彩色多普勒超声技术在胎儿畸形产前筛查中的价值分析

赵 琴

（南通和美家妇产科医院超声科，江苏 南通 226316）

胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，早期发现胎儿畸形可以及时终止妊娠，减少缺陷儿的出生，提高新生儿的健康质量，减轻父母的精神和经济负担，同时可促进母婴健康，因此产前筛查在临床上具有重要意义[1]。随着医学技术的不断进步，此前所使用的二维超声检查已无法满足人们对优生优育的要求，彩色多普勒超声检查能够准确筛查畸形胎儿，具有有效、无放射性的特点，其可准确检查胎儿的各个器官和系统发育状况，已经成为当前筛查胎儿畸形的主要手段[2]。本研究旨在探讨彩色多普勒超声技术在胎儿畸形产前筛查中的价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2017年5月至2019年5月在南通和美家妇产科医院进行彩色多普勒超声胎儿畸形产前筛查的960例孕妇的临床资料，按照孕妇不同年龄分成低龄组（＜20岁）、适龄组（20～34岁）、高龄组（＞34岁），每组320例。低龄组孕妇年龄16～19岁，平均（17.56±0.35）岁；体质量52～74 kg，平均（65.24±5.25） kg；孕周 20～23 周，平均（22.01±0.85）周。适龄组孕妇年龄20～34岁，平均（26.52±3.31）岁；体质量 53～72 kg，平均（65.19±5.36） kg；孕周 20～24 周，平均（22.16±0.72）周。高龄组孕妇年龄35～45岁，平均（38.42±2.32）岁；体质量54～73 kg，平均（65.46±5.21） kg；孕周 21～24 周，平均（22.08±0.87）周。诊断标准：孕妇符合《临床诊疗指南·妇产科学分册》[3]中的相关诊断标准；胎儿畸形需符合《临床诊疗指南·妇产科学分册》[3]中关于胎儿畸形的诊断标准。纳入标准：处于正常妊娠状态者；接受产前超声检查者等。排除标准：存在恶性肿瘤者；过敏体质者；精神障碍者等。本研究经过院内医学伦理委员会审核批准。

1.2 方法 使用二维凸振探头频率为1～5 MHz，美国GE公司的Voluson E8、Voluson E10彩色多普勒超声检测仪进行检查，所有孕妇均取仰卧位或侧卧位，对胎儿使用腹壁探查法进行检查，要求获得32～36幅标准切面。检查顺序：头、面部、颈部、脊柱、胸腔、腹部、上下肢、足、手等。在20～24周检查的孕妇需留图：丘脑、侧脑室、小脑、眼球、肚脐、肾膀胱脐动脉均需水平横切面；鼻唇、膈肌均需冠状切面；脊柱、肾、宫颈内口均需矢状切面；腹围需标准切面；左右两侧股骨、胫腓骨、肱骨、尺桡骨均需长轴切面；左右足、手切面；左心房、左心室、右心房、右心室切面；左室流出道、右室流出道切面，主肺动脉、升主动脉、上下腔静脉切面；3 TV平面。

1.3 观察指标 ①观察胎儿畸形不同分布部位的影像学特征。②比较不同年龄段孕妇胎儿畸形超声检出率。③比较不同年龄段孕妇胎儿单发、多发畸形超声检出率。④比较不同年龄段孕妇六大类严重畸形（无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良）超声检出率。

1.4 统计学方法 采用SPSS 20.0统计软件处理数据，计数资料以[ 例(%)]表示，采用χ2检验，多组间比较采用χ2趋势检验。以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 影像学特征 960例妊娠孕妇中检出70例（7.29%）畸形儿，均存在不同部位的畸形：唇腭裂4例，占70例畸形儿的5.71%，唇裂显示病变处上唇连续线回升中断（见图1），腭裂显示上牙槽的裂口，直至上腭（见图2）；肌肉骨骼系统畸形16例，占70例畸形儿的22.86%，其中膈疝3例，胫骨、腓骨缺失各1例，右侧足内翻4例，隐性脊柱裂3例，开放性脊柱裂4例，膈疝胸腔内有占位性病变（见图3），右侧足内翻胎儿足底的平面与小腿胫腓骨长轴在同一平面上（见图4），隐性脊柱裂裂口处皮肤连续完整，形成一个密封腔室（见图5）；泌尿系统畸形6例，占70例畸形儿的8.57%，其中肾积水3例，多囊肾3例；神经系统畸形28例，占70例畸形儿的40.00%，其中脑积水15例，无脑儿5例，脑膨出8例；消化系统畸形8例，占70例畸形儿的11.44%，其中肠道闭锁4例，脐膨出3例，巨结肠1例，肠道闭锁上腹部显示两个液性暗区，即“双泡征”（见图6）；心脏畸形4例，占70例畸形儿的5.71%，其中室间隔缺损2例，四腔心2例，室间隔缺损室间隔回声中断，断端回声增强（见图7）；其他畸形种类4例，占70例畸形儿的5.71%，其中淋巴水囊瘤3例，直径 ＞ 5 cm畸胎瘤1例。漏诊3例，其中心脏畸形2例，骨骼畸形1例，均经新生儿检查或尸检证实确诊。

