测序
- BRCA基因检测进展
了低通量的第一代测序、高通量二代测序，再到如今单分子第三代测序。三代测序在不同时代背景下开发出来，有各自优缺点。第一代测序尽管有成本高、低通量、应用局限等缺点，但目前仍为基因检测金标准。二代测序则弥补一代测序的不足，具备测序速度快、通量高等优势。但也存在短读长的技术短板。三代测序最大特点是能单分子测序，具有读长变长、测序时间减少等优势。且不需进行PCR扩增，这能有效避免PCR偏好性导致的错误测序[4-5]。对于BRCA突变阳性患者，由于国内外人群特征、医疗
中国医药科学 2023年2期2023-03-21
- 进博会上大明星基因测序创新的一次重大飞跃
周洁基因测序作为人类探索生命密码的重要手段之一，对生命科学、医学等领域的发展起到巨大推动作用。第五届进博会，因美纳带着重磅新品NovaSeq™ X Plus高通量测序仪在进博舞台“全球首展”“亚洲首秀”，这款产品每年可以测序超过20000个人类标准全基因组，其测序通量是上一代测序仪的2.5倍，将极大地加速基因组学发现和临床洞察，增进人类对疾病的了解，最終改善患者的生活。
新民周刊 2022年43期2022-11-23
- 两种高通量测序平台应用于不同SARS-CoV-2变异株的对比研究
勇，郭万申高通量测序，又名下一代测序(Next Generation Sequencing，NGS)，可直接对人体临床样本中的核酸进行测序，实现对感染性疾病的检测、分型及溯源，为促进分子流行病学研究和公共卫生事件调查等多个方面提供助力[1]。新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease 2019，COVID-19)首次被发现就是基于二代测序的mNGS技术，截止2022年2月，全球报告COVID-19确诊病例超过4亿[2-3]。为了实时监测新型
中国人兽共患病学报 2022年9期2022-10-19
- 核线粒体DNA对线粒体DNA二代测序数据分析的影响
常见的方法是二代测序。在mtDNA二代测序分析过程中主要通过比对的方法来减少NUMT的影响。而比对的方法主要是将测序reads同时与线粒体参考基因组和核参考基因组进行比对，比对到核基因组的reads可能是NUMT，并在后续分析过程中过滤掉这些reads[13-14]。本研究根据该方法得到不包含NUMT的测序数据。目前尚无研究表明NUMT在mtDNA二代测序数据中的影响。因此，本研究旨在从mtDNA的变异、拷贝数、单倍群和片段分布的角度来研究NUMT对于mt
空军军医大学学报 2022年3期2022-08-17
- 单分子测序技术（SMRT）在微生物研究领域中的应用＊
的迅速发展，生物测序技术已发展到了第三代单分子实时测序（SMRT Sequencing，Single Molecule Real-Time Sequencing），因其高通量、长读长等优点受到了广大研究者的欢迎。本文对几代测序技术进行了阐述，并对第三代测序技术在微生物研究领域的应用中存在的不足提出改正意见，以期该技术以后在生物领域方面发挥更好的作用，给越来越多的研究人员带来便捷。1 测序技术的发展历程1.1 第一代测序技术Sanger 的链终止法[1]于1
科技与创新 2022年14期2022-07-26
- 高通量测序技术的发展及其在临床检测中的应用
361100)测序技术的出现，直观而深刻地揭露了核酸分子的深层信息，为人类进一步探索基因结构与功能提供了决定性的技术手段.高通量测序在过去约20年中得到了迅猛的发展，也成功实现了商业化，与之相关的基础应用、科研探究以及临床应用随之大幅增加[1].随着“精准医疗”概念的提出，临床应用上对高通量测序的需求越来越大，病原学诊断、检测与遗传病、肿瘤等疾病的精准诊断等应用领域对高通量测序技术的要求也越来越高.而在高通量测序技术出现之后，发生的几次世界性范围的传染性
厦门大学学报（自然科学版） 2021年5期2021-11-08
- 测测你的生物学年龄
