心肌淀粉样变的临床表现及诊断分析

张于云

淀粉样变性主要因不溶性蛋白质在组织或器官中浸润所致，可对正常器官功能造成损害，包括肝肾、心脏、皮肤、肺及血管等在内的多脏器均可受到影响[1]。伴有心脏受累的全身心淀粉样变性患者预后较差，随着疾病进展可发展为心绞痛、心力衰竭等疾病。对于心肌淀粉样变性的具体发病机制目前尚不明确，但该疾病可导致心室僵硬和双心室壁厚度增加，是一种侵袭性疾病，患者中位生存期短，预后较差[2]。该疾病以限制性心肌病为主要表现，临床可出现胸闷、气短、乏力等症状，临床表现多样，且缺乏特异性，导致临床诊断难度较大。若不能及早发现和诊断患者病情，可延误患者治疗，导致患者疾病进展至终末阶段[3]。因此，早期诊治心肌淀粉样变性显得至关重要。本研究回顾分析了10例本院收治的心脏心肌淀粉样变性患者，对其临床特征及各方面检查结果总结如下，以便提升临床对该疾病的诊治效率，为临床实践提供重要指导。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾分析2017年1月—2020年12月在本院接受治疗的10例心肌淀粉样变性患者资料，纳入标准：（1）均经检查确诊；（2）病例资料完整；（3）自愿参与本研究。排除标准：（1）缩窄性心包炎；（2）严重器质性病变；（3）系统性红斑狼疮等结缔组织疾病；（4）合并恶性肿瘤。其中男6例，女4例，年龄23～74岁，平均（53.96±4.87）岁。

1.2 方法

心电图检查：采用美国GE公司生产的MA5500型心电图机对患者实施12导联心电图检查，设置振幅为0.1 mV/mm，走纸速度为25 mm/s，测量患者的传导阻滞、P波时限、各导联ST-T改变、PR间期、QT间期等情况。均予以彩色多普勒超声检查，所使用仪器为飞利浦IE33超声系统，设置探头频率为1～5 MHz，对患者的心腔大小进行测量，确定瓣膜位置后，检查患者有无瓣膜狭窄货闭合不全等情况，检查心房、心室情况，计算患者的左室射血分数、左心室厚度，测量其左室后壁厚度和室间隔厚度，并对患者的左房、左室内径及左室舒张末径情况进行测量。

磁共振检查所使用仪器为飞利浦Achieva 1.5T磁共振扫描仪，对患者的心室体积、质量及功能进行评估，检查其室间隔和室壁厚度情况，并在使用对比剂后采集器LGE图像。所有患者均采集病理组织进行活检，由于心肌活检取材较为困难，大部分患者难以接受，所以通常采集直肠黏膜、齿龈、腹壁脂肪、骨髓、肾脏及舌体等部位进行活检，取5～6小块病理组织置于4%甲醛溶液中，将其制片后，予以HE染色和特殊刚果红染色等处理，淀粉样沉积物经HE染色后可见无定形、均质红染物质，经刚果红染色后可表现为砖红色，偏振光状态下呈特征性苹果绿。

1.3 观察指标

分析所选患者的年龄、性别、临床表现等基本资料，并对其心电图表现、超声心动图结果、实验室检查以及磁共振等检查结果进行分析。

1.4 统计学方法

将数据录入SPSS 23.0处理，计量资料以（±s）表示，计数资料以率（%）表示。

2 结果

2.1 患者基本资料及临床表现

本研究10例患者中男性占比60.00%，女性占比40.00%，临床以胸闷乏力为主要表现，其次为胸痛、双下肢水肿、头晕、胸腔积液以及咳嗽咳痰等，见表1。

表1 10例患者的临床表现

2.2 患者心电图表现

通过对这10例患者实施心电图检查，所有患者均存在部分导联ST-T改变的情况，肢体导联低电压发生率为90.00%，胸导联R波递增不良、异常Q波、室性早搏发生率均为50.00%，其他心电图表现如表2所示。

表2 10例患者的心电图表现

2.3 患者超声心动图检查结果

经超声心动图检查发现，本组患者中有8例存在室间隔厚度增加的情况，其平均室间隔厚度达到了（15.96±1.74）mm。左室后壁厚度增加8例，其平均值高出参考值范围。左房内径增大6例，平均（38.95±4.63）mm，超出参考值范围。右室内径增大2例，肺动脉高压6例，患者左右室流出道、左室舒张末径和收缩末径均正常。7例经超声检出存在少量心包积液，5例伴有不同程度二尖瓣和三尖瓣反流。患者超声心动图相关指标参考值及检测值结果见表3。

