2例科凯恩氏综合征患儿的康复护理

庞永莉 兰爱芳 赵澎

（天津市儿童医院，天津 300134）

科凯恩氏综合征（CockayneSyndrome，CS）又称侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征，是一种由于ERCC等基因突变所致的常染色体隐性遗传病[1]。多于幼儿期起病，以生长发育迟缓、神经系统病变、外貌早衰以及皮肤光过敏等为主要临床表现。目前该病缺乏根治手段，治疗以对症治疗、营养支持为主，患儿多于12岁左右因感染等严重并发症死亡，预后欠佳。现将我科收治来自同一家系的2例科凯恩氏综合征患儿的护理体会总结如下。

1 临床资料

1.1 患儿情况 患儿1，男性，2岁4个月。主因“生长发育落后伴运动障碍1年余”就诊，患儿自幼运动发育落后，1岁3个月时能独行但步态不稳，伴精神、语言功能落后，不伴癫痫、惊厥等。近3月逐渐加重，双下肢关节活动度受限。查体：生命体征平稳，身高93 cm，体质量12.25 kg，头围45.5 cm，皮肤未见色素沉着、脱失，双上肢姿势性肌紧张，双下肢肌张力增高，腘绳肌群及小腿三头肌为著，双侧踝关节背屈受限，双侧膝腱反射亢进，双侧Babinski征（+）。步态为双侧尖足，双踝关节内翻、内旋。实验室检查：肝功能丙氨酸转氨酶（ALT）65 U/L、天冬氨酸转氨酶（AST）44 U/L，余未见明显异常。Gesell量表示轻中度发育迟缓，神经电图提示多发周围神经损害。

患儿2，女性，11岁，与患儿1来自同一家系，为同父同母所生，系患儿1之姐姐，主因“发育落后10年，下肢活动障碍伴光过敏6年”入院，患儿自幼生长发育落后，呈进行性加重，并逐渐出现消瘦，面部色素斑，龋齿及乳牙提前脱落等衰老表现。6年来视力、听力逐渐下降；日晒后皮肤发红、脱皮、瘙痒。4岁6个月时因后颅窝占位行囊肿切除+脑脊液腹腔引流术。查体：生命体征平稳，身高120 cm，体质量22 kg，头围46 cm，面部色素沉着斑，多发龋齿，眼球内陷，视力仅可分辨指数，粗听力下降。四肢肌容积略减少，下肢肌张力增高，双侧膝关节伸展受限，双侧踝关节背屈可达90°，双侧膝腱反射亢进，双侧Babinski征（+）。行走困难，为前冲步态。院外头颅CT示颅内多发钙化，神经电图提示多发周围神经损害。

1.2 治疗 2例患儿入院后完善化验检查，行基因组测序提示均存在ERCC8基因突变，诊断科凯恩氏综合征。2例患儿均给予外用防晒霜，避免紫外线照射。患儿1症状较轻，给予中频理疗及运动疗法（Physical Therapy,PT）治疗，住院4日后出院。后于门诊定期康复锻炼，2月后行走能力已明显改善。患儿2病史长，合并皮肤损伤及营养不良，给予患儿氧化锌软膏湿敷，抗过敏，维生素等治疗，并给予肠内营养，经过10日住院治疗，患儿皮肤损伤基本愈合，瘙痒等症状明显缓解，好转出院。两患儿出院后均于门诊规律随访。

2 护理

2.1 安全护理 向患儿及其家属做好安全指导。患儿均有活动障碍，患儿1跌倒风险（改良HDFS）评分14分，患儿2 HDFS评分12分，均属于跌倒坠床高风险患儿[2]。给予抬高床栏，更换防滑鞋，移开床单位附近尖锐、锋利的物品以及开水以防意外。进行中频理疗及磁刺激治疗时核对参数加强巡视，及时发现患儿不适，避免皮肤烧伤。针对患儿2视力、听力下降的情况，告知家属在患儿更衣、如厕时予以协助。通过安全护理，2例患儿住院期间均未发生跌倒等不良事件。

