股骨颈及股骨头动脉瘤样骨囊肿1例并文献复习

王梦涵，杨 莹，刘宏建

(郑州大学第一附属医院骨科，河南 郑州 450052)

1 病例资料

患者，男，28岁，右髋关节及大腿前侧疼痛10个月。体格检查示：患者右髋部关节红肿，疼痛，活动受限，4字症实验(+)。入院完善相关检查未见明显异常。X线示：右侧股骨头形态尚可，右髋关节面硬化，关节间隙变窄。计算机断层扫描检查示：右侧股骨头密度不均，见囊状骨质破坏，股骨头内可见结节样高密度影。增强磁共振成像检查示：右侧股骨头后下方见团块状混杂稍长T1混杂等长T2信号，压脂T2呈混杂高信号，扩散加权成像高b值呈高信号，边界清，注入造影剂后右侧股骨头异常信号呈不规则强化，可见片状无强化低信号区，上下径×左右径×前后径约31 mm×27 mm×25 mm。见图1。

图1 术前影像学检查图像

既往史及家族史：既往体健，无高血压、心脏病等病史，无手术外伤病史，父母、兄弟姐妹、子女健康状况良好，无与患者类似疾病，无家族遗传史。

体格检查：患者脊柱活动正常，无侧凸、前凸等，棘突无按压叩击痛，右下肢活动受限，右髋关节按压叩击痛明显，活动受限，余未见明显异常。

术中所见：该患者行动脉瘤刮除植骨术，术中可见其囊性变，大小约3 cm×2 cm，周围滑膜增生，髓腔内充满瘤样组织，髋臼顶部可见多个囊腔，刮勺刮除病变组织后送术中快速冰冻切片和常规病理。病理结果示：富于巨细胞病变，结合形态学及基因检测符合动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst，ABC)。分子病理结果示：H3F3A基因突变(-)，USP6基因断裂(+)。免疫组化结果示：P63(少数+)。术后复查X线片可见肿瘤刮除彻底。见图2。

图2 ABC患者术后图像

2 讨论

ABC是良性溶骨性破坏性病变，但有转移潜力，其特征是扩张性液体填充的囊性结构，可能引起疼痛[1]，有75%的患者年龄小于20岁。有文献[2]报道称ABC主要发生在长骨的干骺端，在股骨中的发生率最高。ABC最常见于骨骼的髓腔，较少见的是皮质骨表面[3-4]。在极少数情况下，软组织中可能存在ABC。这些罕见的骨骼外ABC病例可与其他软组织肿瘤相混淆，例如骨化性肌炎、腱鞘膜巨细胞瘤、棕褐色瘤和骨骼外毛细血管扩张性骨肉瘤等。ABC曾经被认为是一种反应性病变，但现已被证明具有以USP6基因重排为特征的肿瘤性质[5-6]。这些病变大多数被认为是原发性病变，但发现多达30%与其他良性和恶性肿瘤有关，最常见的是骨巨细胞瘤[7]，对该病的病因和性质了解甚少。一些理论认为病变是由血管畸形、创伤或遗传学引起的[8]，ABC血供丰富，常见的治疗方式包括动脉栓塞、刮除术、病灶内注射、冷冻疗法、放疗和整体切除并放置内固定物[9]。其中，放疗治疗ABC因可能导致继发恶变以及抑制骨生长已较少应用[10]。

原发ABC的主要发病机制为血流动力学改变[11-12]，激素注射与栓塞均可影响病变的血流动力学，从而促进病变修复[13-14]。刮除植骨术是目前治疗的现行标准，据报道刮除后植骨治疗的复发率为12%～64%不等。非血管化的自体骨移植物可以为承重提供稳定的结构支撑，并具有长期成功的结果，因此可能是更好的选择。ABC很少出现病理性骨折。病理性骨折的治疗选择主要包括放置髓内钉、钢板或假体，根据病变部位各有优缺点[15]。

ABC需要与单纯性骨囊肿、骨巨细胞瘤、血管瘤、骨纤维异常增殖症及软骨黏液样纤维瘤等相鉴别，在大多数情况下，X线检查特征非常独特，典型表现为具有溶出或扩张特征的溶解性和多发性病变，以及皮层破坏的覆盖区，普通的X线平片评估ABC通常表现为X线可透过的囊性病变，其偏心定位于周围的皮质骨薄层。当病变包含小梁[16]时，也描述为“肥皂泡外观”，在磁共振成像中，ABC表现为扩张性病变，并伴有高信号T2加权图像，周围是低信号的薄边缘，边缘呈小叶状，液流水平[17]。ABC有时术前诊断很困难，组织病理学检查是确诊ABC的重要依据[18]。

综上所述，ABC的发病部位无特异性，我们在临床工作中有必要对继发于ABC的病理性骨折的影像学检查、临床表现、发生率等进行进一步研究，以更好阐明这种疾病的性质，此外，结合相关影像学检查图像可进一步诊断病灶涉及区域及周围组织入侵情况，从而优化手术治疗效果。