脂质沉积性肌病合并腕管综合征1例报告

赵佃果， 陈金波， 马文彬 ， 郑 麒， 霍颖倩

脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy，LSM)是一组因脂肪代谢障碍导致的肌纤维内脂肪沉积为病理特征的肌病，临床表现为进行性肌无力和运动不耐受，病程可有波动性[1]。

该病也可以同时累及其他部位，如周围神经、心脏、骨骼系统、消化系统、眼睛等[2,3]，但合并周围神经损害的未见报道。现报道1例脂质沉积性肌病合并腕管综合征的病例，并结合文献分析总结如下。

1 临床资料

患者，女，64岁，2020年5月无明显诱因出现右肩部疼痛，呈酸胀感，由肩部逐渐向手掌延伸，伴手掌麻木及肿胀，上肢抬举费力，行颈椎CT示：颈椎退行性变，C2-3-4-5椎间盘突出，未治疗。2020年6月出现左上肢疼痛，症状及性质同右上肢，完善肌电图示：左侧正中神经损害(可符合左侧轻度腕管综合征)。就诊于我院风湿免疫科，行抗链O：271.01 IU/ml(0～200 IU/ml)，C反应蛋白、类风湿因子、肝功等均正常，给予药物治疗(具体药名不详)，症状未缓解。后逐渐出现双下肢疼痛无力，上肢疼痛无力加重，上肢平举及蹲起困难，翻身起床困难，夜间疼痛明显，感肢体僵硬需活动后稍缓解，严重影响睡眠。行走约100米后需休息，持物只能持续约1 min左右，影响日常生活。于2020年8月27号就诊于我院神经内科，再次行肌电图检查示：双侧正中神经损害(可符合双侧腕管综合征合并轴索损害)，为明确诊治收入院。否认家族遗传史。入院查体：体重49 kg，神志清楚，颅神经未见异常，颈无抵抗，双上肢肌力3级，双下肢近端肌力4级，远端肌力5级，肌张力正常，病理征阴性。实验室检查：血乳酸21 mg/dl(12～16 mg/dl)，肾功、甲功、肿瘤指标、抗核提取物抗体、ANCA、肌酸激酶、乳酸脱氢酶均正常。右肱二头肌肌肉病理示：HE染色：肌纤维大小轻度不等，小纤维多呈长条形、角形；部分纤维内可见裂隙空泡(见图1A)。油红“O”染色(ORO)：大部分肌纤维内脂滴含量明显增多，以Ⅰ型纤维为主(见图 1 B)。考虑为脂质沉积性肌病，建议完善基因检测，患者拒绝。治疗上给予维生素B2 20 mg tid，甲钴胺500 μg tid及甲泼尼龙片24 mg qd，约5 d后患者感疼痛无力症状好转，蹲起困难改善最明显，好转出院。于2020年9月28号门诊随访复查，四肢无明显的疼痛无力，双上肢抬举及蹲起均正常，神经系统查体四肢肌力5级，再次行肌电图检查示：双侧正中神经损害(可符合双侧腕管综合征，脱髓鞘改变)。甲泼尼龙片逐渐减量后停用，嘱患者继续口服维生素B2至今，未出现病情反复。

A:HE染色可见肌纤维内裂隙空泡

2 讨 论

LSM是一组原发性脂肪代谢障碍性肌病，其在生化、遗传学及临床表现上具有明显的异质性[3]。该病的发生与甘油三酯的脂解、脂肪酸运输和β-氧化相关的基因有关[4]。根据病因分类，该病可分为晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷(Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)、原发性系统性肉碱缺乏、单纯肌病型中性脂肪沉积症、中性脂肪沉积症伴鱼鳞病。在我国以MADD最常见[1]，它是一种常染色体隐性遗传病，由ETFA、ETFB或ETFDH基因突变引起[5]。此病呈慢性或亚急性起病，持续或波动性肌无力，且有运动不耐受性，活动后出现肌肉无力加重伴疼痛，休息后缓解。肌电图检查主要表现为肌源性损害，部分合并神经源性损害，很少合并严重的感觉神经病。MADD的明确诊断依赖于病理和基因检测[6]。大多数MADD患者在接受核黄素治疗后病情显著改善，因此被称为核黄素反应性MADD(RR-MADD)[7]。

该患者有明显的近端肌无力及运动不耐受现象，肌肉病理提示肌源性损害伴脂滴含量增多，考虑患者为脂质沉积性肌病，因患者不同意行基因检测，故无法明确分型，给予核黄素治疗1 m后症状明显好转，这与焉传祝等的观点是一致的[8]，进一步支持脂质沉积性肌病的诊断。

腕管综合征是指各种原因导致的腕管内压力增高而引起正中神经受压的症候群，出现腕远端正中神经分布区感觉及运动功能障碍。病因是多因素的，包括个人和职业危险因素，其中体力劳动者风险增加[9]。临床表现多样，主要表现为桡侧3个半手指的麻木、疼痛等感觉异常，严重者可出现拇指对掌、外展无力、肌肉萎缩等。除临床症状外，神经电生理检查也是诊断腕管综合征的金指标，两者结合后敏感度达85%～90%[10]。该患者手指麻木与近端肌肉无力同时出现，同步进展，经治疗后均明显好转，考虑腕管综合征与脂肪代谢异常有关，但具体机制不明。有报道[11]认为可能与线粒体功能障碍引起的凋亡、氧化应激、线粒体自噬等造成神经轴索的能量代谢障碍有关。而Wang等[12]报道1例合并有严重的感觉神经病变，神经传导表现为严重的轴突损害，但感觉神经病变经核黄素治疗无效。

根据顾玉东腕管综合征临床分型[13]建议，该患者属于中度腕管综合征应进行手术治疗，但在治疗原发病后腕管综合征明显好转，轴索损害消失，避免了侵入性的治疗，这说明明确病因在腕管综合征的治疗中很重要，与Krishnan等[14]观点是一致的。

综上所述，对持续性肌无力及运动不耐受的肌病患者，尽早行肌肉活检明确诊断，避免误诊。腕管综合征作为最常见的周围神经卡压疾病，明确病因很重要。