科学、社会与市场视角下的精准医学创新

周殷华，程 瑜

（中山大学附属第七医院 临床医学人文教研室，广东 深圳 518107）

作为生物医学的新兴领域，精准医学是医学界公认的未来癌症治疗方向，其本质是建立一个由人类遗传信息、临床信息、社会行为和环境等信息组成的大数据网络，应用现代遗传学、分子影像学、生物信息学等技术，对疾病进行重新分类，实现精准预防、精确诊断和个体化治疗。精准医学的创新与应用不仅能为病患提供及时、正确的诊断与治疗，在保证病患获益的同时，有效解决我国当前医疗资源浪费的问题，还有利于推动我国企业参与新兴医疗国际市场竞争。正因为精准医学发展可带来巨大社会与经济效益，其已经成为我国健康战略布局的重要组成部分。习近平总书记在2015 年做出要求科技部和国家卫计委（现国家卫健委）成立中国精准医疗战略专家组的批示，科技部随即召开“国家精准医疗战略专家会议”，标志着精准医疗已经上升为国家战略。精准医学研究于2016 年被正式列入科技部“国家重点研发计划”和《“十三五”国家科技创新规划》，足以凸显我国对精准医学研究和创新之重视。在2016 年印发实施的《“健康中国2030”规划纲要》中，精准医学作为实现“健康中国”战略目标的支撑条件，被列为医学科技领域的重要工作之一。

我国当前的创新体系强调协同创新，主要围绕产、学、研等从事创新活动的主体进行建设，支持基础研究和高科技产品研发，但对创新的参与性主体重视还不够，涉及创新的制度环境、社会环境和市场环境建设及优化等相关政策和措施不多。结合国际经验，总结我国以往生物医学创新实践中的经验教训，进一步完善我国协同创新体系是精准医疗战略顺利实施和引领全球生物医学创新的重要保障。本文将在我国特定的制度、经济和文化背景下，剖析精准医学在当下发展初期阶段的创新现状，以及其在科学、社会与市场三个维度中所面临的主要张力与最大挑战，以优化制度环境、社会环境和市场环境为目的提出相应对策，为完善我国精准医学创新体系提供思路。

一、精准医学的发展动态

人类基因组计划的成功为精准医学的发展奠定了科学理论基础。随着第二代基因测序技术的出现，全基因组测序的成本为1 000 美元左右，相较2001 年的1 亿美元测序成本下降了近10 万倍。科技的进步、国民的健康诉求以及国家的发展需要等一系列社会经济因素使精准医学的概念逐渐受到各国的重视。

目前，英国、美国、韩国、法国、澳大利亚、荷兰、冰岛等十余国已纷纷启动精准医学计划，涉及总经费达数十亿美元。英国是全球最早实施精准医学的国家，2012 年由英国政府出资成立Genomic England 公司组织实施“十万人基因组计划”。英国政府希望通过实施该计划，成为全球第一个将“基因组医学”引入医疗体系的国家。该计划设立了四大目标：（1）在知情同意的基础上构建一个符合伦理和公开透明的项目，提升公众的基因组医疗知识水平以及支持度；（2）使患者受益并将基因组治疗整合到国民健康保险制度中；（3）促进新的科学发现与医学研究；（4）促进基因组领域的私人投资和商业活动，推动英国基因相关产业发展。美国于2015 年1 月提出并启动“精准医学计划”。该计划的近景目标是：使精准医学成为治疗癌症的有效手段，包括建立靶向药的创新性临床试验方法，采用混合疗法治疗癌症，攻克耐药性这一难题。远景目标为：完成百万级队列研究，探索新的医学科学研究方法；推动药物基因组学；为治疗和预防疾病识别新的基因组标志物；探索移动终端与健康行为的关系；为其他疾病的精准医疗积累科学基础，最后将精准医疗逐步覆盖到其他健康和疾病相关的所有领域。

