基层医院筛查先天性心脏病模式的探讨

529100江门市新会区妇幼保健院，广东江门

先天性心脏病(CHD)是常见先天性畸形，也是新生儿和婴幼儿最主要死亡原因，尤其是危重型先天性心脏病(CCHD)，CHD 在新会区2012-2016年的围产儿出生缺陷率排行中，除2013年位居第二位以外，其余年份均位居首位。目前该病假如单纯依靠产后诊断，会增加部分CCHD 手术等待时间，而部分预后差，无有效治疗手段的CCHD 会影响家属对于是否继续妊娠进行判断。出生以后则主要依靠体格检查发现和具有临床症状新生儿的超声心动图检查来确诊，但是体格检查有一定主观性，容易出现误诊或漏诊，尤其是部分无症状CHD，更容易在出院前漏诊。生后将心脏超声作为筛查手段不仅费用高且工作量大，不能普及，同时还会增加无临床意义而容易自然闭合的CHD 检出率，增加家属经济和心理负担。出院后CHD 患儿如能早期诊断治疗，生长发育可不受影响，但过晚则会造成严重后果，甚至危及生命[1]。白亚莲等[2]选择妊娠＞18周、有高危倾向的孕妇及会诊病例共193例行胎儿超声心动图检查，显示产前诊断胎儿CHD 敏感性为90%，特异性为100%，认为超声心动图是早期诊断胎儿严重CHD 的最主要、无创性诊断技术。而赵趣鸣等[3]在国内开展一项多省份、多中心协作的前瞻性研究，认为SPO2检测结合临床评估，对于筛查新生儿大型CHD 是可靠、可行和简便的。本研究为开展常规新生儿CHD 筛查提供了科学依据，从而探索出一套符合基层医院特点的完整CHD筛查体系。

资料与方法

选取2017年4月-2019年4月在我院进行产检的产妇，孕20～24 周常规进行胎儿心脏超声检查。

排除标准：①孕妇产前没在我院进行胎儿心脏彩超检查；②家属拒绝进行新生儿脉搏血氧仪筛查；③失访病例。

表1 不同指标筛查诊断准确性比较(n，%)

方法：所有新生儿进行CHD 筛查，具体筛查时间根据实际情况而定(若新生儿出现呼吸困难或青紫，则立即进行。否则，在生后24 h 后进行筛查)。筛查内容分为两部分：①新生儿科医生首先进行常规体格检查。②然后使用Masimo Radical-7 监护仪进行SPO2检测，由受训练护士将探头放置于任一足掌，待脉搏波形规则以后，读取SPO2数值。为提高诊断敏感度，尽量避免漏诊，本研究采用平行联合诊断方法[4]，凡是符合以下任一项即认为筛查阳性：①发绀；②气促；③心脏2级或以上杂音；④SPO2＜95%；⑤胎儿心脏彩超提示CHD。胎儿心脏彩超和新生儿心脏彩超检查中发现异常病例，需由2名以上超声医生会诊后发报告。筛查阳性患儿出院后进行随访(包括门诊随访和电话随访)6个月，对于在随访中自然闭合的动脉导管，室间隔缺损和房间隔缺损，不能确诊为CHD。

统计学处理：所有筛查资料存于EXCEL 软件，使用EXCEL 进行数据清理以后，使用Empower Stats 与R 软件(版本3.4.3)进行统计分析。分别计算胎儿心脏彩超筛查、生后不同筛查手段(包括体查指标，体查指标+SPO2检测组合)的灵敏度、特异度、阳性/阴性预测值，阳性/阴性拟然比以及相应的95%可信区间。计数资料以[n(%)]表示，采用χ2检验；计量资料以(±s)表示，采用t检验；P＜0.05 为差异有统计学意义。

结 果

不同指标筛查诊断准确性比较：去掉失访病例及拒绝心脏彩超病例，共完成新生儿筛查6 497例，新生儿出生体重(3 132±440)g。其中确诊并完成随访的CHD 71例(室间隔缺损58例，房间隔缺损5例，动脉导管未闭4例，法洛四联征2例，完全型肺静脉异位引流2例)。胎儿心脏彩超、生后不同筛查手段(包括体查指标，体查指标+SPO2检测组合)的准确性。见表1。

讨 论

体格检查是筛查新生儿CHD 的重要方法，心脏杂音、气促、面色口唇发绀和股动脉搏动减弱是CHD 筛查的常用指标之一[5]。但是在本院研究中，气促/发绀的敏感度、Youden 指数、阳性预测值分别只有12.68%、0.08、2.83%。而心脏杂音阳性预测值只有26.70%，但是，通过SPO2筛查和心脏杂音联合诊断以后，敏感度和Youden 指数却高于其他指标水平。可见，SPO2联合心脏杂音筛查比单纯体格检查以及单纯SPO2筛查准确性都要高。考虑到新生儿出生后短时间内由于卵圆孔和动脉导管的暂时开放容易引起心脏杂音，所以在本研究中将心脏杂音2 级以上才定为筛查阳性，而且要随访至生后6 个月方能确诊CHD，这样就剔除部分自然闭合的动脉导管，室间隔缺损和房间隔缺损病例，所以与既往研究不同的是[6]，本研究中单独SPO2筛查的敏感度和Youden指数均很低。

同时通过本研究发现，与其他几种方法对比，产前胎儿心脏彩超敏感度和Youden 指数最高。可见，产前胎儿心脏彩超对于CHD 的产前筛查尤为重要。在产后筛查各项指标中，单独SPO2筛查的敏感度和Youden 指数最低，但是特异度和阴性预测值与其他指标相近。

综上所述，产前胎儿心脏彩超，生后脉搏血氧仪筛查CHD 简单方便、准确性高，值得临床推广。