双胎反向动脉灌注序列征胎儿产前超声评估及特征分析

周浔丹，张文婷，安培莉，杨芳，侯小霞

双胎反向动脉灌注序列征（twin reversed arterial perfusion sequence，TRAPS）是仅见于单绒毛膜双胎妊娠的罕见、复杂的并发症，其表现为双胎中一个胎儿发育正常，而另一个胎儿无心脏且失去正常发育形态并伴有多种畸形，本病早期容易误诊、漏诊，如治疗不及时正常胎儿死亡率为50%～70%[1-2]。超声检查是早期诊断TRAPS的主要方法。本文对西北妇女儿童医院（我院）诊断的22例TRAPS影像学资料进行回顾性分析，评价产前超声检查对该病的诊断、鉴别诊断、误诊、漏诊原因，旨在从影像学特征及临床特点等方面全面认识本病，以提高超声诊断TRAPS的准确性，从而为其治疗提供可靠依据。

1 对象与方法

1.1 研究对象回顾性分析2015年1月—2020年10月67 179例在我院进行产检的超声结果，其中双胎5 633例，单绒毛膜双胎及单绒毛膜三胎1 266例，TRAPS共22例，TRAPS占双胎妊娠的0.4%，其中2例为单卵三胎，5例为单绒毛膜单羊膜囊（单绒单羊）双胎，15例为单绒毛膜双羊膜囊（单绒双羊）双胎，孕妇年龄23～34岁，平均年龄（28.7±4.2）岁，孕周12～33周，平均孕周（19.0±5.8）周。

1.2 仪器采用美国通用电气公司Voluson GE E8和E10型彩色多普勒超声诊断仪，并使用该仪器匹配腹部探头C4-8和C5-1，频率3～5 mHz。

1.3 方法我院就诊孕妇均按照规范化产前超声诊断标准进行检查，所有孕妇均填写了超声知情同意书。孕妇均取平卧位，必要时取侧卧位，确定胎儿数目，明确绒毛膜数及羊膜囊数，监测胎心搏动，按照胎儿产前三级筛查的标准切面仔细观察各个部位，如发现有畸形，采用多个切面重点观察畸形部位，必要时尽可能放大图像。重点分辨泵血儿及无心畸形儿，对于泵血儿全面系统地进行筛查，无心胎儿仔细辨认有无可辨认组织，并加用彩色多普勒超声观察无心胎儿与胎盘之间有无血管连接，与泵血儿有无关联。所有异常诊断都必须经过2位以上有产前诊断资质的医师共同完成。

2 结果

22例TRAPS临床资料具体情况见表1。

2.1 超声表现①无心无头型13例，表现为无心无头，无上肢，仅可见部分脊柱及下肢（见图1及图2）；有头无心型5例，可见颅骨光环或者部分颅骨，可见四肢及脊柱，未见心脏结构，此5例胎儿颅内结构均显示不清或仅见部分脑组织，或有严重颅内畸形（见图3及图4）；不定形无心型4例，均表现为不规则组织的团状回声，未见明显身体结构（见图5）。②无心胎儿伴随畸形：无心胎儿共有13例伴发全身水肿，其中有4例表现为淋巴水囊瘤；3例全前脑（见图3）；2例脑积水（见图4）。③泵血胎儿中22例均可见胎心，其中仅1例表现为NT增厚、双肺回声增强、心内结构紊乱、心胸比增大、胸腔积液和单脐动脉（见图2），1例帆状胎盘，1例心包积液，其余胎儿结构均未见明显畸形。④彩色多普勒显示，无心畸形胎儿均可在脐部测及脐动脉血流反向进入腹腔。见表1。

图1 病例13无心无头型胎儿超声图

图2 病例15无心无头型胎儿超声图

图3 病例16有头无心型胎儿超声图

图4 病例18有头无心型合并全前脑超声图

图5 病例12不定形无心型胎儿超声图

表1 22例TRAPS临床资料

2.2 预后随访在22例中16例胎儿经母胎会诊中心多学科会诊后建议引产，2例胎儿孕30周泵血儿胎死宫内，1例胎儿孕33周因胎膜早破早产，胎儿未存活，均已尸检证实。3例经过产前治疗，泵血儿存活，3例存活胎儿出生后分别于出生当天、42 d及3个月复查心脏超声均显示心脏结构未见明显异常，左心室收缩功能正常。