英、美两国的精准医学发展路线有较大区别。一是目标导向不同，英国的“十万人基因组计划”关注医学研究的转化，目标是将基因组医学作为日常医疗手段纳入国家医疗服务；美国的“精准医学计划”更关注医学研究本身，希望通过基于大数据的知识网络探索新的生物医学研究方法，实现对疾病的重新分类并最终实现精准诊断和治疗。二是两者的组织形式不同。英国的计划由医疗服务机构NHS主导，以政府公共部门与私营部门合作的方式鼓励业界广泛参与；美国的计划则由具有研究机构和研究资助机构双重身份的国立卫生研究院（NIH）主导，更关注科学知识发现，主要参与者为大学和研究机构。三是两国计划涵盖范围不同。英国的“十万人基因组计划”致力于攻克癌症和罕见病，因此参与该计划的人群主要是七万名癌症患者和罕见病患者及其亲属；美国的“精准医学计划”则不仅为了在基因层面解决癌症，还将百万人大规模队列研究纳入，期望结合人类基因和环境、生活方式等外部因素，从深层次理解癌症等疾病，并随之为病患提供具有个体针对性的诊疗。

尽管英、美两国的精准医学存在差异，但都设计了横跨多维度的创新体系支撑其顺利实施。就关键性技术基础而言，英、美都拥有世界级生物数据中心——欧洲生物信息学研究所（EBI）和国家生物技术信息中心（NCBI），公立研究经费对生物信息学算法和模型等基础性研究一直有专项投入，为精准医学和精准医疗的发展打下了坚实的技术基础[1]。在社会和市场层面，两国伦理学界早在实施人类基因组计划时就对将人类基因组运用于研究与医疗有可能会导致的伦理问题进行了深入讨论。基于伦理分析和本土社会、经济、文化特点，英、美两国制定了数据分享与保护、基因歧视、公众参与、研究—临床转化、研究—产业合作以及药物市场准入规制与市场监管等方面的法律法规[2]。

我国在2015年初提出“精准医疗战略”，计划在2030年前投入共计600亿元，其中中央财政支付200亿元，企业和地方财政配套400亿元。总体上看，我国“精准医疗战略”与美国“精准医学计划”较为相似，当前侧重于基础和临床研究。国家精准医疗战略专家委员会负责人詹启敏院士对精准医学的定义是：“根据患者的临床信息和人群队列信息，应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者的生活环境和方式，实现精准的疾病分类及诊断，制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。”[3]由此可见，我国“精准医疗战略”相较于美国“精准医学计划”有着更为丰富的内涵。首先，美国精准医学主要以基因组科学为基础，而我国精准医学不仅仅局限于基因组学的研究，还将蛋白质组学、代谢组学、表观遗传组学、免疫组学等一系列人体遗传信息也纳入研究范畴。其次，我国强调以分子影像学和病理学为基础的精确诊断。最后，除了疾病的精准治疗，我国同时将防控与诊疗作为精准医疗的重点任务。我国“精准医疗战略”有着非常清晰的顶层设计和明确的路线图，目前主要由科技部通过国家重点研发计划进行部署，工作具体包括：构建百万人以上的自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列，建立生物医学大数据共享平台及大规模研发生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系，建设中国人群典型疾病精准医学临床方案的示范、应用和推广体系，推动一批精准治疗药物和分子检测技术产品进入国家医保目录，等等。

