括夫妇双方家族史、遗传史及夫妇的孕育史、疾病史、家族史、用药情况、生活习惯、饮食营养、职业状况及工作生活环境等情况,并收集夫妇双方联系电话,以此建立档案,以便后期随访。

1.2.1 常规组 予以常规孕前健康检查,即常规孕前健康宣教、血常规检查、体格检查及发放备孕注意事项手册等。

1.2.2 观察组 在常规组基础上予以孕前优生健康检查,具体检查内容如下：①检查方式：接诊后,询问夫妇既往病史,安排体格检查、女性生殖系统检查(如超声下监测排卵,输卵管通畅度检查、激素六项)、男性精子活跃度检查、实验室检查(如血常规、尿常规、肝肾功能检查、乙肝血清学检查、甲状腺功能检查病毒筛查、梅毒螺旋体筛查、白带常规、沙眼衣原体检测、淋球菌检测及血糖检查等)；②开展孕前优生健康教育：给每对在本院进行孕前健康检查的夫妇发放健康知识宣传教育手册,告知其定期将举行健康知识类讲座,可定期前往参与,讲座内容主要包括孕期心理及生理的相关知识及如何通过孕期的健康生活预防新生儿出生缺陷,在讲座期间,耐心解答提出的疑问或关注的问题,并利用网络信息平台,建立医院孕前优生健康检查的公众号,不定期推送孕前仅优生健康的相关知识与缺陷新生儿的负担,提高育龄期夫妇对缺陷新生儿的筛查重视；③备孕保健知识：主要包括男女双方的最佳育龄、营养、用药、个人防护、心理健康及健康生活等相关知识。最佳育龄：女性的最佳生育年龄为23～30岁,男性为25～35岁,最好女性≤30岁,男性≤35 岁,叮嘱孕检夫妇做好受孕规划,避免大龄生育(＞35 岁)；②孕检夫妇根据情况科学地从孕前3 个月到孕早期3 个月补充叶酸等营养素及微量元素,合理营养,平衡膳食,不要食用过多的刺激性食物(如生冷、辛辣等食物)；③谨慎用药,备孕期间尽量避免用药,但若发现身体有不适,应及时就医,合理用药；④避免接触有毒物质,避免密切接触家畜,最好不养宠物；⑤保持健康的心理状态,要积极乐观,通过其他方式来转移注意力,轻松愉悦的心理状态利于受孕及胎儿早期的成长发育；⑥健康的生活方式和行为。科学作息、不熬夜、禁烟酒,注意个人卫生,避免孕期感染,当明确怀孕后,前3个月应避免性生活,日常要多进行一些瑜伽、游泳、慢步走等有氧活动来提高机体免疫力。

1.3 观察指标 ①对比两组不良妊娠结局发生情况,包括流产、早产、低体重儿等；②对比两组新生儿缺陷情况,包括神经管畸形、肢体畸形、唇腭裂、先天性心脏病(先心病)等；③分析两组新生儿缺陷原因,包括遗传物质异常(结构及数目异常)、妊娠期处于有毒环境(如长期处于同位素、化学工业毒物环境及X射线中)、孕期服用有毒药物(如庆大霉素、卡那霉素、小诺霉素等)及感染性疾病(如巨细胞、风疹等病毒感染)。

1.4 统计学方法 采用SPSS20.0 统计学软件处理数据。计量资料以均数±标准差()表示,采用t检验；计数资料以率(%)表示,采用χ2检验。P＜0.05 表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 两组不良妊娠结局发生情况对比 观察组不良妊娠结局发生率显著低于常规组,差异有统计学意义(P＜0.05)。见表1。

2.2 两组新生儿缺陷情况对比 观察组新生儿缺陷率显著低于常规组,差异有统计学意义(P＜0.05)。见表2。

表2 两组新生儿缺陷情况对比［n(%)］

2.3 两组新生儿缺陷原因分析 观察组与常规组新生儿缺陷原因占比最高的分别为遗传物质异常(80.00%)、感染性疾病(71.43%)。见表3。

表3 两组新生儿缺陷原因分析(n,%)

