健康中国行动“六大精准”服务布局与发展建议

鲍勇，易丹

（上海交通大学，上海）

1 背景

人民健康是民族昌盛和国家富强的重要标志。党的十八大以来，我国卫生健康事业取得新的显著成绩，但是随着工业化、城镇化、人口老龄化发展及生态环境、生活行为方式变化，慢性非传染性疾病（以下简称慢性病）已成为居民的主要死亡原因和疾病负担。

党的十九大作出了实施健康中国战略的重大决策部署，充分体现了对维护人民健康的坚定决心。为积极应对当前突出健康问题，必须关口前移，采取有效干预措施，努力使群众不生病、少生病，提高生活质量，延长健康寿命。以较低成本取得较高健康绩效的有效策略，是解决当前健康问题的现实途径，是落实健康中国战略的重要举措。健康中国行动就此提出。

本文根据健康中国行动的要求，依据最先进的精准医学理念，就“六大精准”健康服务进行表述，为健康中国行动倡议精细服务[1-5]。

2 精准医学

2.1 精准医学的概念

精准医学表示根据每位患者的个体差异来调整疾病的预防和治疗方法，是一种根据患者的不同，进行医疗方法定制的医疗模型。不同于原有的“一刀切”的治疗方法，在这种模式下，精准医学的检查会深入到最微小的分子和基因组信息，医疗人员则会根据患者的这些信息的细微不同来对诊疗手段进行适当的调整和改变。为进一步可持续发展精准医学，本文就精准医学在疾病发生发展的六个方面进行论述。

2.2 精准医学的目的

更多更好的癌症治疗：通过扩展基于遗传的临床癌症研究，以及探讨癌症生物学的根本性方面建立一个国家“癌症知识网（cancer knowledge network）”（激发科学发现和指导治疗决策），加快有效的、定制的癌症治疗的设计和检测。

2.3 建立国家队列研究

志愿者将参与计划设计，并提供包括医疗记录、基因谱、代谢物（化学组成）和体内体表微生物、环境和生活方式数据、患者来源的信息以及个人随身装置和传感器数据等。隐私受严格保护。研究模式创新：患者作为主动参与者和合作伙伴。队列研究将对高水平研究人员高度开放，激发来自多学科的科学家的参与，从而应用他们的创造性思维产生新的视野。

3 精准医学与健康中国行动[6-7]

作者根据最新的发展和精准医学的规律，提出精准医学的发展的六个方面。

3.1 精准预防

3.2 精准预防的概念

“精准预防”是健康人群对于“精准医疗”最好的解读。治未病，在疾病发生之前就进行防范，才是健康人群最佳的保健选择。就是利用各种先进的技术在人没有发生疾病前的健康诊断。

3.3 精准预防方法案例

3.3.1 叶酸的作用

中美预防神经管畸形合作项目于1990年启动，经过中美科学家对追踪观察25万例新婚妇女及其妊娠结局验证，准妈妈在备孕期间就服用0.4毫克叶酸，在神经管畸形高发区有85%预防率，在神经管畸形低发区有41%的预防率，此项科技成果被全球50多个国家广泛应用及借鉴。叶酸也用来治疗女性贫血，但消费者在选择购买时一定要认真看好说明书，根据不同情况进行选择。

3.3.2 基因的监测作用

剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了一项大样本队列研究报告，研究涉及 1997～2011 年入组 BRCA 突变携带女性 9 856 例，研究发现：携带 BRCA1 基因缺陷的女性中有72% 会患乳腺癌，44% 的人会在 80 岁时患上卵巢癌；同样他们发现携带 BRCA2 基因缺陷的女性中有 69% 会患乳腺癌，17% 的人会在 80 岁患上卵巢癌。这说明了携带遗传性基因突变与患病风险的关系。

3.4 精准预防方法在健康中国行动的作用

3.4.1 全方位精准预防健康影响因素：健康知识、合理膳食、全民健身、控烟、心理健康、健康环境。

3.4.2 全生命周期精准预防：妇幼健康、中小学健康、职业健康保护、老年健康。

3.4.3 重大疾病的精准预防：包括慢性呼吸系统疾病防治、糖尿病防治、心脑血管疾病防治、癌症防治、传染病及地方病防控。

3.5 精准预测[8-10]

3.6 精准预测的概念

预测是大数据最核心的应用，大数据预测将传统意义预测”拓展到“现测”。大数据预测的优势体现在它把一个非常困难的预测问题，转化为一个相对简单的描述问题，而这是传统小数据集根本无法企及的。从预测的角度看，大数据预测所得出的结果不仅仅得到处理现实业务简单、客观的结论，更能用于帮助企业经营决策，收集起来的资料还可以被规划，引导开发更大的消费力量。

3.7 案例

2009年全球首次出现甲型H1N1流感，在短短几周之内迅速传播开来，引起了全球的恐慌，公共卫生机构而临巨大压力。预防的核心是预测病情的蔓延程度，现实的情况是人们可能患病多日、实在忍不住才会去医院，即使医生在发现新型流感病例时，同时告知美国疾病控制与预防中心(CDC ),然后CDC汇总统计，整体上大约需要两周时间。对于一种飞速传播的疾病而言，信息滞后两周将会带来非常严重的后果，能否提前或者同时对疫情进行预测呢?