二、精准医学的创新研究

为了应对新兴科技的创新与发展所带来的复杂社会问题，保障公共利益，欧美等西方国家在科技创新体系的管理方式上逐步实现了从自上而下的集权化方式向多主体、网络化和扁平化方式的转变[4]。具体体现在摒弃对某些企业的补贴与特定技术的研发投入为主要手段的政府干预市场方式，转而围绕创新能力的建设，即为创新活动的顺利开展创造必要条件[5]。生物医学作为以知识为主要驱动力的新兴领域，近年来其创新研究成为国际学术界关注的焦点，相关的社会科学研究包括促进生物医学产业的集群式发展[6]，以风险投资为媒介促进产、学、研合作最终达到加速医学科技成果商业化的目的[7]，将健康和医药市场监督管理纳入生物医学创新治理的内容以避免采取限制创新的市场或产业规制[8]，以鼓励公众与其他各方对话的方式扩大公众参与生物医学创新[9]等方面。同时，有学者指出，生物医学创新体系的建设和管理模式的选择必须将国家愿景、主流社会价值和文化等因素考虑在内，这样才能促使生物医学通过一种自我维系和自我驱动的方式发展[10]。Brian Salter（布莱恩·索尔特）和Charlotte Salter（夏洛蒂·索尔特）认为，各国的创新体系应与本土生物医学创新活动紧密结合，以应对生物医学知识创造和创新过程中每一个阶段所面临的张力和不确定性[11]。他们就此提出科学—社会—市场三维分析方法，打开了生物医学创新这一“黑箱”，揭示了创新的过程并将之置于不同的维度中，为生物医学的创新研究提供了一个理论框架。

我国传统的科技管理以行政管理手段进行资源配置的模式曾极大推动了社会经济的发展和国防建设。以信息与通信科技发展为例，我国在起步阶段远落后于西方发达国家，“集中力量办大事”的科技资源配置方式无疑是当时实现科技追赶和满足成熟市场需求的有效途径。然而，在国际竞争更趋激烈、市场配置资源的作用愈加显著的时代，传统的科技管理模式已很难适应创新和发展的需要。这是因为，首先，传统的科技创新管理体制并没有充分考虑科技活动及其管理应与经济、社会发展的全局要求和任务密切结合，这在一定程度上导致科技与经济、社会的分离[12]；其次，科技创新已经呈现出多学科、跨领域、跨区域甚至跨国别的交叉融合趋势，创新过程需要多方协作与各类资源整合，单纯由行政主导的科技资源配置方式很容易造成创新过程中部门分割严重和部门间目标与利益冲突等问题[13]；最后，随着生活水平的快速提高，公众的权利意识与对科技的风险意识也显著增强，从“邻避事件”①邻避事件，也称邻避冲突，是指居民对在附近建设有可能造成损害身体健康、导致环境质量和资产价值下降的项目，采取强烈和坚决的集体反对，甚至是抗争行为。到转基因作物争议，都体现了我国公众对科技发展的负面影响的反思以及积极参与科技决策的热情，这对科技创新的社会责任和伦理提出了更高的要求[14]。

精准医学作为生物医学的新兴领域，创新大致经历基础科学、临床前研究、临床研究、涉及人体的临床试验和临床应用等阶段，贯穿科学、社会与市场三个维度。本研究延续了Brian Salter的三重维度研究框架，认为完善精准医学创新体系是为了解决在科学、社会与市场三个维度中现有的和潜在的各主体间的张力，建立一套有利于创新开展的机制。当前，我国的精准医学创新与美国和欧盟等西方发达国家皆处于探索阶段，都面临创新复杂性和市场不确定性等问题。科技的异质性和社会文化价值的差异性将给创新工作带来不同的、难以预见的挑战，因此需要充分考虑精准医学的科学与技术特点，在已有生物医学创新研究理论成果基础上进行拓展和本土化研究。

三、科学维度：作为支撑性技术的生物信息学

海量生物数据的产生与汇集使生物学在很大程度上呈现出数据密集（data-intensive）的特征，信息科学的作用也日益凸显。为了理解和阐明生物数据中所包含的生物学意义，数学、统计学和信息科学、计算机科学等工具被广泛应用。这一现象不仅带来了生物学与信息科学的深度交叉融合，直接催生了生物信息学这一学科或认知领域，还给生命科学和医学的研究范式带来了深刻变革，从事生物数据挖掘与处理的“干实验室”被广泛兴建，生物信息学在生命科学与医学研究中的功能属性由辅助性服务逐渐转变为知识创造[15]。通过生物信息学可以对海量的人类组学（-omics）数据（特别是基因组数据）进行挖掘和分析，在识别标志物后可用于靶向药的研发，疾病的早期诊断和治疗，以及通过分子分型和分子分期实现综合型防控。可以说，生物信息学是推动精准医学研究和实施精准医疗战略的支撑性技术[16]。

