早孕期超声筛查在先天性心脏病诊断中的价值

赵爱勤，纪学芹，赵 媛，张思敏，夏 艳，吴 阳

先天性心脏病(CHD)在胎儿畸形发病率中占首位[1]，是围产儿及新生儿死亡的重要原因，在活产儿中发病率高达5‰～26.6‰[2]，严重影响患儿生存及生活质量，带来巨大健康损失及社会负担。随着产前超声技术的发展，绝大部分CHD在妊娠中期20～28周胎儿超声心动图检查时得以诊断[3]，但如果孕妇选择终止妊娠，则会在中孕期面临较大的引产风险，如感染、大出血、羊水栓塞等。为尽量降低孕妇的身心伤害，学者们期望能尽早发现并诊断CHD。本文将研究在11～13+6周早期诊断胎儿CHD的可行性，探讨不同扫查切面筛查严重心脏结构畸形的阳性检出率。

1 资料与方法

1.1 一般资料:选取我院2017年1月-2019年12月行早孕期超声筛查(孕龄为11～13+6周)的4 186例胎儿中，拟诊先天性心脏病且符合纳入及排除标准的胎儿作为研究对象，孕妇年龄18～42岁。本研究已向受检者介绍研究方法及目的，孕妇及家属均知情同意。

1.2 病例选取:纳入标准，即单胎妊娠，孕周为11～13+6周，孕妇无妊娠期合并症者，后续追踪资料完整的病例。排除标准：孕妇合并妊娠期疾病，不符合研究孕周，多胎妊娠及资料不完整的病例。

1.3 仪器及扫查顺序:选用Voluson E8彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为4～8 MHz，孕妇仰卧位，经腹扫查。选用早孕期检查及胎儿心脏模式进行扫查，当孕妇脂肪层过厚或胎儿心脏位于宫颈内口难以经腹显示时，征得孕妇同意后采用阴式探头联合探查，获取胎儿优质超声图像。首先进行早孕期筛查：遵循ISUOG超声协会《早孕期超声筛查指南》[4]，标准测量胎儿头臀径、NT，顺序系统扫查胎儿全身结构。观察并测量静脉导管血流信号及多普勒频谱，是否存在静脉导管a波反向。其次进行胎儿超声心动图检查：选用胎儿心脏模式，遵循Van Praagh等[5]提出的中孕期胎儿先天性心脏病节段分析法顺序对胎儿心脏结构进行扫查。分别采集胎儿心脏四腔心切面、左、右室流出道切面、三血管及三血管气管切面，观察心室、心房、瓣膜、主动脉、肺动脉、动脉导管等心脏结构及特征，应用彩色多普勒显像观察血流信号，必要时采用多普勒频谱显示异常血流情况。

1.4 早孕期胎儿心脏超声表现判断标准[6]

1.4.1 正常：①四腔心切面。心脏位于左侧胸腔，与胃泡同侧，心尖指向左前方，心轴为(45±20)°。心室右袢，右心室位于胸骨后方，可见调节束，左心室未见调节束回声。心房正位，左心房可见肺静脉角，右心房圆润，房间隔中段可见卵圆孔及卵圆瓣，卵圆瓣由右房飘向左房，房室连接一致。血流显示二、三尖瓣无明显房室瓣反流，室水平无明显过隔血流。②左室流出道切面。注意室间隔与主动脉前壁的延续性，观察主动脉管腔内径，观察主动脉瓣瓣膜回声及启闭运动。③右室流出道切面。确定肺动脉自右室发出，与主动脉起始部交叉走行，观察肺动脉瓣的瓣膜回声及启闭运动。④三血管切面。该切面自左向右依次显示肺动脉、主动脉、上腔静脉的管腔结构，可见左右肺动脉分支，管径自左向右依次减小。⑤三血管气管切面。可见肺动脉、主动脉及上腔静脉，肺动脉、主动脉横弓组成“V”字形结构，指向脊柱，肺动脉内径略大于主动脉，肺动脉及主动脉血流同向，无反流。气管位于上腔静脉后方、主动脉弓右侧。

1.4.2 异常：①四腔心切面。心脏异位，心轴极度左偏或右偏，心室反位或心房反位，心脏四个腔室数目减少或左、右侧不对称，房室连接不一致，二、三尖瓣中-重度反流，室水平可见过隔血流。 ②左室流出道切面。室间隔与主动脉前壁延续性中断，室水平可见过隔血流信号，主动脉瓣瓣膜回声增强，开放受限，主动脉瓣上流速增快，主动脉管腔狭窄。③右室流出道切面。肺动脉自左室发出或部分由右室发出，与主动脉起始部平行走行，肺动脉瓣瓣膜开放受限，回声增强，瓣上血流速度增快。④三血管切面。肺动脉、主动脉、上腔静脉管径比例失常，或左右肺动脉分支走行异常。⑤三血管气管切面。肺动脉与主动脉横弓组成的“V”字形血管结构形态失常，血管或血流束大小比例失常，或管腔出现明显反向血流。