巧合的是，在甲型H1N1流感爆发的几周前，谷歌的工程师们在《自然》杂志上发表了论文，通过谷歌累计的海量搜索数据，可以预测冬季流感的传播。在互联网普及率比较高的地区，当人们遇到问题时，网络搜索已经成为习惯。谷歌保留了多年来所有的搜索记录，而且每天都会收到来自全球超过30亿条的搜索指令，谷歌的数据分析师通过人们在网上的搜索记录就可以来完成各种预测。就流感这个具体问题，谷歌用几十亿条检索记录，处理了4.5亿个不同的数字模型，构造出一个流感预测指数。结果证明，这个预测指数与官方数据的相关性高达97%。和CDC流感播报一样，可以判断流感的趋势和流感发生的地区，但是比CDC的播报可以提前两周，有力地协助卫生当局控制流感疫情。

3.8 精准预测方法在健康中国行动的作用

3.8.1 原理。精准预测健康管理应该是基于历史数据与当前数据，预测健康和评估疾病风险，是要以健康大数据为基石，在健康大数据应用分析的基础上，通过人工智能加速实现精准化健康管理，预测未来疾病风险，并有针对性的定制个性化的健康管理方案，打造闭环式的 健康管理服务模式。

3.8.2 瞻望。比如针对心电数据，将纸质的心电数据电子化，建立心电监测大数据平台，将原有的静态数据和现有的动态数据整合，通过AI人工智能辅助诊断对心电数据的监测分析，发现高风险人群，并形成闭环的精准预测健康管理服务体系。

4 精准预警[11]

4.1 概念

（1）预警的概念。预警一词英文称之为Early-Warning，可解释为：在灾害或灾难以及其他需要提防的危险发生之前，根据以往的总结的规律或观测得到的可能性前兆，向相关部门发出紧急信号，报告危险情况，以避免危害在不知情或准备不足的情况下发生，从而最大程度的减低危害所造成的损失的行为。

按照灾害性天气气候强度标准和重大气象灾害造成的人员伤亡和财产损失程度，重大气象灾害被确定为一般（Ⅳ级）、较重（Ⅲ级）、严重（Ⅱ级）和特别严重（Ⅰ级）四级预警。

（2）精准预警医学。精准预警依赖于通过现代基因组学、蛋白质组学、代谢组学和免疫组学的研究发现的一系列疾病风险因子进行实时定量的检测，精确地预报健康人群患病的风险及风险的程度，以便制定个性化的健康管理方案，有效地预防或推迟疾病的发生。

4.2 案例分析

（1）骨科术后使用SBAR（现况、背景、评估、建议系统）对病人进行护理观察评估提高了护士对自身护理工作的满意度，能帮助他们早期发现潜在危重病人，提高观察频次，及时与值班医生沟通处理，减少年轻护士对潜在危重病人的误判率。

（2）家用心电检测仪成功预警变异心绞痛案例。

变异性心绞痛是普通心绞痛的一种分支形式，它的发病症状类似于心绞疼，都有心脏部位局部性疼痛，时间间隔在三到五分钟之内，同时，患者还会出现诸如四肢无力，精神萎靡，涣散，胸腔部位疼痛，胸闷气短，咽喉有压迫感等。

患者在家昏厥，伴胸痛、胸闷，其后发作数次胸痛、胸闷，伴出汗，血压80/50mmHg， 使用家用心电检测仪做了3次心电图，均显示ST段压低，疑似心绞痛。口服硝酸甘油后送医。到院后检测心电图发现了下壁导联ST段抬高又随硝酸甘油回落的动态变化，血压及出汗也随之恢复。行造影示管腔未见明显狭窄，但IVUS提示右冠及前降支内膜回声连续性差，前降支中段软斑。行运动平板阳性，示 II、III、avF ST段压低。

4.3 精准预警方法在健康中国行动的作用

（1）脑卒中(脑中风)精准预警。脑卒中是一类急性脑血管疾病，是由于脑部血管突然破裂或因血管阻塞导致血液不能流入大脑而引起脑组织损伤的一种疾病，通常分为缺血性和出血性两大类。目前脑卒中已然成为我国居民致死和致残的首位病因，脑卒中患者年轻化趋势明显，近一半为40-64岁的劳动力人群。

（2）方法。最常用的就是ABCD2（早期卒中风险预测工具）评分法。评分越高，进展至急性脑梗死的风险越大，尤其是在24小时内连续发生3次或3次以上，未来1周内进展脑梗死的风险可达60%。可以制作评估软件加上智能穿戴为高风险人群服务。

4.4 精准诊断

精准医学基本包括精准诊断和精准治疗两个方面。就像一支步枪要有瞄准器和子弹一样，瞄准器是精准诊断的工具，子弹就是精准治疗的手段。

4.4.1 精准诊断

精准治疗领域的“精准”，主要表现在对各种疾病发病机制的研究和治疗设备的智能化上。随之出现的各种生物制剂、靶向药物(“子弹”)，智能辅助手术设备(如达芬奇手术机器人)、质子放疗机等，使得可供选择的治疗手段异常丰富。

