胎儿颈项透明层厚度与宫内感染及胎儿不良结局的相关性

2021-02-26 05:52刘佼佼杨福宝
海南医学 2021年3期
关键词:核型染色体畸形

刘佼佼,杨福宝

1.安康市妇幼保健院功能科,陕西 安康 725000;

2.安康市中心医院超声科,陕西 安康 725000

胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)是利用超声在孕早期观察胎儿颈后皮下的无回声区域,有研究表明NT值增厚可能与胎儿染色体异常、结构异常、胎儿宫内死亡等有关[1]。因此有必要对NT 增厚胎儿进行产前诊断,预测染色体异常情况,并进一步行DNA 及染色体检测,排查胎儿异常情况,降低出生缺陷[2]。近来有研究表明NT 值与宫内感染也存在一定关系,而宫内感染会引起母婴感染,导致胎儿畸形、死胎、流产等不良结局,因此了解NT值对宫内感染及不良妊娠结局的影响很重要[3]。本文采用超声检查早期NT 值,分析NT 值与宫内感染及胎儿不良结局的关系,现将结果报道如下:

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2017 年1 月至2019 年1 月在安康市妇幼保健行孕早期超声检查NT增厚的孕妇127 例作为研究对象。纳入标准:①产妇均经超声诊断,NT≥2.5 mm;②产妇年龄18~45岁;③均为单胎孕妇。排除标准:①存在精神疾病或家族精神病史者;②伴有严重心、肾疾病者;③伴有恶性肿瘤者;④伴全身感染或免疫系统疾病者。127例孕妇年龄22~44岁,平均(31.52±3.24)岁,其中15 例有不良孕产史。本研究经医学伦理委员会同意。

1.2 超声检测 采用美国GE 公司Voluson E8彩色多普勒超声仪,探头频率为4.0MHz。于孕11~13 周检查,严格按照英国胎儿医学基金会颁布的方法进行,测量胎儿NT 值及头臀长,测量3 次,取最大NT 值,要求胎儿头臀长为45~84 mm,同时系统筛查胎儿结构。

1.3 分组标准 参照NT值的诊断标准[4],将孕妇分为2.5~2.9 mm 组、3.0~3.4 mm 组、3.5~4.4 mm 组、≥4.5 mm组、颈部水囊瘤组。

1.4 观察指标 (1)胎儿NT值;(2)宫内感染及染色体核型分析:获取孕妇羊水、绒毛组织、胎儿脐血进行TORCH-RNA/DNA,采用G带染色体核型分析系统(上海田枫实业有限公司)分析染色体核型;(3)妊娠结局:以电话及门诊形式对孕妇进行随访,记录妊娠结局,妊娠结局不良包括流产、引产、死胎、出生时畸形。截止时间为2019年12月。

1.5 统计学方法 应用SPSS20.0 统计学软件进行数据统计分析,计量资料符合正态分布,以均数±标准差()表示,采用t检验;计数资料以率(%)表示,采用χ2检验,以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 NT 值与宫内感染 127 例胎儿中宫内感染8例,感染率6.30%;感染胎儿NT值为(8.36±2.01)mm,明显高于未感染胎儿的(4.53±1.22) mm,差异有统计学意义(P<0.05)。

2.2 染色体异常情况 127例胎儿中染色体异常34 例,异常比例为26.77%,18-三体综合征和21-三体综合征在染色体异常胎儿中比例较高,见表1。

2.3 不同NT值胎儿的宫内感染、染色体异常和胎儿结构异常比较 127例胎儿中结构畸形31例,严重心脏畸形8例;随NT值增大,宫内感染、染色体异常、胎儿结构异常发生率越高,差异有统计学意义(P<0.05),见表2。

表2 不同NT 值胎儿的宫内感染、染色体异常和胎儿结构异常比较[例(%)]

2.4 不同NT 值胎儿的妊娠不良结局比较 共120 例孕妇完成随访,随访率为94.49%,其中不良妊娠结局总共48 例;随NT 值增大,胎儿不良结局发生率逐渐升高,差异具有统计学意义(P<0.05),见表3。