我国的生物信息学可追溯到20世纪80年代末，当时包括郝柏林和张春霆两位中科院院士在内的物理学家和数学家开始研究生物学问题。随着互联网的兴起与人类基因组计划的开展，我国政府意识到信息技术将在生物学与生命科学领域发挥重要作用，“十五”期间，生物信息学被写入国家《十五科学技术发展规划》，这标志着国家层面开始发力推动该学科的发展。国家自然科学基金委于2012年在生物化学、生物物理学与生物医学工程学学科下设立生物信息学项目，该项目被列入生命科学部优先资助的研究项目。国家“863”计划也特别设立“生物信息技术”主题，针对生物信息技术国际研究热点，有布局、有重点地优选了一些项目，对一些探索性的课题进行资助[17]。“十一五”期间，国家“863”计划在生物和医药技术领域设立“生物信息和生物计算技术”专题项目，着重于“生物计算与系统生物学相关技术、药物信息技术、生物信息的挖掘与利用、生物数据整合与共享技术”四个方面[18]。很多地方政府也大力推进本地生物信息学发展，例如上海市成立了上海生物信息技术研究中心，从事生命科学研究、生物信息研究和数据库建设和生物信息学软件开发工作。接下来的《国务院关于印发生物产业发展规划的通知》（2012）明确强调，要通过发展生物信息技术，从农、林、医多方面促进我国生物产业成熟和升级。此外，国家科技重大专项“重大新药创制”与国家重点研发计划“精准医学研究”都对与其有直接关联的生物信息技术研究进行支持和资助。

纵观我国20余年来推动生物信息学发展所采取的政策与措施，以“十一五”计划为节点，具体可以分为两个阶段：一是基础设施建设；二是推广及应用导向。经过第一阶段的努力，我国在数据库体系、高性能计算能力和网格技术两个方面取得了显著成果，建立了从生物学镜像数据库、自有数据库、数据仓库到数据挖掘较为集中的生物信息技术服务平台和技术研发基地。教育部通过部署“中国教育科研网格China Grid”建设的生物信息学网格，实现了高校之间生物信息资源的共享，并达到推广生物信息学在教学科研中应用的目标。2008年启动的国家科技重大专项“重大新药创制”标志着我国的生命科学发展开始面向临床与产业，这一以应用为导向的思路一直延续到2016 年国家重点研发计划“精准医学研究”，作为支撑技术的生物信息学在此期间得到了持续的支持。

然而，我国近10年来以临床应用和产业为导向的顶层设计将生物信息学定位于生物学、生命科学和医学研究的辅助性位置，而不是将其视为自身能创造价值的学科。2016年Nature和《新英格兰医学杂志》先后刊文表示对当前采取精准手段治疗肿瘤所取得的临床效果并不乐观[19][20]。从生物信息学角度解读这一观点，急剧上升的生物数据量与当前计算、数据挖掘和知识发现能力之间差距很大，绝大部分人类生物数据仍未被解读，也无法联系环境和行为等外部因素综合考虑，所以精准治疗仍有较大局限性。由于长期以来未能意识到生物信息学作为基础学科领域的特点，我国在生物信息学领域有一些亟待加强和推进的工作。第一，生物数据的积累与管理。在2016 年国家基因库正式运营之前，我国生命科学研究长期借助美国国家生物技术信息中心（NCBI）、欧洲生物信息研究所（EBI）和日本DNA 数据库（DDBJ）的数据，我国研究每年产出的大量生物信息数据也都储存在上述三大国际数据库中。在生物信息数据已成为战略资源的今天，必须将我国独特的基因数据保存在自己手中，以确保本土精准医学的自主发展。长期以来，我国没有一个国家级生物数据中心对各类数据进行汇总管理，有的数据库在研究结项后得不到妥善维护，有的因缺乏有效的数据共享与整合机制成为“信息孤岛”。第二，算法和软件开发。对各类大数据挖掘与分析的算法和软件开发重视不够，在科研资助体系的各层级，仅将其作为实现生命科学和医学研究目标的工具，因此目前对人类生物数据的理解大多还局限在病理意义上，缺乏整体性认识。如果科技政策决策部门和学界可以将生物信息学作为基础学科进行支持，将加快破译人体数据的生物意义，技术层面推动与应用层面拉动相结合，促进精准医学事业的发展。