4.4.2 肿瘤精准诊断的作用

（1）通过对肿瘤大体形态精细的图像分析提高“精准”度。目前各种影像学设备：B超，电子计算机断层扫描(CT)，核磁共振成像(MRI)等，都是通过对肿物的大体形态特征进行观察得出诊断，数字化、高分辨率、联合影像与功能的设备，如正电子发射计算机断层显像(PET-CT)、核磁共振成像(MRI)，甲氧异腈显像(MIBI)和三维成像技术，再如平板B超、3D-钼靶、3D-CT、3D-MRI，使得诊断的灵敏度和特异性大大提高，一些以前常规方法无法发现的微小病灶也能被发现，使得临床上早期肿瘤的诊断比例显著增加，一方面治疗效果变好，但是也让人产生了“过度”治疗的忧虑(如微小甲状腺癌)。

（2）通过基因测序技术，进行基因水平的精准诊断。人类基因组计划早已完成，原来设想将人类3万个基因测序完成后，作为标准模版，将患者基因测序后与之对比，找出“异常”基因，再予以基因置换，进行基因修复，治愈疾病。可是人算不如天算，肿瘤是一个多基因、多步骤的复杂疾病，只有极少数的先天性肿瘤为单一基因发病。虽然结果令人失望，但是人们还是找到一些与肿瘤密切相关的致病基因，如BRCA1、BRCA2基因，这两个易感基因突变后，健康女性罹患乳腺癌和卵巢癌的概率显著增加。

4.5 精准诊断方法在健康中国行动的作用

“肺癌在我国的发病率和死亡率均高居恶性肿瘤首位，而精准检测对于肺癌的早期发现、诊断分期、治疗策略都起到十分重要的作用，尤其是对药物敏感、耐药和基因突变的相关检测更是意义重大。随着肺癌检测技术不断取得突破性成果，相信患者预后及生存率将得到很大的提升。未来，肺癌有望成为临床可控的慢性疾病。

5 精准治疗

5.1 概念

精准治疗（Precision treatment）是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。

其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。

不能把“精准医疗”仅仅理解为测序。事实上，精准医疗的实质包括两方面，即精准诊断和精准治疗。在精准诊断方面，对人的了解需要深入到基因多态性的层面，而对病的了解则必须深入到体细胞突变，这些都离不开测序。然而，在形成精准的诊断后，还需要精准的靶向治疗，比如分子靶向药物、抗体药物和抗体偶联药物等。所以说，精准医疗包含很多层面医疗技术的提高，不仅仅是“基因测序”一件事。

5.2 意义

（1）精准医学可以促使百万量级的商务样本库和数据库产业的发展。

由于精准医学的推动，带来的是海量人群组学数据的获取和分析。加入你要测100万人，你就得搜集100万人的样品，这些样品不是简单的样品，首先就要涉及到这百万人生物样品的获取，保管、提取和提供给这些人使用，这当然是一个很大的产业。同时，这些样本测完之后的数据是百万人数量级的，一定会促进相应的大规模的数据库的发展，有人估计，这个产业的规模可能是百亿数量级。

（2）精准医学可以促进以基因组为代表的组学数据测序的发展。

因为有了这些生物样品以后，就要测以基因组为代表的这些组学数据，包括基因组、蛋白组、转录组等等。基因测序是精准医疗产业的重要组成部分。来自BBC research的数据显示，全球基因测序市场总量从2007年的794.1万美元，增长至2013年的45亿美元，预计未来几年全球市场仍然将保持快速增长，2018年，就可以达到117亿美金的规模。

5.3 精准治疗方法在健康中国行动的作用

免疫治疗成为肺癌治疗新的基石。肿瘤免疫治疗是当前肿瘤治疗领域中最具有前景的研究方向之一，与直接攻击癌细胞的放化疗不同，免疫疗法通过调动机体的免疫系统，增强肿瘤微环境抗肿瘤免疫力，从而控制和杀伤肿瘤细胞。

6 精准康复[12]

6.1 概念

康复是指综合地、协调地应用医学的、教育的、社会的、职业的各种方法，使病、伤、残者（包括先天性残）已经丧失的功能尽快地、能尽最大可能地得到恢复和重建，使他们在体格上、精神上、社会上和经济上的能力得到尽可能的恢复，使他们重新走向生活，重新走向工作，重新走向社会（WHO）。康复不仅针对疾病而且着眼于整个人、从生理上、心理上，社会上及经济能力进行全面康复。精准康复就是利用精准诊断的方法对生物学、心理学、社会学康复的选择性应用。

6.2 精准康复方法在健康中国行动的作用

精准康复项目是为特殊儿童家长精心打造的服务项目，通过汇集行内专家、提供专业的教育康复软件、辅具支持、为广大特殊儿童家长及特殊儿童提供跨越地域限制的远程的康复指导咨询服务，包括儿童障碍诊断咨询、远程家庭康复训练指导、评估结果分析（前测、后测）指导等。以及全过程跟踪指导，通过平台数据交互，确保实现精准评估，有效训练。