Blount病的诊治现状

石黎，张睿，程冬冬，康庆林*

(1.上海交通大学附属第六人民医院骨科，上海 200233；2.上海交通大学附属第六人民医院临床医学院，上海 200233)

1937年，Blount[1]首次总结并报导了一系列以胫骨近端后内侧内翻、内旋畸形为表现，累及骨骺及干骺端的骺软骨发育障碍性疾病，并提出“胫骨内翻”这一概念。此后，对该病进行报导的文献称此类畸形为Blount病。Blount病的发病机制尚未完全明确。最初发现的时间常被作为Blount病的分型依据，可分为婴儿型(早发型)和青少年型(迟发型)。早发患儿胫骨近端畸形更严重，多同时累及双侧；而迟发患儿股骨远端骨骺畸形常先于其他畸形，一般仅限于单侧[2]。近年来，关于Blount病的诊断与治疗研究已取得一定的进展，本文旨在对Blount病的诊断及治疗进展作一综述，总结Blount病的研究现状。

1 病 因

1.1 遗传因素 Blount病的发病机制尚不清楚。Rivero等[3]的荟萃分析结果表明女性患者显著多于男性，黑人种族比其他种族更易患此病，尤其是青少年型。另外，Inaba等[4]的多中心统计研究收录了8个有典型家族史的病例，其中三位先证者的双胞胎兄弟姐妹也被诊断为Blount病，另5位先证者的亲代一级或二级亲属也存在Blount病例，这表明本病存在一定的可遗传性。然而，Bathfield等[5]对110例Blount病患者的研究中，所有先证者的231位同代亲属只有10例存在与Blount病的类似表现，经过分析他认为该病并不符合孟德尔显性或隐性遗传模式。因此，遗传因素在Blount病中的作用目前仍存在争议。

1.2 发育因素 目前，针对开始走路时间和确诊时的身体质量指数(bodymassindex，BMI)是否是导致Blount病发病研究较为广泛。Inaba等[4]通过分析220例患者，发现患儿的开始走路时间平均为11.2个月(婴儿型)和11.5个月(迟发型)，这与正常婴儿开始走路时间差异无统计学意义，但确诊时两种类型患者都倾向于肥胖。Sabharwal等[6]的研究进一步发现，婴儿型Blount患者的胫骨内翻畸形程度与确诊时BMI呈现显著相关性，即胫骨内翻角度随确诊时BMI增大而增大；且当BMI≥40 kg/m2时，不论早发或迟发的Blount病，均存在正相关。这可用Heuter-Volkmann原理进行解释，畸形形成的关键机制是胫骨近端内侧压力负荷过大导致的胫骨近端内侧生长抑制。超重会改变身体的几何形状，增加施加到骨骼和关节的负荷，大腿肥胖、增粗会增加膝关节内侧间室负荷[7-8]。Gushue等[9]也指出，超重儿童的膝关节内侧间室负荷明显增加。在有限元建模研究中，膝内翻30°将导致胫骨内侧的压应力增加7倍，而在年龄2岁时膝内翻20°即足以产生抑制胫骨近端内侧骨骺生长的压应力[10]。然而，这些研究并不能有效地解释非肥胖儿童中婴儿型Blount病患儿的出现[11]。

2 分型和分期

2.1 疾病分型 Blount[1]依据最初发现畸形的时间将胫骨内翻畸形分为婴儿型(早发型)和青少年型(迟发型)。随后，Langenskild等[12]于1964年通过分析了71例瑞典Blount病患者，认为应当按照不同的治疗策略需要，以发病年龄将Blount病区分为婴儿型(1～3.5岁)与青少年型(8～13岁)两种临床类型。近年来，对报导的Blount病患者与日俱增，旧区间逐渐不能满足诊治需求。尽管新的年龄分布区间不断被提出，但Blount病的分型仍为两型，且许多研究分型标准各不一致[3-4]。LaMont等[2]通过对49例患者随访，发现4岁可能是胫骨截骨术后复发畸形风险的关键转变时间。由此有学者[13]提出，发病年龄位于4岁前为婴儿型，4岁及以后为青少年型；也有学者认为发病年龄4～8岁期间应当归类为被忽视或复发的婴儿型Blount病[11]。

2.2 畸形特点及分期 Blount病患者的胫骨近端骺板内后方的结构异常引起胫骨近端非对称性生长，进而导致包括胫骨近端内翻、前屈、胫骨内旋生长以及下肢缩短畸形等在内的多维畸形。早发患儿胫骨近端畸形更严重，双侧多同时累及，女性受累较多，治疗后内翻复发常见；青少年型患儿胫骨畸形程度轻，股骨远端骨骺畸形常先于其他畸形，常仅限于单侧，男性患者多，治疗后几乎不复发，发病与肥胖关系更密切[3-4，14]。双下肢长腿前后位X线片是Blount病的标准筛查方式。X线片显示该病的主要改变位于胫骨近端骨骺后内侧面，主要包括胫骨近侧干骺端内侧呈“鸟嘴状”突起、胫骨内髁关节面压低和膝关节内侧间隙增宽；在某些青少年型患者中也可见腓骨小头相对抬高和股骨远端内翻畸形[15]。X线摄像通常可以对2.5岁以上的患者进行Blount病的诊断，还可以排除内翻膝的其他已知原因，例如膝关节感染或创伤、先天性畸形、代谢性骨病以及局灶性纤维异常增生等。