个年头，给DNA测序已经是一件稀松平常的事，现在又开始兴起另一种测序——给表观基因测序。而且对大多数人来说，后者似乎比前者用处还大。所谓的表观基因是指附在DNA碱基上的一些起修饰作用的化学物质。它们类似基因的开关，不会改变你的DNA，但可以改变基因的功能，比如让基因失去作用。尤其重要的是，表观基因是我们对环境做出的反应（如生活方式），因此可通过改变生活方式来关闭和打开。表观基因测序的目的是通过测序了解我们身上的这类基因开关的状态，然后调整我们的生活方式（如
科学之谜 2021年7期2021-09-29
- 高通量基因测序仪行业标准的验证
技术发展，高通量测序技术已经在临床被广泛应用于遗传和肿瘤检测领域，如无创产前基因检测（NIPT）、胚胎植入前遗传学筛查与诊断（PGS/PGD）、遗传病筛查与诊断、肿瘤诊断与治疗等［1-4］。目前商业上常用的二代测序平台根据测序原理可分为光学技术（Illumina 公司和华大基因公司为代表）和半导体技术（Thermo 公司为代表）［5-6］。每个测序平台都有各自的特异性参数，包括仪器大小、通量、读长、运行时间及测序成本等，应结合具体的临床应用需求选择合适的测
分子诊断与治疗杂志 2021年7期2021-08-07
- 生物测序走在前
究院工作人员正在测序平台上进行测序工作。该测序平台配备有ABI3730XL测序仪以及相关支撑设备，显著提高了科研级测序的时效性，满足了生物医学研究院和相关科研单位的测序需求，有力支撑了山西省医学和生物学研究的需要，并将为中西部乃至全国在该领域提供前沿性的基础研究。
科学导报 2021年29期2021-06-03
- 纳米孔测序技术在微生物基因组学研究中的应用
整的全基因核苷酸测序入手，在分析基因结构的基础上，认识微生物的完整生物学功能。使用微生物基因组学研究方法，将从本质上揭示和分析大量迄今未被认识的微生物新的基因，以及它们所编码的具有新功能的蛋白质和新的基因调控元件，从而进一步研究微生物相互之间、微生物与环境之间的关系。 微生物基因组学提供了一种新的微生物研究方法，但传统的一、二代测序技术对微生物完整的全基因核苷酸测序方面存在较多缺陷，第三代测序技术因其超长测序读长、直接测序、快速测序等特点，推动了微生物基因
解放军预防医学杂志 2021年1期2021-04-17
- DNA 测序关键技术分析
]。2 DNA 测序技术2.1 焦磷酸（一代）测序基本原理及测序仪。Sanger 法是1977 年由Sanger 发明的，也是在第 一代测序技术中被应用最多的技术。其测序的基本原理是，在DNA 合成的体系中加入双脱氧核糖核酸（ddNTP）。当双脱氧核糖核酸和DNA 链结合的时候，就不会形成磷酸二酯键，所以反应就终止了，因此形成了很多的DNA 模板[2]。每一个双脱氧核糖核酸上面有一定的放射性标记，而且每一个都不一样，然后通过凝胶电泳，检测放射性同位素的标记
世界最新医学信息文摘 2020年44期2020-12-28
- 第三代测序技术的方法原理及其在生物领域的应用
速发展，DNA 测序技术在不断创新。第一代测序技术，即Sanger 的链终止方法[1]于1977 年登上历史舞台，其主要应用于人类基因组（HGP）计划，人们耗时15 年花费了30 亿美元完成了首个人类基因组图谱。尽管一代测序读长可达1 000 bp、精确度高达99.999%，但测序通量低、成本高等缺点限制了它的大规模应用。直到21 世纪初，以高通量为主要特点的第二代测序技术（又称为下一代测序技术，Next-Generation Sequencing，NGS
中国畜牧杂志 2020年6期2020-12-18
- 基因测序技术研究进展
了第一、二和三代测序技术的整个发展历程以及各自的优缺点和主要测序技术或平台。第一代测序技术1975年，Sanger等提出双脱氧链合成终止法测序技术[1]，测定了第一个基因组序列—噬菌体X174 [2]，人类首次实现了对生物遗传信息的解码，开启了全基因组测序时代。1977年，A.M.Maxam和W.Gilbert建立了DNA片段序列的测定方法，即 Maxam-Gilbert 化学降解法[3]，该测序法对未经克隆的 DNA 片段可以直接测序。但是化学降解法过程
科海故事博览·下旬刊 2019年6期2019-04-16
- 基因测序市场花落谁家
