Bertolotti综合征1例报告并文献复习

尹萌辰，孙悦礼，朱文浩，王 韬，叶 洁，邬学群，莫 文，马俊明

上海中医药大学附属龙华医院骨伤科，上海 200032

腰骶部移行椎（LSTV）是腰骶椎最常见的先天性畸形之一，发生率为4.0% ~ 35.0%，骶化的腰椎椎体形态表现多样，包括从横突肥大到横突与骶骨完全融合等多种类型［1-3］。腰化的骶椎椎体倾向方形化，并且有完整的S1/S2椎间盘结构。LSTV易合并腰椎椎间盘突出症及腰椎滑脱，LSTV的上位节段更容易发生退行性疾病，当腰椎单侧或双侧横突异常增生、与骶骨或髂骨相连或融合造成腰痛或下肢放射痛等一系列临床症状时，称作Bertolotti综合征，与慢性持续性下腰痛、下肢痛等症状密切相关。L5神经根在远离椎间孔区域，受椎体侧方骨赘压迫或在肥大的横突与骶翼之间受压迫时，容易引起典型的L5神经根病，因此，又称为远端综合征或症状性腰骶移行椎（SLSTV）［4-8］。Bertolotti综合征在成年腰痛患者中的发生率为4.0% ~ 8.0%［9-13］。然而，由于对Bertolotti综合征与腰痛的关系认知尚不完善，Bertolotti综合征也缺乏特异性临床症状和体征，往往容易被忽视，因此，及时准确的临床诊断至关重要。本院2020年10月收治Bertolotti综合征患者1例，现将诊疗过程进行总结并结合文献进行分析，报告如下。

1 病例资料及诊治

患者，女，64岁，右下肢放射痛3个月，呈刺痛并有灼烧感，于2020年10月来本院就诊。入院查体：因疼痛行走困难，坐卧不能，疼痛波及小腿前外侧和足背，疼痛视觉模拟量表（VAS）评分［14］为8分，直腿抬高试验25°，下肢肌力5级，生理反射存在。影像学检查：腰椎正侧位X线片示多节段退行性变，L5/S1椎间隙高度明显变低，右侧L5横突明显肥大（图1a、b）；腰椎MRI示L4/L5/S1椎间盘轻度突出，无明显椎管狭窄（图1c、d）；腰椎CT示右侧L5横突增生与骶骨形成假关节，神经根出口处明显骨性狭窄（图1e、f）。结合患者影像学表现及症状，诊断为Bertolotti综合征。经规范的针灸、物理治疗、口服中药、推拿及非甾体抗炎药等治疗3个月，症状无缓解；后采用右侧L5神经根阻滞治疗，VAS评分降至1 ~ 2分，偶有麻木感，症状明显缓解后出院。

图1 病例影像学资料

2 讨 论

Bertolotti综合征是继发于LSTV的临床疾病，其发生机制尚不明确，可能是移行椎的存在改变了腰骶部的生物力学特性，造成了腰骶部运动异常和应力分布不对称，肥大的横突与髂骨、骶骨摩擦对周围末梢神经产生刺激或压迫，并改变了节段间的应力分配，两侧关节突关节应力载荷不对称加速椎间盘退行性变［3］。此外，由于横突发育异常和肥大增生，改变了脊柱生物力学的杠杆支点，肥大的L5横突与骶骨外上缘接触，围成L5/S1的前孔、后孔，神经根的前、后支由此通过，横突肥大造成椎间孔狭窄，神经受压，产生严重的神经根性疼痛。有研究［6］报道，男性LSTV的发生率更高；也有学者［15］认为，LSTV存在遗传因素，HOX10/HOX11基因的突变可能参与了LSTV的形成。

1984年，Castellvi等［16］根据横突发育异常情况将Bertolotti综合征分为4种类型：Ⅰ型为横突肥大呈三角形，宽度>19 mm，根据其发生于单侧或双侧分为Ⅰa和Ⅰb亚型；Ⅱ型为不完全腰（骶）化，横突肥大，形状类似骶骨翼，与骶骨接触形成关节样结构，根据其发生于单侧或双侧分为Ⅱa和Ⅱb亚型；Ⅲ型为完全腰（骶）化，横突与骶骨发生骨性融合，根据其发生于单侧或双侧分为Ⅲa和Ⅲb亚型；Ⅳ型为混合型，双侧横突肥大，一侧与骶骨相接触为Ⅱ型表现，另一侧与骶骨形成骨性融合为Ⅲ型表现。Castellvi分型能较清晰地描述移行上下节段之间的解剖关系，但仅在正位X线片根据Castellvi分型来确定腰骶移行椎形态异常的可信度较差。Hou等［15］对初步疑似Bertolotti综合征的298例患者，以冠状面CT重建图像进行验证，结果35.2%的患者与最初判断分型不一致，其中不完整的关节样结构、骨性融合、横突与骶骨之间髂腰韧带是造成误判的主要原因，因此，推荐冠状面CT重建图像作为Bertolotti综合征诊断和分类的金标准。