四、社会维度：公众的信任和参与

科技创新的结果关系到每个人的切身利益，因此现代创新实质上是超越了实验室或研发中心等特定场所的社会行为，需要公众的参与。如何获取公众信任和广泛的社会支持，是事关创新成败的关键之举，也是近年来学者们关注的重要话题[10]。在实践层面，公众参与的科学技术创新在社会维度所要考虑的因素主要是社会文化和受益/风险评估两个方面。社会文化是指在特定社会或群体中的情感、思维和行为模式，具体包括民风习俗、道德规范、宗教信仰和价值观念等[21]。一旦社会文化与科技发展出现冲突，创新工作必须确保与主流社会价值相符。当代高新技术已经广泛渗透到经济与社会生活中，在创造社会财富和提高人们生活质量的同时，科技风险问题也引起了公众的焦虑与不安。近年来，我国公众对科学技术研究和应用的关注度日益提高，围绕热点科技问题产生了广泛而热烈的争论，甚至引发了激烈的群体性事件。这背后折射出科技应用与创新不再仅局限于实验室，或者决定于专家协商，我国公众已经通过积极的受益/风险评估参与其中。精准医学研究作为我国国家重点研发计划，包括百万级自然人群国家大型健康队列研究，建立我国人群多组学参比数据库和重大疾病专病队列研究，强调公众的直接参与。就社会文化而言，我国传统文化、习俗等因素与精准医学研究和创新的目标、手段方法和结果并无抵触之处。精准医学创新需要着重考虑的是直接参与者的受益与风险，只有尽可能将受益最大化、风险最小化，获取公众信任，才能调动公众参与大规模队列研究的积极性。

公众的科学素养不足曾一度被认为是阻碍公众参与科学的主要因素，需要通过科学教育或科学普及工作进行弥补。但有研究表明，并非公众掌握的科学知识越多，对科学技术的接受度就越高[22]。这是因为，由科学共同体主导的科教和科普强调的是一种单向的、自上而下的科学传播模式，缺乏与公众平等对话的立场，很容易忽视公众的关切点，因此无法很好地应对公众对新兴技术可能造成的环境和健康伤害方面的担忧，解决公众对科学家和政府信任度下降的问题。转基因农作物和“邻避事件”表明，我国科学共同体的独立性和客观性受到了公众前所未有的质疑，科学技术本身和科学共同体的社会信任受到了很大挑战。然而，我国尚未在制度层面建立起一个公众参与科技的长效机制，实现公众与科学家、政府和有关管理机构间的对话。需要通过制度安排使精准医学创新走入大众，从而真正实现从科普到公众参与的转变。这是消除公众对精准医学的盲目乐观或误解，提高公众信任，最终确保我国“精准医疗战略”顺利实施的有效途径。