董事长、总裁基因测序技术经历了从用于测序简单的小型基因组的第一代基因测序技术到实现高通量的第二代基因测序技术，再到近年来发展迅猛的第三代基因测序技术，这无疑标志着基因测序技术的不断进步及其应用市场的高速增长。自分子生物学的中心法则发现以来，研究细胞特别是真核细胞的转录调控一直是生命科学基础研究的重要对象。表观遗传学概念的流行也更能说明人们对这一类复杂生命问题的兴趣和探索。人类肿瘤的大规模测序计划（TCGA）发现，编码细胞转录的各种元件所对应的基因发生突变可
张江科技评论 2019年5期2019-01-26
- 高通量测序技术的研究进展
001）1 二代测序技术的诞生二代测序技术是在过去十年中不断发展起来的测序技术[1]。在20世纪70年代，Sanger等[2]和Maxam与Gilbert[3]分别开发了通过链终止和断裂技术对DNA进行测序的方法。这种生物转化是通过提供破译完整基因以及后来整个基因组的工具来实现。由于Sanger及其同事开发的技术，通常被称为Sanger测序，与Maxam和Gilbert的方法相比，对有毒化学品和放射性同位素的处理要求较少，因此它成为未来30年内更为普遍应用
中国医学工程 2019年3期2019-01-04
- 新一代DNA测序技术的应用与研究进展
与发展，DNA 测序技术(又称基因测试技术)在业界人士的关注、研究与促进下，有了迅猛的发展，不仅在传统生物学、医学研究等领域开辟了新的视角，并推动生物信息学、系统生物学、分子遗传学、基因组学、精准医学等学科的进一步发展，而这些学科的发展又促进生命科学研究的进步.1977年，被奉为标志性测序技术的Sanger链终止测序法诞生，自此第一代DNA测序方法正式浮出水面，并因其高准确性一直沿用至今.21世纪以来，第二代高通量测序技术取得了快速发展及广泛的应用，而第三
徐州工程学院学报(自然科学版) 2018年4期2018-12-21
- 基因诊断中测序技术的应用及优缺点
陈跃龙基因测序技术已广泛应用于分子生物学和基础医学领域。本文主要介绍了第一、二、三代测序技术的优缺点，第三代测序技术在生物医学领域的应用，以及第四代测序技术的研究进展。基因组携带个体的所有遗传信息，基因测序可以加深对疾病特别是恶性肿瘤分子机制的认识，在诊断和治疗中发挥重要作用。测序技术在基因诊断中的应用运用第一代的测序技术，不管是Sanger双脱氧链终止法，还是Maxam和Gilbert化学裂解法，都需要放射性同位素标记，操作复杂，自动化程度低，不能满足基
食品界 2018年6期2018-07-06
- SMRT测序技术及其在微生物研究中的应用
）以Sanger测序法［1］为代表的第一代测序技术为分子生物学研究带来一场彻底的变革。Sanger测序技术已经为分子生物学研究服务近40年，其为科学研究所作出的贡献有目共睹。尽管第一代测序技术有着其不可替代的优势，但是其低通量的缺陷终究无法完全满足研究需要。21世纪，测序技术发展进入快车道，第二代测序技术［2］和第三代测序技术［3］相继问世。以 Roche/454［4］、Illumina/Solexa［5］等测序平台为代表的第二代测序技术解决测序通量和测序
生物技术通报 2018年6期2018-06-29
- 转录组学测序技术应用与市场分析
术与市场转录组学测序技术应用与市场分析王跃，毛开云，王恒哲，马征远中国科学院上海生命科学信息中心，上海 200031转录组学是功能基因组学研究的重要组成部分，是一门在整体水平研究基因功能以及基因结构，揭示基因转录、转录调控规律以及疾病发生过程中的分子机理的学科。随着分子生物学技术、高通量技术的高速发展，转录组学测序技术已逐渐成为转录组学研究中不可或缺的研究手段。从应用和市场两个角度，对转录组学的现状和未来趋势进行调研，为我国转录组学测序技术产业的发展及相关
合成生物学 2017年5期2017-09-29
- 高通量测序技术新名词的理解和辨析
海摘 要：高通量测序是指能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定的技术。高通量测序迅猛发展，已成为全球生命科学研究的热点。由此衍生的新科技术语也不断出现。而规范统一的定名有助于科技成果的快速推广。文章从测序技术的发展历史进行阐述，着重对高通量测序技术一词进行分析，并对其领域内主要的专业术语进行了归纳和解释。关键词：高通量测序技术，新名词中图分类号：N04；Q34文献标识码：ADOI：10.3969/j.issn.1673-8578.2017.04
