鞍上罕见节细胞神经母细胞瘤1例

王娟，汪莉

1.华中科技大学同济医学院附属同济医院放射科，湖北 武汉 430030；2.华中科技大学同济医学院附属同济医院病理科，湖北 武汉 430030；*通信作者 王娟 wangjuanwjl@sina.com

1 病例简介

男，19岁，主诉：头痛、呕吐2周。外院CT检查提示颅咽管瘤。体格检查：右眼视力0.6，左眼1.0。头部单次多层CT平扫（图1A、B）提示：鞍上区不规则软组织肿块伴散在点状钙化，考虑颅咽管瘤可能。头部MRI平扫+增强+扩散检查（图1C～I）提示：鞍上区不均匀等低T1WI、等高T2WI及T2 FLAIR信号肿块，未见明显扩散受限，增强扫描后呈中等强度不均匀强化，考虑肿瘤性病变，颅咽管瘤可能。行开颅探查+占位显微切除术，术中见肿瘤位于视神经及视交叉下方，与视交叉、终板和三脑室底粘连紧密，肿瘤下方与鞍膈粘连紧密并长入鞍膈，肿瘤质硬，血供一般。病理镜下（图1J、K）见肿瘤细胞弥漫及小片状分布，部分小圆细胞排列紊乱，胞质少，核深染，间杂少许肿瘤性节细胞成分；免疫组化：S-100（+），嗜铬粒素A（+），突触素（+），神经元特异性烯醇化酶（+），波形蛋白（+），Ki-67（2%），胶质纤维酸性蛋白（+），神经元特异性核蛋白（-），少突胶质细胞转录因子-2（-），性别决定区Y盒转录因子-10（-）。病理诊断：节细胞神经母细胞瘤（ganglioneuroblastoma，GNB）（结节型）伴局灶性出血坏死。

图1 男，19岁，鞍上区GNB。CT平扫（轴位+冠状位）示鞍上不规则等密度肿块（箭），大小约42 mm×39 mm×27 mm，肿块内见散在斑点状高密度钙化（箭头），伴幕上脑室梗阻性脑积水（A、B）；MRI平扫示鞍上不均匀等低T1WI、等高T2WI及T2 FLAIR信号肿块，肿块内钙化成分呈斑点状低信号，双侧脑室颞角积水扩张伴脑室旁白质带状低T1高T2信号间质性水肿（C、D、E）；DWI示：肿块DWI及表观扩散系数图呈不均匀等信号（F、G）；T1WI增强（轴位+矢状位）示肿块呈中等强度不均匀强化，病变累及视交叉，垂体可显示，垂体柄受压推移（H、I）；病理镜下见肿瘤细胞弥漫及小片状分布（HE，×100，J）；神经纤维中散在分布小圆形神经母细胞成分，排列紊乱，胞质少，核深染，间杂少量肿瘤性节细胞成分（HE，×200，K）

2 讨论

2.1 概述 GNB是起源于神经外胚层中原始神经嵴细胞的胚胎性肿瘤，是一种由成熟节细胞神经瘤与恶性神经母细胞瘤混合存在的过渡型肿瘤，生物学行为介于两者之间，属于恶性或潜在恶性肿瘤[1]。本病发病机制与易感基因及MYCN基因扩增突变等相关[1-2]。GNB好发于5岁以下儿童，成年人罕见。肿瘤多位于肾上腺髓质及后纵隔-腹膜后交感神经节分布区，发生于颅脑区域罕见，主要位于大脑半球，其他部位如小脑半球及松果体区仅见个案报道，鞍上区GNB临床极为罕见，目前国内外文献中仅报道1例儿童发病[3-5]。本例成年发病的鞍上区GNB鲜有报道，分析其CT及MRI特点，可以提高放射科医师对本病的认识及诊断。本病临床表现与肿瘤部位及大小相关，如疼痛、腹胀、呕吐等[1,5]。病理学上分为混杂型与结节型两类，镜下同时可见神经母细胞瘤及节细胞神经瘤成分，表现为黏液纤维基质中分布的不成熟的小圆形神经母细胞间杂成熟的肿瘤性神经节细胞，免疫组化示肿瘤细胞嗜铬粒素A、突触素、S-100及NSE呈阳性[3,6]。

2.2 GNB的影像学表现 肿瘤体积通常较大，呈类圆形或边缘分叶状，边界较清，表现为不均质实性肿块，肿瘤内可出现坏死、囊变或出血，可伴邻近结构的侵犯或远处转移[6]。CT平扫检查多表现为不均匀等或稍高密度，伴或不伴钙化，典型钙化表现为细小砂砾样，亦可见无定形粗大钙化，钙化形成机制尚不明确，可能与肿瘤的恶性程度及预后相关[7]。MRI平扫T1WI呈等或稍低信号，T2WI呈等至稍高信号，可因病灶内成分不同而信号多变，增强扫描可呈轻至显著不均匀强化。DWI可呈无或轻度扩散受限，结合表观扩散系数有助于神经母细胞瘤与节细胞神经瘤/GNB的鉴别，前者ADC值较后两者显著减低（低于临界值0.93×10-3mm2/s），而后两者ADC值无显著差异[8]，本例呈中等程度扩散信号提示肿瘤恶性度偏低。

2.3 鉴别诊断 本病根据肿瘤的发生部位不同需与以下疾病鉴别[9]。①颅咽管瘤：是颅内常见肿瘤，其中成釉质型颅咽管瘤主要发生于儿童，呈囊性或囊实性，CT上囊壁多见弧形钙化；MRI扫描T1WI肿瘤囊性成分多呈高/稍高信号，增强扫描后囊壁呈环状强化；乳头型颅咽管瘤多见于中老年患者，实性多见，钙化少见，增强扫描后呈均匀或不均匀明显强化[10]。本例病灶由于发生于鞍上，肿瘤相对较大并局部呈浅分叶状、肿瘤内部钙化等因素而误诊为更为常见的颅咽管瘤，但其发病年龄、肿瘤构成成分、钙化形态、MRI信号特征及强化方式等不符合典型的成釉质型颅咽管瘤，且本例发病年龄及肿瘤内钙化成分与典型乳头型颅咽管瘤不符。②生殖细胞瘤：多位于松果体区，其次为鞍上区及基底节区。其中鞍上区生殖细胞瘤形态不规则，常伴坏死、囊变及出血，钙化少见，增强扫描后呈显著不均匀强化，伴发脑脊液播散转移灶或垂体柄增粗较具特征性，另外患者出现β-HCG分泌增多及尿崩症有助于鉴别诊断。③神经母细胞瘤[1]：单纯影像学上难以与GNB鉴别，但前者好发于肾上腺及交感神经分布区，原发于颅内者极罕见，且其恶性度较高，远处转移较后者更为多见。

2.4 治疗 GNB的治疗主要包括传统手术、放疗、化疗及个体化生物疗法[11]。本病预后介于节细胞神经瘤与神经母细胞瘤之间，并与患者的年龄、发病部位、肿瘤分期分级及是否存在易感基因或基因突变有关[1,11]。