当前，我国在信息和数据保护方面缺乏有效的法律法规，有可能导致公众不信任甚至拒绝提供数据参与研究。对所有精准医学的直接参与者而言，面临的潜在风险是个人基因、临床、生活环境和生活方式等信息的泄露和被滥用。这些信息一旦泄露，一方面将会导致“基因歧视”，极大地损害参与者的受教育、就业、婚育、保险等方面的权益；另一方面让不法人员有可乘之机，利用隐私信息对参与者进行诈骗[23]。Callier（卡利尔）等学者的研究表明，数据共享和个人隐私保护是精准医学范畴中伦理学家关注的重点，完善的创新制度必须做到两者的平衡[24]。欧美等国已经先后制定或套用现有法律，宣布保护精准医学参与者的权益，比如美国政府宣布已有的基本法规（The Common Rule）、健康保险携带和责任法案中的隐私条例（The Privacy Rule of the Health Insurance Portability and Accountability Act）和基因信息非歧视法案（Genetic Information Non-discrimination Act 2008）均可适用于“精准医学计划”。英国宣布数据保护法案（Data Protection Act 1998）、人权法案（Human Rights Act 1998）、公平法案（Equality Act 2010）以及人体组织法案（Human Tissue Act 2004）将适用于“十万人基因组计划”。我国在隐私保护方面的法规有待完善，特别是人体生物学隐私保护方面。随着精准医学的发展尤其是基因检测的广泛应用，我们亟须在法律层面加强对公民隐私的保护。

五、市场维度：精准医学产品的市场准入与监管

根据熊彼特的创新理论，创新必须能够创造出新的社会经济价值，任何成功的创新都必须通过市场的检验，满足市场或消费者的需求。由于涉及人的生命与健康，各国都建立了严格的审批制度，从而对医学产品的上市进行监管。在二战后形成的传统医疗产品研发模式中，一个产品在获得市场准入许可前必须经历基础研究、动物模型临床试验、产品试制和人类参与的随机对照临床试验四个环节。随机对照临床试验又可分为四个阶段，第一期和第二期临床试验通常由少量病人参与，目的是探索医药产品的安全性；第三期临床试验的目的是在更多病人的参与下，验证药物对目标适应症的有效性和安全性；通过第三期临床试验的产品方可获得市场许可，进入市场流通；第四期临床试验将在医药产品进入市场后展开，考察在广泛使用条件下的药物疗效和不良反应，评价在普通和特殊人群中使用的利益与风险关系以及改进给药剂量等。从基础研究到医药产品顺利获得市场许可进入临床应用的转化过程被形象地称为“从实验台到病床”，通常历时超过10年，总体耗资超过数亿美元[25]。然而，这一传统的、由供给方驱动和决定的医学创新模式难以满足目前日益增长的健康需求。重症病人通过互联网等各类渠道很容易获取当前医学科技的最新前沿信息，将康复和生存希望寄托于最新的科学成果[26]。一旦需求得不到满足，绝望中的病人通常会通过灰色途径寻求治疗。外国病人到发展中国家接受未经许可的干细胞治疗和我国癌症患者通过“海淘”购买印度生产的仿制抗癌靶向药便是很好的例证。

这一现象不仅引起了部分科学家的反思[27]，西方政府也开始寻求在市场监管方面的制度创新。为了满足病人的医疗需求，在咨询科学家群体和医生群体后，很多西方国家政府近年来逐步在新兴医疗产品和技术市场监管制度方面做出创新，改变了过去坚持以大量科学证据作为唯一支撑的医学产品创新监管模式，旨在为从基础科学到市场应用转化“提速”。2012 年美国食品与药物管理局（FDA）率先推行“突破性治疗药品认定”，对还没有获取足够科学证据但在临床试验早期阶段已经表现出可预见的临床疗效的产品发放有条件的许可，暂时允许药品先在较小规模或者限定患者群中使用，或是采取限定有处方权的医生或医疗机构等办法，在市场中收集相关的科学证据。一旦有关证据足够丰满并通过评估，则可获得正式的上市许可，英国药品和健康产品管理局（MHRA）和欧盟药品局（EMA）分别于2014年和2015年公布了“药物早期应用”和“自适性路径”的新模式，允许通过第一期和第二期临床试验并证实了安全性的药品获得有条件和有期限的“临时上市许可”，用于严重疾病患者的实验性治疗。当前，欧美等国的抗癌靶向药物基本就是通过此类模式进入医疗市场。例如，阿斯利康Osimertinib（TAGRISSO）曾在美国、英国和欧盟获得有条件的上市许可。纳武单抗Opdivo（Nivolumab）通过“突破性治疗药品认定”在美国获得有条件许可进入市场治疗非小细胞肺癌、肾癌、头颈部癌和胃癌，该药物2018年在英国获得正式许可用于治疗非鳞非小细胞肺癌前，也是先通过“药物早期应用”面市。