中国科技术语 2017年4期2017-09-07
- 基于SMRT测序技术的16S rRNA基因全长测序及其分析方法
0）基于SMRT测序技术的16S rRNA基因全长测序及其分析方法唐勇1，2刘旭3（1. 乐山职业技术学院，乐山 614000；2. 乐山丰野农业科技有限责任公司，乐山 614000；3. 乐山市农业局，乐山 614000）被称为第三代测序技术的单分子测序是最近几年发展起来的高通量测序技术。其中，由Pacbio BioSciences公司开发的单分子实时测序技术（SMRT）是最先商用的技术。SMRT测序技术通过对模板序列循环测序产生环形一致序列（CCS），
生物技术通报 2017年8期2017-08-07
- 转录组测序技术在筛选免疫相关基因中的应用
0128)转录组测序技术在筛选免疫相关基因中的应用廖 青 周群丽 唐艳华 黄 锋 许道军*(湖南农业大学动物医学院,湖南长沙 410128)转录组是细胞或组织内全部的RNA转录本，可以从整体水平上反映细胞中所有基因的表达情况及其调控规律，揭示细胞和组织中的分子构成。转录组测序（RNA-Seq）技术是对转录组进行深度测序的技术。利用RNA-Seq技术对机体免疫相关基因进行筛选，可为进一步研究宿主对抗病原提供新的思路。本文主要对RNA-Seq技术、RNA-Se
中国畜牧兽医文摘 2017年2期2017-03-24
- DNA测序进入太空时代
迪首次太空DNA测序与地球上的结果“完美匹配”美国国家航空航天局（NASA）官网宣布，NASA宇航员凯特·鲁宾斯在国际空间站内成功完成微重力条件下的DNA测序，这标志着人类已迎来“能对太空活体生物进行基因测序”的全新时代。刚完成测序任务的鲁宾斯表示，她与地面同事一起见证了基因和系统生物学研究来到了太空。“我们现在开启了一个全新的科学领域—太空基因组和系统生物学。”这次太空测序是“生物分子测序研究项目”的一部分。测序使用的是英国牛津纳米孔公司提供的MinIO
创新时代 2017年2期2017-03-14
- 新一代DNA测序技术在法医实践中的应用及其研究进展
5)新一代DNA测序技术在法医实践中的应用及其研究进展权冰娥，李 树(中国刑事警察学院 法医学系, 辽宁 沈阳 110035)近几十年来，随着分子生物学和基础医学的快速发展，新一代测序技术得到了开发和应用。DNA测序技术是人类探索生命奥秘的重要研究手段，随着 DNA测序技术应用于法庭科学中惩罚、打击罪犯的需要，其在法庭科学和法医实践中扮演着越来越重要的角色。测序技术历经一到四代的技术革新（二代之后的测序技术被称为新一代测序技术），测序具有低成本、时间短、高
辽宁警察学院学报 2017年6期2017-03-12
- 中美联合成功研发全球最准三代基因测序仪
re第三代单分子测序仪完成的大肠杆菌基因组测序结果：准确率达到99.7%。这表明GenoCare是目前准确率最高的第三代测序仪，也是目前唯一可以应用于临床医学的第三代基因测序仪。据介绍，第一代DNA测序技术2001年完成首个人类基因组图谱，耗时3年，花费数十亿美元；二代测序技术将一个人基因组测序的时间和费用降为1周以内和1000美元；而深圳瀚海基因的GenoCare三代测序仪可在24小时内完成这一工作，费用降至100美元。该第三代基因测序仪的核心技术为单分
生物学教学 2017年12期2017-02-18
- DNA测序技术概述
。对核酸序列进行测序是正确解读这部“天书”的基础，也是最为关键的一步。迄今，测序技术共经历了四代变革。20 世纪 70 年代出现了第一代经典的Sanger测序技术，人类基因组计划的实施推动了边合成边测序的第二代测序技术的诞生及发展，近几年分别以单分子和纳米孔测序为标志的第三和第四代测序技术应运而生。其中第二、第三和第四代测序技术统称为下一代测序(next generation sequencing，NGS)技术。本文概述了这些测序技术的基本原理及特点。1
生物学教学 2017年11期2017-02-18
- 基因测序技术在细菌性传染病监测中的应用