3 讨论

3.1 TRAPS的病因及常见类型TRAPS是单绒毛膜双胎妊娠的罕见的特发性疾病，据报道其在单绒毛膜双胎妊娠中发生率可达1.46%～2.6%[3-6]。2015年1月—2020年10月我院TRAPS的发生率基本与之前文献报道吻合。目前TRAPS确切病因尚不清楚，“双胎间逆向动脉输血”理论[7]是广泛认可的TRAPS病因，该理论认为在胚胎期两个胚胎的胎盘脐血管形成动脉-动脉、静脉-静脉交通支，从而导致两个胎儿动脉血流出现压力差，动脉压高的成为输血儿，压力低的成为受血儿。低氧含量的血液经过泵血儿体内代谢后再经交通支注入受血儿体内，供应受血儿的下半身后再供应其上半身，上半身由于严重缺血缺氧而出现严重畸形，下半身器官却多能发育，因此无头、无心、无上肢畸形是TRAPS最常见的一种畸形，约占60%～70%。无心无头型：特征是无头或者仅有部分颅骨，面部发育不完全，可出现无眼、小眼、独眼畸形等，可以有躯干肢体的发育，常有严重的水肿及水囊瘤形成，但无心脏可见；不定形无心型：仅表现为不规则形的组织团块，不能区分为身体的何种结构，约占25%左右；有头有心型：特征是可见胎头发育，与胎体相连，发生率约23.7%[8]。本研究中共诊断TRAPS 22例，其中13例为无心无头型，超声表现为无心无头，无上肢，仅可见部分脊柱及下肢，占59%；5例有头无心型，超声表现为可见颅骨光环、四肢及脊柱，未见心脏结构，占23%；4例不定形无心型，超声表现为不规则团状回声，未见明显身体结构，占18%。本研究中无头无心型为主要类型，占59%，稍低于文献报道的60%～70%；有头无心型与不定形无心型与文献报道基本吻合[9]。

3.2 TRAPS的超声诊断超声检查是诊断TRAPS的主要方法，但是在孕早期尤其是孕10周以前因为胎儿体积较小或者畸胎儿合并其他异常，超声检查多表现为单胎妊娠，或者误诊为双胎妊娠中一胎停止发育、双胎输血综合征、选择性胎儿生长受限、双胎多血-贫血序列征等单绒毛膜双胎并发症[10]。当超声检查显示单绒毛膜双胎妊娠且其中一个胎儿有明显的形态异常，无心脏结构或者仅有心脏痕迹，无心脏搏动，并伴有头部、躯干、上肢和下肢的其他几种畸形；异常胎儿存在皮下水肿和（或）胸腹腔积液时均应考虑TRAPS的可能性。TRAPS典型的超声表现是单绒毛膜双胎妊娠中一个符合孕周且发育正常胎儿，另一形态不规则且无明确胎心搏动的无心胎儿，当超声多普勒发现正常儿脐动脉血流方向为胎儿流向胎盘，而无心胎儿脐动脉血流方向为胎盘流向胎儿，即两者血流方向相反时可确诊TRAPS。

3.3 TRAPS常见并发症因泵血儿同时要满足自身发育需求及无心胎儿的血液供应，故较其他单绒毛膜双胎更易合并其他异常，其中泵血儿最常见的并发症为心力衰竭。由于无心胎儿通过胎盘动脉-动脉交通反向灌注，导致无心胎儿长期处于缺血、缺氧状态，引起全身皮肤水肿甚至淋巴水囊肿。因此，全身水肿为受血儿最多见的并发症，本研究中受血儿合并全身水肿13例，其中4例表现为淋巴水囊瘤。

3.4 TRAPS预后TRAPS无心儿由于其存在致命畸形不能存活，泵血儿的预后主要取决于无心儿的大小，无心畸形胎儿越大，需要从泵血儿处“窃血”越多，导致泵血儿心脏负担增加，从而更易发生心力衰竭，当超声检测发现泵血儿心脏增大、二尖瓣及三尖瓣反流、静脉导管a 波反向、脐静脉搏动征、脐动脉舒张末期血流缺失或反流，提示泵血儿心功能不全，如未及时治疗，50%～75%的泵血儿会死亡[11]。本研究中16例胎儿进行引产，2例孕30周泵血儿胎死宫内，1例孕33周胎膜早破胎儿未存活，3例经过产前治疗泵血儿存活，因此尽早确诊TRAPS对其预后具有重要意义，确诊后可根据无心胎儿及泵血儿的具体情况选择保守治疗、宫内治疗及选择性减胎手术等综合治疗手段[12-14]。目前选择性减胎手术是TRAPS公认的治疗手段，其主要是通过射频消融、胎儿镜下脐带结扎、微波消融等阻断泵血儿对无心儿的血液供应，降低泵血儿的心脏负担。因此，研究认为超声诊断TRAPS后先保守治疗至16周再行射频消融减胎术的手术成功率可达80%～90%，且泵血儿生存率较高，新生儿出现低出生体质量和早产等风险较高[15]。

综上，TRAPS 早期诊断困难，特别是孕10周之前多表现为单胎妊娠或一个胎心伴有一个囊状组织、或者是一个胎心伴有一个非典型胎心，因此极易误诊为双胎妊娠一胎停止发育或胎盘血管瘤等。一般情况下最早在孕11周超声检查发现一个符合胎龄的胎儿和一个无胎心搏动的不规则胎儿即可确诊，因为TRAPS仅发生于单绒毛膜双胎，因此对于单绒毛膜双胎的早期超声检查更应该慎重，当单绒毛膜双胎其中一胎停止发育需与TRAPS鉴别，产前超声诊断仍然为临床确诊的重要手段，尽早确诊有助于判断预后，为治疗方式的选择提供可靠的依据。