我国目前在生命科学和医学两大领域已位居世界前列，但自主成功研发的精准医学药物屈指可数，主要有阿帕替尼、凯美纳和西达本胺等。这说明我国在促进医学成果转化方面的政策引导有待进一步加强。我国当前的药物市场准入审批主要采取传统的监管模式，在这一模式下自主研发的精准医学药物从研发到投放市场耗时较长，不利于参与国际竞争和使病人及时获益。现行的“快速审批通道”和“优先审评”目的在于加快行政审批环节，但在实现自主精准药物创新过程的“提速”方面作用有限。尽管2019年8月通过修订的《中华人民共和国药品管理法》明确指出，“对临床急需的短缺药品、防治重大传染病和罕见病等疾病的新药予以优先审评审批”，但新的“优先审评审批”的实施和管理细则还有待公布。此外，当前的药物监管政策与措施主要基于严格受控的实验干预条件下获得的研究证据，没有充分考虑精准医学的大数据特点，未将实际医疗场地或家庭社区等真实场景中的数据，例如初级和次级保健数据、电子健康档案、个人医疗器械使用和药品与疾病的登记单等作为补充数据纳入考量范围。根据精准医学的特点，制定与实施明确的、具有针对性的市场监管法律法规，才能使病人及时受益，提高精准医学创新的效率，在国际竞争中取得优势。

六、结 论

精准医学的出现和发展，不仅为我国的科技与医学发展带来了引领世界的机遇，也给我国创新体系的完善带来了挑战。在科学维度，生物信息学是破译人类遗传信息密码和认识疾病的关键性支撑技术。我国当前在“重大新药创制”和“精准医学研究”两大科技重大专项和重点研发项目中，将生物信息学视为辅助性技术，尚未意识到生物信息学本身所创造的价值，没有将其作为独立的基础学科或领域给予政策倾斜，这很容易造成对生物数据的忽视和算法与软件开发的不足。精准医学是一个数据密集型领域，其研究涉及大规模样本人群的数据，在社会层面需要公众的广泛参与。然而，在我国重大科技决策的制定和重大创新的实施过程中很少考虑社会互动，难以实现公众与科学家、政府与有关管理机构间的积极对话。此外，有关部门在生物数据保护和个人隐私保护方面尚未做出明确规范，这些都有可能导致公众对精准医学不信任甚至拒绝提供数据参与研究。在医疗市场的准入监管方面，我国实行的是严格的三期临床试验为标准的监管办法，在鼓励创新和研究成果转换方面略显不足，延缓了我国自主研发精准医学药物获批上市的速度，不利于我国精准医学药物的国际竞争和病人的及时受益。

精准医学创新是一个复杂的系统工程，必须由政府发挥主导作用，组织协调学界、产业界和公众等各方力量的实施。根据前文的分析，建议我国有关部门充分考虑精准医学的特点，为了精准医学创新的顺利开展，应当在科学、社会和市场维度营造适宜的环境。其一，重视生物信息学作为精准医学基础技术的作用及其基础学科地位，在算法和软件开发方面加大支持和资助力度。其二，系统整合已有生物信息资源，在建立符合伦理的数据共享机制的同时，制定明确的法规，加强对生物数据和个人隐私的保护。其三，转变对公众进行科学技术知识普及的传播方式，在制度安排上实现公众与政府决策部门、科学专家团体、产业界等各方的积极对话，鼓励公众理解和参与精准医学研究。其四，参考国际经验，积极听取各方特别是我国精准医学的潜在受益病人群体的意见，制定符合我国国情的医疗市场监管文件，为精准医学创新和医学成果转化“提速”。