NT超声联合孕中期三维彩超在胎儿结构畸形中的诊断价值

张曾辉

胎儿结构畸形是临床常见的先天性疾病，包括唇腭裂、神经管畸形及先天性心脏病等。发病率及死亡率均较高，此类胎儿的出生会给家庭、社会等带来精神及经济负担[1]。因此，早发现、早干预在胎儿结构畸形诊断中意义重大。近年来，各种检测手段及实验方法被应用于产前诊断监测胎儿各项指标是否正常，包括超声诊断、羊水染色体核型分析、胎儿非整倍体无创基因检测等。由于超声检查的无创性及可重复性高，目前为新生儿畸形筛选的首选检查，不过孕早期进行超声检查虽可发现胎儿异常，但仍存在较高的漏诊及误诊率。胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度指超声在孕早期胎儿颈后皮下组织内液体集聚的厚度，是孕11～14周评估唐氏综合征的重要指标[2-3]。此外，研究表明结合三维彩色多普勒超声（以下简称“彩超”）检查可更加直观、形象的反映胎儿结构畸形，具有重复性高、操作简单、实用价值高等优势，现已广泛应用于临床[4-5]。鉴于此，本研究采用NT超声检测联合孕中期三维彩超检查，旨在探究在胎儿结构畸形诊断中的应用价值。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2018年3月—2020年3月于我院进行胎儿结构畸形筛查的691例孕妇。年龄22～39岁，平均年龄（30.06±3.71）岁；孕周11～14+周，平均孕周（12.52±1.64）周；胎儿头臀径46～85 mm，平均头臀径（65.52±3.91）mm。纳入标准：均为单胎妊娠；无抽烟、酗酒等不良习惯；无不良孕产史；孕妇或其家属知情同意。排除标准：妊娠期合并症；孕妇或丈夫一方或双方存在染色体异常；产检资料缺乏；精神疾病者。本次试验均经过患者同意并签署知情同意书，经医院伦理委员会审批通过。

1.2 方法

采用美国GE公司生产的VOLUSON E10型超声诊断仪，选用型号C2-9腹部探头和RM6C腹部三维容积探头。（1）NT超声检测：采用经腹部检查的方式，取胎儿面部正中的矢状切面，保持胎头呈自然俯屈位，放大影像直至胎儿占据75%的超声显示图面并居中，依据NT测量标准对胎儿NT厚度进行测量，观察胎儿是否存在鼻骨，同时观察胎儿头颅、胸腹壁完整性和脏器结构、脊柱及静脉导管血流频谱，连续测量3～5次后取NT最大值作为最终检查结果。对于NT异常的胎儿，母体需行进一步做无创DNA或羊水穿刺检查，以明确诊断结果。（2）三维彩超检查：使孕妇保持仰卧位，采用经腹部检查的方式，检查前充分暴露腹部，行多切面扫描，仔细观察胎儿内脏器官、四肢、体表、胎盘、羊水等情况，对胎儿的发育情况展开评估，如胎儿形态、运动、姿势、组织结构是否正常。测量头围、腹围、双顶径、股骨长径、脐动脉血流等相关指标，动态监测胎儿颅脑、胸腹腔、心脏、肢体等变化；检测胎盘位置、羊水指数、腹围、头围等指标水平。对于高度怀疑结构异常的胎儿，同步要求通过三维重建的方式进一步检查。

表2 NT超声、三维彩超及联合检查在胎儿结构畸形中的诊断价值[%（检查例数/实际总例数）]

1.3 观察指标

分析NT超声检测及三维彩超检查结果；以引产或分娩结果作为诊断胎儿结构畸形的“金标准”，分析NT超声检测、三维彩超及联合检查在胎儿结构畸形诊断中的应用价值，另分析NT超声检测、三维彩超及联合检查与引产或分娩结果的一致性。以n表示总例数，a表示真阳性，b表示假阳性，c表示假阴性，d表示真阴性。准确度=（a+d）/n，灵敏度=a/（a+c），特异度=d/（b+d）。