3 讨论

新生儿出生缺陷是指胚胎或胎儿在消化道、心血管、神经、泌尿和肢体等系统结构或功能的先天发育异常,是新生儿出生一年内致死的首要原因［5］。据有关研究统计,缺陷新生儿的出生与遗传因素(父方或母方的异常染色体遗传给子代,造成胎儿的染色体结构异常)、母体因素(母体营养缺乏或营养过剩都可以造成胎儿的发育异常,如母亲蛋白质摄入量不足或血糖高,可以造成胎儿大脑发育不良、先天性白内障；孕妇叶酸的缺乏也会造成胎儿中枢系统的发育畸形)、药物因素(在受孕后的18 d～12周,母亲所用药物可能会造成胎儿畸形。如祛痘化妆品中的异维甲酸、抗癫痫药、血管紧张素转换酶抑制剂类降压药物如开普同等。都会对胎儿造成不良的影响)及环境因素(受精卵形成过程中,各种物理化学或生物的原因均可能引起的基因突变或基因重组；物理的致畸因素有放射线、噪声、高热等。孕妇早期用电热毯,冬天睡热炕头是胎儿致畸最常见的物理因素。生物因素指孕妇罹患细菌、病毒等病原体微生物感染。化学因素则是指孕妇接触有害化学物质,如杀虫剂、装修房屋的甲醇等)等有关［6,7］。其复杂诱因,导致我国新生儿出生缺陷常年居高不下,但近年来,随着医疗科技的不断发展,多种兴新诊断技术的不断成熟,缺陷胎儿早期筛查率逐年上升,但流产手术对女性伤害较大,多次流产甚至可能导致女性不孕,因此,重视孕前检查,做好备孕防护措施,最大程度保障胎儿早期健康发育,是降低流产率及新生儿出生缺陷的关键［8］。

但当前大部分人对优生健康检查的认知不足,在孕前检查中,不重视优生健康检查,仅选择常规的健康检查,忽视备孕期的身体健康对胎儿发育的不良影响,进而降低孕育质量,增加缺陷新生儿出生率［9］。优生健康检查是保障孕育质量,以提高新生儿存活率及新生儿健康为目的的检查方式,主要包括优生优育健康教育,实验室检查,体格检查,影像学检查等项目。其中实验室检查包括血常规、尿常规、阴道分泌物检查,血型、血糖、肝功能、乙型肝炎血清学五项检测,肾功能、甲状腺功能等检查；病毒筛查包括风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、梅毒螺旋体等；体格检查包括身高,体重,血压心率,甲状腺,四肢脊柱以及生殖系统检查；影像学是对于男女双方的生殖和遗传因素检查［10］。

全面的优生健康检查,可发现夫妇双方可能影响新生儿缺陷的相关疾病,并及时开展对症治疗,积极干预,消除和避免缺陷新生儿风险因素,减少新生儿缺陷出生率［11］。其次,通过孕前优生健康检查,可提高受检夫妇对新生儿出生缺陷的相关认知,尤其是提高对相关感染性疾病、传染性疾病等了解和认知,并提高孕期营养、环境、药物等因素对新生儿出生缺陷的影响,提高自我保护意识,掌握自我保护能力,使其采取正确的相关行为［12,13］。尤其是对高遗传风险夫妇,通过制定专门的针对性干预措施,加强孕期检查,及时发现问题并解决问题,降低遗传疾病发生率。

综上所述,积极采取孕前优生健康检查可有效提高夫妇双方影响胎儿发育的相关疾病检出率,并通过及时的对症治疗,将夫妇双方身体调整至最佳状态后再受孕,可有效降低流产次数及新生儿出生缺陷率,值得临床推广应用。