2.2 饮食护理 科凯恩氏综合征是一种影响神经肌肉系统的疾病，患儿常存在运动功能减退及饮食行为异常，因而存在营养不良的风险，对患儿进行NRS营养评分，患儿1评分4分，患儿2评分8分，均存在营养风险[3]。其中患儿1一般情况较好，采用强化营养膳食的方法，补充富含维生素A、维生素D以及叶酸的食物，促进生长发育以及神经系统恢复。患儿2存在明显营养不良体征，身材矮小，体质量指数仅15.2 kg/m2，有进食后恶心、呕吐症状。故采用营养膳食+口服营养补充剂（Oral Nutrition Supplement,ONS）进行喂养。向家属讲明小儿肠内营养粉剂的使用方法，将营养粉按比例溶解于温水，确定温度适宜后让患儿缓慢饮用，饮用后嘱患儿避免立即平卧或剧烈活动，预防呕吐和呛咳的发生。同时嘱患儿适量饮水，减轻肠内营养液对消化道的刺激。经过营养治疗和宣教，患儿2可耐受膳食安排，每日能量摄入基本达标。出院时复评NRS为7分，体质量较入院时增长1 kg。

2.3 皮肤护理 科凯恩氏综合征患儿存在特征性的光过敏表现，皮肤易受紫外线损伤，其中患儿2在入院时即有皮肤色素沉着、脱屑表现。对皮损部位进行抬高暴露，定期清洁，同时避免进行穿刺等操作，以防继发感染和压力性损伤的发生[4]。患儿瘙痒症状明显，说服患儿避免抓挠患处皮肤，并采用氧化锌软膏湿敷止痒。向家属进行宣教：患儿在室内也应注意避免阳光直射，适当遮起窗帘并关好玻璃窗；外出时穿长袖衣裤并戴有沿帽，暴露部位涂抹防晒霜；避免进食辣椒、无花果、茄子、紫色甘蓝等增强光敏感性的食物[5]。

2.4 运动疗法 患儿1入院后予运动疗法治疗。患儿以行走障碍为主要表现，故康复锻炼计划以下肢活动为重点，每次持续35～45分钟，每日1次，最初的内容以肌肉放松和纠正姿势为主，配合中频理疗同步进行。在步态基本纠正后，循序渐进的增加行走锻炼。活动锻炼操作注意顺序，从大关节向小关节逐步进行，每个动作重复进行5～10次[6]。该患儿年龄较小，故主要采用示范-模仿的方法，以“做游戏”场景吸引患儿兴趣，经过2～3日的适应后患儿1即可主动参与到锻炼中，基本达到预设的活动强度。锻炼中询问患儿的感受，避免用力对抗，防止发生康复锻炼相关损伤。锻炼结束后给予患儿适当肢体放松按摩，缓解肌肉酸痛不适。经过2个月的康复锻炼，患儿1已能独立行走，很少摔倒，达到Gesell量表中15～18月儿童水平，其余大运动功能亦有所改善。

2.5 心理护理和健康宣教 科凯恩氏综合征患儿多存在姿势运动障碍，并常有牙齿脱落，老年斑样色素沉着等早衰表现，因而患儿普遍存在自卑、恐惧心理。护理人员给予适当的帮助和引导，使其正确认知自身疾病，以减轻其痛苦。患儿1年龄较小，心理护理以非语言沟通为主，通过医护人员的微笑、触摸等肢体互动，让患儿感受到关爱，帮助其建立正常的认知。患儿2最初情绪悲观，时常哭泣且不愿与医护人员交流。分析其具有病史较长且正在进入青春期的特点，积极了解患儿的想法并给予适当鼓励，促进患儿积极面对疾病，配合治疗。避免其因长期痛苦和对预后感到失望而产生自伤等事故，促进其出院后尽可能重新融入家庭和学校生活。同时本例中2例患儿系姐弟，其家属焦虑悲观情绪明显，通过与家属积极沟通，讲述科凯恩氏综合征的基本知识，明确治疗目的和预后，帮助家属理解虽然此病尚无根治方法，但积极的康复治疗和护理可以延长患儿生命，减轻患儿痛苦。使家属能够树立信心，和医护人员积极配合，更多的关注患儿的病情变化并给予患儿最佳的支持。

3 小结

科凯恩氏综合征是一类基因缺陷所致的遗传疾病，目前尚无根治方法。积极的对症治疗、细致的护理以及健康宣教，对于预防并发症，延长患儿生命起着重要作用。Wilson BT等[7]研究证实，控制光过敏可以延缓肢体挛缩以及听力丧失的发生时间，改善患儿的预后。本组病例的护理重点是改善患儿营养不良，管理皮肤损伤以及心理干预，同时配合肢体运动康复治疗，帮助患儿重建社会功能，改善生活质量。科凯恩氏综合征是一类退行性疾病，患儿的认知和行为呈现逐渐退缩的趋势，因此在其护理和康复锻炼中，不应以恢复正常水平为目标，而要从患儿角度出发，给予其能耐受的适当锻炼，同时做好心理护理，缓解患儿和家属的焦虑情绪。