新生儿先天性甲状腺功能低下筛查及治疗情况分析

徐景武 邵巧仪 武兆磊 吴增玲

先天性新生儿甲状腺功能低下症(CH)是小儿内分泌系统疾病的一种,由于胚胎期与出生前后,甲状腺轴的发生、发育功能代谢不正常,才导致出生后甲状腺功能减退,对患儿早期的智力、体格生长发育影响非常之大［1］。早期治疗是改善患儿治理预后效果最重要的途径。因为新生儿甲状腺功能低下发病初期具有较高的隐匿性,大多数患儿出生时并没有较为明显的症状,对其进行早期开展临床干预比较困难,容易耽搁新生儿的黄金治疗时间,给新生儿的生长发育造成极大影响,为新生儿家庭以及社会增加负担［2］。为了从源头上解决这一问题,提高新生儿甲状腺功能低下的早期筛出率促进后续治疗工作的顺利展开,我国越来越多的妇产医院都增强了新生儿疾病筛查力度,为早期评估其预后效果、降低临床误诊率、漏诊率发生风险打下良好基础。本次研究以佛山地区新增的199235 例新生儿作为研究对象［3］。分析佛山地区新生儿甲状腺功能低下检出情况以及治疗情况,现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择佛山地区2017 年1 月1 日～2019 年1 月1 日出生的199235 例新生儿作为本次实验的研究对象。其中男98556 例,女100679 例；平均胎龄(36.9±2.6)周；单胎96235 例、多胎10300 例；剖宫产99635 例,顺产99600 例；新生儿Apgar 评分为(7.8±1.3)分,平均体重为(2798.1±298.5)g。

1.2 纳入与排除标准

1.2.1 纳入标准 ①符合我国医学伦理学原则；②经过新生儿监护人同意,并签署知情同意书；③符合2017 年1 月1 日～2019 年1 月1 日出生的实验标准；④预计存活期必须>1 年；⑤佛山地区的新生儿。

1.2.2 排除标准 ①新生儿Apgar 评分<4 分者；②合并重大脏器损伤者；③遗传性疾病；④功能不全患儿；⑤恶性肿瘤患儿：⑥出生后心脏衰竭患儿；⑦途中退出治疗或随访时失联者。

1.3 筛查方法 ①血样收集：新生儿出生后72 h,经过喂养后取足跟血,用专业新生儿采血针,针刺足跟外侧边缘,待血液自行流出后用无菌棉球擦去第一滴血,然后将血液滴在SS903 滤纸上,保证血液斑点直径>8 mm；在常温下自然晾干后再密封至无菌塑料袋内,放置在医用冰箱内,恒温4℃保存,在7 d 之内送检。②TRFIA 法检测：以TSH>1 μIU/ml 为阳性,完成初步筛查,再召集疑似甲状腺功能低下患儿入院检查。③确诊：用化学发光法检测血液中TSH、三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)、游离T3(FT3)以及游离T4(FT4)水平,同时进行促甲状腺激素释放素(TRH)刺激实验及核素检查对新生儿确诊。

1.4 治疗方法 新生儿确诊后应该及早进行对症治疗。应给予新生儿左旋甲状腺素钠(L-T4,规格：50 μg),初始剂量为10～15 μg/(kg·d),口服1 次/d,坚持服药半个月。维持剂量为5～10 μg/(kg·d)。患儿1～5 岁时给予5～6 μg/(kg·d)；5～12 岁时给予患儿4～5 μg/(kg·d)。经过两周的治疗后要进行第一次复查,如果复查后结果有异常,应该立刻调整L-T4的剂量连续治疗一个月后再到医院进行复查。患儿1 岁以内每2～3 个月就复查一次,1 岁以上3～4 个月复查一次。3 岁以上的患儿需半年复查一次就可。如果治疗药物剂量发生变化应该在治疗后1 个月再次复查,同时进行整理评估与体格发育评估。