表3 不同NT值胎儿的妊娠不良结局比较

3 讨论

NT是早孕期胎儿会出现的一种超声现象,一般在14周后消退,当NT增厚超过一定值就认为NT异常[5]。NT增厚可能机制包括染色体缺陷导致心脏异常、淋巴系统发育迟缓导致淋巴回流障碍,皮下结缔组织组成改变等[6]。最早NT被用来筛查早期胎儿是否存在21-三体综合征,其主要特征就是NT增厚,近来研究表明NT 与宫内感染及妊娠不良结局也存在一定关系[7]。唐慧荣等[8]研究表明对妊娠早期产妇进行超声检测胎儿NT及其结构,能提高出生缺陷的产前筛查率。

胎儿宫内感染是造成新生儿残疾和先天性缺陷的重要因素,孕妇的免疫功能较低,易被病原体感染,而宫内感染后临床症状不明显,在常规孕检中容易出现漏诊,病原体通过胎盘感染胎儿,导致流产、死胎或胎儿畸形等[9]。所以尽早发现宫内感染能够较早的进行治疗或终止妊娠,从而改善胎儿不良结局[10]。本研究127例中宫内感染8例,感染率为6.30%;感染胎儿NT值高于未感染胎儿,且随NT值增大,宫内感染率增大。说明感染胎儿NT值较高,因而在临床中对于NT值较高胎儿应进一步采用TORCH-DNA/RNA检测,从而尽早发现宫内感染情况,对产妇进行干预,以提高我国人口素质。

NT 与多种胎儿不良结局相关,最常见的是与染色体异常有关[11]。本研究127例中染色体异常34例,异常比例为26.77%,18-三体综合征和21-三体综合征在染色体异常胎儿中比例较高。而且随NT值增大,染色体异常发生率升高,说明NT值对染色体异常筛选具有较高价值。有研究表明染色体异常是胎儿心脏畸形的重要原因,而心脏、大血管异常导致的心衰会引起淋巴回流障碍,导致NT增厚[12]。张继红等[13]研究表明NT异常增厚能预测宫内感染、胎儿染色体异常、结构异常;随NT值增大,宫内感染、胎儿染色体异常、结构异常的发生率增高,与本研究结果一致。因而对NT值较高胎儿应进一步进行染色体核型,从而进行全面评估。

NT 增厚与结构畸形及胎儿心脏畸形有关,有研究表明先天性心脏缺陷胎儿的NT值较正常胎儿明显增厚[14]。本研究127 例中胎儿结构畸形31 例,严重心脏畸形8 例;且随NT 值增大,胎儿结构异常发生率越高,说明NT值能预测胎儿结构异常情况。魏秋鑫等[15]研究表明NT 值与胎儿心脏结构异常、染色体异常等胎儿畸形发展有关,且随NT值增加,胎儿畸形的发生率也随之增加,与本研究结果一致。而在孕早期较难检测出心脏畸形,因此在妊娠中期,应对染色体正常而NT值增厚的胎儿进行心动图检测[16]。

本研究中不良妊娠结局总共48例,其中≥4.5 mm组和颈部水囊瘤组的不良妊娠结局发生率较高,说明随NT值增大,胎儿不良结局发生率升高。郑烨等[17]研究表明随NT值增大,胎儿妊娠不良结局概率增加,NT值>4.0 mm 时妊娠不良结局发生率高达90%以上,与本研究结果一致。并非所有的NT增厚都会导致不良结局,有研究表明NT≥3.0 mm且染色体正常胎儿中,新生儿健康率为77.30%[18],因此早期发现NT 值异常增厚后,应进一步进行系统超声、宫内感染检测、染色体核型分析等,了解孕妇及胎儿具体情况并进行干预,从而降低新生儿出生缺陷发生率及死亡率。

综上所述,NT 值与宫内感染及胎儿不良结局相关,且随NT值增大,宫内感染、胎儿染色体异常、结构异常的发生率升高,在临床中对于NT 增厚胎儿应进一步进行系统超声、宫内感染、染色体核型分析,从而减少不良妊娠率,提高人口质量。

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