表3 10例患者的超声心动图结果（±s）

表3 10例患者的超声心动图结果（±s）

指标 参考值 检测值 指标 参考值 检测值室间隔厚度（mm） 6～11 15.96±1.74 右室流出道（mm） 19～35 27.91±5.42左室后壁厚度（mm） 6～11 14.57±2.86 左室流出道（mm） ＜38 28.03±4.75左房内径（mm） 19～35 38.95±4.63 左室收缩末径（mm） 25～37 28.89±4.75肺动脉内径（mm） 16～24 24.65±3.89 左室舒张末经（mm） 35～56 43.16±5.08左室射血分数（%） ＞50 56.86±7.12 右室内径（mm） 20～25 22.45±3.16

2.4 心脏磁共振

本研究10例患者中3例行心脏MRI检查，均显示存在左、右房增大的情况，伴有心室腔狭窄，左室壁和室间隔增厚明显，符合该疾病诊断依据，见图1。

图1 心肌淀粉样变患者的MRI表现

2.5 病理组织活检及实验室检查

本研究10例患者中实施牙龈组织活检6例，检查结果均为阳性，其阳性率为100%；2例实施皮下脂肪活检，诊断为阳性2例，阳性率为100%；另外2例实施肾穿刺活检，均检查为阳性，阳性率为100%。所有活检组织经刚果红特殊染色后，均显示为阳性。实验室检查均表现为NT-proBNP水平升高，肌钙蛋白阴性。

3 讨论

心肌淀粉样变性是不溶性原纤维蛋白在心肌组织和心肌细胞外异常折叠沉积所引发的一组功能障碍性疾病，31个以上结构不相关的蛋白质即可导致淀粉样变性[4]。其中以原发性淀粉样变性最为常见，在各类心肌淀粉样变性患者中所占比重可达80%以上[5]。有研究报道，心肌淀粉样变性很容易导致患者死亡，其中位生存期通常在1年以下[6]。虽然目前已有较多关于心肌淀粉样变性的研究报道，但对于该疾病的具体发病机制目前尚无一致定论[7]。该疾病的出现可导致患者心室僵硬和双心室壁厚度增加，也是限制性心肌病的重要特征。在心肌淀粉样变性患者中，由于淀粉样蛋白在心脏小动脉及周围的额沉积，可引发心绞痛等症状，甚至可导致心肌梗死。

在临床表现方面，该疾病患者临床以限制性心肌病为主要表现，患者可出现胸闷、气短、颈静脉压升高等症状，部分患者可发展为难治性充血性心衰。此外，心力衰竭型也表现出较高发病率，此类患者表现出进行性加重特点，并且治疗无效，部分患者会表现出心绞痛情况，分析因为呈现出冠状动脉淀粉样变性导致。对于直立性低血压型而言，呈现出相对较少发病率，主要因为神经淀粉样变性以及血管变性导致；心脏激动形成与传导异常型：传导系统受累后，会呈现出心律失常情况，表现出传导障碍以及猝死等现象。对此就各类型特点加以充分明确，临床采取有效措施进行疾病治疗，将患者病症状态改善，使其预后水平获得提高，具有显著意义。

本研究显示，10例患者均出现了胸闷乏力症状，70.00%的患者出现了胸痛7例，60.00%的患者出现双下肢水肿，与限制性心肌病相关改变类似，同时也具有消化、呼吸以及肾脏等系统方面的改变，其中50.00%的患者出现头晕，30.00%的患者胸腔积液，40.00%的患者咳嗽咳痰，20.00%的患者出现了蛋白尿和腹泻等症状，10.00%的患者存在咳血和病态窦房结综合征，这些症状的出现于淀粉样物质在消化、肾脏等系统沉积有关。心电图检查显示，患者均存在部分导联ST-T改变，与相关研究报道相符[8]。90.00%的患者初选肢体导联低电压发生率，50.00%的患者存在异常Q波、胸导联R波递增不良、室性早搏等情况，分析可能与淀粉样蛋白物质沉积所致假性梗死有关。40.00%的患者出现房性早搏和一度房室传导阻滞，30.00%的患者存在心房颤动和完全性右束支阻滞，10.00%的患者出现了窦性心动过缓，分析其可能与淀粉样物质在心房、传导系统或心室等位置沉积有关，且超声心动图显示患者存在室间隔厚度、左室后壁厚度及左房内径增加等情况，与相关研究报道类似[9-11]，说明心肌淀粉样变性表现为不明原因心脏室壁厚度增加。左右室流出道、左室舒张末径和收缩末径均正常。心脏MRI检查显示，患者左、右房增大，左室壁和室间隔增厚明显，符合该疾病诊断标准，说明该检查方法对心肌淀粉样变性具有较高的诊断敏感性。由于心肌淀粉样变性不典型，很多症状和体征均可疑似为该疾病，所以临床在对其进行诊断时，可将临床症状与心电图、超声心动图、MRI及活检等诸多检查相结合，将其与扩张型心肌病等疾病鉴别开来，确保临床诊断结果的可靠性[12]。

总而言之，心肌淀粉样变性临床症状及体征缺乏特异性，早期不易发觉，且患者预后较差，所以早期发现和诊治该疾病极为重要，临床应综合考虑患者临床表现及影像学等检查结果，最大限度改善患者预后。