1.5 观察指标及判定标准 回顾性分析199235 例新生儿的临床资料,记录每年新生儿中阳性检出率,对确诊先天性甲状腺功能低下的患儿给予为期2 年的随访调查,并记录好在MDI 及PDI 评估上的不同之处。贝利婴幼儿发展量表评估标准包括智力量表、运动量表与行为记录三个部分,平均值为100,标准差为16。性指数>130 为非常优秀；120～129 分为优秀；110～119 分为中上；90～109 分为中等；80～89 分为中下；70～79 分为临界状态；指数<69 分为发育迟缓。

1.6 统计学方法 本次实验采用SPSS16.0 以及WHONET5.3 进行数据的统计与整理,计数资料以率(%)表示,行χ2进行检验,P<0.05 为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 2017～2019 年新生儿甲状腺功能低下检出情况分析 2017～2019 年,199235 例新生儿中检测出患有先天性甲状腺功能低下的患儿共110 例,占总筛选新生儿的0.0552%。见表1。

表1 2017～2019 年新生儿甲状腺功能低下检出情况(n,%)

2.2 治疗前后患儿智力以及体格发育情况比较 治疗后,患儿MDI 与PDI 评估结果优于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05)。见表2。

表2 治疗前后患儿智力以及体格发育情况比较［n(%)］

3 讨论

新生儿疾病筛查是一项提高整个怀孕过程中疾病检出率、改善围产患儿预后质量的重要措施［4］。对于新生儿甲状腺功能低下等早期无症状隐匿性比较强的疾病具有临床推广价值［5］。本次实验为研究近3 年间佛山地区的新生儿中甲状腺功能低下患儿检出以及治疗情况［6］。特选择199235 例新生儿作为研究对象,发现199235 例新生儿中共有110 例新生儿被确诊为甲状腺功能低下,占总筛查人数的0.0552%,鲍宽烨等［7］研究者也在文章中得到相似结论。此外,本次研究还针对早期诊断与治疗效果进行了分析后发现,确诊甲状腺功能低下后立刻给予口服左甲状腺素钠片治疗的110 例患儿,在近三年的随访中发现有109 例患儿PDI达到中下以上［8］。这一数据表明,经过确诊后早期对甲状腺功能低下患儿给予积极的临床对症治疗,能有效改善患儿神经发育以及智力发育水平,有利于缓解因为甲状腺素缺乏而引发的智力体格发育不全症状,是甲状腺功能低下的患儿逐步恢复至于同龄人一样的水平,提升患儿预后质量。崔英英等［9］研究者还在报告中指出,第一次治疗时间是影响患儿治疗效果的重要原因。二者呈正相关性,就是越早进行治疗干预,效果越明显。如果能在出生后3 个月内开始治疗工作,就可有效促进患儿体格与智力发育,让其逐渐追上同龄人水平［10］。超过3 个月后进行治疗,效果就呈逐渐下降趋势,因此以3 个月为界限,3 个月内为治疗黄金期,超过3 个月则效果打折扣。经过本次研究结果提示,新生儿疾病筛查工作应该在全国范围内广泛开展,尤其是对于经济条件比较落后、生活条件比较差的农村以及偏远山区更应该全面落实好新生儿疾病筛查工作,重视新生儿疾病筛查对新生儿有关疾病早期确诊的重要性与必要性,尽最大可能减小临床漏诊以及误诊的风险［11］。以便于促进后续尽早开展治疗工作。有效避免新生儿精神缺陷、智力缺陷以及体格发育不全等危险情况发生,以此来减轻家庭与社会的负担。

综上所述,新生儿疾病筛查是早期确诊与治疗先天性甲状腺功能低下症的重要手段之一,可帮助患儿及早接受治疗以及预防或者改善患儿智力水平、体格发育低下等情况。能有效帮助家庭与社会减轻压力,具有重大的临床意义,值得在全国范围内大力推广以及应用。