南宁市79 440 名孕前优生检查实验室结果分析

阮丽明 钟柳育 刘 鲲 秦 红

1.南宁市妇幼保健院生殖医学中心，广西南宁 530011；2.南宁市妇幼保健院妇女保健科，广西南宁 530011

免费孕前优生健康检查项目是一个通过对备孕夫妇双方进行健康体检与咨询，对双方孕前身体情况进行全面的风险评估，进一步给予针对性的孕育建议及优生指导的医学检查项目[1]。中国国家人口发展战略研究报告显示，我国每年先天缺陷儿童出生数占当年新生儿总数的4%～6%，高达80 万～120 万[2]。国家免费孕前优生健康检查项目，使预防出生缺陷体系从“产前预防”向“孕前预防”的关口前移，降低发生出生缺陷等不良妊娠结局的风险[3-4]。本研究对2012—2015 年南宁市孕前优生健康检查实验室数据进行了回顾性分析，为提高南宁市孕前保健水平提供数据基础。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2012 年1 月—2015 年12 月，南宁市6 个城区参加免费孕前优生健康检查项目的79 110 名(39555 对）育龄夫妇和330 名单独检测的女性为研究对象。年龄19～45 岁，共计79 440 名对象全部录入国家免费孕前优生健康检查项目信息系统并完成孕前风险评估。

1.2 研究方法

本研究参照《国家免费孕前优生健康检查项目试点工作技术服务规范（试行）》[5]规定，所有参检对象建立统一档案和表格并签署知情同意书。优生检查和实验室检测均由培训过的专业医生进行操作。对检查结果异常的对象按《孕前优生健康检查风险评估指导手册（2014 版）》[6]设定的标准进行风险评估、优生咨询及干预指导。

1.3 实验室检查项目、方法及结果判断

孕前优生实验室检测项目：夫妇双方共同检查项目包括血、尿常规，血型，肝肾功能，乙肝三系（HbsAg、HbsAb、HbeAg、HbeAb、HBcAb）、梅毒螺旋体；女方单独检查项目包括优生三项（风疹病毒IgG、巨细胞病毒IgG/IgM 及弓形体IgG/IgM）、促甲状腺激素（TSH）、血糖及分泌物检查（白带常规、淋球菌、沙眼衣原体）。梅毒特异性抗体（TPAb）、乙肝三系及优生三项检测采用酶联免疫吸附试验（ELISA）法，S/CO＞1均为阳性；TSH 采用电化学发光法，参考范围根据试剂说明书的范围。肝功能检测（谷丙转氨酶）、肾功能检测（肌酐）及空腹血糖测定使用全自动生化分析仪，谷丙转氨酶和肌酐检测结果需结合病史，排除干扰因素，如对象复査或其他相关检査均提示异常，则可判读为肝肾功能异常；血常规检测使用全自动血液分析仪。检测方法和结果判定标准符合《孕前及孕期优生筛查手册》[7]要求进行并做好质量控制。

2 结果

2.1 2012—2015 年南宁市女性参检人员优生三项检查结果

巨细胞病毒lgM 抗体检出率最高在2013 年，风疹病毒lgG 抗体、巨细胞病毒lgG 抗体、弓形体lgM 和lgG 抗体检出率最高在2015 年。见表1、图1。

2.2 2012—2015 年南宁市女性参检人员检查结果

白带常规、淋球菌和甲状腺功能异常检出率最高为2012 年，沙眼衣原体和血清葡萄糖异常检出率最高为2015 年。见表2、图2。

2.3 2012—2015 年南宁市79 440 名孕前优生检查结果

血液常规异常、血型不合、乙肝三系异常及梅毒螺旋体异常检出率最高为2012 年，尿液常规异常、肝功能、肾功能异常检出率最高为2015 年。见表3、图3。

3 讨论

孕前优生健康检查项目是国家针对出生缺陷预防的全国项目，对于优生优育有重大而深远的意义。巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫以及单纯疱疹病毒感染等，不但影响孕妇的身心健康，同时对胎儿有致畸的风险[8]。这些病原体造成的感染临床统称优生四项（TORCH）感染。育龄夫妇TORCH 感染没有特异的临床症状，目前，临床上妇女在孕前和孕期主要应用ELISA进行TORCH 检测，该检测技术简便快速，适用优生健康方面的筛查[9]。本研究结果显示，TORCH 检查是南宁市孕前优生检查女性的主要风险因素。其主要对巨细胞病毒、弓形虫及风疹病毒进行检查，早发现早治疗，以减少不良妊娠结局，对南宁市优生工作的指导及出生人口素质的提高意义重大[10]。风疹病毒主要由飞沫经呼吸道传播，孕妇感染风疹病毒后可经胎盘传播给胎儿，且孕前3 个月胎儿致畸率高于孕晚期，随着孕龄增加胎儿致畸率下降[11]。巨细胞病毒在自然界普遍存在，胎儿感染巨细胞病毒可导致先天缺陷，对母婴健康造成严重危害。流行病学调查显示，育龄女性巨细胞病毒IgG 阳性率为45%～100%，母婴巨细胞病毒垂直传播的发生率为30%～50%[12]。本研究结果显示，风疹病毒IgG 和巨细胞病毒IgG 阳性率分别为34.37%和26.94%。特异性IgG 抗体呈阳性多代表既往感染相应的病毒并产生抗体，本研究中部分育龄女性具备对风疹病毒与巨细胞病毒的抵抗力，如果在孕期接触这两种病毒，抗体对孕妇及胎儿有一定的保护作用，临床建议此类妇女适宜妊娠[13]。本研究结果显示，弓形体IgG 阳性率较低，而人和动物都可以感染的病原体为弓形虫，感染后虫体可通过胎盘感染胎儿，孕妇发生不良妊娠结局概率较高[14]。因此孕妇应尽量避免与宠物接触，食用煮熟的肉类及奶制品，以免感染。IgM 抗体是诊断急性感染的重要指标，本研究结果显示，巨细胞病毒和弓形体IgM 抗体阳性率分别为0.59%和0.42%，提示这些妇女近期可能有巨细胞病毒和弓形虫感染，这可能导致胎儿畸形等不良妊娠结局，不适宜怀孕，应进行进一步检查治疗后再备孕[8]。本研究结果显示，巨细胞病毒lgM 抗体检出率最高在2013 年，风疹病毒lgG 抗体、巨细胞病毒lgG 抗体、弓形体lgM 和lgG 抗体检出率最高在2015 年。提示南宁市育龄妇女弓形体感染有上升的趋势，需要卫生部门引起重视，加强对孕前妇女的宣教指导和预防检测工作。