淳 张媛媛基因测序技术在细菌性传染病监测中的应用张 淳①张媛媛①基因测序技术是现代分子生物学研究中最为重要的技术手段，经过数十年发展，以其通量高、速度快及准确性高而被广泛应用于疾病检测和监测中。为此，对基因测序技术原理和发展历程进行综述，系统介绍目前常见的一代、二代及三代测序技术方法的原理以及基于不同技术原理的各类测序设备，探讨各类测序设备在细菌性传染病应急和预警监测过程中的选择和应用，并对测序技术在生物学和生物医学研究中应用发展进行综述和展望。基因测序
中国医学装备 2017年7期2017-01-20
- PCR产物的高通量测序方法及优化
CR产物的高通量测序方法及优化李桂澜1， 胥传来2（1.北京大学 生命科学学院，北京100871；2.食品科学与技术国家重点实验室，江南大学，江苏 无锡214122）PCR产物的高通量测序被广泛应用于功能基因筛选、肿瘤相关基因的突变和甲基化检测等。在高通量测序技术中，建库和上机测序实验一直是决定最终DNA数据质量的关键。作者优化了PCR产物样品的DNA文库制备条件和体系，设计了适合PCR产物特点上机测序方法，将已建库的PCR样品中混入一定量的基因组标准品后
食品与生物技术学报 2016年12期2016-03-07
- 第二代高通量测序技术的原理及其在医学中的应用进展
兵第二代高通量测序技术的原理及其在医学中的应用进展杜兵兵【摘要】第二代高通量测序技术近年来取得了较快发展，与第一代测序技术相比具有速度快、准确率高、成本低等优点，主要包括454测序技术、Solexa测序技术以及SOLID测序技术。高通量测序技术在医学领域的研究越来越广泛，本文介绍了几种高通量测序技术的作用原理以及它们在临床方面的应用情况。【关键词】高通量测序技术；454测序技术；Solexa测序技术；SOLID测序技术；临床应用2005年Nature首次
中国继续医学教育 2016年3期2016-02-16
- 高通量测序技术及其发展
南师范大学高通量测序技术及其发展陈怡 河南师范大学摘要：高通量测序技术是DNA测序的革命性技术创新，具有同时对几十万到几百万条DNA分子进行测序和一般的读长较短的功能。速度快、准确率高、成本低，实现了对物种基因组或转录组的深入研究。该文详细介绍了高通量测序技术的种类和测序原理，以及各种测序平台的发展进程和优缺点。关键词：高通量测序技术；454焦磷酸测序；Solexa测序；SOL⁃ID测序；第三代测序技术自1975年Frederick Sanger和Walt
科学中国人 2016年17期2016-01-28
- 单分子实时测序技术的原理与应用
,2单分子实时测序技术的原理与应用柳延虎1，王璐1,2，于黎1,21. 云南大学，云南省生物资源保护与利用重点实验室，昆明 650091；2. 云南大学，云南省高校动物遗传多样性与进化重点实验室，昆明 650091单分子DNA测序技术是近10年发展起来的新一代测序技术，也称为第三代测序技术，包括单分子实时测序、真正单分子测序、单分子纳米孔测序等技术。文章介绍了单分子实时(Single-molecule real-time，SMRT)测序技术的基本原理、性
遗传 2015年3期2015-02-04
- 高效测序仪问世 1天绘个人完整基因测序
推出了最新的高效测序仪产品。就目前了解情况来看，这两款最新测序仪之间的最大差异主要集中在成本与质量两方面。PGM测序平台是Life Technologies公司2010年底推出的首款半导体个人化操作基因组测序仪（Ion Personal Genome Machine，简称：PGM）。而此次，Life Technologies公司隆重推出的Ion Proton测序仪正是PGM测序平台的新一代产品。Ion Proton测序仪是一台新型台式测序仪，体积如办公室打
生命科学仪器 2012年1期2012-04-14
- 烟草基因组知识篇：2.基因组测序
能直接进行DNA测序，因此首先必须将它们随机地“敲碎”（通过限制性内切酶酶切或超声波处理或 DNA酶Ⅰ降解）变成成千上万的小片段，构建成不同水平和类型的基因组文库，例如 YAC（yeast artificial chromosome，酵母人工染色体）文库、BAC（bacterial artificial chromosome，细菌人工染色体）文库和cDNA文库等。然后对文库中的每个克隆片段进行DNA测序，再对所有测定的每条序列经过计算机程序处理装配成染色体
中国烟草科学 2010年2期2010-02-12