Wigh等［17］的研究发现，方形外观的移行椎体的上、下终板前后径之比通常≤1.37。Nicholson等［18］的研究发现，L5/S1移行椎之间的椎间隙高度明显低于正常椎间隙；非移行椎的椎间隙高度也明显低于上位节段的椎间隙；但是，这种椎间隙高度改变并不意味着椎间盘的退行性变。Santavirta等［19］将LVST分为 5种类型：Ⅰ型为单侧横突与骶/髂形成假关节；Ⅱ型为双侧横突与骶/髂形成假关节；Ⅲ型为单侧横突与骶/髂融合；Ⅳ型为单侧形成假关节，对侧融合；Ⅴ型为双侧横突与骶/髂融合。O’Driscoll等［20］利用矢状位MRI，根据S1，2间有无椎间盘及椎间盘长度将LVST分为4种类型。1型：无椎间盘，无移行椎；2型：有1个长度小于骶骨的椎间盘，常见于无移行椎的患者；3型：存在1个延伸到整个骶骨长度的椎间盘，可以在正常的脊柱或者移行椎患者中看到；4型：与3型相似，但S1椎体的矢状位形态异常，呈方形。其中O’Driscoll 4型与CastellviⅢ型或Ⅳ型之间存在相关性。为了探讨更适用于国人LSTV的分类方法，杜心如等［21］共收集350例国人LSTV患者影像学资料和110例LSTV标本，根据其形态特点分类：第1类为腰椎骶化，L5与S1形成假关节；L5与S1融合；L5与S1假关节融合；L5与S1椎间盘融合。第2类为骶椎腰化，S1与S2完全分离，完整椎间盘；S1与S2不完全分离，一侧假关节；双侧假关节。该团队认为旧的分类方法建立在不用计数脊椎节段的基础上，模糊了腰椎骶化和骶椎腰化的概念和区别，给临床应用及诊断造成一定混乱。由于影像技术的进步，准确计数脊椎节段是新分类的前提，可以进一步明确不同类型LSTV的临床意义。

Bertolotti综合征的治疗目前无统一意见。可先采用局部封闭、针灸、按摩、理疗或口服非甾体抗炎药等。当上述治疗无效可采用神经根阻滞、射频消融术、部分横突切除或腰椎减压融合术。郑虎山等［22］对26例Bertolotti综合征的患者采用L4脊神经后支及L5横突尖部射频热凝治疗，总有效率达88.46%；李立钧等［23］对13例Santavirta分型为Ⅰ型的患者采用微创腰椎横突成形术治疗，疗效优良率为100%。以上研究证明，微创腰椎横突成形术适用于Ⅰ型Bertolotti综合征患者，操作简单、出血量少且损伤小。龙厚清等［24］采用末位腰椎部分横突切除术治疗11例单侧Bertolotti综合征患者（SantavirtaⅠ型和Ⅲ型），临床症状、影像学结构改善均满意。因此，部分横突切除术是治疗Bertolotti综合征的有效方法。

Steindler等［25］在1938年首先认识到选择性神经根封闭术（TSNRB）对于腰腿痛诊断的临床意义。MacNab［26］在1971年的研究证实了TSNRB诊断影像学阴性或影像学表现不典型的腰椎退行性疾病的重要价值。随着C形臂X线机、CT引导技术的出现和发展，TSNRB已成为规范的非手术治疗方法，其可对复杂腰椎椎间盘突出患者的责任节段进行明确及分辨，在此基础上进行手术治疗可取得良好的临床疗效。本研究病例采用右侧L5神经根阻滞进行诊断性治疗，获得了满意的临床疗效。

总之，Bertolotti综合征的临床症状和体征缺乏特异性，影像学检查具有诊断价值，但应排除腰椎失稳、腰骶部肿瘤、感染等其他原因导致的相应表现。手术应严格掌握适应证，术前可行L5横突封闭术或者神经根阻滞术进行诊断性治疗，对于非手术治疗无效、严重影响生活者可采用手术治疗。微创横突成形术、减压融合术、内窥镜下减压术等可根据术者的技术掌握度来进行选择，方可获得较好的临床疗效。