1.5 追踪随访:对于拟诊CHD患儿，经由2名及以上高年资医师进行超声诊断后，予以严密复查，进一步追踪随访，直至明确诊断。终止妊娠者，于引产后进行尸检解剖检查；继续妊娠者，追踪至生后超声心动图证实或手术证实。评价各切面能筛查出的CHD与引产后或生后随访结果进行对照。

1.6 统计学方法:使用SPSS 23.0统计学软件分析数据，计数资料采用百分率(%)来表达，采用χ2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 CHD诊断结果：行早孕期超声筛查的4 186例孕妇孕龄为11～13+6周的胎儿中，拟诊了48例心脏严重结构畸形，其中12例失访，剩余的36例通过尸检或生后证实存在心脏畸形，超声诊断准确34例，诊断准确率94.4%。其中，法洛四联症比例最高(占30.6%)，其次为右室双出口(占16.7%)，最常见的合并症为NT增厚。

2.2 各胎儿心脏检查切面对CHD的诊断结果：四腔心切面对胎儿心脏畸形诊断率最低，为47.2%；而四腔心联合三血管气管切面对胎儿CHD的畸形诊断率最高，为94.44%，各种切面间比较差异有统计学意义(χ2=22.516,P<0.05)，见表1。

表1 不同超声切面对胎儿心脏畸形的诊断结果(n=36)

3 讨论

CHD的发生与遗传及环境因素相关，但部分病因不明。随着产前超声检查的迅猛发展，中孕期18～24周[7]超声心动图能检出大部分CHD，已得到普遍推广。近年来，产前超声仪器分辨率的提升，使得早期诊断CHD成为可能。

心脏胚胎发育于第5周即出现最早期的原始心管搏动，随着孕周的不断增加，心脏逐步发育。妊娠第10周，四腔心结构初步形成。第11周时，经超声心动图扫查即可观察到胎儿四腔心、左室流出道、右室流出道等心脏结构。目前临床常用的早孕期超声筛查，是在11～13+6周时对胎儿头部、面部、颈项透明层厚度(NT)、脊柱、四肢及腹腔脏器进行检查，此时心脏体积较小，心脏结构较中孕期相比难以清晰显示。近年来随着超声检查设备的更新，仪器分辨率增加，使心脏大体结构在早孕期显示成为可能。本研究借鉴了中孕期胎儿CHD的节段分析法，将其应用于早孕期超声筛查中，发现部分CHD在早孕期11～13+6周时即可被发现，其中，法洛四联症最为常见，这与中孕期最常见的先天性心脏病类型一致[8]。在早孕期发现并追踪到的36例CHD中，有34例诊断符合，诊断符合率达94.4%，说明早孕期心脏超声检查诊断率较高，早孕期诊断CHD具有可行性，与其他学者研究一致[9]。其中四腔心切面联合三血管气管切面的诊断准确率最高，本研究中诊断准确率为94.4%，与其他切面相比差异有统计学意义。

四腔心切面为胎儿心脏超声心动图检查最基础切面，易于获取，是在腹围横切面上向胎儿头侧平移得到的，可对胎儿心脏大小、心轴、心尖朝向、心房及心室大小、室间隔及房间隔连续性、房室瓣膜运动及血流情况等结构进行评价。三血管气管切面是在胎儿四腔心切面的基础上，通过继续向胎儿头侧平移得到的，无须进行任何角度偏斜，可观察到胎儿肺动脉、动脉导管、主动脉、上腔静脉及气管的管径大小、空间走行关系、血流信号走行方向等信息。四腔心切面及三血管气管切面均为胎儿超声心动图中的基础切面，易于获取，即使是超声初学者及基层工作者也可轻易掌握超声扫查方法，这使得早孕期筛查CHD这一技术易于推广。四腔心联合三血管气管切面可对心脏绝大部分结构进行检查，诊断准确率高，在忙碌的日常工作中，利于快速筛查。一旦发现可疑异常，再经腹或经阴式采用节段分析法对胎儿心脏进行全面扫查分析。

目前，部分严重CHD在早孕期11～13+6周即可被筛查并确诊。四腔心联合三血管气管切面能够简便迅速发现CHD，但由于早孕期胎儿心脏体积较小，某些畸形仍然存在漏诊或误诊情况，对于高度怀疑CHD的胎儿，可给予严密随访观察，直至明确诊断。