1.4 统计学分析

采用SPSS 22.0软件进行数据处理，计数资料用率（%）表示，采用χ2检验，NT超声检测及三维彩超检查诊断胎儿结构畸形与引产及分娩结果的一致性使用Kappa检验，Kappa值≥0.75表示一致性良好，0.40～0.74表示一致性尚可，＜0.40表示一致性不佳；P＜0.05为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 NT超声与三维彩超检查结果

691例孕妇经引产及分娩结果后可知共发生胎儿结构畸形35例，检出率为5.07%（35/691）；其中NT超声检测共检出胎儿结构畸形29例，检出率为82.86%（29/35）；三维彩超检出胎儿结构畸形34例，检出率为97.14%（34/35）；二者联合检查共检出胎儿结构畸形35例，检出率为100%（35/35）。

2.2 诊断结果

NT超声联合三维彩超在胎儿结构畸形诊断中的灵敏度、特异度、准确度均高于单项检查，差异具有统计学意义（P＜0.05）。见表1～2。Kappa检验显示：NT超声检查与引产及分娩结果的一致性良好（Kappa值=0.803，P=0.000）；三维彩超与引产及分娩结果的一致性良好（Kappa值=0.954，P=0.000）；联合检查与引产及分娩结果的一致性良好（Kappa值=1.000，P=0.000）。

表1 NT超声、三维彩超及联合检查在胎儿结构畸形中的诊断结果（例）

3 讨论

胎儿结构畸形是结构或染色体异常，属出生缺陷的一种，也是导致围产儿死亡的重要原因。由于胎儿结构畸形引发因素较多、畸形种类繁多，已对人口质量造成影响，目前临床尚无有效的治疗措施，故产前筛查及诊断准确性很重要。早在2004年，英国胎儿基金会就建议怀孕初期的产前筛查包括年龄，血清学筛查和NT，这可能导致唐氏综合症的筛查率为80%～90%[6]。Nicolaides等[7]首次报道NT测量值可用于妊娠早期染色体筛查的超声指标，其增加与早期妊娠中的染色体异常，遗传综合征，结构异常，胎儿或围产期死亡以及其他不良妊娠结局相关，此外，NT升高的程度与胎儿异常和不良妊娠结局的发生率成正比[8-9]。但目前NT检测仍存在一些局限性。第一，有研究表明85%NT增厚仅为一过性，其最终检测结果为正常[10]。第二，在胎儿机体结构异常诊断中无法清晰显示，这可能与该时期胎儿身体各器官发育不完全等因素相关，易出现假阳性的结果，从而影响超声检查[11]。第三，随着胎儿生长及妊娠期的增加，部分畸形甚至出现逆转[12]。因此，单一NT超声检查误诊及漏诊率较高，可联合其他影像学检查以提高诊断准确率。

本研究结果显示，NT超声联合三维彩超在胎儿结构畸形诊断中的灵敏度、特异度、准确度均高于单项检查，Kappa检验显示：NT超声、三维彩超及联合检查结果与引产及分娩结果的一致性均良好，但联合检查一致性最高，其次为三维彩超、NT超声，表明采用联合检查的方式能够有效提高胎儿结构畸形诊断效能，符合率较高，有助于及时检出畸形，给出干预方法，改善妊娠结局。究其原因可知既往传统二维超声检查无法全面展示胎儿体表形态，易出现误诊及漏诊，而三维彩超利用立体成像技术，充分显示不同层次病灶间的立体关系及与周围组织间的关系，弥补了二维超声检查中的不足，可更加清晰的观察胎儿结构畸形的完整情况，降低误诊及漏诊率[13]。

综上所述，NT超声检测联合孕中期三维彩超在胎儿结构畸形诊断中，效率优于单一检测，而二者可发挥协同效用，联合筛查具有相当高的阳性预测值、特异性及灵敏度，提高胎儿结构畸形早期诊断率。