分析孕期女性常见耳聋基因筛查与耳聋出生缺陷干预价值

杨 玲

（广西贵港市人民医院，广西 贵港 537100）

随着二胎政策的开发，我国的新生儿出生率得到有效增长，但是根据新生儿属于耳聋患者，为有效顺应我国优生优育政策，孕产妇在孕期应积极配合医院进行耳聋基因筛查，从而有效对耳聋出生缺陷患儿进行干预[1]。因此，本文主要针对孕期女性常见耳聋基因进行筛查，并分析孕期女性耳聋致病基因的携带率。其中，研究报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

在本院2019年1月～2020年4月期间，随机选取400例孕期女性进行回顾性研究，提取上述所有受检者的DNA，并采用PCR-导流杂交技术对GJB2基因突变、SLC26A4基因突变、线粒体mtDNA突变与GJB3基因突变进行检测。其中，孕产妇平均年龄（32.51±5.85）岁，平均孕期（13.96±1.52）周。

1.2 方法

对上述所有孕产妇进行耳聋基因筛查，通过采取静脉抽血的方式在产妇空腹情况下，抽取产妇2ml外周静脉血，并进行离心处理，通过全自动血液分析仪，对产妇的血液样本进行检测，并提取产妇外周血DNA，然后将样本运用PCR-导流杂交技术对GJB2基因突变、SLC26A4基因突变、线粒体mtDNA突变与GJB3基因突变进行检测，最后将其结果进行记录，并对携带耳聋基因的孕产妇进行耳聋出生缺陷干预。

1.3 观察指标

分析孕期女性耳聋致病基因的携带率和基因突变情况。基因突变主要是筛查GJB2基因、SLC26A4基因，线粒体mtDNA基因，GJB3基因。

2 结 果

在本次研究中，400例孕期女性均接受携带耳聋基因突变检测，检测率为100%（400/400）。通过耳聋基因筛查，400例孕期女性中携带耳聋基因突变的有13例，占3.25%，其中1.75%（7/400）携带GJB2突变基因，1.25%（5/400）携带SLC26A4突变基因，0.25%（1/400）携带线粒体mtDNA突变基因，0.00%（0/400）携带GJB3突变基因。

3 讨 论

为有效降低遗传性耳聋新生儿的出生率，应加强对自身耳聋基因和携带耳聋突变基因的检测。通过在孕产妇怀孕期间对其进行耳聋基因检测，能够有效预防遗传性耳聋的发生率，从而有效提高我国人口优生优育率[2]。

为提高孕产妇在孕期耳聋基因检测效率，医院应对孕产妇进行相关疾病和产检项目的知识宣教，通过播放宣传视频和讲解该检测项目的功能等。同时，在对孕产妇进行耳聋基因检测后，对携带耳聋基因的孕产妇进行耳聋出生缺陷干预，并对孕产妇的整个孕期进行观察，提出具有针对性的产前干预措施，提供相应的用药指导，有效降低遗传性耳聋新生儿率。在检测过程中，通过对孕期女性进行耳聋基因检测，能够通过产妇的基因序列等尽早发现孕期女性是否存在药物性耳聋敏感现象，尽早预防耳聋症状的发生。在本次研究中，400例孕期女性中携带耳聋基因突变的有13例，占3.25%，其中1.75%携带GJB2突变基因，1.25%携带SLC26A4突变基因，0.25%携带线粒体mtDNA突变基因，无携带GJB3突变基因，由此可见，开展耳聋基因突变筛查工作，能够有效提高孕期女性的产检效率，使孕产妇得到及时的干预和治疗，且本次研究相关数据与龙彦[3-10]的研究基本一致，具有参考价值。

综上所述，针对孕期女性进行耳聋基因筛查，能够有效预防遗传性耳聋症状的发生率，从源头上阻断遗传性耳聋的发病率和致病率。