原发性十二指肠巨大间质瘤1例并文献复习

李君鹏,孙立波,王 博

(1.吉林省人民医院 急诊外科，吉林 长春130021；2.吉林大学中日联谊医院 胃结直肠肛门外科，吉林 长春130033；3.吉林省科学技术信息研究所 科技政策与战略规划研究中心，吉林 长春130033)

胃肠道间质瘤可以在消化道任何部位生长，其中胃间质瘤约占到60%-70%，小肠间质瘤约占到25%-30%，结肠间质瘤约占到5%，而十二指肠间质瘤仅占到4%，比较罕见[1]。其中十二指肠间质瘤瘤体直径10 cm以下较多见，本次报告病例为瘤体最长直径约16 cm的罕见原发性十二指肠巨大间质瘤1例。

1 临床资料

患者男性，56岁，因“上腹部不适2天”入院治疗。患者于2天前无明显诱因出现上腹部不适，表现为右上腹疼痛，食欲不振，饱胀感，无恶心、呕吐。自行口服止痛药，症状未见缓解。查体：皮肤及巩膜轻度黄染，腹部平坦，未见胃肠型及蠕动波，右上腹触及一巨大肿块，约婴儿头大小，伴压痛，无反跳痛及肌紧张，右季肋区叩击痛阳性，墨菲氏征阴性，叩诊呈鼓音，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。辅助检查：血常规：白细胞计数39.33×109/L[参考值(4-10)×109/L]，血红蛋白80 g/L[参考值(120-160)g/L]，肝功能：谷丙转氨酶183.93 IU/L[参考值(5-40) IU/L]，白蛋白19.69 g/L[参考值(35-55) g/L]。腹部CT报告:右侧腹腔肝脏下缘受推压上移，其下缘可见较大团块状混杂密度影，最大截面约125 mm×145 mm×160 mm(前后×左右×上下)，壁较厚，其内可见液平，病灶推挤十二指肠降段、腹膜、胰头及胆囊、门静脉及胆总管，并与之分界不清，肝内胆管扩张；增强后动脉期病灶边缘可见多发明显强化结节，静脉期及延迟期强化轻度减退。胃镜报告：十二指肠近球部左后壁见大小约1.5 cm×1.5 cm环堤形深溃疡，表面覆污秽苔，取活检，质脆硬，易出血。病理报告：十二指肠粘膜慢性炎伴急性炎、糜烂，溃疡底部可见梭形细胞增生，呈条束状排列，细胞轻度异型，少见核分裂像。免疫组化：肿瘤细胞CD117(+) CD34(+) Dog-1(+) SMA(+) Ki-67(+<10%) S-100散在(+)LCA(-)。因瘤体巨大，手术暂时无法切除，治疗措施采取超声引导下经皮腹腔穿刺置管引流术，减小瘤体体积，减轻患者腹胀症状，同时给予甲磺酸伊马替尼辅助治疗。经保守治疗2个月后,复查腹部CT报告(图2):右侧中上腹腔肝脏下缘可见不规则低密度影，其内密度不均匀，未见明显实性肿块，病灶最大截面约60 mm×37 mm(前后×左右)，其内少量气体密度。现患者一般状态良好，饮食睡眠可，暂不同意手术治疗，持续口服甲磺酸伊马替尼治疗，随访中。

2 讨论

美国NCCN的胃肠道间质瘤治疗指南中关于使用伊马替尼辅助治疗方面明确写道：GIST不能完全切除或手术后会出现严重功能障碍时可以选择采用伊马替尼化学疗法[2]。本次病例因十二指肠间质瘤瘤体巨大，与周围组织界限不清，术后出现严重功能障碍风险较高，遂采取甲磺酸伊马替尼辅助化疗并穿刺引流，经治疗后十二指肠间质瘤体积明显缩小，患者症状减轻，胃肠道功能恢复。本病例除影像学明确诊断外，胃镜下取病理进一步明确诊断，通过免疫组化：肿瘤细胞CD117(+) CD34(+)，指导用药伊马替尼效果明显。十二指肠间质瘤良恶性判断主要根据核分裂像，如果400倍视野下无核分裂像则考虑良性，如果在400倍视野下核分裂4个以下则考虑低度恶性，如果在400倍视野下核分裂5个以上则判定为高度恶性[3]一般情况，瘤体直径5 cm以上为恶性，5 cm以下为良性，但不是绝对。对于高风险患者，5年生存率约为50%[4]。本病例为十二指肠巨大间质瘤，恶性程度较高。以往一般认为发生在消化道间叶组织的肿瘤是GIST,但随着免疫组化的发展进步，现WHO分类中认为存在c-kit基因突变或CD34阳性的间质瘤则是GIST[5]。GIST的首选治疗方案是手术切除瘤体，因其转移和复发形式多以肝转移或腹膜播散为主[6]，淋巴转移较罕见，所以手术常不做淋巴结清扫。但是由于十二指肠间质瘤解剖关系特殊，手术常采取胰头十二指肠切除术，如不能切除则采取内科治疗方案。口服伊马替尼是内科治疗GIST的标准治疗方案，伊马替尼是BCR-ABL,KIT,PDGFR-α的蛋白激酶抑制剂，通过阻断其蛋白激酶的信号转导，能够有效抑制肿瘤细胞的增殖[7]。一项研究中，对于肿瘤不能被切除或发生转移的GIST经伊马替尼治疗一年以上，病情得到控制的患者，中断服药组与持续服药组相比较，中断服药组肿瘤明显恶化，中断服药后肿瘤无明显恶化的生存期间的平均值是6个月，中断服药1年后大部分患者会复发或肿瘤进展[8]。以上结果分析，本病例虽经伊马替尼治疗和穿刺引流术后，肿瘤体积明显缩小，症状减轻，胃肠道功能恢复，但仍需持续口服伊马替尼治疗，以免加大复发或转移风险，同时要定期复查，跟踪随访。