表1 2012—2015 年南宁市女性参检人员优生三项检查结果[名（%）]

图1 2012—2015 年南宁市女性参检人员优生三项检查结果

表2 2012—2015 年南宁市女性参检人员检查结果[名（%）]

图2 2012—2015 年南宁市女性参检人员检查结果

表3 2012—2015 年南宁市79 440 名孕前优生检查结果[名（%）]

图3 2012—2015 年南宁市79 440 名孕前优生检查趋势变化

生殖系统疾病与女性不孕不育、不良妊娠及胎儿流产、早产等妇产科疾病密切相关[15]。育龄妇女孕前生殖道感染检查是优生优育的重要工作[16]。阴道炎是引起孕期感染的常见因素，可增加剖宫产和会阴切口感染的风险，且新生儿感染的风险也会增高[17]。本研究结果显示，16.12%的育龄女性阴道分泌物常规检查异常，但从2012—2015 年持续下降。提示经过多年的孕前检查和宣教，育龄妇女孕前生殖健康疾病的意识有所增强，孕前妇女的生殖健康状况不断改善。因此，通过孕前优生健康检查，夫妻双方可了解自己孕前的状况及高风险因素，可及时干预以保证母婴健康。本研究针对女性血糖和甲状腺功能的结果进行了总结分析，血糖异常率为9.97%，各年度间血糖异常值有波动，但2015 年明显增高。育龄女性孕前空腹血糖升高超过正常值，可使其妊娠期糖尿病的发生风险增加；妊娠期并发症的发生率也高于正常孕妇，同时妊娠可加重糖尿病患者的症状[18]。孕前空腹血糖检测如发现异常后调节血糖至正常范围对优生有指导意义。育龄女性在孕期患甲状腺疾病的风险增高，甲状腺功能异常的孕妇更容易发生产科并发症和不良妊娠结局，可对母婴的健康造成严重影响[19-20]。本研究有10.23%的育龄妇女甲状腺功能异常，且逐年下降。提示育龄妇女中甲状腺功能异常的人数得到控制。孕前优生检查通过对甲状腺功能的初步筛查，可早期发现某些甲状腺疾病，异常者需进一步确诊和治疗，待病情稳定后再计划怀孕。对优生优育有重要的临床意义[21]。

本研究中夫妇双方共同检查的项目中异常率前三位是血常规、乙肝三系检测和肝功能检查。血常规、肝肾功能和乙肝三系检测异常率在2012—2014 年连续降低，但2015 年上升提示这些疾病的发生率有上升的趋势，情况不容乐观，预防检测工作仍需常抓不懈。血常规异常，主要表现为红细胞系异常。地中海贫血主要表现为红细胞呈小细胞低色素性改变，是广西壮族自治区高发的危害最严重的遗传性疾病，目前治疗方法并不理想[22]，实践证明南宁市将地中海贫血筛查诊断与孕前优生检查相结合的干预措施，可更有效减少中、重型地中海贫血患儿的出生。本研究中夫妇双方的乙肝三系检查异常率为13.93%，与其他文献报道相近[23]。以胎儿宫内感染为主的母婴垂直传播是乙肝的一个重要传播途径[24]，有研究显示，男性精子中也可以携带乙肝病毒，造成父婴传播的现象[25]，增加胎儿畸形及不良妊娠结局的风险[26]。孕前检查发现乙肝异常的夫妇，需到专科咨询治疗后再备孕。本研究结果显示，肝功能异常检出率为12.63%，可能与参检夫妇不良生活习惯有关。孕前女性如有肝功能异常者，应该积极处理，避免怀孕后肝脏代谢加重造成肝功能进一步损害，从而影响母婴健康[27]。医务人员在优生咨询中应重点指导夫妇双方适度运动，健康饮食，改变不良的生活习惯，定期复查。

综上所述，通过对南宁市79 440 名计划怀孕的育龄夫妇及部分女性孕前优生健康检查结果分析发现育龄夫妇大多数孕前高风险因素可以通过孕前医学检查和健康教育避免。因此南宁市免费孕前优生健康检查应在政府的大力引导下，多部门联合协作，加大宣传力度，提升检查的覆盖面，提高检测质量，实现降低出生缺陷的目标。