Langenskild等[12]详细描述了婴儿型Blount病儿童胫骨近端骨骺和干骺端进行性改变，并依据各时期影像学所见的形态学改变首次提出6个分期(见图1)。该分期最初仅被用于婴儿型Blount病的影像描述，随后逐渐扩展至指导治疗及预后，是目前使用最广泛的婴儿型Blount病分期。然而，Langenskild分期也存在一定的缺陷，例如，观察者对各时期的形态学改变的定夺主观差异较大，特别是Ⅲ期和Ⅳ期；针对2岁以前的患儿，Ⅰ期也难以与生理性膝内翻鉴别。因此，有学者补充利用其他X线参数，例如胫骨干骺端-骨干角(tibial metaphysis-diaphysis angle，TMDA)结合患者临床表现及影像学检查帮助区分2岁以下儿童的生理弯曲与婴儿型Blount病(见图2)[11，15]。TMDA由垂直于胫骨干外侧边缘的线、穿过胫骨近端外侧髁顶点和内侧干骺端喙尖的线组成，如果TMDA大于16°，则TMDA异常[11]。除X线片外，计算机断层扫描三维重建能为婴儿型患儿的术前规划提供更详细的信息，磁共振成像还可以明确患儿胫骨平台后内侧压低和内侧半月板肥大等早期关节内变化，为早期鉴别诊断提供证据[9]。青少年型Blount病并没有相关的分期，确诊主要依赖发现畸形的年龄>8岁、长腿前后位X线片上程度较轻的胫骨近端内侧形态学改变以及长期肥胖病史[11]。

图1 婴儿型Blount病中胫骨近端进展性改变的6期表现[12]

图2 TMDA的测量方法

3 治 疗

3.1 矫形器治疗 矫形器应该固定大腿和小腿，并且能对膝关节施加外翻应力，关于矫形器矫正Blount病的疗效学者们尚未达成共识。Alsancak等[16]的回顾性研究发现矫形器能保证有效治疗。然而，Laville等[17]和Shinohara等[18]发现在Langenskild分期I期与Ⅱ期患者中有相当比例可以自发矫正，并且使用矫形器患者的矫正率与未处理患者差异无统计学意义。现有的证据水平不足以支持矫形治疗的功效，故Shinohara等[18]建议对Ⅲ期及以下患儿4岁前每半年进行1次随访，若畸形持续存在或进展则在3～4岁手术治疗。目前尚没有学者对应用矫形支具治疗青少年型Blount病例进行报道。

3.2 胫骨近端外侧半骨骺阻滞治疗 胫骨近端外侧半骨骺阻滞治疗是通过去除骺板的外侧部分，或放置骨膜外内植物、非锁定钢板等固定骺板生长较快的外侧部分以限制外侧骺板生长，保证内侧骺板生长速度大于外侧，达到矫正胫骨内翻的治疗方法。Scott等[19]同样使用“8”字钢板治疗12例婴儿型Blount病患者，矫正成功率为89%，所有患儿均发生了自发性的胫骨旋转矫正，但仍有旋转畸形残留，随访1年后有3例患者出现内翻复发5°。Heflin等[20]使用“8”字钢板治疗17例Blount病患者(10例青少年型)，只有5例青少年型(均>13岁)疗效不佳，并且同样发现随着张力带钢板的应用和内翻角的矫正，胫骨旋转畸形也得到了改善。Schroerlucke等[10]使用“8”字钢板治疗18例年龄超过7岁的青少年型Blount病患者，其中8例患者内植螺钉断裂，矫正失败率高达44%。针对婴儿型Blount病患者，推荐的外科治疗是胫骨近端截骨术，在监护人拒绝接受胫骨截骨手术或者截骨术后患儿无法配合日常生活及锻炼等特殊情况下，胫骨近端外侧半骨骺阻滞治疗可以作为治疗婴儿型Blount病的替代治疗[19]。而针对青少年型Blount病，因外侧半骨骺阻滞治疗是微创且可逆的，操作难度较小、并发症相对较少较轻，并且不影响后续截骨手术治疗，尽管治疗效果可能不佳，仍有学者建议将其作为仍具有生长潜力的青年型Blount病患儿的首选治疗方法；在其疗效不佳的情况下，可随时辅以截骨矫正术[21]。