图1 唇裂

图2 腭裂

图3 膈疝

图4 右侧足内翻

图5 隐性脊柱裂

图6 十二指肠闭锁

图7 室间隔缺损

2.2 孕妇胎儿畸形超声检出率 低龄组、高龄组孕妇胎儿超声畸形检出率均高于适龄组，差异均有统计学意义（均P＜0.05），见表 1。

表1 3组孕妇胎儿畸形超声检出率比较[ 例(%)]

2.3 孕妇胎儿单发及多发畸形超声检出率 低龄组孕妇胎儿单发畸形超声检出率高于高龄组，多发畸形超声检出率低于高龄组，差异均有统计学意义（均P＜0.05），见表2。

表2 3组孕妇胎儿单发及多发畸形超声检出率比较[ 例(%)]

2.4 孕妇胎儿六大类严重畸形超声检出率 低龄组孕妇胎儿六大类严重畸形超声检出率高于高龄组，差异有统计学意义（P＜0.05），见表 3。

表3 3组孕妇胎儿六大类严重畸形超声检出率比较[ 例(%)]

3 讨论

胎儿畸形是指在胚胎时期、发育过程中出现的形态结构、代谢功能的异常，遗传因素、环境因素、发育情况等均可导致畸形，因此畸形胎儿的发生率较高。规范化的筛查是提高排查率的重要因素，为避免畸形胎儿的出生，彩色多谱勒超声检查目前在产前筛查中广泛应用，按顺序进行筛查要有标准化切面、留图、报告完整的体系，有助于严谨、全面、系统地排查各个组织、器官、系统的发育状况。

胎儿发育12周左右时可清晰辨认头、颈、躯干、四肢，发育18～24周时，胎儿面、脑、脊髓等也已成形，在此阶段采用彩色多谱勒超声对孕妇进行产前筛查可准确诊断各种先天畸形状况。孕妇年龄是导致胎儿畸形的影响因素之一，年龄过小的孕妇多心智不成熟、未做好妊娠准备、子宫卵巢发育不成熟，且文化程度多不高，不注意孕期保健，未及时补充钙、叶酸等重要物质，进而导致胎儿畸形[4]。本研究结果显示，低龄组、高龄组孕妇胎儿超声畸形检出率均高于适龄组，表明彩色多普勒超声检查可有效排查出低龄孕妇畸形胎儿；而孕妇年龄较大更易发生胎儿畸形，由于高龄孕妇生活、工作压力较大，子宫和卵巢功能开始进入衰退期，身体激素水平降低等原因，会导致胎儿畸形率增加[5-6]。本研究结果显示，低龄组孕妇胎儿单发畸形超声检出率高于高龄组，多发畸形超声检出率低于高龄组，表明彩色多普勒超声检查可有效排查出高龄孕妇胎儿多发畸形。此外，在所有畸形类型中，胎儿中枢神经系统畸形与先天性心脏畸形的危害均较大，且发生率较高，因此在孕中期胎儿心脏发育较完全时应严密监测[7-8]。本研究结果显示，低龄组孕妇胎儿六大类严重畸形超声检出率高于高龄组，表明彩色多普勒超声检查可有效排查出低龄孕妇胎儿严重畸形，孕妇需进行产前筛查，以尽早采取措施。

综上，彩色多普勒超声检查可准确筛查畸形胎儿，应作为胎儿畸形产前筛查的常规项目，适龄孕妇胎儿畸形率较低，低龄孕妇易导致胎儿严重畸形，高龄孕妇易导致胎儿多发畸形，该类孕妇应加强对其进行产前超声筛查，及时发现胎儿畸形，提高优生优育质量。