1例“褐黄病性脊柱骨关节病”的诊治经过

王建华，程翰林，黄顺水，洪宇

(黄山首康医院骨科，安徽黄山 245000)

褐黄病性关节炎是尿黑酸症发展到后期的致残性关节病，常累及脊柱和髋、膝等大关节；因发病率低，往往被延误诊治；部分患者在行关节置换术中发现软骨变黑才得以确诊。近期，笔者所在医院收治1例“褐黄病性脊柱骨关节病”患者，现报道如下。

1 临床资料

患者男性，66岁，因“腰痛20年，颈痛5年，四肢无力3个月”入院。患者20年前开始出现腰背痛，因休息后可减轻，未正规诊治。近5年，患者出现颈肩背部疼痛，伴双膝行走疼痛；近3个月，渐出现四肢麻木、无力，遂来院就诊。查体：神志清楚，发育正常，步入病房，双侧巩膜均有黑褐色斑(图1)，耳廓皮肤泛蓝、变硬；双前臂、手部皮肤均有黑褐色色素斑沉积；颈项部压痛，颈椎活动受限，后伸诱发颈痛及双上肢麻木加重；胸腰段轻度后凸，腰骶部压痛(+)、叩击痛(+)、腰椎活动受限、Eaten试验(-)、Spurting试验(-)；双手握力下降，鱼际肌及骨间肌可见萎缩，中、环、小指麻木，左侧Hoffmann征(+)，双下肢直腿抬高试验(-)，双膝内侧关节间隙压痛，Mcmurray征(+)，双下肢肌力Ⅳ-级，左侧膝腱反射(+++)、右膝腱反射(++)、左跟腱反射(++)、右跟腱反射(+)；髌阵挛、踝阵挛未引出，Babinshi征(-)。实验室检查：血常规、肝肾功能无异常，血沉5.7mm/1h，C反应蛋白2.0mg/L，ASO、RF、HLA-B27及自身抗体均阴性。辅助检查：①颈椎X线片：颈椎僵直，多椎体前后缘骨质增生变尖，多发椎间隙变窄。②颈椎MR：C3-7黄韧带肥厚，椎管狭窄。③腰椎X线：L5椎体轻度前移，诸椎间隙及小关节显示模糊，椎体边缘唇样及鸟嘴状骨质增生，部分可见骨桥。④CT：L5椎体轻度向前滑移，双侧椎弓骨质不连续；各椎间隙不同程度变窄，部分内见低密度气体影，相邻终板致密硬化。⑤双膝X线片：双侧膝关节间隙狭窄，关节面硬化增生。临床诊断：“脊髓型颈椎病”、“C3-7椎管狭窄症”、“L5滑脱”、“退变性脊柱骨关节病”、“双膝骨性关节炎”。治疗：全麻下行“C3-6后路椎板切除减压融合内固定术”。术中见椎板棘突骨质呈黑色，送病理检查：(C6椎板及黄韧带)碎骨组织部分附有致密纤维组织，可见色素沉积(倾向含铁血黄素)。术后3个月，患者颈痛症状缓解，行走不稳消失，二次入院拟行腰椎手术。追问病史获悉，患者自幼有内裤黑色污渍残留现象。取其尿液静置，约5h后逐渐呈红褐色外观变化(图2)，随时间延长，颜色逐渐加深。尿黑酸定量测定：3.17g/L/24h。诊断：“L5椎弓峡部裂性滑脱”、“褐黄症性脊柱骨关节病”、“尿黑酸症”。治疗：①后路L5-S1椎体间融合内固定术(图3-4)；②饮食指导(限制马铃薯、红薯等摄入)；③大剂量维生素C静脉滴注；④镇痛、对症及康复治疗。患者术后1周在腰围保护下床边活动，腰痛明显好转，术后10 d拆线出院，目前随访3个月恢复良好。

图1 患者巩膜可见黑褐色斑；图2尿液静置5h后颜色渐变为红褐色；图3腰椎矢状位重建显示L5椎弓峡部裂，各椎间隙狭窄，部分可见“薄饼样”钙化；图4术中椎板棘突骨质外观呈黑褐色

2 讨论

褐黄病又称尿黑酸症、加罗德综合征，系体内1,2-尿黑酸氧化酶缺乏导致酪氨酸代谢途径异常，中间产物尿黑酸在体内蓄积而引起的临床综合征，属常染色体隐性遗传性、代谢性疾病[1]。其发病率低，约为1/100万，男∶女约2∶1。患者出生后即可表现为黑尿，随着病情进展，渐出现巩膜、皮肤黑褐斑，当关节软骨被累及后发生退变，疾病进入第三期，即褐黄病性关节炎[2]。褐黄病性脊柱骨关节病发病率低，临床诊断困难。临床主要依据黑尿外观、典型皮肤色素斑及早发且进展迅速的脊柱骨关节炎而诊断该病；尿中检出尿黑酸为诊断该病的金标准[3]。当接诊过于严重的骨关节退变患者时，应该有足够的警惕，结合黑色尿液、巩膜褐色斑、蓝色耳廓等特征性外观表现，可做出初步诊断；取24 h尿液行尿黑酸定量检测可最终确诊。目前，尿黑酸症尚无彻底治愈的方法，主要是通过减少络氨酸摄入，应用维生素C、E、对乙酰氨基酚等抗氧化药物来改善病情；对骨关节疼痛严重者，行关节置换及脊柱融合手术可缓解疼痛、改善功能，提高生活质量[4]。治疗目的主要是延缓病程进展、减轻症状。回顾本例患者，其诊疗过程具有典型性及代表性，有临床参考价值。