3.3 截骨矫正治疗 对于婴儿型Blount病在4岁之前Langenskiold改变大于I期的患者，可接受的治疗包括矫形器治疗或观察到3～4岁进行胫骨截骨术，在4岁之前进行胫骨近端截骨术矫正下肢轴线，80%的病例可完全康复[11]。如果在4岁以后进行截骨术，内翻复发的发生率会上升[2，11，13]。对于青少年型Blount病患者，胫骨截骨矫正术后内翻复发非常少见[14]。胫骨截骨术是3岁以上Langenskiold Ⅲ期及以上婴儿型Blount病的基本治疗方法，同时也是应用最广泛的青少年型治疗方式，尤其适用于严重畸形和骨骺生长潜能不足的病例。截骨矫正治疗的目的是矫正下肢轴线，减轻通过内侧膝关节的负荷，从而使得胫骨恢复正常生长。截骨矫正有多种手术方式，包括胫骨近端截骨内固定或外固定、内侧半平台抬高等，截骨术和固定的类型并不影响预后[11]。根据矫正的速度，截骨矫正分为两大类：即时矫正和逐渐矫正。即时矫正可以通过内固定或外固定进行，而逐渐矫正只能使用外固定[21]。

即时矫正的特点是术中即可完成畸形矫正，内、外固定均可，手术耐受性较好，给患者带来的不适较少，使用内固定术后感染风险也较低。然而，使用内固定的即时矫正不允许术后调整，需要更激进的手术，要求外科医生术前进行周密规划。对于非常严重的畸形，即时矫正可能使软组织产生巨大张力，容易导致矫正不足或神经血管并发症，因此，de Pablos等[21]建议使用即时矫正矫正中度畸形(胫骨内翻<15°)。

使用外固定装置进行逐渐矫正是治疗伴有严重复杂畸形的Blount病患儿的最佳选择。逐渐矫正常用的外固定器主要包括Ilizarov支架和Taylor空间支架两类，它们可以在多个平面上同时纠正畸形而不引起截骨断端分离，存在术后调整的余地，允许早期膝关节活动及负重，而且明显降低术后神经麻痹与骨筋膜室综合征的发生率，非常适合有复杂三维畸形的Blount病患者[11，21-23]。Mayer等[24]的回顾性研究发现，41例使用Ilizarov支架和Taylor空间支架矫正的Blount病患儿在术后功能恢复、畸形复发以及并发症概率等各方面两者没有明显的差别，但Ilizarov支架常常需要二次手术矫正旋转畸形，而Taylor空间支架能通过计算机辅助调节一次性矫正旋转畸形。此外我国的钟豪良等[25]自主研发的六轴数字外固定架也能通过计算机辅助调节逐渐矫正成人Blount病，并且取得了良好的矫正效果。

即时矫正与逐渐矫正有各自的适用范围，不存在孰优孰劣，因此，矫正速度需要根据患者和医生的因素进行定夺。同侧肢体短缩的程度、患者和照顾者处理外固定器的能力以及外科医生的临床经验等都有助于医患双方做出个体化的决策[26]。

此外，伴发股骨远端内翻的青少年型Blount病例可以采用胫骨外固定治疗结合股骨远端骨骺阻滞治疗，如果患者股骨远端骨骺已经闭合，可以采用截骨矫正内固定治疗；伴发短缩畸形的情况下，外固定还可以用于截骨延长矫正。

3.4 胫骨近端内侧半骨骺牵张治疗 该手术方式将胫骨近端内侧半未完全骨化的骺板视为成骨单元，利用外固定器固定骨骺与干骺端，在没有截骨的情况下依靠外固定提供的牵张力逐渐分离骨骺和干骺端，先纠正成角畸形，待骺板闭合后拆除外固定器结束逐渐矫正。de Pablos等[27]利用骨骺牵张成功治疗了1例患有青少年型Blount病的14岁患者，经过4年的随访矫正效果满意且无复发。这种方法既不影响生长，而且治疗后骨骺完全闭合能防止复发，但手术时机比较苛刻，需要骨骼接近成熟。虽然没有得到广泛应用，但它仍可作为骨骼接近成熟的严重青少年型Blount病患者的备选治疗方案。

近百年来，学者对Blount病患者的诊治屡见报道，然而，该病的病因和发病机制尚不明确。虽然Blount分型和Langenskild分期已被广泛使用，但按照初发年龄分型的时间节点学界尚未达成一致，仅用Langenskild分期指导临床工作也有一定的局限性。因此，客观明确的分型、分期标准对该病未来的诊治尤为重要。外科手术治疗是目前首选治疗方案，但针对不同分型、分期的Blount病患者仍需考虑多种因素，选择合适的矫正策略，进行个体化的治疗和康复决策。未来针对Blount病的研究应同时着眼于发病机制的阐释和治疗方案比较两方面，试图在早发现、早诊断的基础上提出合适的干预手段，为因该病导致肢体畸形的患者提供更多治疗机会。